היפרכולסטרולמיה משפחתית (יתר כולסטרול בדם ממקור תורשתי) הינה מחלה תורשתית המאופיינת ברמות LDL (
הכולסטרול הרע) גבוהות פי 2 לפחות מהאוכלוסייה הכללית. רמות אלו נעות בין 190 ל- 400 מ"ג לדציליטר.
בעולם ישנם כ-10 מליון אנשים הסובלים מהיפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial Hypercholesterolemia), כאשר כ-85% מהגברים וכ- 50% מהנשים הסובלים ממחלה זו יעברו אירוע לבבי כדוגמת
התקף לב לפני גיל 65 אם לא ינקטו באמצעים טיפוליים מתאימים.
אדם אחד מכל 500 אנשים סובל מהיפרכולסטרולמיה משפחתית, כלומר כ- 14,000 חולים בישראל, כאשר מתוכם רק כ-20% מאובחנים.
חולים בהיפרכולסטרולמיה משפחתית מזוהים בבדיקות כבעלי ערכי כולסטרול LDL גבוהים מאוד, אך למרות הטיפולים אותם הם עוברים הם אינם מצליחים להגיע אל היעד.
לשאלות על היפרכולסטרולמיה משפחתית ועוד, היכנסו לפורומים:פורום שומנים בדם, מחלות לבפורום קרדיולוגיה - רפואת לבפורום ויטמינים תוספי מזוןפורום ניתוחי לב, השתלות לב, ניתוח מעקפים, התקף לבפורום צינתור, צינתור לב, צינתוריםרוב החולים הסובלים מהיפרכולסטרולמיה משפחתית צריכים להיות מטופלים כחולים בסיכון גבוה, עקב השכיחות הגבוהה של אירועים קרדיווסקולריים (התקף לב, שבץ איסכמי,
מחלות לב וכלי דם).
גילוי מוקדם של חולים בהיפרכולסטרולמיה משפחתית ושל קרובי משפחתם, וכן תחילת טיפול בשלב מוקדם הינם הכרחיים למניעת מחלות קרדיווסקולריות כמו גם למניעת מוות בקרב חולים אלו.
מה הם הסימנים המעידים על חשד בהיפרכולסטרולמיה משפחתית? בישראל לא קיימות בדיקות גנטיות לזיהוי היפרכולסטרולמיה משפחתית, דבר שמקשה על אבחון המחלה. האבחון בפועל נעשה על פי חשד הרופא המטפל עקב ערכים גבוהים מאד של כולסטרול ואי הימצאות מחלות רקע אחרות אצל המטופל המאפיינות היפרכולסטרולמיה הנובעת ממחלת לב או סוכרת.
בחולים אילו נעשה בירור עם קרובי משפחתם לזיהוי אנשים נוספים במשפחה הסובלים מערכים גבוהים של כולסטרול, ובצורה כזאת מתבצע אבחון המחלה וקביעת דרך הטיפול כפי שמפורט בהמשך.
יעדי הטיפול: ככלל, בקרב חולים הסובלים מ
טרשת עורקים, או סיכון שווה ערך (כדוגמת היפרכולסטרולמיה משפחתית), המטרה היא להגיע לערכי LDL בדם של מתחת ל- 100 מ"ג לדציליטר.
באם ניתן רצוי להוריד את ערך ה-LDL כולסטרול אל מתחת ל-70 מ"ג לדציליטר בעיקר בחולים בסיכון גבוה במיוחד.
שינוי באורח החיים (פעילות גופנית ודיאטה מתאימה) עשוי לקרב לערכי המטרה, אולם, בחולים בסיכון גבוה מקובל להתחיל בטיפול תרופתי במקביל לשינוי באורח החיים.
לכתבות נוספות במחלות וטיפולים: השמנה בילדים: סכנת סרטן בהמשך החייםסרטן השד, עודף משקל ומה שביניהםיש הבדל בין גברים לנשים. מחקרים רפואייםסרטן המעי הגס: גילוי מוקדם מציל חייםתסמונת המעי הרגיז - מהאבחון עד לטיפול תרופות הקו הראשון יהיו ממשפחת הסטטינים; במידה והמטופל לא הגיע לערך המטרה עם המינון ההתחלתי של סטטין, ניתן לשנות התרופה לסטטין יעיל יותר (למשל אטורבסטטין או רוזובסטטין). לחילופין, ניתן להוסיף מעכב ספיגת כולסטרול (אזטימיב) או קושר מלחי מרה (רזין).
במידה והמטופל פיתח תופעות לוואי משמעותיות לטיפול בסטטין (כאבי שרירים קשים או פגיעה בתפקודי הכבד) ניתן לשנות התרופה לסטטין אחר במינון שווה ערך או להוריד את מינון הסטטין ולהוסיף מעכב ספיגת כולסטרול (אזטימיב) או קושר מלחי מרה (רזין).
כאשר לא ניתן להגיע לערכי המטרה שהותוו לעיל, יש להפנות את החולה למרפאה המתמחה בטיפול בשומני הדם.
קיימות חמש קבוצות של תרופות המשמשות לטיפול בהיפרכולסטרולמיה (רמות גבוהות של כולסטרול בדם): סטטינים, פיבראטים, רזינים, מעכבים ספציפיים של ספיגת כולסטרול במעי וניאצין.
* המידע באדיבות חברת התרופות ג'נזיים, יצרנית התרופה כולסטג'ל להפחתת כולסטרול