בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | רופאים  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»פורומים רפואת ילדים»פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
הוסף למועדפים 
פורומים רפואיים
 

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
מנהלי פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי:
שלום, 1.בעקבות vsd ו pruv לעובר אושר לי מי שפיר בבית חולים בשבוע 30 פלוס. על פי הייעוץ אני זכאית לציפ גנטי ולא תלקח בדיקת קריוטייפ הרגילה של מי השפיר. האם הציפ מכסה בוודאות את כל מה שנבדק בקריוטיפ או שמומלץ לשלם על זה פרטי בנוסף. 2. בדיקת fish -האם מומלץ במקרה שלי (פרטי) במידה ועשיתי מטרנטי 21 שיצא תקין ( ללא כרומוזומי המין כי ההריון החל כתאומים). האם הציפ מכסה את מה שנבדק בה וזה רק שיקול של תוצאות מוקדמות? 3. בשבוע 28 היקף ראש התאים לשבוע 30-31 ועצם ירך לשבוע 27. האם יש בדיקה גנטית נוספת שכדאי להוסיף למי שפיר לאור מדידות אלו? תודה רבה
שלום,
לפני כשנה ביצעתי בדיקות גנטיות.
נכון להיום אני בהריון ולכן נכנסתי לאתר של משרד הבריאות לבדוק האם ישנן בדיקות שאולי לא עשיתי.
גיליתי שיש 3 בדיקות שהיו קיימות גם לפני שנה שמשום מה לא הפנו אותי לעשות: מוקוליפידודיס, תלסמיה ו-MGA3.
האם ישנן נשים שלמרות שהן שייכות לעדות המזרח ואשכנז, לא ממליצים להן לעשות את הבדיקות הללו?
שלום רב
אני מחפש מידע לגבי מה שיעור ה - false positive בבדיקות צ'יפ גנטי (המקיפה מבינהן, שכחתי את שמה, זו שברזולוציה של SNP's) המתבססת על DNA שהופק מדם של מאישה בהריון (לא ממי שפיר). האם שכיחים מצבים בהם התגלתה תוצאה בעייתית שאח"כ נשללה בבדיקת מי שפיר?
תודה!
שלום רב, בני בן השנה ותשע אובחן על הספקטרום האוטיסטי ופנינו למעבדה המטאבולית ברמבם לבירור מטאבולי. בבדיקת שתן למוקופכרלידים (או איך שכותבים את זה) נמצאו ערכים גבוהים (80). כמובן ששלחנו שתי דגימות חוזרות העניין הוא שכרגע אנחנו ממתינים והרופאה לדעתה טוענת כי ייתכן וזו טעות כי הוא לא מתאים בכלל לתמונה הקלינית של המחלות. ילד גבוה במשקל גבוה מוצק ושרירי עם התפתחות מוטורית מרשימה למרות האוטיזם שאגב אובחן כקל. אין שום אבנורמליות בשרירים או במה שהיא בדקה. סך הכל ילד מפותח ומקסים על הספקטרום האוטיסטי... השאלה שלי היא מה הסבירות שאכן יש טעות בבדיקה כזו...כמה פעמים נתקלתם בבדיקות שגויות? בבקשה תענו העצבים שלנו מרוטים. תודה
שלום רב, האם פגיעה בגן cdlk5 נחשב כמחלה גנטית נדירה? אם יש מחקרים למצוא תרופה למחלה? ההאם ניתן לגלות במי שפיר?
בן 14. לאחרונה הבחנו כי צד שמאל מפותח יותר מאשר צד ימין לאורך כל הגוף - כף רגל שמאל, כף יד שמאל, רגל שמאל ויד שמאל גדולים יותר מהמקבילים להם בצד הימני.
בבדיקת דם ׳רגילה׳, ערך הורמון גדילה 10.
בריאות תקינה. משקל/גובה 160/49 תקינים.
עוסק בפעילות גופנית יומית אינטנסיבית - אופניים, ריצה ושחיה.
העלתי שאלה זו גם בפורום אנדוקרינולוגיה והומלץ לנו לקבל ייעוץ גנטי.
תודה
לבן שלי יש ניסטגמוס מולד הנובע מאלביניזם של העין ולפיכך יש לו לקות ראיה קשה.
לבת שלי נראה בבדיקת עיניים תזוזת אישונים (ניסטגמוס) אך אין לה לקות ראיה (למעט משקפיים)
מאחר והפגם הוא קשור לx וביתי עומדת להנשא רציתי לשאול -
א. האם יש בדיקה גנטית שיכולה לברר האם יש לה את הפגם הגנטי אותו היא עלולה להוריש לבניה?
ב. האם יש בדיקה גנטית שיכולה לבדוק האם העובר קיבל ממנה את הפגם במידה ואכן היא נושאת אותו?
ג. האם, במידה והיא נושאת את הפגם, ועלולה ללדת בן עם לקות ראייה, יש אפשרות להרות רק ב ivf ולברור עובר ללא הפגם או לברור להרות רק בנות?
שלום, יש לי שני בנים. הבכור נולד עם פטוזיס מולד קשה בשתי העיניים ומום בלב. משום שנולד גם עם מום מולד בלב (TGA) וגם עם הפטוזיס, עשינו לו צ'יפ גנטי שיצא תקין. בהיריוני עם הילד השני, עשיתי מי שפיר וצ'יפ גנטי וגם הוא יצא תקין וילדי השני גם נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, אך לא בחומרתו של הבכור. חשוב לציין שאין אצלי ואין במשפחת בעלי אף אחד עם המום הזה ובכלל לא היינו מודעים לעצם קיומו.
רציתי לדעת מה הגורם לכך אם לא נמצאו סממנים גנטיים והאם יש טעם לכך שאני ובעלי נעשה בדיקות גנטיות? האם זה ששני הבנים שלי נולדו עם אותה בעיה בעצם מבטיחה קיומה של אותה בעיה בילדים הבאים? האם אפשרי לברור גנטית בהפריה אם לא מצאו לכך עדויות גנטית בילדים האחרים? האם פוחת הסיכוי לאותו מום בילדה נקבה? האם יכול להיות שהשילוב שלי ושל בעלי יוצר מוטציה שגורמת לכך?
אשמח מאוד לקצת תשובות. מיואשת ומתלבטת לגבי הבאת ילד נוסף לעולם.
שלום..מה גורמת מוטציה בגן cdlk5?כמה זה נדיר והאם ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר שגרתית(בלי להיות מכוונים לגן הזה)?תודה.
שלום,
כחלק מהבדיקות הגנטיות השגרתיות לפני היריון נשלחתי לרופא המשפחה לבצע בדיקת תלסמיה.
האחות ייעות גנטי אמרה שסוהי בדיקה לנשאות של המחלה.
הרופא אמר שפשוט בודקים אם יש תלסמיה.
לא ברור לי הנושא ואשמח להבהרה.
בנוסף- איך מבדיקות הדם אני יכולה לדעת האם אני נשאית או לא של המחלה?

תודה רבה.
האם ייתכן שילד לוקה ב-NF למרות שבדיקות קריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינות?
שלום,
הוריו של בן זוגי בני דודים. ממוצע איראן וכורדיסטאן.
אני אשכנזיה (פולין, רוסיה, גרמניה).
בבדיקות הגנטיות הבסיסיות שביצעתי יצא תקין (הופניתי ל4 בדיקות).
האם עלינו להחמיר או לבדוק משהו לעומק לאור הרקע המשפחתי של בן זוגי?

תודה רבה
היי..אני בת 39 נשאית גושה אימי חולה במחלה אני ממוצא אשכנזי- רוסיה, בעלי ממוצא תימני אני לפני טיפולי פוריות ושלחו את בעלי לבדיקת גושה? האים יש סיכוי שבילי נשא? זה מעכב לי את תחילת ההזרעה. ועוד משהו בעלי נשא טלסמיה האים יש השלכות כלשהן? תודה
 
דנה
16:09 12.03.13
שלום רב,

אני ובעלי מתעדים להיכנס להריון.
אני ממוצא רוסי ובעלי מרוקאי.
יש לי בן דוד אוטיסט עם תסמונות XYY. קבעתי תור לגנטיקאי שביקש כי אביא את המסמכים הרלוונטיים לבעיה של בן דוד שלי.
הבעייתיות היא כי דוד שלי לא מוכן לתת לי שום אנפורמציה מלבד האבחו בע"פ (XYY ואוטיזם)
אני ממש לא יודעת מה לעשות. האם ישנן בדיקות שאוכל לעשות ללא מידע נוסף ממנו?

תודה
סופי
 
פרופ' אנטוני לודר  
16:54 12.03.13
לא נראה לי. עדיף לשכנע את הדוד.
 
חסוי
17:07 12.03.13
בלי קשר לאוטיזם.

XYY זה לא נגרם בכלל בגלל הגבר ולא קשור לאמא?
מה גם שזה משהו שקורה אחת ל700 לידות של זכרים
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:52 17.03.13
לרוב XYY נגרם על ידי הפריה בידי זרע עם 2 כרומוזום Y במקום אחד. לפעמים הגורם הינו התחלקות תא לא תקינה לאחר ההפריה.
 
נורית
14:59 19.02.16
האם יש קשר בין אוטיזם לxyy?
האם עישון בהריון יכול לגרום לאוטיזם
שלום,
אשמח להמלצה איך לבחור סדרת בדיקות גנטיות.
שנינו אשכנזים..
אם מתאפשר האם ללכת על מיפוי גנטי בבלינסון לפני הריון או שנכון יותר לעשות בדיקות מומלצות לפי גנומט ואח"כ צ'יפ גנטי במהלך ההריון?או גם וגם?
האם יש צורך לפנות לרופא המתמחה בגנטיקה?
מבולבלת לגמרי...אשמח לעצה/הבהרה/המלצה
שלום רב ויישר כח על הפורום!

בעלי הופנה לבדיקות גנטיות, עקב בעיה של וריקוצלה. ידוע לי שתוצאות בדיקת קריוטיפ, מגיעות תוך חודשיים.


תוך כמה זמן מגיעות תוצאות בדיקת חסרים זעירים בכרומוזום Y?תודה מראש על המענה.
שלום
בצענו בדיקת ציפ גנטי לבני בן השנה וחודשיים
התוצאות שהופקו מהבדיקה הם:
בבדיקת ה- CMA נמצא חסר בגודל 165Kb החסר כולל את הגן CHAMP1 במלואו. תוארו מוטציות בגן הכרוכות בפיגור שכלי.
Unknown
3
chr13:115,004,924-115,169,878
165KB
חסר
13q34
בעקבות הבדיקה נתבקשנו בעלי ואני לבצע גם את הבדיקה .
אם תוכלו לעזור לי מה זה אומר ?
שיש לילד פיגור שיכיל בוודאות ,?
אם לשנינו לא ימצאו כלום אז מה ההשלכות לגבי הילד ?
בבקשה אם תוכלו לחזור אלי בתשובה כמה שיותר מהר
תודה
 
רענן
01:35 26.12.15
יש לי שאלה ארוכה , סליחה על זה מלכתחילה.
אני צעיר בן 27 בריא ללא מחלות רקע כלל , אבא ואמא  שלי בני דודים,  הייתה לי אחות חולה במחלת A-T  אטקסיה טלנגיאקטסיה.
אני עומד להתחתן בחורה קרובת משפחה והבעיה שאמא ואבא שלה בני דודים וגם היה להם ילדה חולה במחלת A-T אטקסיה טלנגיאקטסיה.
נניח שאני והכלה נשאים לגן הפגוע . מה הסיכוי להיוולד לנו ילד חולה ? האם אפשר לגלות מחלה זו בבדיקות אשר מבוצעות היום .
אני ממממש מבולבל וחרד מאד .
שלום, בת 32 מאובחנת עם שחלות פוליציסטיות בדיקות גנטיות דרך הקופה תקינות,ב בדיקת זרע נמצא כמות זרע תקינה אך איכות זרע 3%. לאחר טיפול של גונאל אוביטרל וקיום יחסי מין נקלטתי . ההיריון התחיל בשני שקי היריון, אחד עם דופק חלש והשני תקין. לאחר שבוע העובר עם הדופק החלש נצפה ללא דופק והשני תקין. שבוע 9 נצפה עובר אחד עם דופק תקין. שבוע 10 נצפה גם העובר השני ללא דופק ולאחר שלושה ימים הייתה לי הפלה טבעית. שאלתי היא האם עליי לחשוש מהפלה נוספת ? האם יש קשר לשחלות פוליציסטיות או לכך שההיריון הוא היריון ספונטני?
+ הוספת הודעה
   1  2  3  4  5  6  7  8  9  ...  107  
 חיפוש בפורום זה
המידע באתר אינו מהווה תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי והינו בהתאם לתנאי השימוש
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו
תגיות
בדיקות גנטיות   מחלות מטבוליות   יעוץ גנטי   מחלות גנטיות   SMA   מחלות תורשתיות
RSS RSS פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי