בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | קהילות | רופאים  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»פורומים רפואת ילדים»פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
הוסף למועדפים 
פורומים רפואיים
 

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
מנהלי פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי:
 
הנץ האור
20:44 22.10.14
שלום,
אני שבוע 25, בת 39+ היריון שני (ראשון תקין עם ילדהשמחה וקופצנית).
נמצא רבדומיומה בחדר הימני בלב העובר (ממצא יחיד). עשיתי מי שפיר עם צ'יפ ויצא תקין. גם הרחבה של הצ'יפ תקינה.
אקו לב עוברי תקין.
האם למישהו יש מידע מחקרי עדכני, מה ההסתברות ל TS (טוברוס סקלרוזיס) כשמוצאים רבדומיומה ? (אנחנו לא נשאים).
הציעו לנו לעשות ריצוף גנטי של הגנים למחלה (בעלות אסטרונומית, אבל זה לא מה שחשוב). כמה הבדיקה (בהנחה שתצא תקינה) אכן תשלול את המחלה.
האם יכולים להיות הסברים אחרים? האם זה שהבדיקה הראשונית הגנטית תקינה יכולה להעיד שגם אם יש TS, היא תהיה במופע קל?
מי נחשב מומחה/חוקר למחלה הזו?
תודה רבה ואשמח לתשובה מהירה...
 
הדס
02:16 20.10.14
שלום,
לבעלי ולשני בניי ישנה מערכת מאספת כפולה. בתפקוד היום-יומי הם אנשים בריאים ולא ניכר כי המערכת המאספת הכפולה פוגעת בבריאותם.
כעת אני בהריון נוסף בשבוע 13.3 והיום בסקירה המוקדמת גילו לי עובר בלי כליות ושלפוחית שתן. הרופא הסביר לי כי אותו גן שגרם למערכת המאספת הכפולה אצל שני בני הראשונים גרם הפעם לעובר ללא כליות כלל.

1.האם לא היו צריכים לשלוח אותי לבדיקות גנטיות לחיפוש הגן הפגום עוד בהריונות הקודמים?
2. אילו בדיקות גנטיות עלי לעשות כדי לגלות את הגן הפגום?
3.האם ניתן לבודד גן שכזה להריונות הבאים?
4.אם לא ניתן לבודד את הגן-מה הסיכויים ששוב נעביר את הגן הזה לעובר הבא ושוב הוא יפגע? בהנחה שכעת מתוך שני ילדים לשניהם יש את הגן אך לא בצורה הרסנית. ולשלישי באופן מבטל חיים.

אציין כי היה לי עוד הריון בו נפסק הדופק לבד בשבוע 8.

לתשובתכם אודה,
הדס.
 
יוליה
19:09 01.10.14
שלום רב
יש לי סיפור קצת ארוך
אני בת 31 , לבקנית, יש לי מעי רגיז ( על סמך אבחנה עצמית שלי :) ) . אין לי בעיות בריאות אחרות
לאחרונה - מזה כשנתיים מנסה ללא הצלחה להיכנס להריון
כרגע אני מתחילה מחזור 3 של IVF.
הבעיה שראו עד עכשיו היא עוברים לא תקינים וביציות לא תקינות.
האם רק על סמך נתונים אלה כדאי לי לבדוק האם אני נשאית של HPS?
אם כן איך אפשר לעשות את זה?
תודה רבה
שלום,

קופת החולים שלנו עשתה איתנו פאשלה רצינית ולא הודיעה לנו בזמן שנמצא שאישתי נשאית של FD (דיסאוטונומיה משפחתית) עד שכבר הגענו לשבוע 19. עכשיו הם הפנו אותי לבדיקה גנטית כדי לבדוק אם גם אני נשא, אבל התשובה תגיע רק בעוד שבועיים\שלושה במקרה הטוב ובמקרה הגרוע וגם אני נשא נצטרך לעשות עוד בדיקת מי שפיר לעובר וכל זה ייקח המון זמן.

כרגע אנחנו מנסים לברר האם יש מקום שבו נוכל לעשות את הבדיקה הגנטית שלי באופן פרטי ולקבל תוצאות מהירות, והאם ניתן לעשות בדיקת מי שפיר לעובר כבר עכשיו ולבדוק עם הוא חולה לפני שנקבל את התוצאות שלי, כל זאת במאמץ לזרז הליכים בשלב המאוחר בו אנו נמצאים.

נשמח לעזרה
תודה ושנה טובה
שלום,

רציתי לדעת האם במסגרת מכלול הבדיקות הגנטיות שיש לבצע לפני הריון יש לבצע גם בדיקת טייזקס עבור כל העדות?

באתר קופת חולים אחת רשום שכן, אך בקופת חולים בה אני רשומה מבצעים את הבדיקה רק לאשכנזים ומרוקאים.

האם כדאי להתעקש לבצע את הבדיקה? האם זה משנה אם אני או בן זוגי נבצע?

תודה רבה
 
פרופ' אנטוני לודר  
16:44 24.08.14
הנני מודיע שלצערי אין באפשרותי להמשיך ולנהל את הפורום הזה.
מאחל לכולם הצלחה.
פרופ' לודר
 
אלי
15:07 20.08.14
שלום,

אני יוצא כעת עם מישהי שמאובחנת כסובלת מטלסמיה מינור, הופנתי לבדיקות לשם בירור האם גם אני נשא של הגן.
בבדיקות התגלה ממצא קל שעורר סימן שאלה, מס' רופאי משפחה ראו את הבדיקות שביצעתי וטענו שאין כל בעיה בוודאות ועל כן אין צורך לפנות לייעוץ גנטי, מנגד הייתה גם דעה רפואית שכדאי לעבור ייעוץ גנטי.
אשמח לחוות דעתך בעניין, אלו הם תוצאות הבדיקות:
HGB 16.9
MCV 87.3
MCH 29.9
RBC 5.66
Hemoglobin A 96.7( נמוך מהנורמה שעומדת על 96.8 ולכן עורר סימן שאלה)
Hemoglobin A2 2.9
Hemoglobin F 0.4
שאר הנתונים של ספירת הדם הינם בגדר הנורמה, אשמח לקבל את חוות דעתך בעניין מה כדאי לעשות.

תודה
רציתי לדעת איזו בדיקה נחשבת לאמינה יותר כיוון שעשיתי 2 בדיקות שונות וקיבלתי תוצאות שונות ואיני יודעת מה נחשב לאמין יותר:
הבדיקה הראשונה- דרך קופת החולים - בדיקת דם לאחר שקיפות עורפית בשבוע 11+ בדיקת דם בשבוע 17 תבחין משולש ושקלול תוצאות 2 הבדיקות .
הבדיקה השניה- דרך מרפאה פרטית - תבחין משולש+תבחין מרובע (תוך התבססות על בדיקת הדם של קופ"ח בשבוע 11 ). לא תעשה INTEGRETAD TEST כיוון שלא עשיתי שם את הבדיקת הדם בשבוע 11

כוונתי שבבדיקה דרך קופ"ח לא נבדק אינהבין A (תבחין מרובע) אך בבדיקה הפרטית תוצאת בדיקת הדם של השקיפות לא נלקחה במעבדה שלהם אלא הבאתי תוצאות של הקופ"ח והם התבססו עליה.

מה הם אחוזי הסטטיסטיקה בכל אחת מהבדיקות ? תודה רבה
 
איקס שביר
18:27 17.08.14
שלום רב,
לפני כשנתיים כאשר עשיתי יעוץ גנטי בהדה עין כרם הסבירו לי כי יתכן שהאיקס השביר עבר אליי בתורשה מאחד ההורים שלי ויתכן גם שאני יצרתי את השבירות בעצמי כשהייתי עובר.

היום הייתי בייעוץ נוסף בשערי צדק (הריון שני) והיועצת הגנטית הסבירה כי האיקס השביר עובר אך ורק בתורשה ועובר לא יכול לייצר את המוטציה(או איך שנקראה לזה...) הזו בעצמו .

אני מתארת לעצמי שיש תשובה אחת נכונה. אשמח לדעת מהי?
 
ליאן
11:55 13.08.14
בן זוגי ביצע בדיקות גנטיות להלן: ניוון שרירים SMA, סיסטיק פיברוזיס.
האם בדיקות אלה מומלצות לכל העדות?
אני שואלת שאלה זו מאחר והוא נתן מידע שגוי לעניין המוצא שלי.
תודה,
ליאן
שלום רב
רציתי לברר מהם הסיכויים להולדת ילדים עם פגמים תורשתיים שאני עם גבר ללא קרבת משפחה ביננו ויש לו שני אחים עם פיגור שכלי כתוצאה מזה שהוריו קרובי משפחה בני דודים. האם יש סיכוי מעל 50 אחוז, האם צריך שיבצע בדיקה גנטית
תודות
שלום לכולם,

אני בת 26 48ק"ג

בבדיקה יצא שהסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית (NT) והבדיקות הביוכימיות - 1:240.

רופא הפנתה אותי ל-ייעוץ גנטי, יום רביעי מצאתי תור לפר' ירון יובל בתל אביב.

שאלה מה לעשות ? למה להקשיב ? האם לבוע תור לבדיקת מי שפיר ?
אם כל יש לכן המלצות ?

תודה מראש !
 
שרון
21:26 28.07.14
בת 36. הריון שני. שבוע 20. במי שפיר התגלתה תסמונת טריפל x.
קיבלתי יעוץ גנטי וקראתי על התסמונת. בגדול נשמע לא נורא ואפשר להמשיך הריון.
למה בכל זאת אני פוחדת? מרגישה כאילו מסתירים ממני משהו.
אם התסמונת לא כזו קשה למה בכל זאת יש נשים שעושות הפסקת הריון??
 
מיכל
14:18 28.07.14
שלום,
אני בהריון עם תאומים לא זהים, שבוע 22.
עשיתי בדיקת ציפ גנטי + מי שפיר.
היום קיבלתי את התוצאות:
מי שפיר, תקין לשני העוברים.
צי'פ גנטי, בת - תקין ואילו לעובר הזכרי קיים ממצא:
האנליזה בוצעה בצ'פ מסוג Illumina humanomniExpress-24v1.0 Beadchip
מיקום ציטוגני: Xp22.11
כתובת בגנום: 23,023,400-23,291,606
גודל המקטע: 268kb
סוג שינוי: חסר
גנים באזור PTCH01-AS : OMIM
קטגוריה: UNK NOS

מה זה אומר?
קבעתי תור ליעוץ אבל זה עוד שבוע - אני אובדת עצות.
אודה על תשובה מהירה
תודה רבה
 
מתן
15:27 21.07.14
אשתי עברה בדיקות דם ונמצא אצלה גן הנושא טייזקס. הבנתי שגם אני צריך לעשות בדיקה לאבחון האם היני נושא את הגן גם כן. קראתי במאמרים מקצועיים אודות הטייזקס והיה רשום שלא ניתן לבצע את הבדיקה כאשר האשה כבר בהריו ובמקרה כזה על הגבר לבצע את הבדיקה. נודע לנו היום כשקיבלנו את התשובות כי הבדיקה נעשתה בתחילת ההריון של אשתי (שבוע 2 בערך), האם יש לעובדה שהיא הייתה בהריון השפעה על תוצאות הבדיקה? יכול להיות שלאף אחד במשפחתה אין את הגן הזה ואצלה זה פתאום הופיעה? אשמח לחוות דעת.
תודה ויום טוב!
 
עומרי
19:29 17.07.14
שלום רב,
היכן ניתן לבצע בדיקת דם לאיתור גן NF1?
 
יוסי
09:26 17.07.14
שלום,
בני נולד לפני שבועיים, כאשר נולד הבחנו שיש לו שבאמצע השיער יש לו פלומת שיער לבנה בגודל של בערך חצי סנטימטר על חצי סנטימטר, רופא הילדים מאוד הלחיץ אותנו ואמר שלעיתים תופעה זו מופיעה במחלה הנקראת טוברוס סקלורזיס.
לאחר בדיקה יסודית של הפלומה הוא אמר לנו שלא נראה לנו שמדובר במחלה נוראית זו מכיוון שבתוך הפלומה הלבנה יש מעט שערות בלונדיניות ואם היה קשר בין הפלומה הלבנה למחלה זו אז כל השערות בפלומה ללא יוצא מן הכלל היו לבנות.
אשמח לדעתך האם זה שיש מספר שערות בלונדיניות בפלומה שולל לחלוטין את האופציה למחלה זו, בנוסף האם לדעתך כדאי ללכת לרופאים נוספים/בדיקות נוספות לברורים נוספים
תודה מראש
 
Etty
20:40 14.07.14
בבדיקה נמצאו a25,a26 + b 18 b38
בת 38 לא בהריון .הבירור נבע מחשש לקרון וחשש לדלקת פרקים. מוצא צפון אפריקאי.
אודה להסבר האם ואילו מחלות יכול לנבא/לסמן. תודה מראש
שלום רב,

אני בת 41, שבוע 9.
בטרם כניסתי להריון עשיתי בדיקות שנדרשות לפי מוצאי (עיראק)
אני עם תרומת זרע של גוי (מטעמים דתיים), שמוצאו: סקוטי, אירי, אנגלי.
בדיקות שלא עשו לי (וגם לא) הם: טייזקס וטלסמיה.
הבנתי שמדובר בבדיקות חשובות מאוד.
כשפניתי לקופ"ח שלי (מכבי), אני לא מצליחה לקבל תשובות.
אשמח לדעת בהקדם
1. האם אני צריכה לעשות את הבדיקות האלה או אחת מהן?
2. איפה ניתן לעשות אותן?
תודה
דנית
שלום,

אני בת 32 וכעת בשבוע 24 בהריון ראשון עם עובר זכר. השקיפות העורפית שביצעתי בשבוע 12 הייתה מוגברת - 4 מ"מ וקיבלתי סיכוי של 1:8 לתסמונת דאון. בדיקות הדם של סקר שליש ראשון ושני היו תקינים והסיכוי שלי שונה מ1:8 ל1:50.

בסקירת מערכות מוקדמת שבוצעה בשבוע 14+0 הכל היה תקין והשקיפות ירדה ל2 מ"מ. סקירה מכוונת לעורף וללב בשבוע 16 גם הייתה תקינה. TORCH תקין, בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי תקינות, אקו לב עובר תקין וסקירת מערכות מאוחרת תקינה לחלוטין אף היא (ובתוך כך גם מבני המוח שנבדקו בדקדקנות מרשימה) יש לציין כי הקפל העורפי שומר על רמה תקינה ונמצא כעת בעובי 2 מ"מ בלבד, אף על פי שטווח הנורמה הינו עד 5-6 מ"מ בשבועות אלו. כמו כן, העובר עולה יפה במשקל ונמצא באחוזון 50.

לאור כל זאת, נאמר לי על ידי הגניקולוג ובייעוץ הגנטי שעברתי שאני ממשיכה למעקב הריון רגיל, אך שעלי לבצע ליתר בטחון גם סקירה בשבוע 32.

על פניו, אני אמורה להיות רגועה לחלוטין, שכן, ידוע לי כעת על העובר שלי הרבה יותר ממה שידוע לכל אישה אחרת שקיבלה תוצאה סטטיסטית טובה.

אולם, עקב קריאה מוגברת ב"דר גוגל" על מגוון תסמונות שונות אני עדיין לא רגועה ולכן רציתי לשאול, מה הסיכוי לתוצאה לא טובה לאחר כזה בירור נרחב? האם הסיכוי דומה לזה של האוכלוסיה הכללית או האם עלי להמשיך לדאוג?

תודה רבה
+ הוספת הודעה
   1  2  3  4  5  6  7  8  9  ...  103  
 חיפוש בפורום זה
המידע באתר אינו מהווה תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי והינו בהתאם לתנאי השימוש
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו
תגיות
בדיקות גנטיות   מחלות מטבוליות   יעוץ גנטי   מחלות גנטיות   SMA   מחלות תורשתיות
RSS RSS פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי