בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | קהילות | רופאים  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»פורומים רפואת ילדים»פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
הוסף למועדפים 
פורומים רפואיים
 

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
מנהלי פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי:
האם מחלה מתרחשת תמיד רק כששני ההורים נשאים?
ועוד חידוד:
אם עשיתי את כל הבדיקות המתאימות במידה ואני ובן זוגי אשכנזים ובסופו של דבר בן זוגי להורות הוא תימני.
האם עלינו לבדוק עוד מוטציות או שאנחנו מכוסה מהבחינה הגנטית כבר ?
תודה מראש
 
חן
23:11 14.04.15
שלום...
איך אוכל להתייעץ על בדיקות גנטיות עם ד״ר אנתוני לורד והיכן הוא יושב?? האם יש טלפון אשמח לתשובה.
 
טלי
23:07 06.04.15
שלום, אני בשבוע 12 להריון , בדיקות גנטיות שנשלחתי לעשות בקופה (לפי מוצא) יצאו תקינות. היום גיליתי שלדוד שלי ובנו נמצאה מוטצית חסר השכיחה בגן dyt הגורמת למחלת דיסטוניה אידיופתית טורסונלית מסוג אופנהיים. בן דודי גילה תסמינים של המחלה ברמה קלה. נאמר לי שגם אבי ואני בסיכון לנשאות. מה לעשות? האם בדיקה גנטית בשבוע 12 עוד רלבנטית? האם כדי שמחלה כזו תעבור לעובר צריך נשאות של שני בני הזוג? האם ניתן לאבחן במי שפיר? תודה.
 
Rada
18:03 28.03.15
שלום
אני יהודיה ממוצא קווקזי
אני בשבוע 14 של ההריון
בבדיקות גנטיות יצאה שאני נראית ל ICCA
בן זוגי הוא גם קווקזי אך לא יהודי
אם זה חשוב לשלוח אותו גם לבדיקה? הוא לא גר בארץ
 
סימה
07:29 13.03.15
שלום
יש לי בן בן 6 חודשים.
מאז שנולד היו לו אצבעות ארוכות ובטיפת חלב הגיע לאחוזון 96 בגובה למרות שאני ובעלי לא גבוהים מהרגיל (1.63 ו 1.75).
מעבר לזה הראש דווקא באחוזון 21 ובמשקל 50. אובחן גם עם טונוס שרירים מעט גבוה.
אין לנו היסטוריה של תסמונת מרפן במשפחה.
רציתי לדעת מבחינת התמונה הקלינית האם יש חשש שמדובר בתסמונת מרפן?
שלום
אני בשבוע 18 ביצעתי תבחין מרובע המעקב אצל הרופא שלי רק ביום שני
התוצאות בקובץ המצורף
יש לציין שביצעתי בדיקת NIFTY במקום דיקור מי שפיר וזה יצא תקין.
אשמח לדעת אם עליי לחשוש מערך ה HCG
יש לציין שאני בת 34 ו- 7 חודשים.
תודה
 
הנץ האור
20:44 22.10.14
שלום,
אני שבוע 25, בת 39+ היריון שני (ראשון תקין עם ילדהשמחה וקופצנית).
נמצא רבדומיומה בחדר הימני בלב העובר (ממצא יחיד). עשיתי מי שפיר עם צ'יפ ויצא תקין. גם הרחבה של הצ'יפ תקינה.
אקו לב עוברי תקין.
האם למישהו יש מידע מחקרי עדכני, מה ההסתברות ל TS (טוברוס סקלרוזיס) כשמוצאים רבדומיומה ? (אנחנו לא נשאים).
הציעו לנו לעשות ריצוף גנטי של הגנים למחלה (בעלות אסטרונומית, אבל זה לא מה שחשוב). כמה הבדיקה (בהנחה שתצא תקינה) אכן תשלול את המחלה.
האם יכולים להיות הסברים אחרים? האם זה שהבדיקה הראשונית הגנטית תקינה יכולה להעיד שגם אם יש TS, היא תהיה במופע קל?
מי נחשב מומחה/חוקר למחלה הזו?
תודה רבה ואשמח לתשובה מהירה...
 
הריון ראשון
10:25 10.03.15
אותו מצב כמו שלך .... ממצא אחד בלב עשינו סריקת מוח לעובר וברוך השם אין כלום אבל עדיין חשש לts המליצו לי על הפסקת הריון אבל אני לא רוצה או לא בטוחה לא כל כך יודעת מה לעשות .... מה בסוף החלטת לעשות הכל בסדר אשמח עם תעני
 
הנץ האור
13:55 10.03.15
הי,
מצטערת לשמוע. הסבירות למחלת ts היא בין 50-80 אחוז. סיכון גבוה, למרות שהמופע של המחלה יכול להיות מאוד רחב, וזו החלטה קשה.
אצלי נמצאו בהמשך רבדומיומות נוספות. עדיין מאוד התלבטנו ובסוף שלחנו לריצוף גנטי של שני הגנים ts1 ts2 (בחו״ל, באלבמה, במעבדה שמתמחה בזה, עלות כ 4000 דולר). לצערי הרב מאוד נמצאה מוטציה בגן ts1 שמעידה על מחלה קשה.
עברתי הפסקת הריון ועדיין מתאבלת על האובדן, למרות שיודעת בראש שזו הייתה החלטה נכונה. אבל הלב כואב...
מקווה שעזרתי, מאחלת רק בשורות טובות וכוח ותמיכה לכל מה שיהיה.
 
לולה
21:06 01.03.15
שלום רב,
אני נשאית למחלה גנטית חדשה WWS.
אני רוצה להרות בשנית בעזרת תרומת זרע. לא ניתן לזמן את התורם לבדיקת דם לבדוק נשאות, האם ניתן לבדוק את הזרע לראות אם הוא נשא?
הבנתי שיש בתי חולים שעושים זאת.
אשמח לתשובה בהקדם
תודה רבה
 
דן
12:13 20.02.15
שלום רב . לפני כשנתיים נולד בננו מתרומת זרע ותרומת ביצית. לפני כשבוע אובחן בספקטרום האוטיסטי במצב קל. מאד היינו רוצים להשתמש בביציות מופרות מוקפאות השמורות בהקפאה כדי שיהיה לו אח או אחות דומים. האם ישנה אפשרות לבדיקה גנטית בביציות אלו ? תודה
 
לולה
20:55 17.02.15
שלום,
לפני כשבועיים גיליתי שאני נשאית ל WWS. ברצוני להכנס להריון בפעם השנייה על יד תורם זרע מבנק פרטי. (יש לי בת בת שלוש). התורם אינו תורם יותר ולכן לא ניתן לזמנו כדי לעשות בדיקת דם לנשאות. האם קיימת אפשרות לעשות בדיקת זרע לנשאות?
תודה רבה
שלום עשיתי בדיקה גנטית לטי זקס ובתשובה שקיבלתי יש פס שבצד אחד רשום גבול עליון וצד שני גבול תחתון והסימון באמצע.
איך אני יודע מה זה אומר? האם אני נשא?
 
דניאלה
15:19 26.01.15
שלום רב,
בוצע בדיקות סקר גנטיות טרום הריון .
hemoglobin f 0.10%
hemoglobin A2 3.00%
האם הבדיקות תקינות?

שאלה נוספת,
האם למחזור יש השפעה על בדיקות סקר גנטיות? כמו המוגלובין?
תודה
שלום
במסגרת הריון שלישי (2 בנות בראות ב"ה) נמצאתי נשאית ל FD

(2507+6T->C)
שאר הבדיקות יצאו תקינות בה(אני ממוצא אשכנזי שלם)
בעלי (חצי אשכנזי וחצי ספרדי) נשלח לבצע את הבדיקה הנ"ל והתוצאה " אינך נושא את המוטציות השכחיות הגורמות למחלות . המוטציה שנבדקה 2507+6T->C r696p / בהמשך המכתב כתוב הבדיקה שללה את השינויים השכיחים בגן העלול לגרום ל FD אך לא ניתן לשלול לחלוטין מוטציה נדירה יותר. שאלתי: מה עושים ? האם יש מה להמשיך לבדוק? ואם אני נשאית ה אומר שבטוח יש לי גם את המוטציות הנדירות? אני מבולבלת. תןדה רבה!
שלום,

רציתי לדעת אם יש אפשרות לבדוק בבדיקות גנטיות לעובר הימצאות פטוזיס.
התינוק הבכור שלנו נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, הבנתי שישנה אפשרות שזה גנטי, למרות שלא לי ולא לבעלי ידוע על מישהו במשפחתו שיש את זה.

כעת אני בהיריון שני ורציתי לדעת אם ישנה אפשרות לגלות בעוד מועד הימצאות הגן בעובר.

תודה,

שני
כבדיקה גנטית להורים/ בדיקה של התינוק? האם בודקים את כל התינוקות או רק כשיש צהבת ילודים? האם אפשר לחזות את אופן הרגישות של החולה לפול ולגורמים אחרים? תודה.
האם יש משמעות ליעוץ גנטי בשבוע 35? בסקירה המאוחרת גילו אצל העובר מערכת מאספת כפולה בשתי הכליות ללא הרחבה. עשיתי בדיקות נוספות(אקו לב, סקירה מכוונת ביקור אצל נפרולוג) ולא נמצא שום דבר חריג נוסף. האם יש טעם ללכת בשלב זה ליעוץ גנטי?
תודה מראש, דפנה.
שלום.
בתי בת שנה ו-7 ואובחנה כסובלת מתסמונת תורשתית. לאחר בדיקות גנטיות (שבוצעו באופן "חריג" - הופנינו ע"י רופא מטפל לפרופ' שעורך מחקר בתחום ובמסגרת המחקר ביצע את הבדיקות הגנטיות) וקבלת תוצאות מובהקות, עלינו לפנות ליעוץ גנטי.
רק שיש "בעיה" אחת.. אני נמצאת בשבוע 7 להריוני השני, ועליי לפעול במהירות בכדי לקבוע תור ליעוץ גנטי, ע"מ שהרופא יפנה אותי לביצוע בדיקת סיסי שליה.
ברשותך, יש לי מספר שאלות בעניין:
1. האם היועץ הגנטי הוא גם זה שמקבל לידיו את תוצאות הבדיקה ויהיה עליו לבחון אותן? במידה וכן, יסתייע בתוצאות המחקר בו השתתפנו, או שיהיה עליו לקחת דגימות דם חדשות ולבחון אותן?
2. בקבועי הזמן הנוכחיים (שבוע 7 להריון), האם זה ריאלי לבצע את התהליך של יעוץ גנטי והמשמעויות הנלוות לו + בדיקת סיסי שלייה וכל זה לפני שבוע 12-13?, או שהיית ממליץ לזנוח במקרה זה את הרפואה הציבורית (הכרוכה בהמתנה לא מעטה) ולבצע את התהליך באופן פרטי? לצורך העניין, התור הקרוב ביותר שמצאתי ליעוץ גנטי הינו ב- 12.01, כשכבר אהיה בשבוע 10+-.

לתשובתך אודה,
יעל.
 
נירית
12:40 21.12.14
רציתי לשאול האם ניתן לאבחן ניוון שרירים כדוגמת SMA בבדיקת אולטראסאונד/ סקירת מערכות.
האם נוזל המצטבר מאוחרי המוח הקטן / הצרבלום יכול להצביע על כך?
 
אלי
21:21 16.12.14
אני נשוי לקרובת משפחה מדרגה ראשונה ורוצה לבצע בדיקת רצף הגנום האנושי לפני תכנון ללידה
איפה אפשר לבצע בדיקה מהסוג הזה
 
סיגלית
19:55 12.12.14
נכדי בן ה3 נעשה צ'יפ גנטי בגלל היותו אוטיסט, בתוצאות התגלתה מוטציה בגן האחראי למחלה שבנדון. בני (אביו)(בן 43) עשה גם בדיקה גנטית והסתבר שגם הוא נושא את הגן הזה. לבן נוסף שלי בן 42 היה דימום בצואה בגיל שלוש בערך ועשו לו קולונוסקופיה והוצא פוליפ. עד היום הוא מבצע מעקב קולונוסקופיה וכל פעם מוציאים לו שניים שלושה פוליפים קטנים שבבדיקה פתולוגית אינם בעלי סיכון לממאירות. לפני כחצי שנה בבדיקת קולונוסקופיה הוצא פוליפ קטן ולאחר בדיקת מעבדה אמר לו הרופא שאין צורך במעקב מידי שנה אלא בעוד כעשר שנים. לעת עתה כשהתגלה הגן הפגום אצל הבן הבכור והוא הלך לייעוץ גנטי, הוא הביא גם את התוצאות הקליניות של הבן השני ונאמר לו שהסימפטומים מראים שיש לו מחלת jps ושכל המשפחה צריכה לעבור בדיקות. עד שאני עושה ברור בנושא, אנא הסבירו לי מה זה, מה המשמעות לגבי הבן עם הפוליפים (שאגב, גם חולה בהפטיטיס בי-אך מטופל בהצלחה). והאם יש לכם לאמר משהו להרגיע אותי. תודה
+ הוספת הודעה
   1  2  3  4  5  6  7  8  9  ...  104  
 חיפוש בפורום זה
המידע באתר אינו מהווה תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי והינו בהתאם לתנאי השימוש
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו
תגיות
בדיקות גנטיות   מחלות מטבוליות   יעוץ גנטי   מחלות גנטיות   SMA   מחלות תורשתיות
RSS RSS פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי