חוקרי הפקולטה לרפואה ומכון המחקר על שם רפפורט בטכניון גילו מוטציה חדשה הגורמת לעיוורון תורשתי בעדה התימנית - כך עולה מפרסום בכתב העת המדעי
Investigative Ophthalmology & Visual Scienc, בגיליונו האחרון.
מדובר במחלה הנקראת רטיניטיס פיגמנטוזה, מחלת עיניים תורשתית הנגרמת בשל ניוון הדרגתי של הרשתית.
"רוב החולים במחלה זו סובלים תחילה מאובדן של ראית לילה, לעיתים קרובות בילדות, ובהמשך, מאובדן הדרגתי של הראיה המרחבית, עד כדי עיוורון". מסבירה ד"ר תמר בן יוסף, שערכה את המחקר עם המאסטרנטית נועה אויסלנדר, בשיתוף עם פרופסור אייל בנין וד"ר דרור שרון מהמרכז הרפואי "הדסה" עין כרם.
"המחלה היא הסיבה הנפוצה ביותר לניוון רשתית תורשתי ושכיחותה בעולם היא כ-1 ל-3,500", אומרת ד"ר בן יוסף.
לשאלות בנוגע לבריאות העיניים, היכנסו לפורומים:פורום רפואת עינייםפורום רפואת עיניים ילדיםפורום הסרת משקפיים "בשנים האחרונות אספנו דוגמאות דנ"א ממשפחות רבות שבהן הופיעה המחלה. ביניהן היתה משפחה גדולה ממוצא תימני. זיהינו בה מוטציה בגן הנקרא CERKL.
"אספנו דוגמאות ממשפחות תימניות נוספות ואיתרנו בסך הכל שבע משפחות שבהן המחלה נגרמת מאותה מוטציה בגן זה".
חוקרי הטכניון מסבירים כי דגם ההורשה של המוטציה הוא רצסיבי, דהיינו: אדם יחלה במחלה רק אם ירש משני הוריו את המוטציה. אדם הנושא עותק אחד מוטנטי של הגן ועותק אחד נורמלי, הוא אמנם נשא, אך אדם בריא.
אם שני בני הזוג הם נשאים, אזי לכל אחד מילדיהם יש סיכון של 25% לרשת משניהם את המוטציה ולפתח את המחלה. ילדים אלה מפתחים בעיות בראיתם בשנות העשרה לחייהם, ובגיל עשרים הם כבר סובלים מעיוורון.
על בעיות עיניים נוספות:AMD - חודש המודעות לניוון מוקולריאסטיגמציה (צילינדר) ועדשות מגעפיתוח: עדשת לייזר לטיפול בגלאוקומהתרופות סבתא לטיפוח העורעיוורון צבעים - כשהים אינו כחול"מצאנו שבעדה התימנית שכיחות הנשאים למוטציה גבוהה מאוד", מדגישים חוקרי הטכניון. "אחד מכל 23 יהודים תימנים הוא נשא. לעומת זאת, בעדות אחרות ובעולם כולו מוטציות בגן CERKL הן נדירות ביותר".
זיהוי המוטציה החדשה יאפשר זיהוי נשאים ומתן ייעוץ גנטי למשפחות שבסיכון בעדה התימנית. ד"ר בן יוסף קוראת למכונים הגנטיים במרכזים רפואיים ברחבי הארץ להכליל את המוטציה ברשימת הבדיקות המוצעות על ידם, שכן מדובר במחלה חשוכת מרפא.