בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | קהילות | רופאים  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»פורומים רפואת ילדים»פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
הוסף למועדפים 
פורומים רפואיים
 

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
מנהלי פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי:
 
דניאלה
15:19 26.01.15
שלום רב,
בוצע בדיקות סקר גנטיות טרום הריון .
hemoglobin f 0.10%
hemoglobin A2 3.00%
האם הבדיקות תקינות?

שאלה נוספת,
האם למחזור יש השפעה על בדיקות סקר גנטיות? כמו המוגלובין?
תודה
שלום
במסגרת הריון שלישי (2 בנות בראות ב"ה) נמצאתי נשאית ל FD

(2507+6T->C)
שאר הבדיקות יצאו תקינות בה(אני ממוצא אשכנזי שלם)
בעלי (חצי אשכנזי וחצי ספרדי) נשלח לבצע את הבדיקה הנ"ל והתוצאה " אינך נושא את המוטציות השכחיות הגורמות למחלות . המוטציה שנבדקה 2507+6T->C r696p / בהמשך המכתב כתוב הבדיקה שללה את השינויים השכיחים בגן העלול לגרום ל FD אך לא ניתן לשלול לחלוטין מוטציה נדירה יותר. שאלתי: מה עושים ? האם יש מה להמשיך לבדוק? ואם אני נשאית ה אומר שבטוח יש לי גם את המוטציות הנדירות? אני מבולבלת. תןדה רבה!
שלום,

רציתי לדעת אם יש אפשרות לבדוק בבדיקות גנטיות לעובר הימצאות פטוזיס.
התינוק הבכור שלנו נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, הבנתי שישנה אפשרות שזה גנטי, למרות שלא לי ולא לבעלי ידוע על מישהו במשפחתו שיש את זה.

כעת אני בהיריון שני ורציתי לדעת אם ישנה אפשרות לגלות בעוד מועד הימצאות הגן בעובר.

תודה,

שני
כבדיקה גנטית להורים/ בדיקה של התינוק? האם בודקים את כל התינוקות או רק כשיש צהבת ילודים? האם אפשר לחזות את אופן הרגישות של החולה לפול ולגורמים אחרים? תודה.
האם יש משמעות ליעוץ גנטי בשבוע 35? בסקירה המאוחרת גילו אצל העובר מערכת מאספת כפולה בשתי הכליות ללא הרחבה. עשיתי בדיקות נוספות(אקו לב, סקירה מכוונת ביקור אצל נפרולוג) ולא נמצא שום דבר חריג נוסף. האם יש טעם ללכת בשלב זה ליעוץ גנטי?
תודה מראש, דפנה.
שלום.
בתי בת שנה ו-7 ואובחנה כסובלת מתסמונת תורשתית. לאחר בדיקות גנטיות (שבוצעו באופן "חריג" - הופנינו ע"י רופא מטפל לפרופ' שעורך מחקר בתחום ובמסגרת המחקר ביצע את הבדיקות הגנטיות) וקבלת תוצאות מובהקות, עלינו לפנות ליעוץ גנטי.
רק שיש "בעיה" אחת.. אני נמצאת בשבוע 7 להריוני השני, ועליי לפעול במהירות בכדי לקבוע תור ליעוץ גנטי, ע"מ שהרופא יפנה אותי לביצוע בדיקת סיסי שליה.
ברשותך, יש לי מספר שאלות בעניין:
1. האם היועץ הגנטי הוא גם זה שמקבל לידיו את תוצאות הבדיקה ויהיה עליו לבחון אותן? במידה וכן, יסתייע בתוצאות המחקר בו השתתפנו, או שיהיה עליו לקחת דגימות דם חדשות ולבחון אותן?
2. בקבועי הזמן הנוכחיים (שבוע 7 להריון), האם זה ריאלי לבצע את התהליך של יעוץ גנטי והמשמעויות הנלוות לו + בדיקת סיסי שלייה וכל זה לפני שבוע 12-13?, או שהיית ממליץ לזנוח במקרה זה את הרפואה הציבורית (הכרוכה בהמתנה לא מעטה) ולבצע את התהליך באופן פרטי? לצורך העניין, התור הקרוב ביותר שמצאתי ליעוץ גנטי הינו ב- 12.01, כשכבר אהיה בשבוע 10+-.

לתשובתך אודה,
יעל.
 
נירית
12:40 21.12.14
רציתי לשאול האם ניתן לאבחן ניוון שרירים כדוגמת SMA בבדיקת אולטראסאונד/ סקירת מערכות.
האם נוזל המצטבר מאוחרי המוח הקטן / הצרבלום יכול להצביע על כך?
 
אלי
21:21 16.12.14
אני נשוי לקרובת משפחה מדרגה ראשונה ורוצה לבצע בדיקת רצף הגנום האנושי לפני תכנון ללידה
איפה אפשר לבצע בדיקה מהסוג הזה
 
סיגלית
19:55 12.12.14
נכדי בן ה3 נעשה צ'יפ גנטי בגלל היותו אוטיסט, בתוצאות התגלתה מוטציה בגן האחראי למחלה שבנדון. בני (אביו)(בן 43) עשה גם בדיקה גנטית והסתבר שגם הוא נושא את הגן הזה. לבן נוסף שלי בן 42 היה דימום בצואה בגיל שלוש בערך ועשו לו קולונוסקופיה והוצא פוליפ. עד היום הוא מבצע מעקב קולונוסקופיה וכל פעם מוציאים לו שניים שלושה פוליפים קטנים שבבדיקה פתולוגית אינם בעלי סיכון לממאירות. לפני כחצי שנה בבדיקת קולונוסקופיה הוצא פוליפ קטן ולאחר בדיקת מעבדה אמר לו הרופא שאין צורך במעקב מידי שנה אלא בעוד כעשר שנים. לעת עתה כשהתגלה הגן הפגום אצל הבן הבכור והוא הלך לייעוץ גנטי, הוא הביא גם את התוצאות הקליניות של הבן השני ונאמר לו שהסימפטומים מראים שיש לו מחלת jps ושכל המשפחה צריכה לעבור בדיקות. עד שאני עושה ברור בנושא, אנא הסבירו לי מה זה, מה המשמעות לגבי הבן עם הפוליפים (שאגב, גם חולה בהפטיטיס בי-אך מטופל בהצלחה). והאם יש לכם לאמר משהו להרגיע אותי. תודה
 
שרון
04:55 10.12.14
בבקשה עזרה. רוצה לדעת אם אני בסיכון עשיתי בדיקת חלבון עוברי משולב הסיכון הסטטיסטי לפי גילי בלב 1:820. ולפי שילוב הסטטיסטי של השליש הראשון והשני 1:530.
סיכון לטריזומיה 18- 1:10000
Afp-27.3ng/ml Mom 0.84
0.69 HcG-18.0u/ml. Mom
Estriol 1.3ng/ml. Mom1.13
 
דנה
17:36 30.11.14
שלום, אני בת 31. בהריון ראשון דרך IVF ראשון (הוחזר עובר אחד). הסיבה ל-IVF + ICSI הינה חוסר תנועתיות בזרע של בעלי (הכמות הייתה סבירה). ז"א הוגדר עם בעיה חמורה ביותר. ביצענו שקיפות עורפית+בדיקת הדם שמצורפת, סקירת מערכות ראשונה, תבחין משולש, תבחין מרובע ואפילו את בדיקת הדם של הרמוני (שכביכול מחליפה חלקית את דיקור מי השפיר). כל הבדיקות נמצאו תקינות ואין היסטוריה משפחתית. עליי לציין שגם הבדיקות הגנטיות שבוצעו לפני ההריון (אני ביצעתי X שביר ובעלי ביצע המון בדיקות עקב מוצאו) - היו תקינות. הדילמה שלי לעניין הדיקור הינה ה-ICSI, איפה זה מעמיד אותנו מבחינת הסיכון למומים? הבנתי שעיקר הסיכון הוא בכרומוזוני מין ואת זה בודקים בבדיקת דם שמחליפה את הדיקור או שיש סכנה למומים נוספים? אני מתלבטת אם ה-ICSI הינה סיבה מספקת לביצוע דיקור שמעדיפה להמנע ממנו אם ניתן. כמוכן, חשוב לי להזכיר אני עם חשד לחיידק קלוסטרודיום דפיציל (ממתינה לתוצאת בדיקה). האם הוא כשלעצמו מהווה סיבה לבדיקת הדיקור? תודה רבה על העזרה
 
