בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | קהילות  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»פורומים רפואת ילדים»פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
הוסף למועדפים 
 
חיפוש בפורומים
חיפוש מתקדם
 
 
בריאות ויופי
פורומים רפואיים
 | עקבו אחרינו
 

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עמוד 69

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
מנהלי פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פרופ' אוהד בירק
לפרטים נוספים
פרופ' אנטוני לודר
לפרטים נוספים
 
ריקי
14:41 14.01.09
שלום רב,
אני נשאית את CF. בעלי עשה בדיקה לגילוי CF השבוע ואנחנו ממתינים לתוצאות. אני עוד לא בהריון. האם לאחר קבלת התוצאות שלו כדאי לעשות ייעוץ גנטי או שמספיק שהתשובה שלו שלילית (בשאיפה) ואז לא צריך לעשות ייעוץ גנטי? תודה רבה
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
07:59 15.01.09
שלום
כאשר רק אחד מבני זוג נשא והשני לא הסיכון לילד חולה בCF הוא קטן ביותר אך לא 0. זה בגלל ש מה שבוקדים זה שינוים ידועים באוכלוסיה ולא ריצוף של כל הגן. זה גם תלוי מא המוצא שלך ושל בעלך. בכל מקרה כדאי ללכת ליעוץ גנטי
שלום!
לפני 4.5 שנים נכנסתי להריון ראשון, וע"פ המלצת הרופא שלי עשינו רשימה של בדיקות גנטיות.
מאז, עברתי קופ"ח ואין באפשרותי לקבל את רשימת הבדיקות מאז...
ברצוני לדעת איזה בדיקות חדשות נוספו מאז על מנת לא לחזור ולעשות את כולן מחדש.
אני ממוצא עירקי משני הצדדים, בת 41
ובעלי, אם זכור לי נכון, פולני מצד האב, ומצד האם 3/4 פולני ו- 1/4 מרוקאי. בן 38
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
11:38 11.01.09
שלום
אני לא יודעת איזה בדיקות עשית אבל מה שאת צריכה לעשות זה X שביר ציסטיק פיברוסיס וSMA
.הבדיקה אחרונה קיימת מזה שנה
ניתן לעשות גם בדיקה לחירשות בשם קונקסין
בגיל 41 את זכאית משרד הבריאות לבצע מי שפיר בהריון
את שמן (:
עשינו עוד כמה וכמה בדיקות, אך לא sma
האם נוספו עוד בדיקות חדשות מ4 שנים אחרונות, מלבדה?
מה הסיכון אחוזית של חרשות והאם הגיל והמוצא מגדילים אותו?
מי שפיר עשיתי גם בהריון קודם, האם ממליצה על בדיקות נוספות, (גם אם אינן בסל )?
ושוב תודה!!
שלום,

אני לפני תרומת ביצית מקייב.
התורם ממוצא אשכנזי.
נאמר לי שהבדיקות המומלצות הן: CF, איקס שביר, אגירה גליקוגן, אלפא 1, חירשות- קונקסין, SMA.
לגבי כל שאר הבדיקות נאמר שלא רלוונטיות (כנראה בגלל מוצא האם).
האם נכון?
הרי גם התורמת היא למעשה ממוצא אשכנזי ואז יש לפחות 16 בדיקות שמבצעים.
מי רצוי שיעשה את הבדיקה התורם בארץ או התורמת בחו"ל. הבנתי מהמרפאה הגנטית בתה"ש שלא את כל המוטציות הלא יהודיות הם יודעים לבדוק.

אודה על תשובתכם,

נועם
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
08:03 06.01.09
שלום
אני קצת מבולבלת?
התורמת של הביצית ממוצא רוסי והתורם זרע ממוצא אשכנזי?
אם כן צריך לבצע הבדיקות שנאמר לך.
אם גם התורמת ביציות אשכנזיה וגם התורם זרע אשכנזי אש יש כמו שאמרת 16 בדיקות לעשות.
נכון שלא כל המוטציות בלבנים לא יהודים מסוגלים לבדוק ב CF . עדיף שהתורם ממוצא אשכנזי יעשוה את הבדיקה הזו אם מדובר בתורם אחד אשכנזי ואחד רוסי לא אשכנזי. אם שניהם אשכנזים או אפילו אשכנזים חלקית ניתן לעשות כל ה16 בדיקות לא משנה מי פרט מX שביר שתמיד התורמת ביצית צריכה לעשות
 
נועם
23:52 08.01.09
שלום,

בהמשך לתשובתך, התורמת אינה יהודיה. תורם הזרע ממוצא אשכנזי (רוסי).
גם היעוץ הגנטי וגם רופאת הנשים שלי אמרו שיש לעשות את הבדיקות שציינתי ולא את כל ה- 16.
אני מניחה שזה כיוון שהתורמת אינה יהודיה.
האם זה נכון ?

תודה,

נועם
לאחרונה אני חווה משהו מוזר ומפחיד , חלקים שונים בגוף- בעיקר ידיים ורגליים נרדמים בלילה בצורה קיצונית , כל פעם משהו אחר
אני נמצאת בתהליך של ניסיון להרות ותהליכי פיריון- כרגע לפני הפרייה
אני לוקחת הורמונים וקליגסן לדם
לפני התהליך עברתי בדיקות גנטיות ונמצא שאני נשאית SMA- ניוון שרירים,הבנתי שזה רק נשאות ושזה קשור לבן הזוג שנסדק ואינו נשא ושזה בדיקות עבור התינוק שיגיע בשאיפה,אבל עכשיו אני חוששת שאולי זה קשור לידיים ולרגליים שנרדמים כל הזמן
האם יש קשר ?
מה בדרך כלל הסיבות להרדמות חלקים וגפיים בגוף?
למי עליי לפנות?
אני מפחדת....
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
21:25 08.01.09
שלום

נשאים לSMA הם אנשים בריאים לגמרי לפי משידוע היום ורק אם הבן זוג גם נשא יש סיכון של 25% לילד חולה. גם הסימנים שאת מתארת לא קשורים לSMA, גם SMA זו מחלה שמתגלה בגיל צעיר
אם יש לך תופעות של הרדמות ידיים ורגליים אפשר לפנות לניורולוג אבל לא נשמע קשור לSMA
במידה ואחד מהמומחים מכיר את המחלה אגירת גליקוגן(פון גירקה) אשמח אם ישאיר את כתובת האי-מייל שלו. אני תלמידת תיכון ואני עורכת עבודה בנושא זה וברצוני לשאול מספר שאלות.
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
16:06 06.01.09
שלום
ניתן לנסות את ד:"ר יאיר אניקסטר בבית חולים תל השומר
 
ליאור
16:41 06.01.09
כתבתי לך את שאלותיי באי-מייל. אשמח אם תקראי ותעני לי בהקדם
 
שיפרה
16:52 04.01.09
שלום רב,
אני נשאית את CF. בעלי עשה בדיקה לגילוי CF השבוע ואנחנו ממתינים לתוצאות. אני עוד לא בהריון. האם לאחר קבלת התוצאות שלו כדאי לעשות ייעוץ גנטי או שמספיק שהתשובה שלו שלילית (בשאיפה) ואז לא צריך לעשות ייעוץ גנטי?
איפה עושים ייעוץ גנטי באיזור ירושלים?
תודה מראש,
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
17:28 04.01.09
שלום
אם בעלך לא נשא הסיכון לילד חולה ב CF קטן מאוד אבל לא 0 בגלל שהבדיקה שעושים בודקת מוטציות ספציפיות ולא כל הגן. יש לעשות יעוץ גנטי גם עם התשובה של בעלך שלילית. בירושלים ניתן לעשות בשערי צדק או הדסה
שלום
בתי בת 9 חודשים ,נולדה במשקל 2 ק"ג , לאחרונה בבדיקת דם קיבלנו תוצאה גבולית לחומצות אורגניות בשתן נאמר:there is an increased excretion of ketones and a prominent excretion of dicarboxylic acid and omega 1 fatty acids.כמו כן בבדיקת דם פניל אנלין גבוה. חזרנו שוב על הבדיקות . בבדיקה הנוספת שוב קבלנו תוצאה גבולית ופניל אנלין ירד. שאלה דחופה מאם דואגת : מה פרוש גבולי? האם זה אומר כי קיימת מחלה כל שהיא? במה זה אמור לבוא לידי ביטוי,אבני דרך תקינים לגילה ,היא ערנית חייכנית . אם כן מדוע יש צורך לחזור בפעם השלישית על הבדיקות?? אנא ענו לי במהרה.
תודה

 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
08:15 04.01.09
שלום
מה שאני חושבת רצו לראות בבדיקות דם ושתן זה אם מדובר במחלה מטנולית .אבל אצלך נראה לי יותר שקשור לסוג האוכל שהיא מקבלת. יש מאמר רפואי אחד על קשר בן סוג האוכל שנותנים לילדים עם משקל נמוך בלידה ו ערכים גבוהים של החומצות בשתן . אם חוץ ממקל נמוך מתפתחת תקין נראה לי שצריך רק לשנות האוכל . השאלה למה עברה בדיקות דם ?רוטינה? את מציינת שהיא חייכנית זה מצוין אבל בגיל הזה הם תינוקות עושות יותר מזה האם היא יושבת ? מזיזה חפצים מיד ליד? האם יש היפוטוניה ? אם היא מתפתחת תקין וטונוס גוף תקין לא נראה שמדובר בבעיה מטבולית אך צריך לעקוב.
אני מוסיפה תקציר של המאמר באנגלית
Pediatr Res. 1986 Feb;20(2):122-5.Links
Excretion of dicarboxylic and omega-1 hydroxy fatty acids by low birth weight infants fed with medium-chain triglycerides.Whyte RK, Whelan D, Hill R, McClorry S.
The effects of feeding a commercial formula containing increased amounts of medium-chain fatty acids on the urinary excretions of C6-C10 moncarboxylic, dicarboxylic, and omega-1 hydroxy acids were studied in 13 growing preterm infants of mean birth weight 1.42 kg in a randomized double-blind cross-over clinical trial. Infants were allocated to two sequential feeding regimes of 5 days each, during the last 3 days of which urine was collected and analysed by gas-chromatography mass spectrometry. The two feeding regimes consisted of high energy and protein-containing formulas specially designed for growing low birth weight infants. In one diet the triglyceride component consisted of 46% medium-chain (C8-C10) and 54% long-chain fatty acid residues: in the other it consisted of 4% medium-chain and 96% fatty acid residues. The infants were randomized so that six infants were fed first with the medium-chain predominant formula and seven were fed first with the long-chain predominant formula. There were significant differences in the urinary excretions of octanoate, sebacate, suberate, adipate, 7-hydroxyoctanoate, and 5-hydroxyhexanoate; these substances appearing in much greater quantities in the urine during the period in which medium-chain triglycerides were predominant in the formula. The significance of this organic aciduria, which accounted for 0.7% of the dietary intake of medium-chain triglycerides, remains to be established.

PMID: 3080726 [PubMed - indexed for MEDLINE]
אני מודה לך מאוד על תשובתךלפני מס' ימים ולשאלתך אני ממוצא אשכנזי מלא ובעלי חצי אשכנזי חצי סורי עברנו את הבדיקות" טאי זקס , מוקוליפודיזיס ,אנטי טרפסין , בלום ,פנקוני,דיסאוטומוניה משפחתית,CF,קנוון,נימאן פיק A B, שביר X , גושה ולאחרונה SMA.
בהתייעצות טלפונית עם יעוץ גנטי נאמר לי שיש עוד בדיקת החרשות , גליקוגן ,תסמונת אשר ועוד בדיקה שאינני זוכרת את שמה.
ושוב לשאלתי האם יש צורך לעשות גם את הבדיקות הנ"ל? מה השכיחות שלהן? וכמה מכלל האוכ' עושים אותן בכלל?
תודה מראש על תשובתך
ליאת
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
08:18 01.01.09
שלום
נכון יש עוד כמה בדיקות : Maple syrup disease, Usher, Glycogen type 1, Nemaline myopathy. הם מחלות חמורות ללא טיפול רק שהשכיכות של נשאות היא יותר נמוכה מאשר רוב הבדיקות שעשיתם. כ1/3 מהאנשים מבצעים אותם
בנוסף יש עוד בדיקה לחירשות שגם ניתנת לעשות (קונקסין) רק שבמקרה הזה יש טיפול עם הילד נולד חירש על רקע נשאות ב קונקסין
 
ר
12:52 30.12.08
שלום,
רציתי לשאול האם שני ממצאים רכים (cpc דו צדדי+ציסטה צוארית חד צדדית-3 מ"מ) שהתגלו בסקירה מוקדמת(שבוע 15)דורשים ניקור מי שפיר?
יש לציין כי שאר הבדיקות יצאו תקינות:שקיפות עורפית 1:2157
וחלבון עוברי 1:9999 כש mom hgc =0.49 ו A.G.P.=1.00ׁMOMׂ
אודה על תשובתך בהקדם
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
13:47 30.12.08
שלום
כן שני סימנים רכים מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר
הCPC מעלה סיכון לטריזומיה 18 .יחדציסטה צוארית ביחד עם CPC מומלץ מי שפיר.
 
ר
17:21 31.12.08
בהמשך לשאלתי,היינו בביקור אצל יועץ גנטי שאמר כי אינו רואה סיבה לבצע ניקור מי שפיר.
לפי דבריו נראה כי מדובר בהריון תקין ואפשר להמתין לתוצאות סקירה מורחבת+אקו לב עובר.
שלום,
רציתי לברר איזה בדיקות מומלץ לעשות כאשר אני ממוצא רוסי ובעלי ממוצא עיראקי?
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
13:45 30.12.08
שלום
אין מוצא רוסי השאלה אם זה אשכנזי או לא יהודי
אם את אשכנזיה ובבעלך ממוצא עירקי את יכולה לעשות : טי זקס, X שביר , ציסטיק פיברוסיס וSMA
ניתן לעשות עוד בדיקה לחירשות שהאיגוד הגנטיקאים לא כל כך ממליץ אבל כמו שאמרתי ניתן לעשות עם אתם מעונינים
 
ליאת
13:46 24.12.08
שלום רב
אני בתחילת הריון כשלפני ההריון (לפני כמה שנים) עשיתי כל הבדיקות הגנטיות המומלצות כולל לאחרונה גם SMA בבירור שעשיתי בימים אלה נמצא שישנן עוד כ 4 בדיקות הנמצאות בקטגורית "הלא מומלצות" אני אחרי טיפולי פוריות ארוכים ותוהה האם יש צורך בבדיקות הללו? עד כמה יודעים על המחלות הנ"ל? והאם יש לי צורך להוסיף מתח על מה שכבר קיים גם ככה?
תודה מראש ליאת
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
16:39 25.12.08
שלום
קודם כל חשוב שתגידי לי מה המוצא שלך ושל בן זוגך. נכון שהבדירות סקר גנטיות מתחלקות לבדיקות מומלצות ע"י האיגוד הגנטיקאים , בדיקות שניתן לבצע ובדיקות לא מומלצות. השאלה אם את מדברת על בדיקות שניתן לבצע או בדיקות לא מומלצות (יש חבדל). בבדיקות לא מומלצות יש רק שתי בדיקות : אחד זה נשאות לחירשות לכל המוצאים, ואחד זה רק לאשכנזים (מחלת גושה שהיא גם מחלה קלה וגם יש טיפול)
בדיקות שניתן לבצע הרוב זה גם לאשכנזים ומדובר במחלות חמורות רק שהסיכוי להיות נשא הוא יותר קטן מאשר לבדיקות המומלצות
אני מודה לך מאוד על תשובתך ולשאלתך אני ממוצא אשכנזי מלא ובעלי חצי אשכנזי חצי סורי
עברנו את הבדיקות" טאי זקס , מוקוליפודיזיס ,אנטי טרפסין , בלום ,פנקוני,דיסאוטומוניה משפחתית,CF,קנוון,נימאן פיק A B, שביר X , גושה ולאחרונה SMA.
בהתייעצות טלפונית עם יעוץ גנטי נאמר לי שיש עוד בדיקת החרשות , גליקוגן ,תסמונת אשר ועוד בדיקה שאינני זוכרת את שמה.
ושוב לשאלתי האם יש צורך לעשות גם את הבדיקות הנ"ל? מה השכיחות שלהן? וכמה מכלל האוכ' עושים אותן בכלל?
תודה מראש על תשובתך
ליאת
 
אורית
13:43 23.12.08
שלום ד"ר

בת 42, הריון שני, שבוע 23.

היום התברר לי שאני נשאית של גן הקונקסין ובאופן טבעי אני מתחילה להיכנס ללחץ. כמובן שבעלי יבצע את הבדיקה בהקדם אך עד שנקבל תשובה יעברו מספר שבועות.

אני מחפשת מספר מילות הרגעה... האם העובדה שיש לנו כבר ילד, תודה לאל, ללא בעיות שמיעה יכולה להיות סימן אופטימי שבעלי לא נשא??

אם, חלילה, גם הוא נשא של הגן - מה הסיכויים שהעובר יקבל את הגן הזה? האם מישהו יכול קצת להרגיע אותי???

תודה מראש.

אורית.
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
10:12 24.12.08
שלום
קודם כל לא להכנס ללחץ
רוב הסיכוים שבעלך לא נשא.
הסיכון לילד שלא שומע אם שניהם נשאים הוא 25% לכל הריון כך שיכולים להיות לך גם 4 ו5 ילדים בראים וזהלא אומר כלום.
בצד השני קודם כל כמו שאמרתי רוב הסיכוים שבעלך לא נשא וגם הילדים האלה הם אינטליגנטים ומתפתחים תקין. הרבה אנשים בחלל לא עושים את הבדיקה של קונקסין לפני הריון.
 
ש
19:37 23.12.08
שלום,
אני ובן זוגי(שנינו בני 32) חושבים על הרעיון להיכנס להריון.שנינו בריאים.אני מוטרדת מאחר שאביו של בן זוגי חולה בסיכזופרניה וגם לאמו יש חשש לאותה המחלה.במשפחתי אין היסטוריה של מחלות נפש.
מהו הסיכון של העובר מבחינה גנטית?האם יש בדיקות שניתן לעשות על מנת למנוע אותה?
אשמח להתייחסותכם.
תודה.
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
10:17 24.12.08
כאשר יש לאחד מההורים של הזוג שרוצים להכנס להריון סקיזופרניה הסיכון לעובר הוא 13%. אין בדיקה ספציפית שאפשר לעשות. לפעמים הסכיזופרניה נגרמת כתוצאה של בעיות בכרומוזומים אבל אז צריך קודם לבדוק את הפרטים אם סכיזופרניה וגם אז רוב הסיכוים שהבדיקה תהיה תקינה (מדובר בבדיקות של CGH array
בוקר טוב,
יש לי ילד מקסים בן 4 חודשים - יש לו הפרעת יתר של פלנאלין- לא אובחן כ P.K.U
ללא דיאטה.
אני יודעת ששני ההורים צריכים להיות נשאים על מנת שיעבור לילד,

השאלה שלי היא : האם יתכן כי אני ובעלי נשאים גם כשהילד מאובחן ברמה של הפרעה ולא כמחלה?

עבור ההריון הבא האם נצטרך לבצע רק בדיקות גנטיות על מנת לבדוק לעומק את נושא הנשאות שלנו?
ודבר נוסף ואחרון- בבדיקה שאני בצעתי הרמה שלי נמצאה תקינה האם יתכן שהרמות שלי ושל בעלי תקינות אך אנו נשאים?

אודה לך באם תוכלי להתייחס לשאלותי
תודה והמשך יום נפלא
 
סב
10:56 19.12.08
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
10:08 24.12.08
שלום
יתכן שאתם נשאים גם אם הילד לא אובחן עם PKU
PKU נפוץ במיוחד בתימנים
ניתן לעשות בדיקה גנטית ולבדוק אם אתם נשאים או לא. זה חשוב להריונות הבאים וזה הרבה יותר מדויק מרמה בדם. אני מצעה לפנות למכון גנטי
 
אילת
15:57 18.12.08
שני ילדיי נולדו עם כתמי לידה די נדירים מסוגים שונים . האם יש מרכיב גנטי בתחום הזה או שזה מקרי ? תודה מראש
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
16:36 18.12.08
שלום
בחלק מכתמי לידה יש מרכיב גנטי ובחלק מהכתמים חשוב הגודל והמספר הכתמים. לחלק אחר של כתמים אין חשיבות. לכן חשוב לפנות לרופא (גנטיקאי או רופא עור בשלב ראשון ) ולראות על מה מדובר
 
טבע
15:06 17.12.08
שלום רב!
במסגרת ייעוץ גנטי שעשינו הופנינו לעשות ספירת דם לביתא טלסמיה במעבדת קופ"ח רגילה.
התוצאות התקבלו די מהר וערכן הוא:
נבדק 1:
המוגלובין A2 ערך של 3.30 (טווח בין 2.10-3.50), ומופיעה הערה שחסר ברזל עלול לגרום לירידה בערכי המוגלובין A2, ולמסך על מצבי טלסמיה.
המוגלובין F- ערך של 0.80 (טווח 0.00-2.00).

נבדק 2:
המוגלובין A2- ערך של 2.80 (טווח בין 2.10-3.50), ומופיעה הערה שחסר ברזל עלול לגרום לירידה בערכי המוגלובין A2, ולמסך על מצבי טלסמיה.
המוגלובין F- ערך של 0.50 (טווח 0.00-2.00).

האם תוצאות אלו אכן מעידות על נשאות לביתא טלסמיה? האם נעשו כאן הבדיקות הנכונות או שטעו בבדיקות שנתנו לנו?
אם כן, האם זה שהערכים בנורמה זה אומר שאף אחד מהנבדקים איננו נשא?

תודה רבה!
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
15:45 17.12.08
שלום
שתי הבדיקות שאת כותבת הם בטווח התקין. חשוב לראות גם ה ספירת דם כללית : המוגלובין וMCV, MCH . ניתן לפנות לרואה משפחה לבדיקת הערכים האלה. כמו כן ניתן לבצע ספירת דם גם לבן הזוג לראות גם אצלו אם יש חשד לנשאות של טלסמיה.
 
טבע
21:42 17.12.08
שלום רב,
בני בן 3 חודשיים, הוא היפוטוני , נעשו בדיקות בסיסיות כמו , בלוטת תריסשהכל תקין, בדיקה מטבולית לחומצות אורגניות(שבהם תוצאה גבולית), אך טרם ביצעו בדיקות גנטיות .
רציתי לשאול האם אין דחיפות לכך ? אני מבינה שאם חלילה יש ממצאים גנטים ככל שהם מתגלים מוקדם יותר הטיפול יכול לעזור?

תודה
חגית
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
12:07 17.12.08
שלום
את צודקת כדאי לעשות את הבדיקות כמה שיותר מוקדם. גם אם אין טיפול ספציפי (תרופה) הטיפול תומך מסביב יכול להיות שונה אם יודעים מה הסיבה להיפוטוניה. בנוסף לשה חשוב מאוד לנשות להגיע לאבחנה גנטית לפני הריון הבא (אם אתם רוצים עוד ילדים) כדי לדעת אם יש סיכון בהריון הבא
 
שירן
16:33 15.12.08
בהמשך לשאלתי בנוגע לריכוז גבוה של חומצת פירובט . יום לפני הופעת הפירכוס הראשון התחלתי לתת לו תפוח אדמה . לאחר מכן המשכתי לתת לו את כל סוגי הירקות ולאחר שבועיים הופיעו שוב פירכוסים . האם יכול להיות שלירקות יש קשר להופעת הפירכוס ? האם הגוף לא יכול לפרק רכיבים שנמצאים בירקות? יש תופעה כזו שגורמת לפרכוס? אני גם רוצה לדעת אם להמשיך לו את הירקות כי מאז הופעת הפירכוסים הפסקתי לו את הירקות .

יש לציין שטפו טפו מאז הפעם האחרונה 11/11 לא הופיעו הפירכוסים שוב .
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
14:52 16.12.08
שלום
לא אין קשר בן ירקות ופירכוסים. אם כבר יש פירסומים על דיאטות מסוימות שעוזרות נגד פירכוסים (שלא נבדקו רפואית כך שלא בטוח הערך שלהם) אבל לא שירוקות מזיקות .
 
שירן
17:22 14.12.08
בהמשך לשאלתי בנוגע לריכוז גבוה של חומצת פירובט . יום לפני הופעת הפירכוס הראשון התחלתי לתת לו תפוח אדמה . לאחר מכן המשכתי לתת לו את כל סוגי הירקות ולאחר שבועיים הופיעו שוב פירכוסים . האם יכול להיות שלירקות יש קשר להופעת הפירכוס ? האם הגוף לא יכול לפרק רכיבים שנמצאים בירקות? יש תופעה כזו שגורמת לפרכוס? אני גם רוצה לדעת אם להמשיך לו את הירקות כי מאז הופעת הפירכוסים הפסקתי לו את הירקות .

יש לציין שטפו טפו מאז הפעם האחרונה 11/11 לא הופיעו הפירכוסים שוב .

תודה שירן
 
שירן
21:54 14.12.08
בנוגע לשאלתי מחכה לתשובה
 
ולי
07:38 15.12.08
שלום, אני בת 30 ועכשיו נמצאת בשבוע 20 הריון(הריון השני). בהריון הראשון התגלה שאני נשאית SMA ובעלי לא. בהריון הראשון יועץ גנטי לא המליץ לי לעשות בדיקת מי שפיר למחלה , אך בהריון השני יועץ גנטי אחד אמר שאם סקירה תקינה,אז לא לעשות ויועץ גנטי שני המליץ לעשות בכל מקרה. הבדיקה היא על חשבוני ולא כל בית חולים מוכנים לעשות אם נשא אחד. תנו לי בבקשה גם שמות של בתי חולים איפה ניתן לעשות. תודה רבה.
 
ד''ר גאונה אלטרסקו   
08:35 15.12.08
שלום,
אם את נשאית של SMA ובעלך הוא לא נשא הסיכון ללדת ילד חולה בSMA הוא קטן והוא מתחת לסף של בדיקה מומלצת. את יכולה לעשות על חשבונך בדיקת מי שפיר . הסיכון להפלה כתוצאה של בדיקת מי שפיר היא עד 0.5%. באותה הזדמנות ניתן לבדוק לא רק הSMA אבל גם הכרומוזומים של העובר. כל הבתי חולים בעזור תל אביב , הדסה ו שערי צדק בירושלים והבתי חולים בחיפה עושים מי שפיר. כמו שאמרתי הבדיקה על חשבונך
+ הוספת הודעה
   1 ...  65  66  67  68  69  70  71  72  73  ...  76  
 חיפוש בפורום זה
המידע באתר אינו מהווה תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי והינו בהתאם לתנאי השימוש
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו
תגיות
בדיקות גנטיות   מחלות מטבוליות   יעוץ גנטי   מחלות גנטיות   SMA   מחלות תורשתיות
RSS RSS פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי