פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עמוד 9

הבן, בן 10, אובחן ע"י נוירולוג עם חשש לדיסטוניה מסוג DYT1.
מן הסתם אנחנו מאוד לחוצים מהאפשרות שהילד שלנו שהוא ילד בריא פעיל ושמח יהפוך תוך זמן לא רב לנכה.

הנוירולוג מבקש בדיקת גנטית כדי להמשיך בטיפול אבל עד כה המקומות אליהם הופנינו ע"י קופ"ח יכולים להחזיר תשובה רק תוך חודשים.

האם ישנה מעבדה גנטית שעושה בדיקת DYT1 קצת יותר במהירות.

תודה,

אלי

ניתן לבצע את הבדיקה במכון הגנטי בהדסה עין כרם. ייתכן שיש להם מנגנון לבצע בתשלום במהירות גבוהה מהרגיל. מזכירות המכון שם 02-6776931

בהריוני הראשון לפני כשלוש שנים עשיתי בדיקות גנטיות לכל המחלות המומלצות לאשכנזים (למעלה מ20 בדיקות אם אינני טועה). הבדיקות נעשו במסגרת קופ"ח מכבי. בהריוני הנוכחי הוספתי בדיקת נשאות לג'וברט. כל הבדיקות יצאו שליליות.
לאחרונה היינו ביעוץ גנטי עקב מום לבבי שהתגלה באחד משני עוברים אותם נשאתי בהריון הנוכחי וביעוץ סיפרה לנו הגנטיקאית כי יש מספר בדיקות שניתן לבדוק באופן מורחב בבית החולים ולא מתבצעות דרך הקופה. למשל, כאשר היא שמעה שלבעלי יש אחות נשאית CF היא המליצה כי גם הוא יבדק למרות שהבדיקה שלי יצאה שלילית.
בעלי נבדק בתה"ש ויצא נשא CF. הגנטיקאית ממליצה לי לעבור בדיקת CF מורחבת בתה"ש (עד כדי רצוף הגן מפני שיש לי רבע שאינו יהודי) למרות שבדיקת הנשאות שלי בקופה היתה שלילית. האם באמת יש בכך צורך ממשי?
הרי אם לא היינו מגיעים במקרה ליעוץ בגלל בעיה אחרת, לא היינו חושבים בכלל לבדוק נשאות של בעלי כי אני שלילית ועל זה הסתמכו בהריוני הקודם. עברנו הרבה בהריון הזה ולא הייתי רוצה להתעסק בבדיקות וחששות לשווא. מה דעתכם?

כאשר הורה אחד נשא הסיכון עולה. בדיקה סקירתית אינה בדיקה אבחנתית, היא קובעת סיכון לא אבחנה. לכן הסיכון שלך לא גבוה אבל בדיקה סקירתית אינה יכולה לשלול קיום מוטציה נדירה. דברים נדירים יכולים לקרות (באופן נדיר!). רק ריצוף הגן יכול לשלול קיום מוטציה נדירה בגן. אבל גם זה לא אבטחה של 100% היות שישנם מקרים מאד נדירים של CF שלא מוצאים כל מוטציה בגן והגורם לא ידוע. לכן החיפוש אחרי שלמות לא יצליח אף פעם.

האם לרצף, האם לבדוק אצלי רק את המוטציה הספציפית שנתגלתה אצל בעלי או משהו ביניהם?

עשיתי מי שפיר בשבוע 32, עשיתי את הפיש ב"ה תקין.
היום קיבלתי את המכתב ורשום: קריוטיפ- אין צמיחה שבוע 32.
איך זה שהיו תוצאות לפיש ולשאר לא היתה צמיחה?
האם זה נורמלי שלא תהיה צמיחה בגלל השבוע המאוחר של ביצוע הבדיקה?
כמה אחוז מהבדיקה זה הפיש?
תודה

מקפיצה

FISH הינה בדיקה שאינה זקוקה לצמיחת תאים. בדיקת כרומוזומים דורשת צמיחה והיא משלימה בדיקת FISH. תאים לא תמיד צומחים בשלב זה של הריון. אם המידע על כרומוזומים חיוני, יש להתיעץ עם גנטיקאי פרטני באופן דחוף.

מבלי אינדיקציה רפואית, ז"א בחירה שלי.
האם אפשר להיות רגועה?

שלום
אחותי אובחנה כלוקה בתסמונת פראד ווילי בבדיקה קריוטיפית שנעשתה ב-1986 נכתב כך
46XX mos15q-
האם ידוע על מוזאיקה בפראדר ווילי או שבגלל המוזאיקה יש לחשוד שמדובר בתסמונת אחרת?
תודה רבה

תסמונת Praeder Willi קשורה לאתר בכרומוזום 15. בחלק מין החולים יש מוטציה נקודתית ובחלק חסר של חלק מין הכרומוזום. יש גם מצב עוד יותר נדיר של 2 כרומוזומים כביכול תקינים אבל נורשו מאותו הורה (UPD). יחד עם זאת התשובה של אחותך אינה ברורה. הייתי מציע להתיעץ פרטנית עם גנטיקאי.

שלום, בבדיקת מי שפיר בשל גילה של אשתי (35) נמצאו 6 מושבות תקינות ובתאים מהבקבוק הייתה טריזומיה 18. בבדיקת פיש מהבקבוק נמצאה מוזאיקה. בבדיקת מי שפיר נוספת שעשינו השבוע נעשתה שוב פיש ומתוך 200 תאים נמצא תא אחד פגום. הפרופסור שלנו אופטימי וממליץ לחכות לגידול התרבית. אשתי בשבוע ה-23 . כל הבדיקות תקינות- הבדיקה המרובעת, שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת וסקירה מאוחרת- לא העלו שום ממצא חריג. אשמח לשמוע מה דעתכם כי אנחנו לחוצים מאד מאד. זה הריון שלישי שלנו השניים הראשונים תקינים טפו טפו..
תודה מראש
גולן

גם אני הייתי אופטימ....

שלום רב, ברצוני לדעת באם עלינו לבצע בדיקות גנטיות חוזרות. לי ולבעלי שני ילדים בריאים ב"ה ומתכננים ילד נוסף. אולם עברו מאז הלידה האחרונה 4 שנים ואני בת 38 ובעלי בן 40. אנו מתקשים להרות וכנראה נעבור תהליך הזרעה. האם יש צורך בחזרה על הבדיקות הגנטיות? תודה מראש, נורית

אין קשר בין הבדיקות ובין בעיות פוריות.
בדרך כלל אין צורך לחזור על הבדיקות שנעשו אבל במקרים מסוימים תהיה המלצה להשלים הליך הבדיקה.
עליך לפנות ליעוץ גנטי פרטני.

שלום, אני בשבוע 11.5. בעלי התגלה כנשא של המחלה DF
האם על שני ההורים להיות נשאים של המחלה כדי להעבירה לעובר? ( מדובר בתרומת ביצית, האם ממזרח אירופה, מוצא ללא ידוע בבירור?)
תודה

כן. רק אם שני ההורים נשאים יכול להיוולד עובר חולה במחלה זו.

אני נמצאת בשבוע ה5 להריון ובבדיקות הגנטיות לקונקסין 26,30 בגן :GJB2 נמצאתי נשאית:35delG אני ממוצא ספרדי מלא עם רקע במשפחה לחרשות (אחות של סבתא נולדה חירשת )ובעלי ממוצא אשכנזי מלא ללא רקע במשפחה לחירשות שאלתי היא :במידה וחלילה בעלי נמצא נשא איזה בדיקות במהלך ההריון אני צריכה לבצע ומתי ?והאם יש סיכוי במידה ורק אני נשאית שחלילה התינוק יהיה חירש? והאם הוא צריך לבצע את אותה בדיקה בדיוק או מורחבת?ורק במידה והוא נמצא נשא 35delG יש ממה לחשוש ?מצטערת מראש על מבול השאלות אנחנו פשוט גרים בארה"ב ללא ביטוח רפואי וכל הבדיקות הם באופן פרטי
מודה מראש

על בעלך לבצע בדיקת Connexin 26,30. אם הוא נמצא נשא, אזי יהיה מומלץ לבצע בדיקה גנטית בעובר (CVS או מי שפיר) כדי לשלול מחלה זו. אם הוא שלילי, הסיכוי לחירשות מולדת מאד נמוך ולא תהיה בדיקה ספציפית נוספת. ניתן לבדוק את הגנים connexin למוטציות נדירות (שלא נבדקות בבדיקת סקר) - זו בדיקה יקרה ועשויה להוריד הסיכון באחוז מזערי.

לצוות שלום
האם אפשר לבדוק פוטנציאל גנטי להורשת מחלות נפש: סכיזופרניה, מניה דיפרסיה?
כנ"ל, גם קיום זוג גנים רצסיביים פגום (ודאות למחלה) באדם או עובר?

מרבית המקרים של מחלות נפש נגרמים משילוב של שינויים במספר גנים ולא בפגם בגן בודד. מרבית הגנים המעורבים טרם זוהו. לכן במרבית המקרים כיום עוד אין יכולת לזיהוי מעבדתי של הורשת מחלות אלו.

שלום,

האם תוכלו להפנות אותי ללמאמר במתאר את הסטיטיסטיקה של הסיכוי שעובד לא מאוזן במקרה שאחד ההורים נושא טרנסלוקציה רוברטסונית 13 14 מאוזנת.

תודה

הסיכוי שהיריון מסוים יסתבך עם עובר לא מאוזן הינו כ-33% אבל לא כולם שורדים. ליעוץ ספציפי יש לפנות לגנטיקאי פרטני.

מבחינה סטטיסטית?

כלומר לפי הבנתי 66% הריון תקין.

ואם X - לא מאוזנים שלא שורדים (נופלים בחודשים הראשונים באופן בהפלה טבעית) אז:

X - 33 הם הריונות שלאחר בדיקת מי שפיר/סיסי שליה מובילים להפלה.

אם הבנתי נכון, מהו X ?

תודה

שאלתך לא לגמרי ברורה. אני ממליץ שתפני ליעוץ פרטני.

בשאלה כללית ולא ספציפית אליי.
רשמת: "הסיכוי שהיריון מסוים יסתבך עם עובר לא מאוזן הינו כ-33% אבל לא כולם שורדים"

"לא שורדים" אני מניחה שאתה מתכוון להפלה טבעית בחודש-חודשיים הראשונים.
ואלה ששורדים אני הם אלה שאמורים להביא להפלה אחרי מי שפיר/סיסי שיליה.

אם הבנתי נכון השאלה היא כמה מתוך 33% באחוזים לא שורדים?

תודה

שלום לכם,
לבעלי שתי אחים עם אוטיזם, אומרים שאוטיזם גנטי ולכן, הייתי רוצה לדעת לפני שאנחנו נכנסים להריון האם קיים אצלנו סיכוי/סיכון מוגבר לילדים אוטיסטים, מה הם הסיכוים? ומה אפשר לעשות (אם אפשר) כדי למנוע את הסיכוים הללו.
תודה

אוטיזם הינו תסמונת. לחלק מין המקרים ניתן לזהות גורם גנטי (למשל X שביר) אבל בחלק גדול לא ניתן. גם במקרים שלא ניתן לזהות גורם ספציפי יש סיכון מוגבר לקרובי משפחה של אוטיזם, והסכיון בפרופורציה למספר הממקרים. לכן חשוב לדעת מה הגורם לאוטיזם במשפחה שלכם ואם ניתן לזהות גנטי אזי לפעול על פי יעוץ גנטי פרטני.

שלום רב,
לאימי ולדודתי יש את המחלה הנ"ל. דיברתי עם רופא עיניים והוא אמר שזו מחלה תורשתית ושאם ארצה ילדים, ניתן לברר אם הם נושאים את הגן רק מס' חודשים לאחר ההיריון ובדרך כלל לא נהוג לבצע הפלה אם מוצאים את הגן הזה, כי אולי עוד כמה עשרות שנים יהיה פתרון רפואי לנושא זה.
האם בכל זאת, יש בדיקות והתאמות גנטיות שניתן לעשותן לפני שמחליטים בכלל להביא ילד לעולם שיכולות לשלול באופן מוחלט את העברת הגן הלאה?
בתודה מראש

למחלת Usher (אם זה באמת הבעיה במשפחה) ידוע הגן וניתן לאתר מוטציות. תורשת רטיניטיס מורכבת ועוברת בצורות שונות במשפחות שונות. כדאי להתיעץ פרטני עם גנטיקאי.

יש דבר כזה שבדיקת התאמה גנטית של בני זוג אם הגנים שלהם מתאימים זו לזה?או שאין דבר כזה..?חברים סיפרו לי על סוג הדם O+ שגורם חירשות כי רוב החירשים שיש להם אותו סוג הדם O+. נראה לי מוזר...תודה,נל

מכל גן אנחנו מקבלים שני עותקים: אחד מאבא ואחד מאמא. חלק ניכר מהמחלות הגנטיות הינן מהסוג הנקרא בשפתנו מחלות רצסיביות. במחלות אלו כדי שייוולד ילד חולה צריך שיקבל עותק לא תקין של אותו גן הן מאבא והן מאמא. מכאן, שבסיכון לילדים עם מחלות כאלו מצויים רק בני זוג ששניהם נושאים עותק אחד תקין ועותק אחד בלתי תקין של אותו גן - ואם שניהם יורישו לצאצא את העותק הלא תקין יצא חולה. מכאן, שיש זוגות שהם בסיכון גבוה למחלה גנטית אצל הילדים - כלומר הם במונחים שלך - "לא מתאימים". בדיקות הסקר הגנטיות שמוצעות לפני או בתחילת הריון מאתרות חלק ניכר מזוגות אלו - ולהם אפשר להציע איבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שיליה או מי שפיר עם בדיקה ספציפית למחלה שהם בסיכון להוריש. בעיות של סוג דם יכולות לקרות, אך כיום כבר לא מהוות בעייה משמעותית כי סוג הדם נבדק במהלך ההריון ואם יש בעייה בעניין זה ניתן לפתור אותה על ידי זריקה פשוטה לאישה.

בבקשה תענה לי,תודה

שלום אודה להסבר באם הבדיקות תקינות כי ישנן בדיקות שלא מצוין לידן normal מה זה אומר שהן כלל לא בוצעו (ואם לא בוצעו מה יכולה להיות סיבה הגיונית לכך )או שאינן תקינות ? תודה רבה


CONNEXIN :
T.SACHS-NOR.AFR :

T.S IVS12+1G>C NORMAL
SMA-SMN1 NORMAL
COSTEFF (P) :
COST. IVS-1G>C NORMAL
FRAGILE X NORMAL
תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה
בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה
.שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה
.FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן
.המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו
CF CYSTIC FIB. :
CF DELF508 NORMAL
CF G542X NORMAL
CF W1282X NORMAL
CF N1303K NORMAL
CF 3849+10KB NORMAL
CF D1152H NORMAL
CF 1717-1 G>A NORMAL
CF 405+1G>A NORMAL
CF S549R T>G NORMAL
CF W1089X NORMAL
CF Y1092X NORMAL
CF G85E NORMAL
CF I1234V NORMAL
CF 3121-G>A NORMAL
CX 35DELG NORMAL
CX 167DELT NORMAL
CX 30DELGJD6 NORMAL
T.S G 269S NORMAL
T.S INS 1278 NORMAL
T.S R170 NORMAL
T.S IVS5-2A-G NORMAL
T.S DELF304-305 NORMAL
מסקנות :
על פי חוק הסבר בדבר המשמעות הגנטית של תוצאת
בדיקה זו תינתן על ידי רופא גנטיקאי, יועץ גנטי
.או רופא מומחה בתחום מומחיותו
הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות
או אחרות או חדשות, לכן לא ניתן לשלול לחלוטין
.נשאות למחלות הנל
.המוטיות שנבדקו מכסות 95% מהמיקרים אם לא צויין אחרת
.נשמח לענות על כל שאלה ולהיות לעזר גם בעתיד
HEMOGLOBIN F 0.90 % ( 0.00- 2.00) (...*.....)
HEMOGLOBIN A2 2.60 % ( 1.70- 3.50) (....*....)

בדיקות שמצוין לידן Normal הן תקינות. לגבי בדיקות שלא מצוין לידן כלום - אין לי מושג - תלוי במעבדה. ייתכן שלא בוצעו או שהתשובה איננה בדף זה. תבררי עם המעבדה המבצעת.

האם תסמונת טורט עוברת בגנים? מה קורה אם לאחות של בעלי יש תסמונת טורט? יכול להיות שבעלי נשא? האם יש סיכוי שזה עובר לילדים והאם יש דרך לבדוק את זה לפני ההריון ולמנוע? אשמח לתשובה מהירה

יש נטייה משפחתית לתסמונת טורט וגם למצבים פחות חמורים (טיקים). לא ידוע גן ספציפי לכן לקיימת בדיקה לעת עתה. לפעמים הנטייה לטורט מתבאית כתסמונת נוירוטית מסוג כפייתית.

שלום, רציתי לשאול מה ההבדל בין:
1. יעוץ גנטי ע"י רופא
2. יעוץ גנטי ע"י יועץ גנטי שאינו רופא
אני שואל כיוון שאשתי ואני הגענו ליעוץ גנטי אצל רופא - ביקשנו רופא - אבל לאכזבתינו לא קיבלנו כמעט הסבר ובקושי אפילו הסתכל לנו בעיניים. הסיכום הכתוב שקיבלנו לעומת זאת היה מאד ארוך ומלחיץ וכלל המון מושגים לא ברורים שבכלל לא הוזכרו ביעוץ. בהמשך ההריון הופננו שוב ליעוץ והפעם קיבלה אותנו יועצת גנטית מקסימה ישבנו איתה כמעט שעה וקיבלנו תשובה לכל השאלות והיא היתה אדיבה ברורה ומרגיעה.
אולי עדיף שאת היעוצים יתנו רק יועצות גנטיות כאלה (והרופאים יהיו פנויים לעשות עבודה של רופא ולא "יבזבזו את הזמן שלהם" ב"רק לדבר ולהסביר לאנשים", כי ברור שהרופא לא מעוניין לעשות את זה).

כעקרון, היעוצים על ידי רופא גנטיקאי אמורים להתרכז במקרים המסובכים יותר, בהם האבחנה לא ברורה או שההחלטות מסובכות יותר. בגלל אילוצים של המערכת לעתים רבות רופא גנטקיאי רואה מקרים שיועצת גנטית היתה יכולה לראות - ואכן על פי רוב זמנה פנוי יותר. יש להדגיש עם זאת שלרבים מהרופאים הגנטיקאים יש סבלנות, חייכנות ונכונות שלא נופלת משל היועצות...

להוסיף יועצים גנטיים למערכתדווקא כאלה שהם לא רופאים ואז מקרים "פשוטים" כמו שלנו יתקבלו בסבלנות המתבקשת - תמיד - ורק מקרים "מורכבים" יגיעו לרופא. אנחנו יצאנו בטראומה מזה ובהרגשה שאפילו רימו אותנו כי במכתב היה המון אינפורמציה שלא נכללה בפגישה. אנחנו באנו לקבל הסבר (!!) ולא בשביל לקבל מסמך משפטי.

במשפחתי הקרובה יש ילדה חולה בתסמונת סאן פליפו.
האם יש אפשרות לבצע בדיקות גנטיות למציאת הגן הפגום אצל ההורים?
איפה ניתן לבצע בדיקה גנטית זו?
האם שני בני הזוג צריכים לבצע בדיקה זו?

אשמח לתשובה.
תודה

ניתן לבצע בדיקה למציאת הגן הפגום צל ההורים. הבדיקה לא בסל ועולה מעל 1000 ש"ח. ניתן לברר ולתאם בדיקה כזו ביעוץ גנטי בכל מכון גנטי באזור מגוריכם. יש להביא ליעוץ מידע רפואי מדויק - כולל האבחנה אצל הילדה החולה ועל מה היא מתבססת.

שלום,
גיל 35, לפני חמישה חודשים עברתי הפלה עקב CMV הידבקות ראשונית
בדיקות לפני ההפלה מתאריך 11/08/11

CMV IgG - 61.5

POSITIVE -CMV IGG

CMV IgG Avidity -11

מצ"ב תוצאות הבדיקה מעודכן לתאריך 14/12/11

CMV IGG- גדול מ 250 AU/ml -POSITIVE

CMV IGM - חיובי חלש

CMV IgM additional assay חיובי חלש

CMV IgG Avidity - 49.5

אודה להתייחסות מתי אפשר להרות?
כמו כן אחת התפועות של CMV הינה חרשות האם יש בדיקה שניתן לזהות בהריון?

תודה רבה
גלית

שאלות בעניין CMV נא להפנות לרופא נשים או מחלות זיהומיות - או פורומים שלהם באתר.

שלום רב,

ממידע שקראתי הצלחתי להבין כי גבר שהוא נשא איקס שביר - עם מספר חזרות שגדול מ- 200 (בעצם חולה) יכול להעביר רק נשאות, וגבר שהוא נשא יכול להעביר את הנשאות גם כן.

מה שאני לא מצליחה להבין זה: נאמר ויש גבר עם מספר חזרות גבוה מ- 200 הוא לא יעביר לבן כיוון שהבן לוקח רק את ה-Y. הבת לעומת זאת לוקחת ממנו את הX כך שאני לא מבינה איך גבר חולה לא יעביר לבת שלו את המחלה אלא רק את הנשאוות?

גבר עם מספר חזרות מעל 200 בהכרח יעביר לביתו את ה-X הלא תקין עם מספר חזרות מעל 200. אלא שבבנות יש שני Xים ובאופן אקראי בכל תא בגוף רק אחד מהם פעיל - התקין או הלא תקין. לכן המחלה תופיע רק בחלק מהבנות ולרוב במידה פחותה מאשר בבנים עם אותו מספר חזרות.

רק לקראות שהבנתי.....
ז"א יש תאים אצל הבת שאולי יעבדו על האיקס עם ה- 200 חזרות ויש תאים שיעבדו לפי האיקס הטוב. והאופן שבו נראה את זה בא לידי ביטוי בבנות יהיה תלוי בכמה תאים עובדים עם האיקס הפגוע ובאילו תאים מדובר.

נכון. באיזה אחוז מהתאים יעבוד ה-X התקין ובאיזה אחוז מהתאים יעבוד ה-X הלא תקין - נקבע אקראית - שאלה של מזל.

האם תסמונת טורט עוברת בגנים? מה קורה אם לאחות של בעלי יש תסמונת טורט? יכול להיות שבעלי נשא? האם יש סיכוי שזה עובר לילדים והאם יש דרך לבדוק את זה לפני ההריון ולמנוע?