פורום נוירולוגיה ילדים עמוד 8

שאלה לי לבני בן העשרה חודשים יש מעל 6 כתמי קפה בחלב והוא במעקב
אני ובעלי נבדקנו עור ועניים ואין לנו שום סימנים על נוירופיבמטרוזיס....
גם אין לנו אף אחד במשפחה...שאלתי האם ייתכן שאחד מאיתנו אני או בעלי
נשאים???ואיננו יודעים? או שאין נשאות לתסמונת זו??.
ודבר נוסף שרציתי לדעת האם הנוירופיבמטרוזיס יכול ל"דלג דור"
זאת אומרת יכול שלסבא רבא או לסבא יש ולבן אין ואז לנכד יופיע???

תודה רבה וערב טוב

לא מדלג דור
אתם כנראה לא נשאים
אצלו יש מוטציה חדשה כפי שקורה ב-50% מהמקרים
קיימת אפשרות נדירה מאד של gonadal mosaicism ואז יכול לקרות מקרה נוסף במשפחה
מציעה לכם לפנות לגנטיקאי לקבל הסברים

רציתי לדעת הייתכן שיש לילד מעל 6 כתמי קפה בחלב
וזה לא נוירופיבמטרוזיס?? הייתכן שיש מעל איקס כתמים והם חסרי משמעות??
ושאלה נוספת במידה ויש nf האם רוב רובם של האנשים יש להם כתמים בלבד??
האם לרוב רובם אין בעיות מיוחדות???

תודה וחג שמח:)

כתמי קפה בחלב הם קריטריון אחד למחלה ונדרש עוד קריטריון לאבחנה לכן יש לבדק את הילד.
מרבית החולים הם עם מחלה קלה. למיעוטם מחלה עם סיבוכים קשים.

אז אם זה ישאר כל החיים רק כתמים, זה לא נוירופיבמטרוזיס?

צריך לבדק אם יש סימנים נוספים
כל כך הרבה כתמים מכוונים כן למחלת נוירופיברומטוזיס

יש משהו שלא כלכך הבנתי, מצד אחד אומרים שהרבה פעמים בNF
יהיו רק ואך כתמים ולא יתווספו בעיות אחרות, ומצד שני אומרים שרק כתמים
זה לא מספיק בכדי לאבחן את המחלה,
אז זה לא ברור לי....

מספיק לאבחן ע"י כתמים וגם נמשים בבתי השחי ואז זה 2 קריטריונים

רציתי לשאול לגבי nf1
לי ולבעלי אין ..., האם גיל האם קרוב ל40..יכול להיות גורם משפיע?
אם ולבננו יאובחן נוירופיבמטרוזיס?

גיל אינו משפיע על הופעת המחלה

אם ויש נוירופימבטרוזיס, אז אם עושים PGD במידה ויודעים מה המוטציה אפשר מראש למנוע את המחלה???או שבעצם עושים PGD כדי לבדוק אם יש או אין בהפרייה
לפני שמכניסים לגוף ? ובאם יש פשוט לא מחזירים ביצית לגוף???
ז"א הPGD הינה אופציה לטיפול חוץ גופי שבו רואים כבר מחוץ לגוף אם יש או אין את המוטציה??? או שאפשר בטיפול זה למנוע את המוטציה הזאת???
מקווה ששאלתי ברורה
ותודה

PGD נועד לחפש מוטציה ובמחלות בהן רוצים להמנע מילד חולה את אותה ביצית לא להפרות לא ניתן ל"הרחיק" את המוטציה מהDNA של הביצית.

מה בעצם הקשר בין כתמי קפה בחלב לבין נוירפיבמטרוזיס?
למה כשיש נורופיבמטרוזיס יש כתמי קפה? שאלתי מבחינה קלינית
מה בגוף איזה חומר עושה את הכתמים?

הכתמים הם אזורים בהם יש יתר מלנין, אין לנו הסבר למה הם נוצרים דווקא בנוירופיברומטוזיס אך הם סמן מרכזי במחלה הם כשלעצמם לא מהווים כל בעיה.

שלום, ביתי עברה בדיקת EEG בעירנות ובחסך שינה. בטופס השחרור נרשם "נדגמו התפרצויות של גלים איטיים לא תקינים ללא זיז וגל" .

אשמח מאוד לדעת מה משמעות הדבר. הרופא לא דיבר איתי על כך בכלל ולא השתמש במונחים אלה.

אודה על מענה בדחיפות אני דואגת מאוד...

סופי

השאלה היא בת כמה הילדה ,בילדים צעירים בעיקר לקראת הרדמות ונמנום ישנן התפרצויות של גלים איטיים ואין להן משמעות
לעיתים גלים איטיים התפרצותיים קשוירים בנטיה להפרעה אפילפטית אך הרופא ששלח אותך צריך לחוות דעתו על הממצא

ביתי בת התשע סובלת מזה מספר שנים מטיקים בעיניים. בשנה האחרונה חלה היעלמות כמעט מוחלטת, והדבר לא הטריד. בימים האחרונים חזר בצורה דומיננטית ביותר. שאלתי היא האם מדובר במהלך מוכר (העובדה כי נעלם וחוזר) והאם העובדה שמלווה במשך מספר שנים אומר משהו לגבי העתיד או שמא ניתן להתעודד מכך שיש הפוגות משמעותיות והאם יש סיכוי שבשלב כלשהו ייעלם ולא יחזור....

תודה

טיקים מטיבם באים והולכים. לדעתי הפסקות ארוכות הן סימן טוב ,בחלק גדול מהילדים הטיקים נעלמים עם ההתבגרות או מופיעים רק בצורה קלה בהמשך

רציתי לשאול האם ישנה אפשרות לעשות טיפולי הפרייה ובכך למנוע בוודאות
נוירופיבמטרוזיס? ז"א בטיפולי הפרייה מראש מבודדים את המוטציה הזאת????


תודה

רק אם ידועה בודאות המוטציה של ההורה החולה

עד איזה גיל אמור להתווסף קרטיריון נוסף במידה ויש רק כתמים על העור?
ז"א הקריטריון השני (במידה וחלילה יהיה כזה) יכול להיות רק בגיל מאוחר נגיד בגיל העשרה? או שכבר בשלב הרבה יותר מוקדם במידה ויהיה אז הוא יתווסף???

לרוב עד גיל 5 שנים

לילדה שלי בגיל שנה גילו מים בתוך הראש והיא מוגדרת כ ( סובלת מלחץ תוך גולגולתי מוגבר)..היום היא בת שנתיים ו 3 חודשים ההיכף ראש שלה נכון לאתמול 52 ס''מ..לפני חודש היה 51..ביום שני יש לנו טור לסיטי מוח איתה..רציתי לדעת איך בדיוק יעשו לה סיטי מוח? הריי היא קטנטונת ולא מבינה מה זה לשכב בשקט.. ובכללי זה מסוכן לחיים מה שיש לה?

בהרדמה כללית
לגבי השאלה השניה נמתין לתוצאות הבדיקה

מה זה pdg? אם ולאשה יש נוירופיבמטרוזיס, האם היא יכולה לעשות
טיפול הפרייה שמנטרל את הגנים הבעייתים ובכך להכניס עובר בריא בוודאות??
או שעושים הפרייה ורואים אם יש או אין לעובר כבר בהתחלה??
או שפשוט "מונעים " את הגן?? לא כלכך הבנתי



תודה רבה על המענה

אם לאשה יש נוירופיברומטוזיס מאבחנים אצלה את המוטציה ובודקים בעובר בסיסי שליה אם יש את אותה המוטציה ניתן להפסיק את ההריון.

זו לא הייתה שאלתי...שאלתי הייתה האם ע"י טיפולים הפרייה, מראש ניתן למנוע
את זה????

תודה מראש

רק אם המוטציה ידועה

מדוע משתמשים בתרופה זו בעיקר בבעלי חיים ומתי בכ"ז מחליטים לתת אותה גם לילדים או מבוגרים?

התרופה הינה אחת התרופות הראשונות שנוצרו לטיפול באפילפסיה, בהמשך יצרו תרופות מתוחכמות יותר .יחסו לתרופה תופעות לוואי משמעותיות שככל הנראה (מנסיוננו ומסקירת הספרות החדשה אינן קשות במיוחד. כיום זוהי תרופה זולה ולכן משמשת בבעלי חיים ,אין לחברות התרופות אינטרס בהפצתה בגלל עלותה הנמוכה. אך בשימוש בה בעיקר במצבים אפילפטיים ספציפיים מגיעים לשליטה טובה יחסית בהתקפים לעומת תרופות אחרות חדשות ויקרות שכבר נוסו.ולכן אינה מוצעת כקו ראשון שני או שלישי אך אסור לשכוח אותה בגלל יעילותה היחסית ומיעוט יחסי של תופעות לוואי

לילד שיש לו לנוקס גסטרו או MAE ושניסו בו כבר יותר מ- 13 תרופות, דיאטות וקוצב ווגלי?

לדעתי יש מקום לבדוק אבל לא יכולה להתחייב בלי לראות את כל הנתונים. האם קיבל סטרואידים?

וקיבל IVIG אך ללא הועיל

אז שווה לבדוק

שלום רב,
בני בן שבעה וחצי חודשים .
נולד במשקל 4.2 ק"ג בלידה רגילה ,עם היקף ראש 36 ס"מ בשבוע 40+1 .
בגיל חצי שנה נמדד לו היקף ראש 42 ס"מ .
בגיל שבעה חודשים 42.6 ס"מ . גובה : 70 ס"מ משקל 8650 ק"ג.

לפי האחות ישנה ירידה באחוזונים ולכן הופניתי לרופא הילדים .
ניגשתי לרופא הילדים עם הגרפים שקיבלתי מטיפת חלב והוא אמר שאין מקום לדאגה וכי בני לא שמר על האחוזונים שלו כי נולד מכלתחילה גדול פיזית עם היקף יחסית גדול. והמרפס עדיין פתוח.
אציין כי בני מתפתח יפה , במיוחד מוטורית , החל לזחול בגיל 5.5 חודשים , עומד ואפילו נאחז בחפצים ונע לאורכם , מגיב לשמו , נותן יד כשמבקשים. לאחרונה אף החל לקרב ידיים כמו מחיאת כפיים. מתעניין מאוד בחפצים , מחייך ומגיב לסביבה . הרופא מדד לו היקף ראש של 43 ס"מ כחצי ס"מ יותר ממה שנמדד בטיפת חלב אך אני מניחה שמדובר סטיית תקן .
אני מודאגת מהירידה באחוזונים , ממה נובע ? הרופא לא ביצע בדיקה כלשהי לבני. חוץ מבדיקת ריאות כי היה חולה. האם יש מקום לבדיקה נוספת ? ומה מעידה ירידה באחוזון היקף ראש? תודה מראש

אני דוקא כן מתרשמת מהירידה באחוזוני היקף הראש גם בהשואה לשאר המדדים.
מציעה בשלב זה על מדידת היקף ראש כל חודש וכן בדיקה נוירולוגית ומעקב התפתחותי. כמו כן מדידת היקפי הראש של ההורים.

תודה
למה הכוונה בדיקה נוירולוגית ? וממי אני מקבלת הפנייה ?
האם העובדה שהילד מתפתח כראוי מגיב , זוחל ומתקשר יכולה להסיר דאגה?
ממה יכול לנבוע ?

עליך לפנות לנוירולוג ילדים. בהחלט זה שהילד מתפתח יפה מאד מעודד.

פעוט בן שנה ושלושה חודשים הולך כחודשיים, בשבועות האחרונים נראה כאילו הולך מסוחרר ולא מאוזן כחסר שיווי משקל. נופל הרבה.

האם תקין לגילו ולמשך זמן הליכתו? בהתחשב בנסיבות, האם נדרש בדיקות מסוימות ?

תודה מראש על התשובה.

אלון.

כן
בדיקה נוירולוגית ובדיקת קרקעית העיניים בשלב ראשון

שלום רב,

רציתי לדעת מה זה נוירופיבמטרוזיס? האם זה מספר לא נכון של
גן כרומוזום מסוים? והאם אי אפשר לצפות מה יהיה בתסמונת
זאת? שלא כמו בתסמונות אחרות ששם זה יותר מוגדר?

נוירופיברומטוזיס הינה מחלה גנטית שהינה ב-50% מהמקרים מורשת דומיננטית וב50% מקרים חדשים .המהלך אכן מאוד מגוון מכתמים על העור בלבד עם קריטריון לא משמעותי נוסף למחלה קשה ומורכבת הכוללת נטיה לגידולים ובעיות נוספות. המהלך ניתן לצפייהגם בעקבות הסיפור המשפחתי ומהלך הילד בשנים הראשונות. אך לא באופן מלא .בבית החולים דנה במרכז סורסקי ישנה מרפאה הממתמחה במחלה זו

השאלה היתה מה זה מבחינה פיזיולוגית?? מבחינת הגנים?חסר גן או התווסף?

מבחינה גנטית יש מוטציה (שיבוש) בגן מסוים כתוצאה מכך לא נוצר מספיק חלבון שתפקידו לפקח כנגד התרבות בלתי מבוקרת של תאים. במחלה הזאת לכן קיימת התרבות תאים אשר מביאה לעיתים לגידולים שפירים.

שלום

האם יש קשר בין חיסון כיתה א (חצבת ... אדמת....) לבין טיקים ?
האם המרכיבים בחיסון עלולים להגביר טיקים קיימים ?
תודה רבה

אין כל קשר בין חיסונים לטיקים

כן . יש קשר.
לא עשו מחקר שהוכיח זאת, אז הרופאים המסודרים לא מכירים בתופעה.
גם לא יעשו מחקר, כי המשמעות הנה אחריות רפואית ותשלום נזקים לנפגעים
במיליארדי שקלים. כן מליארדי שקלים.

ולכן, נפגענו ואנחנו ברשות עצמנו לטפל.
המשיכו לחפש, ולנסות, והאמינו רק לשיקול דעתכם.

ביתי בת 4 בזמן שהיא מתרגשת היא מנפנפת ידים למספר שניות עם פה פתוח
אתמול במסיבה שהיתה בגן היא עשתה זאת מספר רב של פעמים{אולי גם מלחץ }
היא בהכרה כל הזמן וכשאני מעיר לה על כך היא צוחקת ומפסיקה

תודה מראש על התשובה

נראה שמדובר בתנועות ידיים סטראוטיפיות - מעין תנועות חוזרות שאין להן שום משמעות קלינית אך בכל זאת יש להיבדק אצל נוירולוג ילדים לשלול הפרעות אחרות.

ילדי בן ה 7.5 שנים, חלה במחלת גרון (דלקת בגרון חזקה) עם חום גבוה ביומו הראשון של הוא היה מאוד ישנוני - עקב המחלה, באותו יום בערב נשכב במיטה ונרדם למשך חצי שעה שבאתי לראות שהכל בסדר שמעתי אותו ממלמל (הזיות) שהערתי אותו הוא הסתכל אלי כלא מזהה אותי והתחיל לפרכס עם הידים (זה היה סימטרי) - כמובן ירדו לי 10 שנים מהחיים ואפילו האמבולנס שהזמנו היה צריך לטפל גם בי, הפרכוס נמשך 3-8 דקות אך כמובן הוא היה לא איתנו ואיבוד הכרה לכמה רגעים עם סגירת לסתות... שהאמבולנס הגיע הוא כבר פתח את עיניו אבל היה מאוד מבולבל... שהגענו למיון הוא כבר חזר לעצמו במלואה אך היה עייף מאוד ורצה רק לישון - התאשפזו בגלל הגיל של הילד למעקב למחרת השתחררנו מבלי שנירולוג יראה את הילד.. הוא קיבל טיפול אנטיביוטי וכמובן לעשות בדיקה EEG בשינה וערנות, יש לנו רק בעוד שבוע את הבדיקה - אבל המחשבות שלי והפחדים שלי מצפים אותי ואיני מסוגלת להתרכז (בגלל כל מה שקרה) חרדה איומה תופסת אותי.... (הוא בני היחיד) אני מבקשת אם תוכלו לעזור לי ולהרגיע אותי ולומר לי - מה זה יכול להיות ?? עקב בגלל הגיל הגדול שלו, האם גם ילד בן 7 שנים יכול לקבל פרכוס חום? האם זה נורמלי? אנא אשמח לקבל תשובה. תודה וסליחה על "המגילה".

לעיתים רחוקות ישנו פרכוס בעקבות מחלת חום גם בילדים מעל גיל 6 , לרוב אנחנו מתייחסים לכך כפרכוס חום אם בעברו בגיל צעיר יותר היו כבר כאלה. אם לא מקובל לבצע בכל אופן איאיגי ולראות אם ישנה הפרעה אפילפטיפורמית ץ בכל מקרה בשלב זה מדובר בפרכוס בודד תוך כדי מחלה ואין טעם להיות בחרדה אלא לראות איאיגי להגיע לשיחה עם נוירולוג ילדים ולהמשיך משם

שלום רב,
הבן שלנו, בן 3 ו-11 חודשים, מכחכח בגרון בצורה קולנית מזה תקופה ארוכה מאוד, כשנתיים עפ"י זכרוננו. תדירות הכיחכוח הינה אחת לכמה שניות , יש דקות שקטות לעיתים אך יש גם "גלים" של כיחכוחים אחד אחרי השני. נשללה האפשרות לאלרגיה ע"י רופא מומחה שבדק, וכעת עובר סדרת בדיקות -א.א.ג ונוירולוג. הכיחכוח לא מופיע בשינה (פרט למקרים נדירים בהם יתכן ששינתו לא עמוקה אולי) מה שהביא את רופא המשפחה שלנו לפסוק כי להערכתו מדובר בטיקים. היו לו אגב שיעולים רבים מגיל קטן מאוד. שאלותינו:
1 . האם לאור הנתונים, למרות שלא ראיתם את הילד, ניתן לפסוק בוודאות שזה טיקים?
2. בהנחה ואכן מדובר בטיקים מה הסיכוי שזה יחלוף ומתי? זה מאוד מפריע חברתית ופוגע בו.
ממתינים לתשובתכם, הורים מודאגים. תודה רבה.

להערכתי בלתי אפשרי לפסוק בסוגיה זו בלי לבדוק ולראות את הילד. גשו לנוירולוג שנקבע לכם והוא יתןאת חוות דעתו.

שלום דוקטור,
בן 26 סובל תקופה ארוכה מקפיצות שרירים (נכון להיום המצב השתפר מעט)
ביצעתי בדיקות כגון בדיקות נוירולוגיות EMG ו-CPK (חשוב לציין שביצעתי שלוש בדיקות דם שבהן הייתה עליה של כ-5 נקודות ב-CPK בין בדיקה לבדיקה אך עדיין הם נמוכות ולא מגיעות לערכים הגבוהים ועדיין בגדר התקין.
לאורך התקופה היו לי הרבה תופעות כגון נימולים כאבי שרירים חולשות בגפיים שבאות והולכות עד היום ובנוסף כל מיני תחושות מוזרות לאחר ביקור אצל הרופא הופנתי לפסיכולוג, חייב לציין שהיום המצב יותר טוב אך זה עם עליות וירידות האם יש לחשוש ממחלה נוירולוגית?

יש לפנות לנוירולוג מבוגרים שמתמקצע במחלות שריר.