INBAL
16:34 26.11.14
שלום אני מעוניינת לברר היכן אני מוצאת חומר אקדמי/ רפואי שיכול לעזור לי לעבודה סמינריונית:
לקויות למידה דימוי עצמי אצל הלוקים בתסמונת הN.F 1 נוירופבסימטוזיס.


אשמח לעזרה
תודה רבה מראש.
 
כרמית
22:13 25.11.14
בחודשים האחרונים יש לי נימול בירך שמאל בחלק החיצוני שלו, נמצא גם לאורך היום לסירוגין. בעת שכיבה על הגב הנימול גובר ואף מגיע למצב של כאבים עזים ותחושה של צריבה. אני בשבוע 17 להריון, בבדיקות הגנטיות שעשיתי נאמר לי כי אני נשאית של הגן SMA ( ניוון שרירים), האם יש קשר בין היותי נשאית של הגן לתופעה שהתחילה לי בירך? האם אני גם נמצאת בסיכון של המחלה? אודה לתשובתכם. מאוד לחוצה ומפוחדת.
 
יצחק
14:36 24.11.14
לאחותי יש מחלה המאובחנת כ : arthrogryposis
mental retardation unspecified
incontinence fecal
urine incontinence

אני לפני חתונה,
ברצוני לדעת אם זה תורשתי. האם זה יכול לפגוע חלילה גם בילדים שלי. ואילו בדיקות עלי לעשות?

בברכה, אשמח לתשובה מהירה
יצחק
 
דינה
09:36 23.11.14
שלום רב,

אני ממוצא פולני ובעלי ממוצא פרסי.
שנינו בריאים וללא מומים או מחלות גנטיות במשפחתנו המורחבת.
עברנו בדיקות גנטיות לטיי זקס, לאיקס שביר, לסיסטיק פיברוזיס, לחרשות, לגושה ול-SMA.
האם בהתאם למוצא שלנו יש צורך שנעבר גם בדיקה גנטית לנשאות מחלת הטלסמיה ולמחלת Usher?

תודה מראש על תשובתכם.
שלום,

בת 30, הריון ראשון, שבוע 20. כל הבדיקות עד כה תקינות, סיכון לטריזומיה 18 ולתסמונת דאון - 1:10,000 (על סמך שקיפות עורפית + בדיקות דם מלוות + חלבון עוברי), ללא ממצא בסקירה הראשונה.
לפני הכניסה להריון עשיתי בדיקות גנטיות. נמצאתי נשאית SMA ובעקבות זאת בעלי עשה גם את הבדיקה לאיתור הגן הזה - והתוצאה הגיעה שלילית לגביו.
אין לי כוונה לבצע מי שפיר, אלא אם כן יתגלה מידע חדש כלשהו.

שתי שאלות:
1. האם הנשאות שלי של SMA מצביעה לכיוון ביצוע בדיקת מי שפיר? אני מבינה שלגבי האב, בודקים רק את הגנים הטיפוסיים של הנשאות, כלומר יכול להיות שהוא נשא של גן לא טיפוסי/נפוץ. מה סיכויי הנשאות של גן כזה?

2. הבנתי שיש תסמונות "ספונטניות" שאפשר לגלות במי שפיר + צ'יפ גנטי. ממה שקראתי עליהן(בהתעלם מטריזומיה 18+ת"ד, שלגביהן יש לי תוצאות סקר ספציפיות כאמור), התסמונות הקשות מביניהן כוללות מומים בלב, במוח וכדומה. האם אלה לא פגמים שניתן לאתר בסקירה מוקדמת / מאוחרת? כלומר, האם באמת תסמונת קשה יכולה פשוט "לנחות" מבלי שיהיו סימני אזהרה?
ובאותו הקשר - מי הסיכון (לאור הגיל והנתונים הנ"ל) לכך שהעובר לוקה בתסמונת מהנ"ל?

תודה רבה ומתנצלת על אורך השאלה.
 
אמא מודאגת
14:52 19.11.14
שלום.. אני בהריון שבוע 25.. עברתי בדיקת מי שפיר כי השקיפות היתה לי 3.1.. השקחפות יצא בסדר אך בציפ הגנטי יצא שיש בעיה בזרוע הקצרה של כרומוזום 4.. וכך נכתב לי: נמצא קריוטיפ של זכר עם שתי דופליקציות בעלות משמעות פתוגנית אפשרית בזרוע הקצרה של כרומוזום 4. מה זה אומר? בבית חולים לקחו לי ולבעלי דם כדי לבדוק אם יש בעיה או לא.. האם זה מריחת זמן? או באמת יש תקווה?? כי מתכוונת להפסיק הריון ולא רוצה למשוך עוד שבועות..
 
רועי
18:42 04.11.14
שלום רב,

אתמול התקבלו תוצא5ות בדיקות שעשתה אישתי ונמצאה שהיא נשאית של ml4/
לפי מה שהבנתי בהיותי אשכנזי יש לי סיכוי להיות נשא של 1/100.

האם באפשרותי לבצע בדיקה ספציפית רק של הגן הזה?

דרך איפה? האם דרך קופות החולים?

כמו כן, מהי הדרך המהירה ביותר, שכן אנו מנסים להיכנס להריון.
שלום,
ביולי 2010 עשיתי בדיקות גנטיות. בין היתר, ל-X שביר. אני מתכננת הריון שני ולכן הלכתי לפני שבוע להתייעץ עם אחות אבחון גנטי בכללית אלו בדיקות אני צרכה להשלים. נאמר לי על 2 בדיקות ואותן ביצעתי. אתמול, חברה שלי הלכה לאחות אחרת בכללית, ושם נאמר לה שמאחר שביצעה את בדיקת ה-X שביר לפני 2011 היא צרכה לבצע אותה שוב (הפעם באופן פרטי, בעלות גבוהה).
לי, כאמור, לא נאמר דבר.
ניסיתי למצוא מידע באינטרנט וכל מה שמצאתי הוא אמירה באתר של מכון פרטי שניתן לבצע את הבדיקה לאחר 2011 ב"טכנולוגיה מתקדמת יותר".

האם יש איזושהי המלצה רשמית לעניין הזה?

תודה מראש
 
מיכל
21:09 03.11.14
שלום
רופא הנשים נתן לי הפנייה לבדיקות גנטיות במכבי, אך שמעתי שניתן לבצע בדיקות בביה"ח בלינסון בעלות של 800 ש"ח.
איך אדע מה עדיף? איך אדע אילו בדיקות עליי לערוך?
תודה
+ הוספת הודעה
   1  2  3  4  5  6  7  8  9  ...  104  
 חיפוש בפורום זה
המידע באתר אינו מהווה תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי והינו בהתאם לתנאי השימוש
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו
תגיות
בדיקות גנטיות   מחלות מטבוליות   יעוץ גנטי   מחלות גנטיות   SMA   מחלות תורשתיות
RSS RSS פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי