טלסמיה היא הפרעה תורשתית במבנה ההמוגלובין. כמו
מחלות אחרות הפוגעות במבנה ההמוגלובין (הנקראות המוגלובינופאטיות - אנמיה חרמשית), גם טלסמיה נפוצה מאוד באגן הים התיכון, במדינות כגון יוון, איטליה, אלג'יר ועוד. תצפית מעניינת היא שנשאוּת של טלסמיה ומחלות המוגלובינופתיות העניקו עמידות כנגד מלריה באזורים בהם הן נפוצות.
מבנה ההמוגלוביןהמוגלובין הוא מולקולה המורכבת מארבע שרשראות חלבון שנקרא globin וממולקולת heme, שהיא פרוטאו-פורפירין שבמרכזו ברזל. באופן נורמאלי, שרשראות גלובין מורכבות מזוג של שרשראות אלפא עם זוג שרשראות בטא - זהו המוגלובין, המהווה כ-95% מההמוגלובין באריתרוציטים.
המרכיב העיקרי של המוגלובין בעובר הוא המוגלובין F ובו שרשרת אלפא מתחברת עם שרשרת גאמא. ההמוגלובין העוברי הזה הולך ופוחת לקראת הלידה, ובאדם הבוגר הוא מהווה מרכיב מינורי של 2.5-3% מכלל ההמוגלובין. מרכיב מינורי נוסף במבוגר הוא המוגלובין A2-, הבנוי מצירוף של שרשראות אלפא עם שרשראות דלתא ומהווה 2.5% מההמוגלובין באדם בוגר.
טלסמיה נוצרת מייצור מופחת של אחת משרשראות הגלובין: אלפא (אלפא תלסמיה) או בטא (בטא תלסמיה). ההפרעה היא כמותית, דהיינו נוצר אמנם המוגלובין תקין אך בכמות מופחתת מהנורמה.
לשאלות בנושא טלסמיה, לב, כלי דם ועוד, היכנסו לפורומים:פורום כירורגית כלי דם, ורידיםפורום בדיקות רפואיות, בדיקות דםפורום קרדיולוגיה - רפואת לבפורום שומנים בדם, מחלות לבפורום ניתוחי לב, השתלות לב, ניתוח מעקפים, התקף לבבבטא טלסמיה ישנם שני מצבי מחלה עיקריים:
1. נשאים לתלסמיה. התסמינים הקליניים שלהם קלים.
2. הומוזיגוטיים לתלסמיה (קיבלו גן פגום משני ההורים). אצלם ההסתמנות היא של talasemia major/cooly's anemuia ומדובר במחלה קשה.
כיצד מתבטאת מחלת טלסמיה?
נשאי בטא טלסמיה (thalassemia trait / thalassemia minor). אצלם רק אחד האללים הוא פתולוגי. התסמינים הקליניים שלהם הם א-סימפטומטיים וכוללים אנמיה קלה בלבד ולא משמעותית. הדבר החשוב הוא לעשות אבחון טרום לידתי ב
הריון של שני הורים נשאים. במדינות בהן טלסמיה שכיחה, לא ניתן לקבל רישיון נישואין אם שני בני הזוג לא עברו בדיקת סקר לטלסמיה. אם שני ההורים נשאים, ניתן לעשות אבחון טרום לידתי של העובר ובמקרה שהוא חולה ניתן לבצע הפסקת הריון.
בהומוזיגוטיים לבטא טלסמיה (חולים אשר קיבלו גן פגום משני ההורים). במקרה זה ההסתמנות היא של thalassemia major/cooly's anemuia. זוהי אנמיה מיקרוציטית, הכדוריות קטנות ועניות בהמוגלובין (היפוכרומיות). מדובר במחלה מאוד קשה, המתבטאת באנמיה קשה הדורשת עירויי
דם למשך כל החיים.
מה למעשה גורמת טלסמיה?
אם ניקח כדוגמא את הבטא טלסמיה, היא נגרמת כתוצאה מהפרעה בגן המייצר את שרשראות הבטא-גלובין. כתוצאה מכך יש פחות מידי עותקים שלו ביחס לשרשראות אלפא. שרשראות האלפא המיותרות שוקעות בתאי האב של הכדוריות האדומות (נורמובלסטים) במח העצם, גורמות לנזק לממברנות התאים ומוות שלהם. חלק מהתאים הללו יוצרים כדוריות אדומות שאמנם מגיעות למחזור הדם, אך הן דלות בהמוגלובין ומעוותות בצורתן. כדוריות אדומות אלה נהרסות בעיקר בטחול (גם במח העצם) וכתוצאה מכך יש מיעוט כדוריות,ותתכן אנמיה קשה . הרס זה גורם גם להגדלת הטחול. ההרס המוגבר של הכדוריות האדומות גורם גם לצהבת, אבני מרה, אנמיה קשה והיפוקסיה (חוסר חמצן ברקמות).
חולי טלסמיה עלולים לסבול מהגדלת טחול, צהבת, דלקת באבני המרה ועוד
גופו של החולה מנסה לתקן את ההיפוקסיה על ידי ניסיון של מח העצם לגדול ולפלוש לאזורים נוספים בניסיון ליצור יותר דם. דבר זה מביא לשינויים בעצמות ויצירת דם אקסרטא מודולרית (באיברים בהם בדרך כלל אין יצירת דם). החולים זקוקים לקבלת עירויי דם חוזרים כדי להתקיים, אך הדבר מביא לסיבוך נוסף: ישנה צבירת ברזל השוקע באיברים שונים של הגוף (לב, כבד, לבלב) ובכך גורם לסיבוכים נוספים.
כיצד מאבחנים טלסמיה?
לאבחון טלסמיה נעזרים במדדים המתקבלים בספירת הדם מבחינת רמת ההמוגלובין, נפח הכדוריות האדומות וריכוזיותן. בנוסף לכך, נהוג לעשות בדיקה שנקראת המוגלובין אלקטרופורסיס, המודדת את תת הסוגים השונים של ההמוגלובין באותו אדם.
אבחון בטא טלסמיה:
גודל הכדוריות האדומות ומידת הריכוזיות שלהן- מופחתות. בנוסף, ישנה רמה עודפת של ההמוגלובין A2 (באדם נורמלי הוא מהווה פחות מ-3.5% מכלל ההמוגלובין). דבר זה נובע מכך שעקב העודף היחסי בשרשראות האלפא גלובין- הן מתחברות לשרשראות דלתא.
אבחון אלפא טלסמיה:
הדבר היחיד שמחשיד הוא כדוריות דם קטנות ובדיקת MCH
(mean corpuscular Hb. אם הוא מתחת ל-26 פיקוגראם זה מחשיד). אין דרכים יותר מדויקות מלבד אנליזה גנטית של ה-DNA.
אבחון בטא תלסמיה major:
אבחון זה הינו קל יותר מאחר והמחלה מתבטאת באנמיה קשה כבר בשלבי החיים הראשונים והילדים נזקקים לעירויי דם בשלבים מוקדמים.
סיבוכי מחלת טלסמיה
הסיבוכים של טלסמיה מתחלקים לשתי קבוצות:
1. סיבוכים מהמחלה עצמה.
עקב ניסיון לייצור תאי דם (המטופויזיס) בעצמות שונות, כמו בגולגולת, מתפתח מראה טיפוסי הכולל עצמות לחיים ומצח מאוד בולטות. הדבר נגרם מכך שהמדולה של עצם הגולגולת עברה היפרטרופיה (גדילת יתר, או Bone expantion). סיבוך נוסף הוא הגדלת טחול וכבד hepatosplenomegaly)) בשל הרס דם מוגבר וייצור דם באיברים אלה.
2. סיבוכים מעירויי דם.
כתוצאה מעירויי דם שהחולה מקבל עולה הסיכון להידבקות במחלות זיהומיות (הפטיטיס למשל). כמו כן, ישנו חשש להופעת העמסת ברזל, תופעה הנקראת בשפה הרפואית "המוכרומטוזיס". בכל מנת דם ישנה כמות ברזל לא מבוטלת. עקב חוסר מנגנונים יעילים להפטר מעודף הברזל, שוקע עודף הברזל באיברים שונים וגורם לנזק רב. שקיעת ברזל בכבד תביא לבסוף לשחמת (צירוזיס).
למאמרים נוספים בנושא טלסמיה, לב, כלי דם ועוד:טלסמיה או טאי זקס? בדיקות גנטיות בהריוןהכל על אנמיה בקרב ילדיםPGD - אבחון גנטי טרום השרשהמחלות לב וכלי דם: הכירו את גורמי הסיכון"גלולת העגבניה" נגד מחלות לב וכולסטרולהברזל שוקע גם בלב וגורם לקרדיומיופתיה (מחלת לב הגורמת להתעבות והתקשחות שריר הלב) קשה, המובילה לאי ספיקת לב ואף עלולה לגרום למוות. הברזל שוקע גם באיברים אנדוקריניים כמו הלבלב, בלוטת התריס ועוד. בעקבות כך תתכן
סוכרת, עיכוב בגדילה ויש צורך בטיפול הורמונאלי חלופי.
טיפול במחלת טלסמיה
נשאי טלסמיה מינור:
יש צורך בעיקר במעקב, ייעוץ ואבחון טרום לידתי. כמו כן, תמיכה במצבים בהם יש ירידה נוספת בהמוגלובין (הריון).
חולי טלסמיה מאג'ור:
יש צורך בטיפול כל החיים, בעירויי דם (אחת למספר שבועות). בנוסף לכך, ניתן טיפול לספיחת הברזל העודף והוצאתו מהגוף (iron chelation). בעבר, השימוש העיקרי היה על ידי מתן דספרל בזריקות תת עוריות. לאחרונה התפתחו תכשירים פומיים (ניתנים דרך הפה), כמו 1L, שהיה הרבה יותר נוח לשימוש עבור המטופלים. כמו כן, לאחרונה פותח תכשיר בשם EXJADE, הניתן דרך הפה ונחשב מאד יעיל.
במהלך המעקב מטפלים גם בסיבוכי המחלה ובסיבוכי שקיעת הברזל, בהפרעות ההורמונאליות (היפוטירואידיזם והיפופאראטירואידיזם), בעיכוב בגדילה ובפגיעה בהתפתחות המינית. הפיתרון הסופי היחיד הוא השתלת מח עצם.