בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | קהילות | רופאים  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»פורומים רפואת ילדים»פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
הוסף למועדפים 
פורומים רפואיים
 

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
מנהלי פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי:
 
יצחק
14:36 24.11.14
לאחותי יש מחלה המאובחנת כ : arthrogryposis
mental retardation unspecified
incontinence fecal
urine incontinence

אני לפני חתונה,
ברצוני לדעת אם זה תורשתי. האם זה יכול לפגוע חלילה גם בילדים שלי. ואילו בדיקות עלי לעשות?

בברכה, אשמח לתשובה מהירה
יצחק
 
דינה
09:36 23.11.14
שלום רב,

אני ממוצא פולני ובעלי ממוצא פרסי.
שנינו בריאים וללא מומים או מחלות גנטיות במשפחתנו המורחבת.
עברנו בדיקות גנטיות לטיי זקס, לאיקס שביר, לסיסטיק פיברוזיס, לחרשות, לגושה ול-SMA.
האם בהתאם למוצא שלנו יש צורך שנעבר גם בדיקה גנטית לנשאות מחלת הטלסמיה ולמחלת Usher?

תודה מראש על תשובתכם.
שלום,

בת 30, הריון ראשון, שבוע 20. כל הבדיקות עד כה תקינות, סיכון לטריזומיה 18 ולתסמונת דאון - 1:10,000 (על סמך שקיפות עורפית + בדיקות דם מלוות + חלבון עוברי), ללא ממצא בסקירה הראשונה.
לפני הכניסה להריון עשיתי בדיקות גנטיות. נמצאתי נשאית SMA ובעקבות זאת בעלי עשה גם את הבדיקה לאיתור הגן הזה - והתוצאה הגיעה שלילית לגביו.
אין לי כוונה לבצע מי שפיר, אלא אם כן יתגלה מידע חדש כלשהו.

שתי שאלות:
1. האם הנשאות שלי של SMA מצביעה לכיוון ביצוע בדיקת מי שפיר? אני מבינה שלגבי האב, בודקים רק את הגנים הטיפוסיים של הנשאות, כלומר יכול להיות שהוא נשא של גן לא טיפוסי/נפוץ. מה סיכויי הנשאות של גן כזה?

2. הבנתי שיש תסמונות "ספונטניות" שאפשר לגלות במי שפיר + צ'יפ גנטי. ממה שקראתי עליהן(בהתעלם מטריזומיה 18+ת"ד, שלגביהן יש לי תוצאות סקר ספציפיות כאמור), התסמונות הקשות מביניהן כוללות מומים בלב, במוח וכדומה. האם אלה לא פגמים שניתן לאתר בסקירה מוקדמת / מאוחרת? כלומר, האם באמת תסמונת קשה יכולה פשוט "לנחות" מבלי שיהיו סימני אזהרה?
ובאותו הקשר - מי הסיכון (לאור הגיל והנתונים הנ"ל) לכך שהעובר לוקה בתסמונת מהנ"ל?

תודה רבה ומתנצלת על אורך השאלה.
 
אמא מודאגת
14:52 19.11.14
שלום.. אני בהריון שבוע 25.. עברתי בדיקת מי שפיר כי השקיפות היתה לי 3.1.. השקחפות יצא בסדר אך בציפ הגנטי יצא שיש בעיה בזרוע הקצרה של כרומוזום 4.. וכך נכתב לי: נמצא קריוטיפ של זכר עם שתי דופליקציות בעלות משמעות פתוגנית אפשרית בזרוע הקצרה של כרומוזום 4. מה זה אומר? בבית חולים לקחו לי ולבעלי דם כדי לבדוק אם יש בעיה או לא.. האם זה מריחת זמן? או באמת יש תקווה?? כי מתכוונת להפסיק הריון ולא רוצה למשוך עוד שבועות..
 
רועי
18:42 04.11.14
שלום רב,

אתמול התקבלו תוצא5ות בדיקות שעשתה אישתי ונמצאה שהיא נשאית של ml4/
לפי מה שהבנתי בהיותי אשכנזי יש לי סיכוי להיות נשא של 1/100.

האם באפשרותי לבצע בדיקה ספציפית רק של הגן הזה?

דרך איפה? האם דרך קופות החולים?

כמו כן, מהי הדרך המהירה ביותר, שכן אנו מנסים להיכנס להריון.
שלום,
ביולי 2010 עשיתי בדיקות גנטיות. בין היתר, ל-X שביר. אני מתכננת הריון שני ולכן הלכתי לפני שבוע להתייעץ עם אחות אבחון גנטי בכללית אלו בדיקות אני צרכה להשלים. נאמר לי על 2 בדיקות ואותן ביצעתי. אתמול, חברה שלי הלכה לאחות אחרת בכללית, ושם נאמר לה שמאחר שביצעה את בדיקת ה-X שביר לפני 2011 היא צרכה לבצע אותה שוב (הפעם באופן פרטי, בעלות גבוהה).
לי, כאמור, לא נאמר דבר.
ניסיתי למצוא מידע באינטרנט וכל מה שמצאתי הוא אמירה באתר של מכון פרטי שניתן לבצע את הבדיקה לאחר 2011 ב"טכנולוגיה מתקדמת יותר".

האם יש איזושהי המלצה רשמית לעניין הזה?

תודה מראש
 
מיכל
21:09 03.11.14
שלום
רופא הנשים נתן לי הפנייה לבדיקות גנטיות במכבי, אך שמעתי שניתן לבצע בדיקות בביה"ח בלינסון בעלות של 800 ש"ח.
איך אדע מה עדיף? איך אדע אילו בדיקות עליי לערוך?
תודה
שלום רב,
בשבוע 18+4 כל הבדיקות עד כה (שקיפות, חלבון עוברי) תקינות 1:10000
בשקירה מוקדמת אותר מוקד אקוגני 1 מ"מ בחדר ימין ו-2 מ"מ בחדר שמאל.
מופנית לייעוץ גנטי.
אשמח לדעת מה המשמעות והאם מגדיל את הסיכון באופן משמעותי מכיוון שמדובר בשני מוקדים, האם יפנו למי שפיר ואם כן האם עדיף לבצע את הבדיקת הדם לגילוי התסמונות.
 
הנץ האור
20:44 22.10.14
שלום,
אני שבוע 25, בת 39+ היריון שני (ראשון תקין עם ילדהשמחה וקופצנית).
נמצא רבדומיומה בחדר הימני בלב העובר (ממצא יחיד). עשיתי מי שפיר עם צ'יפ ויצא תקין. גם הרחבה של הצ'יפ תקינה.
אקו לב עוברי תקין.
האם למישהו יש מידע מחקרי עדכני, מה ההסתברות ל TS (טוברוס סקלרוזיס) כשמוצאים רבדומיומה ? (אנחנו לא נשאים).
הציעו לנו לעשות ריצוף גנטי של הגנים למחלה (בעלות אסטרונומית, אבל זה לא מה שחשוב). כמה הבדיקה (בהנחה שתצא תקינה) אכן תשלול את המחלה.
האם יכולים להיות הסברים אחרים? האם זה שהבדיקה הראשונית הגנטית תקינה יכולה להעיד שגם אם יש TS, היא תהיה במופע קל?
מי נחשב מומחה/חוקר למחלה הזו?
תודה רבה ואשמח לתשובה מהירה...
 
הדס
02:16 20.10.14
שלום,
לבעלי ולשני בניי ישנה מערכת מאספת כפולה. בתפקוד היום-יומי הם אנשים בריאים ולא ניכר כי המערכת המאספת הכפולה פוגעת בבריאותם.
כעת אני בהריון נוסף בשבוע 13.3 והיום בסקירה המוקדמת גילו לי עובר בלי כליות ושלפוחית שתן. הרופא הסביר לי כי אותו גן שגרם למערכת המאספת הכפולה אצל שני בני הראשונים גרם הפעם לעובר ללא כליות כלל.

1.האם לא היו צריכים לשלוח אותי לבדיקות גנטיות לחיפוש הגן הפגום עוד בהריונות הקודמים?
2. אילו בדיקות גנטיות עלי לעשות כדי לגלות את הגן הפגום?
3.האם ניתן לבודד גן שכזה להריונות הבאים?
4.אם לא ניתן לבודד את הגן-מה הסיכויים ששוב נעביר את הגן הזה לעובר הבא ושוב הוא יפגע? בהנחה שכעת מתוך שני ילדים לשניהם יש את הגן אך לא בצורה הרסנית. ולשלישי באופן מבטל חיים.

אציין כי היה לי עוד הריון בו נפסק הדופק לבד בשבוע 8.

לתשובתכם אודה,
הדס.
 
יוליה
19:09 01.10.14
שלום רב
יש לי סיפור קצת ארוך
אני בת 31 , לבקנית, יש לי מעי רגיז ( על סמך אבחנה עצמית שלי :) ) . אין לי בעיות בריאות אחרות
לאחרונה - מזה כשנתיים מנסה ללא הצלחה להיכנס להריון
כרגע אני מתחילה מחזור 3 של IVF.
הבעיה שראו עד עכשיו היא עוברים לא תקינים וביציות לא תקינות.
האם רק על סמך נתונים אלה כדאי לי לבדוק האם אני נשאית של HPS?
אם כן איך אפשר לעשות את זה?
תודה רבה
שלום,

קופת החולים שלנו עשתה איתנו פאשלה רצינית ולא הודיעה לנו בזמן שנמצא שאישתי נשאית של FD (דיסאוטונומיה משפחתית) עד שכבר הגענו לשבוע 19. עכשיו הם הפנו אותי לבדיקה גנטית כדי לבדוק אם גם אני נשא, אבל התשובה תגיע רק בעוד שבועיים\שלושה במקרה הטוב ובמקרה הגרוע וגם אני נשא נצטרך לעשות עוד בדיקת מי שפיר לעובר וכל זה ייקח המון זמן.

כרגע אנחנו מנסים לברר האם יש מקום שבו נוכל לעשות את הבדיקה הגנטית שלי באופן פרטי ולקבל תוצאות מהירות, והאם ניתן לעשות בדיקת מי שפיר לעובר כבר עכשיו ולבדוק עם הוא חולה לפני שנקבל את התוצאות שלי, כל זאת במאמץ לזרז הליכים בשלב המאוחר בו אנו נמצאים.

נשמח לעזרה
תודה ושנה טובה
שלום,

רציתי לדעת האם במסגרת מכלול הבדיקות הגנטיות שיש לבצע לפני הריון יש לבצע גם בדיקת טייזקס עבור כל העדות?

באתר קופת חולים אחת רשום שכן, אך בקופת חולים בה אני רשומה מבצעים את הבדיקה רק לאשכנזים ומרוקאים.

האם כדאי להתעקש לבצע את הבדיקה? האם זה משנה אם אני או בן זוגי נבצע?

תודה רבה
 
פרופ' אנטוני לודר  
16:44 24.08.14
הנני מודיע שלצערי אין באפשרותי להמשיך ולנהל את הפורום הזה.
מאחל לכולם הצלחה.
פרופ' לודר
 
אלי
15:07 20.08.14
שלום,

אני יוצא כעת עם מישהי שמאובחנת כסובלת מטלסמיה מינור, הופנתי לבדיקות לשם בירור האם גם אני נשא של הגן.
בבדיקות התגלה ממצא קל שעורר סימן שאלה, מס' רופאי משפחה ראו את הבדיקות שביצעתי וטענו שאין כל בעיה בוודאות ועל כן אין צורך לפנות לייעוץ גנטי, מנגד הייתה גם דעה רפואית שכדאי לעבור ייעוץ גנטי.
אשמח לחוות דעתך בעניין, אלו הם תוצאות הבדיקות:
HGB 16.9
MCV 87.3
MCH 29.9
RBC 5.66
Hemoglobin A 96.7( נמוך מהנורמה שעומדת על 96.8 ולכן עורר סימן שאלה)
Hemoglobin A2 2.9
Hemoglobin F 0.4
שאר הנתונים של ספירת הדם הינם בגדר הנורמה, אשמח לקבל את חוות דעתך בעניין מה כדאי לעשות.

תודה
רציתי לדעת איזו בדיקה נחשבת לאמינה יותר כיוון שעשיתי 2 בדיקות שונות וקיבלתי תוצאות שונות ואיני יודעת מה נחשב לאמין יותר:
הבדיקה הראשונה- דרך קופת החולים - בדיקת דם לאחר שקיפות עורפית בשבוע 11+ בדיקת דם בשבוע 17 תבחין משולש ושקלול תוצאות 2 הבדיקות .
הבדיקה השניה- דרך מרפאה פרטית - תבחין משולש+תבחין מרובע (תוך התבססות על בדיקת הדם של קופ"ח בשבוע 11 ). לא תעשה INTEGRETAD TEST כיוון שלא עשיתי שם את הבדיקת הדם בשבוע 11

כוונתי שבבדיקה דרך קופ"ח לא נבדק אינהבין A (תבחין מרובע) אך בבדיקה הפרטית תוצאת בדיקת הדם של השקיפות לא נלקחה במעבדה שלהם אלא הבאתי תוצאות של הקופ"ח והם התבססו עליה.

מה הם אחוזי הסטטיסטיקה בכל אחת מהבדיקות ? תודה רבה
 
איקס שביר
18:27 17.08.14
שלום רב,
לפני כשנתיים כאשר עשיתי יעוץ גנטי בהדה עין כרם הסבירו לי כי יתכן שהאיקס השביר עבר אליי בתורשה מאחד ההורים שלי ויתכן גם שאני יצרתי את השבירות בעצמי כשהייתי עובר.

היום הייתי בייעוץ נוסף בשערי צדק (הריון שני) והיועצת הגנטית הסבירה כי האיקס השביר עובר אך ורק בתורשה ועובר לא יכול לייצר את המוטציה(או איך שנקראה לזה...) הזו בעצמו .

אני מתארת לעצמי שיש תשובה אחת נכונה. אשמח לדעת מהי?
 
ליאן
11:55 13.08.14
בן זוגי ביצע בדיקות גנטיות להלן: ניוון שרירים SMA, סיסטיק פיברוזיס.
האם בדיקות אלה מומלצות לכל העדות?
אני שואלת שאלה זו מאחר והוא נתן מידע שגוי לעניין המוצא שלי.
תודה,
ליאן
שלום רב
רציתי לברר מהם הסיכויים להולדת ילדים עם פגמים תורשתיים שאני עם גבר ללא קרבת משפחה ביננו ויש לו שני אחים עם פיגור שכלי כתוצאה מזה שהוריו קרובי משפחה בני דודים. האם יש סיכוי מעל 50 אחוז, האם צריך שיבצע בדיקה גנטית
תודות
שלום לכולם,

אני בת 26 48ק"ג

בבדיקה יצא שהסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית (NT) והבדיקות הביוכימיות - 1:240.

רופא הפנתה אותי ל-ייעוץ גנטי, יום רביעי מצאתי תור לפר' ירון יובל בתל אביב.

שאלה מה לעשות ? למה להקשיב ? האם לבוע תור לבדיקת מי שפיר ?
אם כל יש לכן המלצות ?

תודה מראש !
+ הוספת הודעה
   1  2  3  4  5  6  7  8  9  ...  103  
 חיפוש בפורום זה
המידע באתר אינו מהווה תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי והינו בהתאם לתנאי השימוש
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו
תגיות
בדיקות גנטיות   מחלות מטבוליות   יעוץ גנטי   מחלות גנטיות   SMA   מחלות תורשתיות
RSS RSS פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי