בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | קהילות | רופאים  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»פורומים רפואת ילדים»פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
הוסף למועדפים 
פורומים רפואיים
 

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
מנהלי פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי:
 
לימור
23:08 20.08.15
שלום רב, אני בת 35, הריון ראשון. שקיפות עורפית יצאה 4.2 ממ ו 1:5.
לאחר יעוץ גנטי ביצעתי סיסי שליה וציפ גנטי שיצאו תקינים.
ביצעתי גם לאחר מכן חלבון עוברי שיצא 1.76 והשיכלול עם השקיפות יצא 1:80.
סקירה מוקדמת תקינה ואקו לב תקין.
עדיין נורא מודאגת ולחוצה.
האם עדיין יש סיבה לדאגה?
האם ישנם בדיקות נוספות שעלי לעשות?

תודה
מודאגת נוראאא
שלום,
שבוע 22, בסקירת מערכות שנייה (מורחבת) - הרופא איתר קלינודקטיליה בשתי הזרתות. מבחינת מספר הפרקים- 3 בכל זרת. הוא בחן את הידיים של בעלי וראה שגם אצלו יש עוקם קל מאוד בשתי הזרתות בידיים.
תוצאות של בדיקות הסקר בשילוב עם שקיפות- 1:2,400 סיכון לתסמונת דאון.
בנוסף, ביצענו גם בדיקת פנורמה (ללא קשר להמלצה, בשביל השקט שלנו), שם התוצאה היא קטנה מ 1:10,000
זה היה הדבר היחיד שנמצא בסקירה יסודית מאוד.
האם יש לי סיבה לדאגה או פנייה לייעוץ גנטי?

תודה רבה!
 
שושי
12:20 10.08.15
שלום,
האם בדיקת צ'יפ גנטי (CGH) יכולה לאתר תסמונות מטבוליות של אגירה ובפרט תסמונת סנפיליפו?
יש במקום כלשהו רשימת תסמונות שהבדיקה אמורה לאתר?
תודה!
 
רונית
 
20:45 19.04.11
שלום
הבת שלי נולדה בשבוע 34
היום שמתי לב שיש לה בכף יד ימין קו סימיאן
בסקירות שנעשו לא היה חשד לתסמונת דאון
(סקירות פרטיות)
חלבון עוברי תקין חוץ מאלפא פטא פרוטואין שיצא 2.40
ככול הנראה שהיה קשור לשילייה(שליה נעוצה+פתח)
אני צריכה לדאוג?לפנות ליעוץג נטיקאי?
מצרפת תמונה
אני בריאה ומוצלחת אז אין לך מה לדאוג... תינוקת מקסימה(-:
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:32 09.03.14
ב- 5% של האוכלוסיה הבריאה יכול להופיע קו כז חד צדדי, וב- 1% שני צדדי. ליעוץ פרטני אנא לפנות לרופא ילדים.
 
רונית
 
12:27 20.04.11
עוד תמונה של היד
 
פרופ' אנטוני לודר  
10:10 21.04.11
קו סימיאני נמצא ביד ימין ב- 0.8% של אנשים בריאים ו- 1.3% ביד שמאל של אנשים בריאים. בתסמונת דאון התדיקות הינו 71% ו-66% בהתאמה. יש שורה של תסמונות ומצבים אחרים שקשורים גם כן. במקרה של ספק רופא ילדים צריך לבדוק.
 
זגר גילה
14:08 08.03.14
בני נולד עם קון סימיאני ביד ימין . לפני 36 שנה. ביד השמאלית הקווים רגילים האם יש סיכוי שהוא יצא מהתכונות של הקוו שזה רגש והיגיון שמתערבבים יחדיו . זה גורם לו לא מעט צרות בחיים. ביד השמאלית הקווים רגילים.האם יש טיפול או פתרון לבעחיה.
 
פרופ' אנטוני לודר  
16:53 10.03.14
לא ברור לי מדוע הדבר גורם לו לבעיות. לא צריך להיות מגבלה תפקודית ואם כן, יש להתיעץ עם כירורג יד (אורטופד יד).
 
מור
16:30 11.07.15
אני סובלת ממחלת דרייר שנגרמת עקב פגם בגן atp2a2 שלצערי אם הגן הזה נפגם הוא יכול לגרום למחלות הרבה יותר חמורות, הבנתי שאפשר לגלות את זה במי שפיר אבל לא הסכימו להגיד לי מה אחוזי הסיכוי שמגלים דרך מי שפיר אם הגן נפגם אצל היילוד או לא
 
שני
13:23 02.07.15
שלום
התינוק שלי בן 7.5 חודשים עם היפוטוניה עשה את הציפ הגנטי שיצאה תקינה עשה mri שיצאה תקינה וכל הבדיקות המטבוליות יצאו תקינות אקו לב יצא תקין הוא נמצא באיחור התפתחותי מטורי עם הד לג עדיין תנועות אינן מדויקות בידיים חייכן תיקשורתי עושה פיזוטרפיה ויש שיפור מה עוד אפשר לבדוק מבחינה גנטית ?
מה ההבדל בין ציפ גנטי לבין לבין ריצוף אקסומי?
תודה
 
סיגל
12:42 29.06.15
האם חסר בגן שגורם ל JPS יכול להיות גורם לתסמונת אבשטיין בעובר?
שלום,

עשיתי בדיקה גינטית דרך אתר 23andme ועכשיו אני לא יודעת מה לעשות עם זה.
האם יש מומחה כלשהו בארץ שיכול לפענח את הדוח?
בנוסף, אני נמצאת בתחילת הריון, ואני צריכה לעשות בדיקות גנטיות שאני מניחה שכבר נבדקו דרך 23andme. השאלה איך למצוא את התוצאות שם?

לסיכום, האם ניתן לפנות ליעוץ גנטי עם הדוח שקיבלתי אם כן אז למי?

בברכה,
אולגה
 
מיכל
19:04 07.06.15
ערב טוב , שאלתי היא הכיצד זה שלמרות כל הגנטיקה, והמורכבות בנושא גוף האדם, תסמונות גנטיות שיכולות להווצר , עדיין מרבית בני האדם בריאים (טיפיקלים) ללא כל מום? לי זה נראה מוזר...
שלום,

בעלי ערך בדיקות זרע ונמצא שהוא סובל מאי זרימת הזרע - Azoospermia
בעלי ואני היינו אצל רופא אורולוג אשר משער שיש לי בעלי את הגן הנושא את המחלת ה CF וזו יכולה להיות הסיבה. דבר נוסף הוא שלבעלי היה סרטן בגיל צעיר ועבר טיפולי כימיו. הרופא מתעקש שלפני שעורכים את הניתוח לשאיבת זרע מהאשך הוא חייב לעבור בדיקה גנטית.

שאלתי את הרופא מדוע חייבים לערוך את הבדיקה הגנטית
לא קיבלתי תשובה הוא ענה פשוט - כי חייבים
אני פונה בבקשה לדעת מה הקשר בין הבדיקה לניתוח

אני נבדקתי ואין לי את הגן CF

בתודה מראש
טלי
 
נטלי
04:34 24.05.15
שלום, ביתי עוד מעט בת 7, ויש לה מעין ריח מתקתק באזור הצוואר (החלפתי שמפו, ללא שינוי). אני יכולה להריח אותו אחרי אמבטיה ובלילה, ובמהלך היום זה נעלם. זה לא מהיום, אלא ששמתי לזה לב לפני למעלה משנה בערך ודי הדחקתי... גובהה תקין, מעט שמנמונת עם מעט מאוד ציצי (ייחסתי את זה למשקל שלה). האם דורש ברור, האם יכול להיות קשור למחלה מטבולית? האם דחוף?
תודה
 
אנונימי
12:40 30.04.15
שלום, שמי שירה(שם בדוי) ואני בת 18.5. לפני כשנתיים אחי הגדול ( 25) נישא ומאז הוא ואשתו מנסים להיכנס להריון.. משזה לא הצליח פנו לבדיקות פוריות ושם התברר כי הכל תקין אך התברר כי גם אח שלי וגם אשתו נשאים של הגן SMA. לאחר שהדבר התגלה אמא שלי נבדקה והתגלה שהיא העבירה לאחי ככל הנראה את הגן. כעת אני מעט חוששת לגביי עצמי בסיטואציה והייתי רוצה לשאול.. מה הסיכויים שלי להיות נשאית של אותו הגן ? יש לי אח נוסף שלגביו לא ידוע האם הוא נשא או לא. ברור לי כי יש צורך לבצע בדיקות על מנת לדעת בוודאות, אך האם יש סטטיסטיקות לגביי הסיכוי של הילדים להורים נשאים לקבל את אותו הגן ?
 
יעל
13:46 27.04.15
שלום, בעלי ואני נמצאים בתחילת הליך של PGD בעקבות הפסקת הריון על רקע איקס שביר. במסגרת הבדיקות המקדימות נתגלה בנוסף כי בעלי נשא של נמליין, אולם אני אינני נשאית. במחלקת PGD נאמר כי נתון לבחירתנו אם לקיים בדיקת ריצוף למקרה שאני נשאית לאחד משינויי המוטציה אשר אינם נבדקים בבדיקה הרגילה. היות שמדובר בבדיקה יקרה מאוד הייתי שמחה להבין מה באמת נחיצותה של בדיקה כזו והאם במקרה של הריון ניתן לאבחן נשאות/מחלה בעובר בבדיקת סיסי שליה/מי שפיר? תודה
שלום,

רציתי לדעת אם יש אפשרות לבדוק בבדיקות גנטיות לעובר הימצאות פטוזיס.
התינוק הבכור שלנו נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, הבנתי שישנה אפשרות שזה גנטי, למרות שלא לי ולא לבעלי ידוע על מישהו במשפחתו שיש את זה.

כעת אני בהיריון שני ורציתי לדעת אם ישנה אפשרות לגלות בעוד מועד הימצאות הגן בעובר.

תודה,

שני
 
נועה
08:36 21.04.15
היי
בתי נולדה עם פטוזיס וממה שאני יודעת אי אפשר לגלות במהלך ההריון אצלנו זה משהו שהוא גנטי
האם מחלה מתרחשת תמיד רק כששני ההורים נשאים?
ועוד חידוד:
אם עשיתי את כל הבדיקות המתאימות במידה ואני ובן זוגי אשכנזים ובסופו של דבר בן זוגי להורות הוא תימני.
האם עלינו לבדוק עוד מוטציות או שאנחנו מכוסה מהבחינה הגנטית כבר ?
תודה מראש
 
חן
23:11 14.04.15
שלום...
איך אוכל להתייעץ על בדיקות גנטיות עם ד״ר אנתוני לורד והיכן הוא יושב?? האם יש טלפון אשמח לתשובה.
 
טלי
23:07 06.04.15
שלום, אני בשבוע 12 להריון , בדיקות גנטיות שנשלחתי לעשות בקופה (לפי מוצא) יצאו תקינות. היום גיליתי שלדוד שלי ובנו נמצאה מוטצית חסר השכיחה בגן dyt הגורמת למחלת דיסטוניה אידיופתית טורסונלית מסוג אופנהיים. בן דודי גילה תסמינים של המחלה ברמה קלה. נאמר לי שגם אבי ואני בסיכון לנשאות. מה לעשות? האם בדיקה גנטית בשבוע 12 עוד רלבנטית? האם כדי שמחלה כזו תעבור לעובר צריך נשאות של שני בני הזוג? האם ניתן לאבחן במי שפיר? תודה.
 
Rada
18:03 28.03.15
שלום
אני יהודיה ממוצא קווקזי
אני בשבוע 14 של ההריון
בבדיקות גנטיות יצאה שאני נראית ל ICCA
בן זוגי הוא גם קווקזי אך לא יהודי
אם זה חשוב לשלוח אותו גם לבדיקה? הוא לא גר בארץ
 
אריאלה
07:29 13.03.15
שלום
יש לי בן בן 6 חודשים.
מאז שנולד היו לו אצבעות ארוכות ובטיפת חלב הגיע לאחוזון 96 בגובה למרות שאני ובעלי לא גבוהים מהרגיל (1.63 ו 1.75).
מעבר לזה הראש דווקא באחוזון 21 ובמשקל 50. אובחן גם עם טונוס שרירים מעט גבוה.
אין לנו היסטוריה של תסמונת מרפן במשפחה.
רציתי לדעת מבחינת התמונה הקלינית האם יש חשש שמדובר בתסמונת מרפן?
שלום
אני בשבוע 18 ביצעתי תבחין מרובע המעקב אצל הרופא שלי רק ביום שני
התוצאות בקובץ המצורף
יש לציין שביצעתי בדיקת NIFTY במקום דיקור מי שפיר וזה יצא תקין.
אשמח לדעת אם עליי לחשוש מערך ה HCG
יש לציין שאני בת 34 ו- 7 חודשים.
תודה
+ הוספת הודעה
   1  2  3  4  5  6  7  8  9  ...  105  
 חיפוש בפורום זה
המידע באתר אינו מהווה תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי והינו בהתאם לתנאי השימוש
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו
תגיות
בדיקות גנטיות   מחלות מטבוליות   יעוץ גנטי   מחלות גנטיות   SMA   מחלות תורשתיות
RSS RSS פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי