בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | רופאים  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»פורומים רפואת ילדים»פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
הוסף למועדפים 
פורומים רפואיים
 

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
מנהלי פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי:
אם אני מזרחית ובעלי אשכנזיה האם אני לא צריכה לעשות את הבדיקה של סיסטיק פברוזיס ?
שלום. בהיריון שבוע 12 ביצעתי בדיקות גנטיות שיצאו תקינות ושקיפות עורפית. יש במשפחה בן דוד מצד האמא שלי שחולה בניוון שרירים ובן דוד מצד האבא שלי שהוא אוטיסט. כמו כן לאבא של בעלי התגלתה לוקמיה. עשיתי בדיקות גנטיות דרך הקופה שיצאו תקינות שאלתי היא האם עליי לבצע בדיקות גנטיות נוספות שאינן כלותות בקופה ואם כן מהם?
במאמר נמצא גורם לתסמינים קליניים למחלת הWILSION אך אין עדות נוספת או תמיכה בספרות הרפואית.
האם צריך לבצע ריצוף גנטי בשביל ZINC TRANSPORT GENE?
בריצוף מצאו אצלי שינוי נדיר בגן 5' UTR, rs73184332  c.-128A>C
לפי מידע שקראתי באינטרנט שינויים באיזון של ZINC/COPPER TRANPOSRT GENE
יכולים לגרום למחלות נפש ופגיעות קוגנטיבות
שלום רב,
במשפחתה של אשתי מצד אביה, קיימת מחלת כליות תורשתית בשם תסמונת אלפורט. במשפחתה של אשתי מצד אימה קיימת מחלת כליות תורשתית בשם PKD- ריבוי ציסטות בכליות. יש לציין ששלושה מאחיה של חמותי(2 גברים וגברת) נזקקו להשתלת כליה. כמו כן, גם גיסי נזקק להשתלת כליה עקב מחלת הכליות -nephropathy-IGA. בצד של האב לא נזקקו להליך זה כלל. אשתי בריאה וחזקה בשבוע 14 להריון.

אילו בדיקות מומלץ לנו לעשות?
מה הסיכויים שהתינוק ייולד חולה?
האם אפשר למנוע את מעבר הגנים הבעייתים אל העובר?

תודב רבה מראש!
אלון
שלום שאלתי שאלה באחת הפורמים :

לפני 5 שנים בוצעה הבדיקת נשאות בעלי (הוריו ממוצא לוב) - חיובי
ואני (ממצוצא טוניס) - שלילי.
מכאן הסתיים הבירור בטענה ובמכתב סיכום - כי הילד לא יהיה חולה במידה ורק אחד מבני הזוג נשא.
במשך חיי נתקלתי ברופא גנטקאי שהמליץ על "ריצוף גן" מז"א?????
שבמקביל רופא אחר טען כי אין צורך "להכנס" לזה במידה ויצאה תשובתו שלילית...
מה לעשות ????

להלן תשובת הרופא :

בבדיקות הסקר השגרתיות המבוצעות בארץ, בודקים שינויים - מוטציות- באיזורים ספציפיים בגן שידועים ומוכרים במוצאים מסוימים. אי מציאת מוטציה במקום השכיח מקטינה את הסיכוי להיות נשא אך אכן לא מונעת אותו שכן לפרט מסוית יתכן נשאות/שינוי באתר יחודי לו. הדרך להקטנת הסיכוי הזה הוא אכן עי ריצוף מלא של הגן. האם זה כדאי/מומלץ- על זה כדאי לדון ביעוץ גנטי ספציפי פנים אל פנים

