פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עמוד 6

אם מתעלמים מחוסר המקצועיות (ולדעתי סוג של רשלנות) של רופאים הממליצים לשלב את השקיפות הסקירה יחד בשבוע 13-14,
שזה שבוע מעט מאוחר ופחות מומלץ לשקיפות, ושבוע מעט מוקדם ופחות מומלץ לסקירה, אשמח לדעת:

1. מבחינת הסקירה, הבנתי שמומלץ באמצע שבוע 11, האם גם תחילה/אמצע שבוע 12 הוא זמן טוב?
(לא מבחינת הקריטריונים הרשמיים, שהם רחבים יותר, אלא פרקטית).

2. במידה ובכל זאת מתכוונים לבצע דיקור מי שפיר, מה היתרון של ביצוע השקיפות?
הרי ביצוע השקיפות הינה בדיקה סטטיסטית, ואילו מי שפיר זו בדיקה פיזית אמיתית, האם היא לא מייתרת את השקיפות?
(למעט היתרון של זיהוי בעיה פוטנציאלית מוקדם ככל האפשר)
או שאולי היכולת של השקיפות לזהות מצב שבו מומלץ לבצע אקו לב הוא גם פרמטר חשוב שלא יעלה במי השפיר?

3. במידה ומכוונים לבצע צ'יפ גנטי (לא מתוך בעיה משפחתית או צורך פרקטי מכוון, אלא כבדיקה כללית),
מתי כדאי להתחיל את התהליך? האם חלק מדיקור מי השפיר (שהרי צריך לשמור מים/תאים),
או שעוד לפני כן? ומה בדיוק התהליך? לפנות ליועץ גנטי פרטי (עם/בלי ההשתתפות של הקופה) והוא מריץ את כל התהליך?

4. בנוגע לצ'יפ, מה עוד חשוב להחליט בנוסף למקום ביצוע הבדיקה (כנראה שעדיף בחו"ל מאשר הדסה/בלינסון),
לבדוק האם תהיה התמקדות רק באיזורים שלגביהם יש מידע ברור לגבי משמעות התוצאות, או שכל הגנום נבדק בכושר אבחנה מאוד מפורט,,
ומה הנוהל במקרה של ממצא חריג (כיצד בודקים האם השינוי קיים גם אצל ההורים והאם כרוך בתשלום נוסף)

תודה רבה.

שלום רב.
יש לנו ילדים , אך אני בת 35 ומנסה להרות מזה שנתיים.
במהלך שנים אלו, היו הפלות חוזרות בשבועות הראשונים, הריון חוץ רחמי - חוזר שהוביל לכריתת חצוצרה.
לאחר כריתת החצוצרה לא הצלחתי להיכנס להריון.
בין היתר נבדקה קרישיות יתר - שיצאה תקינה.
והיסטרוסקופיה- גם תקינה.
בצענו שנינו בדיקת קריוטיפ.
לבעלי- Xy,46
לי- qh+16, qh+9,xx,46

מה עלינו לעשות כעת?

האם הפרייה חוץ גופית - יכולה לעזור לנו?
תודה רבה. על העזרה והנכונות

1. קוסטף - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא עירקאי (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא עיראקי כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת?
2. פנילקטינוריה - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא תימני (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא תימני כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת?
3. האם שתי המחלות הנ"ל רלוונטיות רק לתימנים ועירקאים, או לעדות נוספות?

תודה רבה.

שלום

אני ואחד מילדי נושאים את הגן שגורם NF שאלתי היא כאשר בני יביא ילדים האם אשתו צריכה לעבור סיסי שיליה או מי שפיר כדי לבדוק נשאות ואם כן האם האחוזים הם שווים בין גבר לאישה לנשאות אצל עובר

שאלה שניה שאר ילדי בריאים כי נבדקו בסיסי שיליה האם זה אומר שאין להם בכלל את הגן הפגום או שיש סיכוי שהם נשאים רציסיבים של הגן

,תודה מראש

בהנחה שמדובר ב-NF1 וכי האבחנה הוכחה באיבחון מעבדתי גנטי: ההורשה היא דומיננטית. כלומר, אם מישהו או מישהי נושא את המוטציה בגן זה, הסיכון להעביר את הגן עם המוטציה לילדים (בן או בת במידה שווה) שלו הוא 50%. מי שנבדק ואין לו את המוטציה לא יכול להעביר מוטציה לילדיו היות ואין לו כלל את המוטציה.

שלום שמי מיה
אני לקויית שמיעה מלידה (עם מכישירים) ושומעת גם בלי מתכננת להיכנס להריון בקרוב
האם עלי לעבור בדיקות גנטיות מיוחדות שקשורות לחרשות וכו ואם כן אז איזה בדיקות יש לציין שאין במשפחתי עבר של בעיות שמיעה וחרשות (לא גנטי) בנוסף נאמר לי בדיקות הגנים אשר נבדקים בבדיקות לקראת הריון הם קונקסין 30 וקונקסין 26- הגנים להם השכיחות הגבוהה ביותר במעורבות בלקויות שמיעה על רקע גנטי אילו עוד בדיקות צריך לעבור חוץ משתיהן מעבר לבדיקות הרגילות המומלצות והיכן אני פונה לשם כל הבדיקות בקופ"ח או צל גנטיקאי באופן פרטי
אשמח לתשובה ותודה על הסבלנות

תבצעי קודם את הבדיקות הרגילות לשני הגנים האמורים. אם לא תימצא הבעייה, אפשר לבדוק גנים נוספים, כאשר הטוב ביותר כיום הוא בדיקה בטכנולוגיה חדשה של קביעת הרצף המלא של כל הגנים הידועים כקשוירם בחרשות - במחיר של 2000-3000 ש"ח. לכל הבירור הנ"ל - הטוב ביותר הוא לפנות ליעוץ גנטי רגיל במכון גנטי באזור ממגורייך. הם יסבירו הכל ויתאמו הכל. אין צורך בשירות פרטי.

שלום לרופאים

מקריאת חומר בנושא הבנתי שלאדם שיש פולידיקטיליה יש סיכוי של 50% לפחות להוריש את הגן הפגום לילדיו.
לא מובן לי אם הגן הוא דומיננטי איך זה שלא 100%? יכול להיות מצב שהילד לא יקבל את הגן בכל זאת?
ודבר נוסף האם יש מקרים של פולידיקטיליה שהגן הוא רציסיבי?

תודה מראש,

בהורשה דומיננטית לאדם ה"חולה" יש שני עותקים של הגן. עותק תקין ועותק לא תקין. הסיכוי שיוריש את העותק הלא תקין לצאצא (ובכך תיגרם המחלה אצל אותו צאצא) הוא 50% בכל הריון. ישנה הורשה רצסיבית של פולידקטיליה (כמימצא יחיד) אך המרבית הגדולה של המקרים דומיננטית.

שלום
אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא עיראקי, נמצאתי נשאית לטיי זקס אולם בעלי לא נשא. עכשיו התברר לי שכמה דורות אחורה יש מוצא אירופאי אצלו במשפחה (3 דורות אחורה לפחות), האם אנחנו צריכים אבחון גנטי נוסף או שאין לכך השפעה ממשית על המוצא שלו?

תגשו עם המידע הזה למקום בו אתם מבצעים את הבדיקות ויעשו גם לו את הבדיקה.

כבר עשו לו בדיקת טיי זקס ונמצא שאינו נשא, האם יש צורך בבדיקות נוספות?
האם היו בודקים משהו אחרת עם היו יודעים שכמה דורות אחורה יש לו קשר אשכנזי?

אם הוא כבר נבדק ונמצא תקין זה סוף הבירור הסטנדרטי בעניין זה, בהנחה שביצעו לו, כמקובל, בדיקה של המוטציות השכיחות בכל האוכלוסיות או בדיקה ביוכימית. במקרה של ספק תגשו עם התוצאות ליעוץ גנטי.

אשמח להמלצה לרופא עבור בדיקת שקיפות עורפית,
דרך כללית מושלם (זהב) באיזור המרכז.
לקבל המלצה, אך חשוב שההמלצה תהיה עבור רופא בעל שם וניסיון ספציפי בנושא זה,
ולא רק המלצה מכיוון שמישהי שהיתה אצלו היתה מרוצה מהיחס,
אלא בעיקר מישהו בעל שם בנושא (כפי שיש שמות מוכרים ומומלצים בתחום הסקירות ודיקור מי השפיר)

תודה רבה!

לא עוסק בהמלצות ספציפיות על רופאים

האם ספציפית למחלת קוסטף ולפנילקטינוריה נדרשים שני הצדדים מהמוצא, ולא רק צד אחד?
(אני שואל מכיוון שבמחלות האחרות בשאלה הקודמת כתוב שצריך ששני הצדדים יהיו מאותו המוצא ע"מ שיהיה צורך לבצע את הבדיקה, ובשתי המחלות הנ"ל לא כתוב)

תודה.

להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות,
מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים),
וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, אשמח להבהרה בבקשה.

אי הבהירות מתנקזת לנושא אחד בלבד,
האם העדה הרלוונטית לכל מחלה נדרשת משני הצדדים או מספיק צד אחד?
כלומר, במידה ורק צד אחד הוא מהמוצא הבעייתי (לדוגמא, עיראקי לקוסטף) עדיין מומלץ לבצע את הבדיקה,
או שרק במידה ושני הצדדים הם מהמוצא הנ"ל, רק אז מומלץ לבצע את הבדיקה?

להלן הבדיקות הדורשות הבהרה, אני מניח שהתשובות תהיו שונות בהתאם לבדיקה,
אשמח מאוד להסבר.

מחלת קוסטף - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי ולא רק צד אחד?
לויקודיסטרופיה מטאכרומטית - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד?
פנילקטינוריה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד?
מחלת Joubert type 2 - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד?
גלקטוזמיה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד?
PCCA - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי/מרוקאי ולא רק צד אחד?
רטיניטיס פיגמנטוזה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד?

תודה רבה.

לגבי כל אחת מהמחלות הנ"ל כדי שיהיה סיכון לעובר חולה צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים. כלומר, רק אם שני בני הזוג משתייכים (ולוא חלקית) למוצא (או מוצאים) בו מופיעה המחלה, רק אז עליכם לבצע הבדיקה למחלה זו.
ביום ביצוע הבדיקה מי שמבצע את הבדיקה ממילא ישאל את המוצאים של שניכם ויאמר לכם אלו בדיקות לבצע.

האם גם למחלת קוסטף ולפנילקטינוריה נדרשים שני הצדדים מהמוצא, ולא רק צד אחד?
(אני שואל מכיוון שבמחלות האחרות כתוב שצריך ששני הצדדים יהיו מאותו המוצא ע"מ שיהיה צורך לבצע את הבדיקה, ובשתי המחלות הנ"ל לא כתוב)

תודה רבה.

שלום,
שמי רונית ורציתי לדעת בבקשה האם מה-04/09/11 התווספו בדיקות גנטיות לזוגות מעירק ומטוניס. (האמא מעירק והאבא מטוניס)?
תודה רבה
רונית

לא ידוע לי שתאריך זה מיוחד אבל ליתר בטחון כדאי לגשת למרפאה גנטית ולבקש םלט מחשב מ"ג'נומטר"

בין השאר תבדקו אם ביצעתם בדיקה למחלת PCCA. אם לא - יש לבצע אותה. כפי שנכתב לכם, הטוב הביותר הוא לגשת למקום בו מבוצעות הבדיקות עם רשימת מה שכבר עשיתם בעבר ולבדוק אם ומה נוסף.

1. האם את בדיקת השקיפות העורפית כדאי לבצע באופן פרטי אצל רופאים ספציפיים (כפי שנבצע בסקירות),
או שמדובר בבדיקה פשוטה ואין בעיה ללכת לפי הקופה?

2. להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות,
מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים),
וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר,
השאלה המרכזית עבור כל בדיקה היא האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני בני הזוג מהעדה הבעייתית,
או שנספיק שרק אחד מבני הזוג הוא מהעדה הבעייתית וכבר כדאי לבצע את הבדיקה?
התשובה כמובן תשתנה לפי כל בדיקה, אשמח מאוד להתייחסות עבור הבדיקות הבאות:

מחלת קוסטף
לויקודיסטרופיה מטאכרומטית
פנילקטינוריה
מחלת Joubert type 2
גלקטוזמיה
PCCA

תודה רבה.

בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקה פשוטה אבל חשוב שהמדידה תבוצע על ידי מישהו מנוסה שמודד בזוית הנכונה. בד"כ מי שעושה זאת בקופ"ח עושה המוני בדיקות כאלו והינו מנוסה.

שלום
מהי שכיחות מחלת הטיי זקס בקרב העדה העיראקית?

יחסית נדירה, הרבה פחות מאשר באשכנזים

האם בדיקה של ריצוף גנטי מבוצעת אך ורק במעבדות פרטיות ובתשלום ..? זה לא משהו שכלול בסל

אתה צודק.

חיפשתי ברשת ולא מצאתי תשובה חד משמעית לעניין הזה.
האם קיימת בדיקה (כגון מי שפיר) השוללת באופן וודאי ומוחלט את הימצאותה של תסמונת ה-X השביר אצל העובר?
בתודה מראש

בדיקת מעבדה של דגימת מי השפיר לתסמונת X שפיר יכולה לשלול חד משמעית קיום תסמונת זו אצל העובר. בד"כ נהוג להסתפק בבדיקת נשאות למחלה זו אצל האם - ואם האם איננה נשאית והאב איננו עם פיגור - העובר לא אמור להיות עם התסמונת.

שלום,
אני בת 34, שבוע 26, הריון שני, אם לבן בריא. יש לי אח עם פיגור לא מאובחן, אני נשאית של טיי זקס, בעלי כרגע בבירור נשאות. אחותי נמצאה נשאית של X שביר, אני נבדקתי ואינני נשאית. סקירות של ההריון הנוכחי (נקבה) העלו כליה אגנית, שאר מדדי העובר תקינים, מערכת השתן תקינה. עשיתי מי שפיר, ממתינים לתוצאות. פיש תקין. שאלתי היא האם ניתן לבקש בדיקות ספציפיות במי השפיר לתסמנות שונות (ווילאמס, פרדר ווילי ואחרות) או שהרופא מחליט מה בודקים או שמדובר בבדיקה שגרתית. בנוסף, נאמר לי שלא שהעוברית לא נבדקה לטיי זקס אף על פי שאני נשאית. האם זה נורמלי או שעלי להתעקש על ביצוע בדיקה זו במי השפיר (שנשמרו).
אני לחוצה בשל גיל ההריון המתקדם..
אודה לתשובה מהירה

שני דברים נוספים שאת יכולה לשקול הם: צ'יפ גנטי - CGH - על דגימת מי השפיר בעלות של כ-3000 ש"ח - אם מעוניינת, יש להודיע מיידית למעבדה בה דגימת מי השפיר כדי שלא תושמד בתום בדיקת הכרומוזומים. בדיקה זו יכולה לזהות אחוזים בודדים של בעיות שלא מתגלות בבדיקת מי השפיר הרגילה. לשיקולכם אם לעשות או לא. כמו כן אולי כדאי לחשוב על אולטרסאונד כליות לך ולבעלך שמא יש לכם כיליה אגנית. וכמובן - הנאמר כאן איננו מכסה הכל ואיננו מהווה תחליף ליעוץ גנטי פרטני.

שלום רב,
יש לי ילד בן 8, שאובחן בגיל צעיר כאוטיסט בתפקוד גבוה. כמו כן יש לי בת, בת 4, רגילה ובעלת התפתחות תקינה. לפני לידת הבת עברתי ייעוץ גנטי, ונאמר לי שבמקרה של אוטיזם, אי אפשר לחזות מראש, אי אפשר כמובן לראות זאת לא במי שפיר, ולא באולטרסאונד, ואי אפשר לעשות שום דבר כדי למנוע הישנות של אוטיזם במשפחה. להיפך, כשיש כבר ילד אחד סבירות גבוהה לילד אוטיסט נוסף.לכן מה שנאמר לי ע"י אותה גנטיקאית שמדובר ברולטה רוסית. מדובר בלקיחת סיכון, ואם רוצים עוד ילד, צריך פשוט לקפוץ למים העמוקים ולקוות לטוב, ושהדבר החיד שאולי ניתן לעשות, הוא לדאוג שתצא בת (בגלל היחס של 1-4 בין בנים לבנות בספקטרום). אגב, גם אם תצא בת זו לא ערובה לכך שהיא תצא בריאה, הרי יש בנות אוטיסטיות..וגם, בזמנו בירת מין היילוד היתה לא חוקית בארץ.
רציתי לדעת האם יש איזשהם חידושים בתחום הגנטיקה של האוטיזם, או בדיקות נוספות, או אפשרות לבחור את מין היילוד שיכולים לעזור לי בשיקולים של האם להביא או לא להביא ילד נוסף...

בבדיקת הצ'יפ הגנטי - CGH, Comparative genomic hybridization / arrays שמבוצעת במספר מרכזים רפואיים בארץ בעלות של 3,000 ש"ח ניתן לאתר את הסיבה לאוטיזם בעד 10% מהמקרים. ניתן לתאם את הבדיקה לבנך דרך כל מכון גנטי בארץ.

שלום ד"ר,

אני מתכננת הריון בקרוב. אני ממוצא תימני ובעלי ממוצא אשכנזי . 4 בדיקות גנטיות שנעשו לי, יצאו תקינות ולכן בעלי, פטור מבדיקות.

ביקשתי שיעבור גם בדיקת טיי זקס, אבל נאמר לו שאין צורך. האם לסמוך על זה?

בנוסף, אחיו של בעלי סובל מפיגור קל (לטענת אמו לא נמצאה התסמונת ממנה סובל). האם זה יכול להיות גנטי? ואם כן, איזה בדיקות אצטרך לעשות במהלך ההריון? האם משהו פולשני כמו בדיקת סיסי שליה? מי שפיר?

תודה

על פי הנחיות משרד הבריאות אין צורך בבדיקת נשאות לטיי זקס כאשר אחד מבני הזוג ממוצא תימני. באשר לבעייה אצל אחי הבעל - הסיכון לבעייה דומה אצל צאצאים שלכם ככל הנראה נמוך. אבל ניתן לחוות דיעה בעניין זה רק עם בדיקת האח ועיון בכל המידע הרפואי לגביו על ידי רופא גנטיקאי. אין התוויה אוטומטית במקרה כזה לבדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. ושוב, ללא בדיקת האח והמידע הרפואי המפורט לגביו אי אפשר לתת תשובה ברורה.

אשתי בשבוע 16+3 גילו בסקירה כליית פרסה
מה המשמעות הגנטית של הממצא הנ"ל ? האם יש מקרים שבהם מפסיקים הריון בגלל ממצא כזה?

ממצא זה קיים בכ-1:400 בני אדם וברוב הגדול של המקרים איננו מהווה בעייה. יחד עם זאת, קיימים מקרים בהם המימצא הוא חלק מתסמונת יותר מורכבת. לדוגמא, המימצא קיים בכ-15% מהנקבות עם תסמונת טרנר (Turner syndrome) - אותה ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר. יש לפנות ליעוץ גנטי בהקדם לקבלת הסבר מפורט והנחיות לבירור נוסף, וכן למעקב אולטרסאונד מכוון לכליות.

שלום,

היכן אוכל לברר האם במהלך שלוש השנים האחרונות התווספו בדיקות נוספות שעלי לעשות לרגל ההריון השני?

תבררי בסניף קופ"ח שלך היכן באזורכם מבצעות בדיקות סקר גנטיות לקראת הריון. זה או זה יהיה בסניף כלשהו של הקופה שלך או במכון גנטי באזור מגוריכם. במזכירות הסניף או במרכז מידע טלפוני של הקופה שלך ידעו לכוון אותך.