פורום סרטן העין (אונקולוגיה של העין)
רטינובלסטומה - בדיקות גנטיות

עניתי, זה לא נקלט במערכת.

חוזר:
לצורך ברור גנטי כל שנדרש הוא בדיקת דם מוריד היקפי (בדיקת דם פשוטה).
הבדיקה מתבצעת בארץ לאחר הפניה ממרפאה גנטית לאחר פגישה עם יועצ/ת גנטית.
לוקח כשנה, כי צריך לבדוק את הרצף המלא של הגן. יש כמעט מוטציה שונה לכל חולה. ברגע שיודעים מהי המוטציה במשפחה מסויימת, ניתן לבדוק אותה בכל בני המשפחה.

במקרים מיוחדים ניתן לפנות לביצוע הבדיקה בקנדה, זה אורך כ-3 חודשים בלבד, ועולה כסף.

אם את זקוקה לתשובה דחופה בשל הריון - כדאי לשלוח לקנדה, אך בכל מקרה כדאי להגיע ליעוץ גנטי.

חשוב לזכור: בכל המקרים הדו-צדדים, ובכ-10-15% מהמקרים החד צדדיים יש מוטציה בגן לרטינובלסטומה בכל תאי הגוף, מה שמוביל לצאצאים נשאים בהסתברות של כ-50%. צאצא שנושא מוטציה בכל תאי גופו בפועל הוא חולה, אך אין חדירות מלאה של המוטציה ולכן מעט פחות מ-50% מהצאצאים חולים.