פורום זאבת, לופוס
מחלה ראומטית?

שלום,
אמא שלי סובלת מספר שנים מתופעת ריינו שהתחזקה בשנה האחרונה (ובילדותה סבלה מ-Raumatic Fever). בדיקת ANA שלה חיובית. עשו לה בעבר בדיקה ללופוס שיצאה שלילית. לאחרונה היא סבלה מתופעה עורית שאובחנה כאריתמה נודוזום. כדורים נוגדי דלקת מסוג איבופרופן לא עזרו ובסוף נתנו לה סטרואידים לשבוע. כרגע הרגל שלה די נקייה מאותן תופעות, רק חלק מהאזורים הקשים עדיין קיימים (אם כי הם מתרככים ומתפוררים בהדרגה). מהאריתמה היא סבלה כמעט חודשיים במהלכם גם סבלה מדי פעם מחום עולה ויורד (ובפעמים שעלה זה הגיע ל-39 מעלות). כן סבלה אמי מבעיות קיבה או מערכת העיכול (הקיאה פעם אחת וגם כיום יש לה מדי פעם צרבת וקיבה רגישה). בשקיעת דם שעברה לאחרונה עדיין יש תוצאה גבוהה (90) וכך גם CRP (כמעט 3). יש גם המוגלובין נמוך מהנורמה וגם ברזל. כל שאר הבדיקות שעשו לה (תפקודי כבד, צילום ריאות, רמת סוכר, ספירת דם, EBV...) היו בסדר. לא בוצעה בדיקת שתן. הרופא אמר שמכיוון שהיה לה חום לא מזמן, עליה לעשות את שקיעת הדם שוב בעוד שבוע וגם ללכת לבדיקת גסטרו.
הסיבה שאני פונה לפורום הזה אינה חלילה שאיני בוטחת ברופא אלא שאני מפחדת מכך שרבים מהתסמינים שהיו לה הם גם תסמינים של סקלרודרמה. האם נראה לך שצריך לבדוק גם בכיוון הזה?

אמי אובחנה לפני מספר שנים גם כסובלת מפיברומיאלגיה.
בנוסף, המוצא המשפחתי הוא אשכנזי (ככל שזה רלוונטי לאבחון מחלות על רקע גנטי).

פיברומיאלגיה עלולה "להתלבש" על מגוון רחב של מחלות ראומטולוגיות, דלקתיות ואחרות כך שעובדה זו לכשעצמה אינה מקדמת הרבה את האבחנה. לגבי המוצא, די נדיר שמחלה גנטית תבוא לידי בטוי לראשונה בגיל מבוגר אבל בכל מקרה צריך לעשות הבירור.

התופעות מהן סובלת אימך מחייבות בירור. אני מסכים עם הרופא לגבי הצורך לבצע בירור גסטרו עקב השילוב של חוסר ברזל, האמוגלובין נמוך ותלונות של מערכת העיכול. יחד עם זאת האפשרות של מחלה ראומטית קיימת, לאור מה שאת מתארת. סקלרודרמה היא אפשרות אחת אבל קיימות גם מחלות אחרות בקטגוריה הזו שבאות בחשבון (ואשר עלולות לגרום לתופעת רינו למשל). אני חושב שבמקביל לביצוע הבירורים האחרים רצוי לבצע בדיקות דם מקיפות יותר לכיוון של מחלה ראומטולוגית, ולנסות לברר אם מלבד ה - ANA החיובי קיימים נוגדנים אחרים ויותר ספציפיים אשר עשויים לקדם את האבחנה. למשל כדאי לבצע בדיקות של אנטי DNA,
anti Scl-70, anti centromer anti Jo-1
וכן בדיקת CPK. כמובן רצוי שאת ההערכה הראומטולוגית יבצע ראומטולוג. בנוסף, אם קיימת עדיין פריחה ואם קיים ספק לגבי האבחנה העורית כדאי לשקול לבצע ביופסיה עורית.