אם הבנתי נכון לפי תשובתו לאחר ריצוץ הגן יכול להיות מצב של נשאות אך לא חולי נכון ?
שלום
נקלטתי להריון מתורמת ותורם.בשבוע 16 נאלצתי להפסיק את ההריון מאחר והתגלה מום בשם טרטלוגי אופ פאלוט שהכיל 4 מומים בו.בנוסף קלאב באחת מהרגליים.יש לי עוד 2 עוברים.מה הסבירות שאחד המומים יחזור בעובר אחר מאותו זיווג כאשר הציפ הגנטי שעשו לעובר הוא תקין?
תודה רבה
היי
הבת שלנו אובחנה כחולה במחלה
חרב עלינו עולמנו
אנחנו מנסים למצוא חומר,אבל יש מעט מאוד בגלל נדירות המחלה
מחפשים מומחה בתחום בארץ או בעולם שנוכל להגיע אליו בדחיפות לייעות וטיפול
בבקשה עזרתכם
שלום, בת 34, עקב שחלות פוליציסטיות ושיעור יתר הופנתי לבדיקה ונמצאתי נשאית לQ318X. בעלי נבדק ואיננו נשא. הפרופיל ההורמונלי שלי תקין וכעת נמצאת בתחילתו של הריון ראשון. האם אני צריכה לעבור בדיקות נוספות? והאם עלולות להיות השלכות על העובר?
תודה
האם יש יתרון בגנטיקה מעורבבת של שני הורים שכל אחד מהם ממוצא אחר
שלום, 1.בעקבות vsd ו pruv לעובר אושר לי מי שפיר בבית חולים בשבוע 30 פלוס. על פי הייעוץ אני זכאית לציפ גנטי ולא תלקח בדיקת קריוטייפ הרגילה של מי השפיר. האם הציפ מכסה בוודאות את כל מה שנבדק בקריוטיפ או שמומלץ לשלם על זה פרטי בנוסף. 2. בדיקת fish -האם מומלץ במקרה שלי (פרטי) במידה ועשיתי מטרנטי 21 שיצא תקין ( ללא כרומוזומי המין כי ההריון החל כתאומים). האם הציפ מכסה את מה שנבדק בה וזה רק שיקול של תוצאות מוקדמות? 3. בשבוע 28 היקף ראש התאים לשבוע 30-31 ועצם ירך לשבוע 27. האם יש בדיקה גנטית נוספת שכדאי להוסיף למי שפיר לאור מדידות אלו? תודה רבה
שלום,
לפני כשנה ביצעתי בדיקות גנטיות.
נכון להיום אני בהריון ולכן נכנסתי לאתר של משרד הבריאות לבדוק האם ישנן בדיקות שאולי לא עשיתי.
גיליתי שיש 3 בדיקות שהיו קיימות גם לפני שנה שמשום מה לא הפנו אותי לעשות: מוקוליפידודיס, תלסמיה ו-MGA3.
האם ישנן נשים שלמרות שהן שייכות לעדות המזרח ואשכנז, לא ממליצים להן לעשות את הבדיקות הללו?
שלום רב
אני מחפש מידע לגבי מה שיעור ה - false positive בבדיקות צ'יפ גנטי (המקיפה מבינהן, שכחתי את שמה, זו שברזולוציה של SNP's) המתבססת על DNA שהופק מדם של מאישה בהריון (לא ממי שפיר). האם שכיחים מצבים בהם התגלתה תוצאה בעייתית שאח"כ נשללה בבדיקת מי שפיר?
תודה!
שלום רב, בני בן השנה ותשע אובחן על הספקטרום האוטיסטי ופנינו למעבדה המטאבולית ברמבם לבירור מטאבולי. בבדיקת שתן למוקופכרלידים (או איך שכותבים את זה) נמצאו ערכים גבוהים (80). כמובן ששלחנו שתי דגימות חוזרות העניין הוא שכרגע אנחנו ממתינים והרופאה לדעתה טוענת כי ייתכן וזו טעות כי הוא לא מתאים בכלל לתמונה הקלינית של המחלות. ילד גבוה במשקל גבוה מוצק ושרירי עם התפתחות מוטורית מרשימה למרות האוטיזם שאגב אובחן כקל. אין שום אבנורמליות בשרירים או במה שהיא בדקה. סך הכל ילד מפותח ומקסים על הספקטרום האוטיסטי... השאלה שלי היא מה הסבירות שאכן יש טעות בבדיקה כזו...כמה פעמים נתקלתם בבדיקות שגויות? בבקשה תענו העצבים שלנו מרוטים. תודה
שלום רב, האם פגיעה בגן cdlk5 נחשב כמחלה גנטית נדירה? אם יש מחקרים למצוא תרופה למחלה? ההאם ניתן לגלות במי שפיר?
בן 14. לאחרונה הבחנו כי צד שמאל מפותח יותר מאשר צד ימין לאורך כל הגוף - כף רגל שמאל, כף יד שמאל, רגל שמאל ויד שמאל גדולים יותר מהמקבילים להם בצד הימני.
בבדיקת דם ׳רגילה׳, ערך הורמון גדילה 10.
בריאות תקינה. משקל/גובה 160/49 תקינים.
עוסק בפעילות גופנית יומית אינטנסיבית - אופניים, ריצה ושחיה.
העלתי שאלה זו גם בפורום אנדוקרינולוגיה והומלץ לנו לקבל ייעוץ גנטי.
תודה
לבן שלי יש ניסטגמוס מולד הנובע מאלביניזם של העין ולפיכך יש לו לקות ראיה קשה.
לבת שלי נראה בבדיקת עיניים תזוזת אישונים (ניסטגמוס) אך אין לה לקות ראיה (למעט משקפיים)
מאחר והפגם הוא קשור לx וביתי עומדת להנשא רציתי לשאול -
א. האם יש בדיקה גנטית שיכולה לברר האם יש לה את הפגם הגנטי אותו היא עלולה להוריש לבניה?
ב. האם יש בדיקה גנטית שיכולה לבדוק האם העובר קיבל ממנה את הפגם במידה ואכן היא נושאת אותו?
ג. האם, במידה והיא נושאת את הפגם, ועלולה ללדת בן עם לקות ראייה, יש אפשרות להרות רק ב ivf ולברור עובר ללא הפגם או לברור להרות רק בנות?
שלום, יש לי שני בנים. הבכור נולד עם פטוזיס מולד קשה בשתי העיניים ומום בלב. משום שנולד גם עם מום מולד בלב (TGA) וגם עם הפטוזיס, עשינו לו צ'יפ גנטי שיצא תקין. בהיריוני עם הילד השני, עשיתי מי שפיר וצ'יפ גנטי וגם הוא יצא תקין וילדי השני גם נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, אך לא בחומרתו של הבכור. חשוב לציין שאין אצלי ואין במשפחת בעלי אף אחד עם המום הזה ובכלל לא היינו מודעים לעצם קיומו.
רציתי לדעת מה הגורם לכך אם לא נמצאו סממנים גנטיים והאם יש טעם לכך שאני ובעלי נעשה בדיקות גנטיות? האם זה ששני הבנים שלי נולדו עם אותה בעיה בעצם מבטיחה קיומה של אותה בעיה בילדים הבאים? האם אפשרי לברור גנטית בהפריה אם לא מצאו לכך עדויות גנטית בילדים האחרים? האם פוחת הסיכוי לאותו מום בילדה נקבה? האם יכול להיות שהשילוב שלי ושל בעלי יוצר מוטציה שגורמת לכך?
אשמח מאוד לקצת תשובות. מיואשת ומתלבטת לגבי הבאת ילד נוסף לעולם.
שלום..מה גורמת מוטציה בגן cdlk5?כמה זה נדיר והאם ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר שגרתית(בלי להיות מכוונים לגן הזה)?תודה.
שלום,
כחלק מהבדיקות הגנטיות השגרתיות לפני היריון נשלחתי לרופא המשפחה לבצע בדיקת תלסמיה.
האחות ייעות גנטי אמרה שסוהי בדיקה לנשאות של המחלה.
הרופא אמר שפשוט בודקים אם יש תלסמיה.
לא ברור לי הנושא ואשמח להבהרה.
בנוסף- איך מבדיקות הדם אני יכולה לדעת האם אני נשאית או לא של המחלה?

תודה רבה.
האם ייתכן שילד לוקה ב-NF למרות שבדיקות קריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינות?
+ הוספת הודעה
   1  2  3  4  5  6  7  8  9  ...  107  
 חיפוש בפורום זה
המידע באתר אינו מהווה תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי והינו בהתאם לתנאי השימוש
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו
תגיות
בדיקות גנטיות   מחלות מטבוליות   יעוץ גנטי   מחלות גנטיות   SMA   מחלות תורשתיות
RSS RSS פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי