בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | רופאים  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»פורומים רפואת ילדים»פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
הוסף למועדפים 
פורומים רפואיים
 

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
מנהלי פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי:
לבן שלי יש ניסטגמוס מולד הנובע מאלביניזם של העין ולפיכך יש לו לקות ראיה קשה.
לבת שלי נראה בבדיקת עיניים תזוזת אישונים (ניסטגמוס) אך אין לה לקות ראיה (למעט משקפיים)
מאחר והפגם הוא קשור לx וביתי עומדת להנשא רציתי לשאול -
א. האם יש בדיקה גנטית שיכולה לברר האם יש לה את הפגם הגנטי אותו היא עלולה להוריש לבניה?
ב. האם יש בדיקה גנטית שיכולה לבדוק האם העובר קיבל ממנה את הפגם במידה ואכן היא נושאת אותו?
ג. האם, במידה והיא נושאת את הפגם, ועלולה ללדת בן עם לקות ראייה, יש אפשרות להרות רק ב ivf ולברור עובר ללא הפגם או לברור להרות רק בנות?
שלום, יש לי שני בנים. הבכור נולד עם פטוזיס מולד קשה בשתי העיניים ומום בלב. משום שנולד גם עם מום מולד בלב (TGA) וגם עם הפטוזיס, עשינו לו צ'יפ גנטי שיצא תקין. בהיריוני עם הילד השני, עשיתי מי שפיר וצ'יפ גנטי וגם הוא יצא תקין וילדי השני גם נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, אך לא בחומרתו של הבכור. חשוב לציין שאין אצלי ואין במשפחת בעלי אף אחד עם המום הזה ובכלל לא היינו מודעים לעצם קיומו.
רציתי לדעת מה הגורם לכך אם לא נמצאו סממנים גנטיים והאם יש טעם לכך שאני ובעלי נעשה בדיקות גנטיות? האם זה ששני הבנים שלי נולדו עם אותה בעיה בעצם מבטיחה קיומה של אותה בעיה בילדים הבאים? האם אפשרי לברור גנטית בהפריה אם לא מצאו לכך עדויות גנטית בילדים האחרים? האם פוחת הסיכוי לאותו מום בילדה נקבה? האם יכול להיות שהשילוב שלי ושל בעלי יוצר מוטציה שגורמת לכך?
אשמח מאוד לקצת תשובות. מיואשת ומתלבטת לגבי הבאת ילד נוסף לעולם.
שלום..מה גורמת מוטציה בגן cdlk5?כמה זה נדיר והאם ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר שגרתית(בלי להיות מכוונים לגן הזה)?תודה.
שלום,
כחלק מהבדיקות הגנטיות השגרתיות לפני היריון נשלחתי לרופא המשפחה לבצע בדיקת תלסמיה.
האחות ייעות גנטי אמרה שסוהי בדיקה לנשאות של המחלה.
הרופא אמר שפשוט בודקים אם יש תלסמיה.
לא ברור לי הנושא ואשמח להבהרה.
בנוסף- איך מבדיקות הדם אני יכולה לדעת האם אני נשאית או לא של המחלה?

תודה רבה.
האם ייתכן שילד לוקה ב-NF למרות שבדיקות קריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינות?
שלום,
הוריו של בן זוגי בני דודים. ממוצע איראן וכורדיסטאן.
אני אשכנזיה (פולין, רוסיה, גרמניה).
בבדיקות הגנטיות הבסיסיות שביצעתי יצא תקין (הופניתי ל4 בדיקות).
האם עלינו להחמיר או לבדוק משהו לעומק לאור הרקע המשפחתי של בן זוגי?

תודה רבה
היי..אני בת 39 נשאית גושה אימי חולה במחלה אני ממוצא אשכנזי- רוסיה, בעלי ממוצא תימני אני לפני טיפולי פוריות ושלחו את בעלי לבדיקת גושה? האים יש סיכוי שבילי נשא? זה מעכב לי את תחילת ההזרעה. ועוד משהו בעלי נשא טלסמיה האים יש השלכות כלשהן? תודה
 
דנה
16:09 12.03.13
שלום רב,

אני ובעלי מתעדים להיכנס להריון.
אני ממוצא רוסי ובעלי מרוקאי.
יש לי בן דוד אוטיסט עם תסמונות XYY. קבעתי תור לגנטיקאי שביקש כי אביא את המסמכים הרלוונטיים לבעיה של בן דוד שלי.
הבעייתיות היא כי דוד שלי לא מוכן לתת לי שום אנפורמציה מלבד האבחו בע"פ (XYY ואוטיזם)
אני ממש לא יודעת מה לעשות. האם ישנן בדיקות שאוכל לעשות ללא מידע נוסף ממנו?

תודה
סופי
 
פרופ' אנטוני לודר  
16:54 12.03.13
לא נראה לי. עדיף לשכנע את הדוד.
 
חסוי
17:07 12.03.13
בלי קשר לאוטיזם.

XYY זה לא נגרם בכלל בגלל הגבר ולא קשור לאמא?
מה גם שזה משהו שקורה אחת ל700 לידות של זכרים
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:52 17.03.13
לרוב XYY נגרם על ידי הפריה בידי זרע עם 2 כרומוזום Y במקום אחד. לפעמים הגורם הינו התחלקות תא לא תקינה לאחר ההפריה.
 
נורית
14:59 19.02.16
האם יש קשר בין אוטיזם לxyy?
האם עישון בהריון יכול לגרום לאוטיזם
שלום,
אשמח להמלצה איך לבחור סדרת בדיקות גנטיות.
שנינו אשכנזים..
אם מתאפשר האם ללכת על מיפוי גנטי בבלינסון לפני הריון או שנכון יותר לעשות בדיקות מומלצות לפי גנומט ואח"כ צ'יפ גנטי במהלך ההריון?או גם וגם?
האם יש צורך לפנות לרופא המתמחה בגנטיקה?
מבולבלת לגמרי...אשמח לעצה/הבהרה/המלצה
שלום רב ויישר כח על הפורום!

בעלי הופנה לבדיקות גנטיות, עקב בעיה של וריקוצלה. ידוע לי שתוצאות בדיקת קריוטיפ, מגיעות תוך חודשיים.


תוך כמה זמן מגיעות תוצאות בדיקת חסרים זעירים בכרומוזום Y?תודה מראש על המענה.
שלום
בצענו בדיקת ציפ גנטי לבני בן השנה וחודשיים
התוצאות שהופקו מהבדיקה הם:
בבדיקת ה- CMA נמצא חסר בגודל 165Kb החסר כולל את הגן CHAMP1 במלואו. תוארו מוטציות בגן הכרוכות בפיגור שכלי.
Unknown
3
chr13:115,004,924-115,169,878
165KB
חסר
13q34
בעקבות הבדיקה נתבקשנו בעלי ואני לבצע גם את הבדיקה .
אם תוכלו לעזור לי מה זה אומר ?
שיש לילד פיגור שיכיל בוודאות ,?
אם לשנינו לא ימצאו כלום אז מה ההשלכות לגבי הילד ?
בבקשה אם תוכלו לחזור אלי בתשובה כמה שיותר מהר
תודה
 
רענן
01:35 26.12.15
יש לי שאלה ארוכה , סליחה על זה מלכתחילה.
אני צעיר בן 27 בריא ללא מחלות רקע כלל , אבא ואמא  שלי בני דודים,  הייתה לי אחות חולה במחלת A-T  אטקסיה טלנגיאקטסיה.
אני עומד להתחתן בחורה קרובת משפחה והבעיה שאמא ואבא שלה בני דודים וגם היה להם ילדה חולה במחלת A-T אטקסיה טלנגיאקטסיה.
נניח שאני והכלה נשאים לגן הפגוע . מה הסיכוי להיוולד לנו ילד חולה ? האם אפשר לגלות מחלה זו בבדיקות אשר מבוצעות היום .
אני ממממש מבולבל וחרד מאד .
שלום, בת 32 מאובחנת עם שחלות פוליציסטיות בדיקות גנטיות דרך הקופה תקינות,ב בדיקת זרע נמצא כמות זרע תקינה אך איכות זרע 3%. לאחר טיפול של גונאל אוביטרל וקיום יחסי מין נקלטתי . ההיריון התחיל בשני שקי היריון, אחד עם דופק חלש והשני תקין. לאחר שבוע העובר עם הדופק החלש נצפה ללא דופק והשני תקין. שבוע 9 נצפה עובר אחד עם דופק תקין. שבוע 10 נצפה גם העובר השני ללא דופק ולאחר שלושה ימים הייתה לי הפלה טבעית. שאלתי היא האם עליי לחשוש מהפלה נוספת ? האם יש קשר לשחלות פוליציסטיות או לכך שההיריון הוא היריון ספונטני?
 
דן
23:53 14.12.15
שלום רב,
בת זוגתי ואני מסיבות שונות עשינו הפריה חוץ גופית מתרומת זרע ותרומת ביצית. ילדנו בן ה 3 אובחן בספקטרום האוטיסטי .
לילד המדהים שלנו ישנן בהקפאה אחים או אחיות שאנו מאד רוצים שיהיו לו .
האם קיימת בדיקה גנטית אשר נוכל לראות את הרצף הגנטי של הילד ולוודא שאין סטיה דומה ברצף של העוברים הקפואים?
תודה
דן
 
שני
06:50 10.12.15
שלום,
ילדי הבכור נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים (צניחת עפעפיים), בזמן ההריון השני, עשיתי לו צ'יפ גנטי שיצא ללא דופי. בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי לילדי השני התגלתה איזו כפילות שלא מעידה על שום דבר, אך גם התגלה דבר על פטוזיס. ילדי השני גם כן נולד עם צניחת עפעפיים, אם כי לא חמורה כמו הראשון. חשוב לציין שלא אצל בעלי ולא לא אצלי במשפחה קיימת הבעיה ובכלל לא היה ידוע לנו עלינ לפני לידת שני בנינו.
רציתי לדעת מה הגורם, האם יתכן שמפגש הגנים ביני ובין בעלי תמיד יניב כזאת תוצאה, האם ניתן על סמך הצ'יפ הגנטי של שניהם לנסות להבין מה הגורם ואולי להימנע מכך בעתיד?
תודה מראש,

שני
היי

יש לי פרטנרית שאיתה אני רוצה להביא ילד, עברתי את כל הבדיקות שיצאו תקינות מלבד גן מסוים שיש לי ואין לה (לכן זה זניח כי שנינו למעשה צריכים להיות נשאים)

הדבר היחיד שעוצר אותי הוא אחותי שנולדה עם פגם (כיחלון) בלידתה (היום היא בת 52) והפרטנרית לא יודעת על כך.

בבדיקה הגנטית שביצעתי נאמר לי שמומלץ שהיא תעבור בדיקה גנטית בעצמה משהו שלא ברור לי, אם אני מביא ילד עם פרטנרית איך אחותי קשורה לעניין....?

כרגע אני מנסה למצוא לה מקום לייעוץ גנטי בב״ח מאיר (יש לי הפניה מרופא) אך שם טוענים שיש בעיה טכנית ואין מקום עד סוף אפריל. נאמר לי גם שייעוץ גנטי זה דבר שלא כל כך קל להשיג היום לצד שלישי.

אני מרגיש תקוע, ללא תור לאחותי כשבינתיים אני נותן תירוצים לפרטנרית שמתחילה לחשוד ולא מבינה למה אנחנו לא מתקדמים ועושים את הילד.

מה דעתך? אולי ניתן לעשות זאת באופן פרטי, אילו פרטים אני צריך לדעת.

דואג ולחוץ מהסיפור

רונן
 
רעות
19:21 05.09.13
שלום, בני בן שנתיים וחצי עם היקף ראש גדול ( 3 סטיות תקן מעל הממוצע) כתמי לידה ועיכוב התפתחותי לאחרונה התגלה אצלו לחץ תוך גוגלתי ובהמשך לבירור הגענו לרופא גנטיקאי שחששה שלאור התיאור מדובר בpten לאחר בדיקת דם אוששה האבחנה.
חיפשתי קצת באינטרנט חומרים רוב החיפושים מפגישים אותי עם האוטיזים וגידולים . היכן אוכל למצוא חומר והסבר מפורט על התסמונת? האם תוכל להסביר לי קצת מה זה אומר?
אני כרגע בהריון שבוע 15 והוצע לי לעשות מי שפיר האם כדאי לעשות
תודה מראש וחג שמח
 
פרופ' אנטוני לודר  
18:58 10.09.13
Pten הינו גן שנמצא בכרומוזום 10. מוטציות בגן דווחו בסרטנים מסוימים וכן בתינוקות עם מספר סוגי תסמונות (Cowden, Bannayan, Proteus). חלק מין הילדים עם מוטציות בגן מפתחים ראש גדול והפרעה התפתחותית דמויה אוטיזם. המצב נדיר. הדרך היחידה לאבחן אותה בהיריון הינו באמצעי בדיקה פולשנית (למשל ביופסית שליה או בדיקת מי שפיר). יש להתיעץ פרטני עם גנטיקאי.
 
רעות
12:34 25.11.15
אז לבני בן החמש יש את התסמונת ואת שלושת הסוגים. אני מנסה להגיע למרפאה שעוסקת רק בזה יש דבר כזה. בארץ רוב הרופאים לא מתמצאים בזה ולפעמים זה דיי מתסכל
שלום, רציתי בבקשה לדעת מה העלה את הסיכון (1:750) הערכים:
שקיפות: 1.58mom
Papp-a: 1.49 mom , 1.96mom
חלבון עוברי: 0.76mom
Hcg: 1.26mom
אסטריול: 1.20mom
גיל 32
סיכון לפי גיל: 1:690
סיכון לפי גיל בדיקות: 1:750

כל הערכים תקינים, למה התוצאה לא מצביעה על סיכון נמוך יותר?? תודה רבה.
שלום, רציתי בבקשה לדעת מה העלה את הסיכון (1:750) הערכים: שקיפות: 1.58mom Papp-a: 1.49 mom , 1.96mom חלבון עוברי: 0.76mom Hcg: 1.26mom אסטריול: 1.20mom גיל 32 סיכון לפי גיל: 1:690 סיכון לפי גיל בדיקות: 1:750 כל הערכים תקינים, למה התוצאה לא מצביעה על סיכון נמוך יותר?? תודה רבה.
+ הוספת הודעה
   1  2  3  4  5  6  7  8  9  ...  107  
 חיפוש בפורום זה
המידע באתר אינו מהווה תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי והינו בהתאם לתנאי השימוש
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו
תגיות
בדיקות גנטיות   מחלות מטבוליות   יעוץ גנטי   מחלות גנטיות   SMA   מחלות תורשתיות
RSS RSS פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי