בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | רופאים  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»פורומים רפואת ילדים»פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
הוסף למועדפים 
פורומים רפואיים
 

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
מנהלי פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי:
האם עישון בהריון יכול לגרום לאוטיזם
שלום,
אשמח להמלצה איך לבחור סדרת בדיקות גנטיות.
שנינו אשכנזים..
אם מתאפשר האם ללכת על מיפוי גנטי בבלינסון לפני הריון או שנכון יותר לעשות בדיקות מומלצות לפי גנומט ואח"כ צ'יפ גנטי במהלך ההריון?או גם וגם?
האם יש צורך לפנות לרופא המתמחה בגנטיקה?
מבולבלת לגמרי...אשמח לעצה/הבהרה/המלצה
שלום רב ויישר כח על הפורום!

בעלי הופנה לבדיקות גנטיות, עקב בעיה של וריקוצלה. ידוע לי שתוצאות בדיקת קריוטיפ, מגיעות תוך חודשיים.


תוך כמה זמן מגיעות תוצאות בדיקת חסרים זעירים בכרומוזום Y?תודה מראש על המענה.
שלום
בצענו בדיקת ציפ גנטי לבני בן השנה וחודשיים
התוצאות שהופקו מהבדיקה הם:
בבדיקת ה- CMA נמצא חסר בגודל 165Kb החסר כולל את הגן CHAMP1 במלואו. תוארו מוטציות בגן הכרוכות בפיגור שכלי.
Unknown
3
chr13:115,004,924-115,169,878
165KB
חסר
13q34
בעקבות הבדיקה נתבקשנו בעלי ואני לבצע גם את הבדיקה .
אם תוכלו לעזור לי מה זה אומר ?
שיש לילד פיגור שיכיל בוודאות ,?
אם לשנינו לא ימצאו כלום אז מה ההשלכות לגבי הילד ?
בבקשה אם תוכלו לחזור אלי בתשובה כמה שיותר מהר
תודה
 
רענן
01:35 26.12.15
יש לי שאלה ארוכה , סליחה על זה מלכתחילה.
אני צעיר בן 27 בריא ללא מחלות רקע כלל , אבא ואמא  שלי בני דודים,  הייתה לי אחות חולה במחלת A-T  אטקסיה טלנגיאקטסיה.
אני עומד להתחתן בחורה קרובת משפחה והבעיה שאמא ואבא שלה בני דודים וגם היה להם ילדה חולה במחלת A-T אטקסיה טלנגיאקטסיה.
נניח שאני והכלה נשאים לגן הפגוע . מה הסיכוי להיוולד לנו ילד חולה ? האם אפשר לגלות מחלה זו בבדיקות אשר מבוצעות היום .
אני ממממש מבולבל וחרד מאד .
שלום, בת 32 מאובחנת עם שחלות פוליציסטיות בדיקות גנטיות דרך הקופה תקינות,ב בדיקת זרע נמצא כמות זרע תקינה אך איכות זרע 3%. לאחר טיפול של גונאל אוביטרל וקיום יחסי מין נקלטתי . ההיריון התחיל בשני שקי היריון, אחד עם דופק חלש והשני תקין. לאחר שבוע העובר עם הדופק החלש נצפה ללא דופק והשני תקין. שבוע 9 נצפה עובר אחד עם דופק תקין. שבוע 10 נצפה גם העובר השני ללא דופק ולאחר שלושה ימים הייתה לי הפלה טבעית. שאלתי היא האם עליי לחשוש מהפלה נוספת ? האם יש קשר לשחלות פוליציסטיות או לכך שההיריון הוא היריון ספונטני?
 
דן
23:53 14.12.15
שלום רב,
בת זוגתי ואני מסיבות שונות עשינו הפריה חוץ גופית מתרומת זרע ותרומת ביצית. ילדנו בן ה 3 אובחן בספקטרום האוטיסטי .
לילד המדהים שלנו ישנן בהקפאה אחים או אחיות שאנו מאד רוצים שיהיו לו .
האם קיימת בדיקה גנטית אשר נוכל לראות את הרצף הגנטי של הילד ולוודא שאין סטיה דומה ברצף של העוברים הקפואים?
תודה
דן
 
שני
06:50 10.12.15
שלום,
ילדי הבכור נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים (צניחת עפעפיים), בזמן ההריון השני, עשיתי לו צ'יפ גנטי שיצא ללא דופי. בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי לילדי השני התגלתה איזו כפילות שלא מעידה על שום דבר, אך גם התגלה דבר על פטוזיס. ילדי השני גם כן נולד עם צניחת עפעפיים, אם כי לא חמורה כמו הראשון. חשוב לציין שלא אצל בעלי ולא לא אצלי במשפחה קיימת הבעיה ובכלל לא היה ידוע לנו עלינ לפני לידת שני בנינו.
רציתי לדעת מה הגורם, האם יתכן שמפגש הגנים ביני ובין בעלי תמיד יניב כזאת תוצאה, האם ניתן על סמך הצ'יפ הגנטי של שניהם לנסות להבין מה הגורם ואולי להימנע מכך בעתיד?
תודה מראש,

שני
 
רונן
00:14 06.12.15
היי

יש לי פרטנרית שאיתה אני רוצה להביא ילד, עברתי את כל הבדיקות שיצאו תקינות מלבד גן מסוים שיש לי ואין לה (לכן זה זניח כי שנינו למעשה צריכים להיות נשאים)

הדבר היחיד שעוצר אותי הוא אחותי שנולדה עם פגם (כיחלון) בלידתה (היום היא בת 52) והפרטנרית לא יודעת על כך.

בבדיקה הגנטית שביצעתי נאמר לי שמומלץ שהיא תעבור בדיקה גנטית בעצמה משהו שלא ברור לי, אם אני מביא ילד עם פרטנרית איך אחותי קשורה לעניין....?

כרגע אני מנסה למצוא לה מקום לייעוץ גנטי בב״ח מאיר (יש לי הפניה מרופא) אך שם טוענים שיש בעיה טכנית ואין מקום עד סוף אפריל. נאמר לי גם שייעוץ גנטי זה דבר שלא כל כך קל להשיג היום לצד שלישי.

אני מרגיש תקוע, ללא תור לאחותי כשבינתיים אני נותן תירוצים לפרטנרית שמתחילה לחשוד ולא מבינה למה אנחנו לא מתקדמים ועושים את הילד.

מה דעתך? אולי ניתן לעשות זאת באופן פרטי, אילו פרטים אני צריך לדעת.

דואג ולחוץ מהסיפור

רונן
 
רעות
19:21 05.09.13
שלום, בני בן שנתיים וחצי עם היקף ראש גדול ( 3 סטיות תקן מעל הממוצע) כתמי לידה ועיכוב התפתחותי לאחרונה התגלה אצלו לחץ תוך גוגלתי ובהמשך לבירור הגענו לרופא גנטיקאי שחששה שלאור התיאור מדובר בpten לאחר בדיקת דם אוששה האבחנה.
חיפשתי קצת באינטרנט חומרים רוב החיפושים מפגישים אותי עם האוטיזים וגידולים . היכן אוכל למצוא חומר והסבר מפורט על התסמונת? האם תוכל להסביר לי קצת מה זה אומר?
אני כרגע בהריון שבוע 15 והוצע לי לעשות מי שפיר האם כדאי לעשות
תודה מראש וחג שמח
 
פרופ' אנטוני לודר  
18:58 10.09.13
Pten הינו גן שנמצא בכרומוזום 10. מוטציות בגן דווחו בסרטנים מסוימים וכן בתינוקות עם מספר סוגי תסמונות (Cowden, Bannayan, Proteus). חלק מין הילדים עם מוטציות בגן מפתחים ראש גדול והפרעה התפתחותית דמויה אוטיזם. המצב נדיר. הדרך היחידה לאבחן אותה בהיריון הינו באמצעי בדיקה פולשנית (למשל ביופסית שליה או בדיקת מי שפיר). יש להתיעץ פרטני עם גנטיקאי.
 
רעות
12:34 25.11.15
אז לבני בן החמש יש את התסמונת ואת שלושת הסוגים. אני מנסה להגיע למרפאה שעוסקת רק בזה יש דבר כזה. בארץ רוב הרופאים לא מתמצאים בזה ולפעמים זה דיי מתסכל
שלום, רציתי בבקשה לדעת מה העלה את הסיכון (1:750) הערכים:
שקיפות: 1.58mom
Papp-a: 1.49 mom , 1.96mom
חלבון עוברי: 0.76mom
Hcg: 1.26mom
אסטריול: 1.20mom
גיל 32
סיכון לפי גיל: 1:690
סיכון לפי גיל בדיקות: 1:750

כל הערכים תקינים, למה התוצאה לא מצביעה על סיכון נמוך יותר?? תודה רבה.
שלום, רציתי בבקשה לדעת מה העלה את הסיכון (1:750) הערכים: שקיפות: 1.58mom Papp-a: 1.49 mom , 1.96mom חלבון עוברי: 0.76mom Hcg: 1.26mom אסטריול: 1.20mom גיל 32 סיכון לפי גיל: 1:690 סיכון לפי גיל בדיקות: 1:750 כל הערכים תקינים, למה התוצאה לא מצביעה על סיכון נמוך יותר?? תודה רבה.
שלום רב
התגלתי כנשאית CF. בעלי אינו.
אני בהריון כעת בשבוע 13, ומפגישה עם גנטיקאית הבנתי כי הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות שבהם נבדקנו בודקות רק 97 אחוז מהמוטציות של CF. לכן היא עדכנה אותי שיש באפשרותי לשלוח את בעלי לבדיקה שבדוק סוג של ריצוף גנטי ( אם הבנתי נכון) לבחון את יתר המוטציות האפשריות של CF.

רציתי להתייעץ:
1. האם יש ממה להכנס לפאניקה? האם הבדיקה הנל אכן חשובה ומומלצת? או שאפשר בשקט להסתמך על תוצאות הבדיקה הגנטית הסטנדרטית שמכסה 97 אחוזים? כמה בדיקה כזו עולה והיכן עושים אותה?

2. בהנחה ועליי לפעול בנידון, הבנתי שיש אפשרות לשלוח את הבעל לבדיקה או לחילופין לבצע בדיקת מי שפיר לעובר ישירות.
בנוסף, הבנתי שכיום יש בדיקות דם אלטרנטיביות לבדיקת מי שפיר. רציתי לדעת אם הבדיקות הללו כוללות גם את המוטציות הנוספות של CF?

3. מבין השניים מה עדיף?הבדיקה לבעל או בדיקת הדם?

אני די לחוצה אשמח לתשובה!
ביצעתי סקר גנטי מתאים ליוצאי מצריים.
השבוע מישהו אמר שעליי להוסיף גם בדיקות לאשכנזים, כי יוצאי מצריים הם "ספק אשכנזים".

במכון הגנטי לא אמרו לי כזה דבר. ועשו לי בדיקות מתאימות לצפון אפריקה.

אשמח לעצה בעניין.
לבקש בדיקות למוצא אשכנזי, כשאני ממוצא ספרדי?
אם הולכים אחורה למקור יש גם טוניס.
תודה.
שלום,

לפני כחודש עשיתי בדיקות דם לצורך בדיקות גנטיות.
אתמול קיבלתי את התשובות, אך חלק מהמחלות שביקשתי לא נבדקו (בעקבות אי הבנה..).
כששאלתי האם צריך לעשות שוב בדיקת דם כדי לבדוק גם את המחלות הללו, אמרו לי שלא ("הדם אצלנו") וכעת ייבדקו גם המחלות שלא נבדקו.
האם זה הגיוני שיבדקו את זה בדם שנתתי לפני יותר מחודש???
תודה מראש!
חושד כי מוזאיקה בגן מסוים גרמה לדיספלזיה קורטיקלית שאובחנה בדימות. האם ידוע כיום באילו גנים מדובר? רלוונטי להריון נוסף.
 
ענת
14:25 06.10.15
שלום רב,
עקב צהבת עיקשת אצל בתי בת השבועיים, בדקו לה g6pdכמותי. התשובה שהתקבלה היא הטרוזיגוטי ערך3.4. כאשר הערך התקין המינימלי הוא 3.8 הרופא הסביר שיש שני איקסים אצל בנות כאשר אחד מקופל והשני ישר,והמוטציה נמצאת על האיקס הישר ולכן באה יותר לידי ביטוי. האם ניתן להסיק שבתי רגישה לפול על כל המשתמע בכך (אי אכילת פול, איסור על תרופות מסויימות וכו׳)?
תודה
 
יהב
13:42 06.10.15
שלום רב..

רציתי להתעניין בשאלה כזו, ישנם כלכך הרבה סוגי מוטציות שיכולות לפגוע בגנים ולגרום לתסמונות כאלה ואחרות.
איך זה שמרבית בני האדם בכל זאת תקינים טיפוסיים ללא כל מום אע"פ שבגנטיקה ובגוף האדם כל טעות קטנה או מחיקה או תוספת יכולה לגרום למחלה\ תסמונת..??
\
תודה מראש רופא יקר
שלום לכולם,

אני כותבת את ההודעה הזו בעיקר עבור גולשים עתידיים בפורום: הורים שלילדיהם אובחנו בראסל סילבר,תסמונות אחרות הגורמות לעיכוב בגדילה או נומך קומה קיוני מסיבות לא ידועות, ומעוניינים ליצור קשר עם הןרים אחרים במצב דומה הקמנו קבוצה קטנה בפייסבוק שנקראת "ילדים נדירים גדלים יחד", לצורך זה. מוזמנים לחפש ולפנות

יעל
 
נמרוד
19:06 28.09.15
שלום,
אנחנו מאושפזים כרגע עם הילד שלנו בן שנה וחצי בתל השומר עם
חשד לתסמונת לי ( מחלה מטבולית) אשר מצבו הולך ומידרדר. רציתי לשאול אם יש עוד אנשים שמכירים או עברו דברים דומים ואפשר להתייעץ איתם בנושא.
תודה, נמרוד
+ הוספת הודעה
   1  2  3  4  5  6  7  8  9  ...  106  
 חיפוש בפורום זה
המידע באתר אינו מהווה תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי והינו בהתאם לתנאי השימוש
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו
תגיות
בדיקות גנטיות   מחלות מטבוליות   יעוץ גנטי   מחלות גנטיות   SMA   מחלות תורשתיות
RSS RSS פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי