רקע:
צעירה, בריאה, תינוקת בריאה בת שנתיים וחצי, ללא שום ממצאים בהריון הקודם,
בתחילתו של ההריון השני, כאשר כעת, בנוסף לכל הבדיקות הרגילות שביצענו בפעם הקודמת,
אנו מעוניינים לבצע צ'יפ גנטי, נשמע למעט מידע או קישורים רלוונטים:
1. כאשר המטרה היא בדיקת צ'יפ כללית, ולא מוכוונת מטרה מסויימת (אין ממצאים קודמים ואין בעיות ידועות),
האם מעבר להחלטה על ביצוע הבדיקה, יש לבחור סוג/בדיקה ספציפית או שמדובר באותה בדיקה לכל אותה האוכלוסיה?
(האם Array CGH Genetic Chip הוא שם כללי לאוסף בדיקות, או שם הבדיקה הספציפית הרלוונטית במקרה הנ"ל?)
2. להבנתי הבדיקה מתבצעת על דגימת מי השפיר, האם לא עדיף להמתין לקבלת תוצאות מי השפיר לפני ביצוע הצ'יפ?
(כך שבמידה ובדיקת מי השפיר תעלה חשד לבעיה מסויימת, בדיקת הצ'יפ תהיה מכוונת מטרה ספציפית)
3. עד כה הבנו שהבדיקה מתבצעת בחו"ל, כעת מקריאה הבנו שניתן לבצע גם בארץ (בלינסון, ואולי מקומות נוספים),
האם יש העדפה לביצוע בחו"ל או בארץ?
האם מדובר באותה בדיקה טכנית בדיוק, וכל ההבדל הוא בניסיון (ועד כמה הוא קריטי?)
נשמח להמלצה על מקום בחו"ל ו/או בארץ
4. החשש העיקרי שלנו היה לתוצאות בלתי ברורות וחסרות אבחנה קלינית ברורה,
אך מקריאה בנושא הבנו שרוב התוצאות ברורות יחסית (לחיוב או לשלילה),
ורק מיעוט המקרים נמצאים בתחום האפור, קרי, מתגלית אנורמליה מסויימת,
אך ע"פ הספרות הרפואית והניסיון המצטבר עדיין לא ניתן להצביע על משמעותה,
האם ע"פ ידיעתכם ו/או ניסיונכם, כך הדבר?
תודה!