בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | קהילות | רופאים  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»פורומים רפואת ילדים»פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
הוסף למועדפים 
פורומים רפואיים
 

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
מנהלי פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי:
פרופ' אנטוני לודר
לפרטים נוספים
 
שרון
21:26 28.07.14
בת 36. הריון שני. שבוע 20. במי שפיר התגלתה תסמונת טריפל x.
קיבלתי יעוץ גנטי וקראתי על התסמונת. בגדול נשמע לא נורא ואפשר להמשיך הריון.
למה בכל זאת אני פוחדת? מרגישה כאילו מסתירים ממני משהו.
אם התסמונת לא כזו קשה למה בכל זאת יש נשים שעושות הפסקת הריון??
 
מיכל
14:18 28.07.14
שלום,
אני בהריון עם תאומים לא זהים, שבוע 22.
עשיתי בדיקת ציפ גנטי + מי שפיר.
היום קיבלתי את התוצאות:
מי שפיר, תקין לשני העוברים.
צי'פ גנטי, בת - תקין ואילו לעובר הזכרי קיים ממצא:
האנליזה בוצעה בצ'פ מסוג Illumina humanomniExpress-24v1.0 Beadchip
מיקום ציטוגני: Xp22.11
כתובת בגנום: 23,023,400-23,291,606
גודל המקטע: 268kb
סוג שינוי: חסר
גנים באזור PTCH01-AS : OMIM
קטגוריה: UNK NOS

מה זה אומר?
קבעתי תור ליעוץ אבל זה עוד שבוע - אני אובדת עצות.
אודה על תשובה מהירה
תודה רבה
 
מתן
15:27 21.07.14
אשתי עברה בדיקות דם ונמצא אצלה גן הנושא טייזקס. הבנתי שגם אני צריך לעשות בדיקה לאבחון האם היני נושא את הגן גם כן. קראתי במאמרים מקצועיים אודות הטייזקס והיה רשום שלא ניתן לבצע את הבדיקה כאשר האשה כבר בהריו ובמקרה כזה על הגבר לבצע את הבדיקה. נודע לנו היום כשקיבלנו את התשובות כי הבדיקה נעשתה בתחילת ההריון של אשתי (שבוע 2 בערך), האם יש לעובדה שהיא הייתה בהריון השפעה על תוצאות הבדיקה? יכול להיות שלאף אחד במשפחתה אין את הגן הזה ואצלה זה פתאום הופיעה? אשמח לחוות דעת.
תודה ויום טוב!
 
עומרי
19:29 17.07.14
שלום רב,
היכן ניתן לבצע בדיקת דם לאיתור גן NF1?
 
יוסי
09:26 17.07.14
שלום,
בני נולד לפני שבועיים, כאשר נולד הבחנו שיש לו שבאמצע השיער יש לו פלומת שיער לבנה בגודל של בערך חצי סנטימטר על חצי סנטימטר, רופא הילדים מאוד הלחיץ אותנו ואמר שלעיתים תופעה זו מופיעה במחלה הנקראת טוברוס סקלורזיס.
לאחר בדיקה יסודית של הפלומה הוא אמר לנו שלא נראה לנו שמדובר במחלה נוראית זו מכיוון שבתוך הפלומה הלבנה יש מעט שערות בלונדיניות ואם היה קשר בין הפלומה הלבנה למחלה זו אז כל השערות בפלומה ללא יוצא מן הכלל היו לבנות.
אשמח לדעתך האם זה שיש מספר שערות בלונדיניות בפלומה שולל לחלוטין את האופציה למחלה זו, בנוסף האם לדעתך כדאי ללכת לרופאים נוספים/בדיקות נוספות לברורים נוספים
תודה מראש
 
Etty
20:40 14.07.14
בבדיקה נמצאו a25,a26 + b 18 b38
בת 38 לא בהריון .הבירור נבע מחשש לקרון וחשש לדלקת פרקים. מוצא צפון אפריקאי.
אודה להסבר האם ואילו מחלות יכול לנבא/לסמן. תודה מראש
שלום רב,

אני בת 41, שבוע 9.
בטרם כניסתי להריון עשיתי בדיקות שנדרשות לפי מוצאי (עיראק)
אני עם תרומת זרע של גוי (מטעמים דתיים), שמוצאו: סקוטי, אירי, אנגלי.
בדיקות שלא עשו לי (וגם לא) הם: טייזקס וטלסמיה.
הבנתי שמדובר בבדיקות חשובות מאוד.
כשפניתי לקופ"ח שלי (מכבי), אני לא מצליחה לקבל תשובות.
אשמח לדעת בהקדם
1. האם אני צריכה לעשות את הבדיקות האלה או אחת מהן?
2. איפה ניתן לעשות אותן?
תודה
דנית
שלום,

אני בת 32 וכעת בשבוע 24 בהריון ראשון עם עובר זכר. השקיפות העורפית שביצעתי בשבוע 12 הייתה מוגברת - 4 מ"מ וקיבלתי סיכוי של 1:8 לתסמונת דאון. בדיקות הדם של סקר שליש ראשון ושני היו תקינים והסיכוי שלי שונה מ1:8 ל1:50.

בסקירת מערכות מוקדמת שבוצעה בשבוע 14+0 הכל היה תקין והשקיפות ירדה ל2 מ"מ. סקירה מכוונת לעורף וללב בשבוע 16 גם הייתה תקינה. TORCH תקין, בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי תקינות, אקו לב עובר תקין וסקירת מערכות מאוחרת תקינה לחלוטין אף היא (ובתוך כך גם מבני המוח שנבדקו בדקדקנות מרשימה) יש לציין כי הקפל העורפי שומר על רמה תקינה ונמצא כעת בעובי 2 מ"מ בלבד, אף על פי שטווח הנורמה הינו עד 5-6 מ"מ בשבועות אלו. כמו כן, העובר עולה יפה במשקל ונמצא באחוזון 50.

לאור כל זאת, נאמר לי על ידי הגניקולוג ובייעוץ הגנטי שעברתי שאני ממשיכה למעקב הריון רגיל, אך שעלי לבצע ליתר בטחון גם סקירה בשבוע 32.

על פניו, אני אמורה להיות רגועה לחלוטין, שכן, ידוע לי כעת על העובר שלי הרבה יותר ממה שידוע לכל אישה אחרת שקיבלה תוצאה סטטיסטית טובה.

אולם, עקב קריאה מוגברת ב"דר גוגל" על מגוון תסמונות שונות אני עדיין לא רגועה ולכן רציתי לשאול, מה הסיכוי לתוצאה לא טובה לאחר כזה בירור נרחב? האם הסיכוי דומה לזה של האוכלוסיה הכללית או האם עלי להמשיך לדאוג?

תודה רבה
 
כפיר
12:20 08.07.14
שלום
היינו אצל רופא כהכנה להריון וניתנו לנו מספר בדיקות גנטיות לביצוע (כרגע לאשה בלבד).
לאשה יש קרישיות יתר פקטור ליידן 5 הטרוזיגוט.
הרופא לא התייחס לכך בבדיקות הגנטיות אך אני רוצה להבין מה זה אומר:
האם זה בגלל שבעיה זו אינה עוברת בגנטיקה או שהיא עוברת בוודאות של 50 אחוז.
האם גם הגבר צריך לבצע את הבדיקה ואז אולי נגלה שהבעיה עוברת ב 25 אחוז?
שלום
אני בהריון מתרומת ביצית.
גיל התורמת 26
אני בת 46 ובהריון שבוע עשירי
ההריון התחיל בשני שקים: אחד השקים יש דופק והתפתחות תקינה, בשק השני מעולם לא היה דופק אבל ניצפה חלבון עוברי.
כיום השק השני לאט לאט קטן -- אבל עדיין קיים! (לא ניצפתה שיליה בשק השני)
----
אני עומדת לעשות שקיפות עורפית בקרוב
לאחר מכן אני מתלבטת אם לשות את בדיקת הדם המשולשת לאחר השקיפות העורפית - כיוון שהבנתי שהמצאותו של השק השני שלא התפתח תשבש את התוצאות וסתם תלחיץ.
1.האם שק נוסף שלא התפתח יכול לשבש תוצאות בבדיקה המשולשת?
2. האם השק הנוסף יכול לשבש תוצאות של בדיקת הדם NIPT שמחליפה את דיקור מי השפיר? - בחברה שעושים את בדיקת הדם הזו (חברת פרונטו) - נאמר לי שהם כן מסוגלים לבצע את הבדיקה במצב של שק נוסף שלא התפתח מכיןן שהם עושים מיפוי של כרומוזומים רנדומאלי ולא מכוון.
3. במידה והשק שלא מתפתח ייעלם וייספג - האם עדיין ה DNA של העובר שלא התפתח נמצא בדם שלי?

אשמח לתשובות
תודה
 
דניאלה
10:10 29.06.14
 
פרופ' אנטוני לודר  
16:59 29.06.14
1. כן
2. קרוב לוודאי לא, הבדיקה תלויה במבצע ורק הוא יכול לקבוע סופית
3. אין מספיק ניסיון בבדיקות DNA לדעת מה מידת ההשפעה של שק ריק. ההגיון אומר שיתכן שתהיה השפעה אפילו שלא התפתחה שליה מלאה, אבל לא ידוע לי דרך לקבוע בוודאות.
נ.ב. לא עניתי מידי כהתנתי את ביני, אני עובד כמתנדב, ועונה כשמזדמן לי. אני מקווה שזה מקובל.
איך ייתכן שאינך בקיא במגוון המבצעים ושיטותיהם של בדיקת הדם NIPT ??
הרי אתה בוודאי יכול לשער שתשובתו של המבצע תהיה משוחדת - הרי הם עושים כסף והרבה כסף על חשבונם של אנשים - ותשובתם תהיה משוחדת
--
איך ייתכן שפרופסור בממעמדך לא יכול לענות על השאלה הבסיסית - האם בכלל יש לאחד המבצעים בשוק שיטה שיכולה להיות מהימנה במקרה של הימצאות שני שקים או התחלה של הריון עם שני שקים
--
תשובתך אינה מספקת ומתחמקת!
אתה כפרוסור בתחום אמור לדעת לענות על השאלה באופן אובייקטיבי - ולא להתחמק ולהטיל את המשימה על החברות המבצעות את הבדיקה -שמובן וברור לכולם האינטרס הכלכלי שלהן.
 
אירית
11:02 30.06.14
פרופסור שלום רב,

שאלתי היא כזו, האם אם יש תינוק שאובחן במחלה הגנטית טיי זקס שהועברה לו ע"י ההורים שאר התינוקות שהזוג יעשה יהיו גם עם הגן הזה? זה יהיה תקף לגבי כל ההריונות?

אודה מאוד לתשובה,
אירית
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:23 30.06.14
Tay Sachs עובר בתורשה אוטוזמלית רצסיבית. אם 2 הורים נשאי המחלה קיים סיכוי של 25% בכל היריון שהילד יוולד עם המחלה, ו-50% שהוא נשא לא חולה.
אבקש לדעת מה אומרת הבדיקה עם תוצאה כזו גבוה. אני חולה לב, סוכרת, מטופל בכדורים המקובלים. ליפיטור 20 כל יום.
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:22 30.06.14
פורום זה הינו מוקדש לבעיות גנטיקה. אנא תפנה את שאלתך לפורום רפואת משפחה או פנימית.
 
רונית
13:05 24.06.14
שלום,
אני בת 41 בהריון ראשון. בשבוע 12 בבדיקת שקיפות עורפית גילו נוזל 4.3 שבעקבותיו נשלחתי לעשות סיסי שליה .
את הבדיקה עשיתי באיכילוב. לאחר שבוע שלא חזרו אליי פניתי אליהם ונאמר לי שהיה צורך לגדל את התאים בתרבית כי לא היה מספיק חומר לבדיקה הראשונית של ה72 שעות.
האם עובדה זו מעידה על תוצאות הבדיקה או על איכות העובר?

תודה רבה..
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:05 24.06.14
אין קשר אבל לפעמים תשובות תרבית סובלות מבעיות טכניות ופירושן יותר בעיתית.
לאחר החזרת עוברים מוקפאים הנחתי את הטלפון הסלולרי על הבטן התחתונה תוך כדי שהוא מחובר למטען המכונית למשך כחצי שעה. מאז אני בלחץ שהעוברים ניזוקו מבחינה כנטית ויולדו לי ילדים, חס וחלילה, עם מומים. האם יש מקום לדאגותיי?
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:17 22.06.14
לא מוכר לי מידע מחקרי בעניין זה. יש להתייעץ עם מומחה ברפואה גרעינית.
בגלל סיפור מישפחתי של 3 דודות שחלו בסרטן השד..המליצו לי לעשות מדי חצי שנה את בדיקת הדם הזו.
לפני חצי שנה התוצאה היתה 26.95 ועכשיו התוצאה 33.47 ..יש משמעות לעלייה הזו?או כל עוד זה פחות מ 35 זה בסדר?אני צריכה לעשות משהו בנוגע לזה?
אודה תשובה
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:16 22.06.14
יש תמיד לפרש בדיקת דם על רקע תמונה קלינית. אני מציע להבדק ע"י רופא המטפל בכדי להבין משמעות הבדיקה.
 
לימור
13:18 21.06.14
מה ניתן לגלות מבדיקת שבב גנטי (מעבר למחלות גנטיות)

האם ניתן להעריך תכונות כמו Q.I?
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:15 22.06.14
לא ניתן לבדוק IQ ישיר בשבב
 
רועי
11:15 20.06.14
שלום רב,

בני בן 16, לבוש במהלך כל השנה בלבוש חם. כרגע חולצה+שני סווטשרטים, כולל קפוצ'ונים.
רק כפות ידיו ופניו חשופים.

האם יש בכך סכנה או נזק בריאותי בחודשי הקיץ?

תודה!
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:14 22.06.14
מציע להתייעץ עם רופא המטפל
שלום פרופסור, אני צריכה לבדוק ממצא כלשהו בציפ הגנטי. השאלה האם ניתן לבדוק גם Duane syndrome (יש במשפחה בקרבה ראשונה) בבדיקת הציפ הגנטי לעובר?
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:41 19.06.14
אצל הרבה חולים עם DS לא נמצא כיום גורם גנטי מובהק. מקובל שגורמים סביבתיים וגם גנטיים תורמים לרוב המקרים. במקרה כזה ציפ עשוי לזהות שינויים שתוארו בספרות כקשורים ל DS. יש בעיה שהרבה פעמים בציפ נמצאים שינויים גנטיים שמשמעותם לא ידוע.

שלום רב,
אני ובעלי נמצאים בטיפולי פוריות. בעלי עשה לאחרונה בדיקות גנטיות ונמצא, שהוא נשא של- Usher מסוג 2. יש לציין, שאני עשיתי את הבדיקות הרגילות במסגרת הסל הבריאותי (אשר, לא נמצא בסל הבסיסי) ונמצא, שהכל תקין. שאלתי היא: האם עצם העובדה, שבעלי הוא נשא של המחלה, שציינתי לעיל, האם מספיק שאני יעשה את הבדיקה לנשאות הזאת, אשר סוג 2 ? או שאני גם חייבת לעשות וריאציות נוספות של המחלה? כגון: אשר מסוג 1, אשר מסוג 3 ? ודברים נוספים אחרים, שאשמח באם תאיר את עיני.

בתודה מראש,
אור
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:37 19.06.14
Usher קשור להרבה גנים אבל סוג II קשור ל 4 גנים. התורשה הינה אוטוזומלית רצסיבית כלומר חולה יורש מוטציה מאותו גן מ-2 הורים. למידע נוסף מומלץ יעוץ גנטי פרטני.
 
רונית
14:24 12.06.14
נמצאתי כי איני נשאית לפרידריך אטקסיה. הבנתי כי שלילת נשאות אינה במאה אחוז. אם. ההסתברות להיות נשא באוכלוסיה הכללית היא 1:200 לכמה יורדת ההסתברות אם נבדקתי ונמצאתי לא נשאית?
 
פרופ' אנטוני לודר  
17:14 15.06.14
ההסתברות מאד נמוכה אבל אין בידיי מספר מדויק. עם בן זוגך שלילי הסיכוי להביא ילד עם המחלה מזערי.
 
רונית
19:56 15.06.14
+ הוספת הודעה
   1  2  3  4  5  6  7  8  9  ...  102  
 חיפוש בפורום זה
המידע באתר אינו מהווה תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי והינו בהתאם לתנאי השימוש
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו
תגיות
בדיקות גנטיות   מחלות מטבוליות   יעוץ גנטי   מחלות גנטיות   SMA   מחלות תורשתיות
RSS RSS פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי