פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

שלום רב
אני בהריון שלישי- שבוע 21
תוצאות מי שפיר הראו תסמונת xyy
לפי ההסבר שקיבלתי מרופא ויועצת גנטית מדובר בתסמונת שמתבטאת בקומה גבוהה,אקנה,רמת משכל נמוכה לא בהרבה מהאחים והפרעות בהתנהגות
לא ידועה מה הרמה.
לא הסתפקתי וניגשתי לרופא בכיר בגנטיקה.
הוא מפריך /חולק על כל הנאמר וטוען שאין שום קשר. והסיכוי ללדת ילד עם בעיות כאלה הוא בדיוק כמו כל לידה גם של xy
כמו כן חולק על המידע שמופיע בספרות באינטרנט: אסימטריות בפנים,עיוות בחזה
אשכים קטנים בעיות בכליות ועוד
הוא טוען שהכל שקר וכזב.
רציתי לדעת האם כל ילדי xyy חווים חלק מהבעיות שהזכרתי לעיל?

הקשר כביכול בין XYY ובין סימנם גופניים ואחרים נובע ממחקרים אשר התרכזו בילדים לא רגילים. מאוחר יותר כאשר בדקות ילדים בריאים וגם לא בריאים ביחד, מצאו שXYY נמצא בשתי האוכלוסיות כמעט ללא הבדל. לכן אני נוטה להסכים עם הנאמר ביעוץ גנטי.

תודה רבה

Dear Dr.'s

I would like to perform a genetic test for my daughter, symptoms;
+Female, 6,5 years old, heaight:135cm weight: 42kg
+Underwent complete endocrinologic testing (hormone etc) no findings except bone age is compatible with 8,5 year old and she is only 6,5.
+Overeating/constant appetite/lack of satiety since birth
+Difficulty with bottle feeding around age 4m to 6m
+Since age 2/3 behaviour / ADHD issues continuing up to the present.
+ intelligence compattible for age, slightly above (the reason why she was not accepted for hinuch miuhad)
+ small wide spaced teeth, High arched palate, narrow upper jaw
+ on hip a birthmark size~ 3CM BY 1.5CM discolored (whiter then surrounding skin tone)
+ physical, gross motor slightly impaired unable to jump rope/ride bycicle etc clumsey and tires very fast.
+outbreaks/tantrums
+currently treated with:
Risperdal 1mg per day(offlabel for adhd since age 4)
Concerta 54mg (ritalin started at age 5)
Tegretor CR 200mg(since dec. 2011)>> Helps with outbreaks/tantrums/mania like manifestations.

My questions;
>My thoughts were 'prader willi'/angelman which is not exactly compatible but maybe there are some outliers?
>How much does genetic testing cost? how much do consults cost?
Do you think above description might be related to some other genetic issue? Psych of my daughter told us to do genetic check and thought about fragile X?

Thank you for your help!

Your daughter needs to have a thorough genetic and paediatric evaluation . The differential diagnosis is broad and includes genetic and non-genetic problems.

Dear Dr.
My previous question was about my daughter, this one is about me;
35yo female:
On my mother side:
8 siblings, 3 men, 5 woman:
3 siblings: women with breast cancer, 1 metastatic and died at age 57, others (incl my mom) still alive now ~ 67 years old.
1 sibling: woman with colorectal cancer, died at age 26.
1 sibling: men polyps in colon (no need for resection of colon only regular checkup and resection of polyps.

On father side:
my father died at age 49 of cancer with unknown primary (possible liver/colon/lung)
mother of my father died at age ~40 breast cancer.

None of my family have BRCA1/2 (they've been tested in Holland (we are dutch only I live in Israel)

Any news on the genetics front, need for me to check anything?
where do I do this privately? how much are the costs?

Thank you1

sorry for not having written this, I understand hebrew in writing, no need for english replies.

I would strongly suggest that you seek genetic counseling in view of the strong and varied f/h of cancer perticularly breast and colon. There are possible other genes that could be considered and even if no genes are identified you may be in need of frequent screening evaluations for breast and colon CA. No need to go privately almost every public hospital has a genetics institute that is the right address.

שלום-
שקיפות עורפית ובדיקת דם 1:10,000
חלבון עוברי 1:1047
שלושת הבדיקות משוקלל 1:632

AFP 0.58
HCG 1.32
uH3 0.78

לאור הנתונים, בייעוץ גנטי היו ממליצים לי מי שפיר?

היריון בסיכון גבוה לדאון הינו היריון בסיכון של 1:380 או יותר. ברמת סיכון זה מומלץ בדיקת מי שפיר. בסיכון פחות מזה אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר.

שלום רב!

ברצוני לשאול אילו תופעות כרומוזומליות ידועות קשורות עם מעי אקוגני בעובר , מלבד תסמונת דאון (תסמונת שכבר שללתי בבדיקת מי שפיר שביצעתי לפני חודשיים)?

האם ישנה דרך טובה ומהירה לשלול תסמונות אלו בבדיקה גנטית או כרומוזומלית אחרת?

אציין שביצעתי פיש לדיג'ורג' במי שפיר ויצא תקין. כמו כן ביצעתי צ'יפ גנטי וממנו התקבלה מיקרודופליקציה (כשינוי זעיר) על כרומוזום x. ממצא זה נמצא אצלי ואצל אבי וכן אצל אחיו התאום של אבי (בסבירות גבוהה) , כולנו בריאים ללא בעיות שכליות כלל.

מהי יכול להיות הקשר לתסמונת הירשבורג?

מעי אקוגני אינו ספציפי ונמצא בהריונות תקינים וגם בהריונות עם בעיות כרומוזומליות, מנדליאניות זיהומיות ועוד. גורם מחלת הירשפרונג אינו ידוע אבל היא מתפתחת בשיעור גבוה יותר אצל ילדים עם בעיות כרומוזומליות.

הי,

רציתי לדעת אם ואשה נכנסת להריון, וחלילה ישנה בעייה כרומוזלמית כזאת או אחר,האם זה קורה כבר בהפרייה??? או שייתכן שבהתחלה הכל בסדר
ועם גדילת העובר ברחם מופיעה בעייה כרומוזומלית???


תודה

תלוי באיזה בעיה את מתכוונת. יש דוגמאות לשני סוגי הבעיה.

קיבלתי הצעת נישואין ממישהו שאחיו לוקה בתסמונת. האם יש חשש? האם יש דרכים לברר אם במקרה מסוים הסיכוי גבוה או נמוך במיוחד?

לתשובתכם המהירה אודה! אני בלחץ!

ככלל תסמונת טורט אינה עוברת בתורשה מנדליאנית (גן אחד) קרוב לוודאי מספר גנים ואולי גורמים לא גנטיים מעורבים. אין בדיקה זמינה כיום.

אם אני מבינה נכון את תשובתך, רק אם שני בני הזוג נשאים של הגן הבעייתי עלולה להיות בעיה לילדים. אכן כך?

ושוב תודה.

אני בשבוע 27 להיריון, בשבוע 17 ביצעתי במעבדות זר את הבדיקה הכוללת והסיכון לדאון 1:20000, אולם לא נרשם מה הסיכון לטריזומיה 18, האם לא נרשם כי אין סיכון או שמדובר בטעות? האם ככל שהסיכון לדאון פוחת כך גם הסיכון לריזומיה 18?
הערכים שהתקבלו- PAPPA-A 3.45
AFP- 1.60
HCG-1.00
UE3-1.28
INHIBIN-A- 1.29
NT- 0.67
תודה רבה

הבדיקה מכוונת לתסמונת דאון. במקרה של תוצאה חריגה יש להתיעץ עם גנטיקאי פרטני כי ישנה אבחנה מבדלת של מצבים רבים, לא רק טריזומיה 18, ולתוי באזו בדיקה(ות) חריג ולאזה כיוון (גבוה או נמוך).

אולם לא ממש הבנתי, הבנתי שבחלבון העוברי נכתב מה הסיכון לטריזומיה 18, האם בבדיקה הכוללת זה כלל לא נבדק? לא עלו ממצאים חשודים בסקירות פשוט אני חוששת משום שזה כלל לא הוזכר בתוצאות הבדיקה. כל הערכים שיצאו בבדיקה הינם בטווח הנורמה, זה אומר שאין סיכון מוגבר?

רציתי לשאול אותך אם יכול להיות קשר בין המיקרודופליקציה על הזרוע הקצרה של כרומוזום x , כלומר Xp22.31 כפי שנמצא בבדיקת צ'יפ גנטי, לבין אקוגניות כעצם במעי ?

האם אקוגניות במעי בשילוב המיקרודופליקציה מעלים משמעותית את הסיכוי לפיגור שכלי?

תודה.

בספרות דבר הזה דווח. בחלק מין המקרים אין משמעות ובחלק יש קשר לבעיה התפתחותית אפשרית. יש לקבל מידע מפורט על גודל הדופליקציה ולהתיעץ פרטני.

גודל המיקרודופליקציה הוא 844kb. האם זה אומר משהו לגבי סיכוי גבוה יותר לבעיית התפתחות או פיגור שכלי?

עם מי מתחום הגנטיקה אתה ממליץ להתייעץ באופן פרטני? או לפחות עם איזו מרפאה גנטית כדאי לי להתייעץ בנושא הזה?

שלום,
אני בשבוע 18+ כגע,בסקירת מערכות התגלה ממצא של מעי אקוגני.
1)נשללה הדבקה בוירוסים כדוגמת CMV
2)נערכה בדיקת מי שפיר- עדיין אין תוצאות
3)חלבון עוברי יצא 1:20000
4)בבדיקות הגנטיות יצא שאני לא נשאית של הגן לCF ב-97% מהגנים בעוד שבעלי נמצא נשא של אחת המוטציות ל- CF. מאד נלחצנו לאחר קבלת התוצאות הללו!!!!

*רציתי לדעת תוך כמה זמן יש תשובה לבדיקה הגנטית עבורי של ה-3% גנים הנותרים?
והאם ידוע לך מחיר הבדיקה (הבנתי שהיא פרטית)
**מה הפרוצדורה הרגילה במקרה שכזה?
***האם מומלץ לבצע גם את הבדיקה לנשאות לעובר (במי שפיר שכבר נלקחו)?
(גם פה האם ידוע לך מחיר הוספת הבדיקה למי שפיר?)

תודה מראש!
מעיין

בדיקה גנטית פרטית עשויה לקחת כשבועיים. המחיר תלוי במעבדה ובבדיקה ספציפית בנעשה. קביעת רצף של הגן עשויה לעלות מספר אלפים שקלים. לפרטים מדויקים יש לגשת לגנטיקאי שלך ולבקש בירור עליות מול המעבדה שעמה הוא עובד.

האם יש תרופה/טיפול או כל אמצעי אחר לתקן גן פגום בשם dat1 לאחר שגן זה אותר כפגום.

גן זה קושר למספר מצבים כולל דכאון, קשי למידה ובעיות תנועה. כעקרון אין דרך לתקן את הפגם בגן פגום כיום אבל הבעיה הרפואית שנגרמת ניתנת בד"כ לטיפול באמצעים שונים.

שלום רב!
אני בהריון בשבוע 31 ואני מטופלת במכון הגנטי בב"ש. ממצאי העובר שהיו ידועים עד אתמול: קשת אאורטה ימנית, מיקרודופליקציה על כרומוזום x, אקוגניות באונה התחתונה של ריאה ימנית. מבירור אולטרסאונד מאתמול התגלתה גם אקוגניות במעי העובר.

מעקב הגדילה ומדדי עובר מסוף שבוע שעבר הינו תקין (משקל עובר-כ 1700 גרם) וכמות מי שפיר ובשלות שליה תקינים.
ביצעתי בשבוע 21 דיקור מי שפיר אצלכם והתקבל קריוטיפ זכר תקין. כמו כן ביצעתי צ'יפ גנטי לאחר מכן, וממנו נמצאה רק המיקרודופליקציה על כרומוזום x.

אני כרגע מחכה לתשובות נוגדנים לוירוסים זיהומיים: CMV, טוקסופלזמה והרפס.

הבנתי שמעי אקוגני יכול להיות קשור לCF . אני אינני נשאית של רוב המוטציות של CF לפי התוצאות שקיבלתי בבדיקות נשאות למחלות גנטיות בתחילת ההריון.
בעלי לא בדק נשאות CF.

1. האם בדיקת מי השפיר והצ'יפ הגנטי הוכיחו כבר שהעובר אינו חולה ולא יחלה
בCF (ואז בעלי לא יצטרך לבדוק נשאות ל CF)?

2. במידה ולא נדבקתי באחד מהוירוסים הזיהומיים שהזכרתי, אילו בירורים גנטיים אני אצטרך לעשות?

3. אם כרגע גדילת העובר תקינה על אף מעי אקוגני, האם בסבירות גבוהה, אין לעובר חסימת מעי?
האם כעת גדילת העובר עלולה להיפגע עקב אקוגניות המעי?

אני מניחה שעוד אגיע למכון לצורך המשך הבירור הגנטי (לאחר תשובות הנוגדנים), אולם בשלב הזה חשוב לי המענה על שאלות אלה, זה יכול מאוד להרגיע ולתת תמונה.

תודה!!!

טוני

1. בדיקת מי שפיר לכרומוזומים ולצ'יפ אינו מוכיחה שאין CF
2. רעיון טוב לבדוק את בעלך לנשאות. אם הוא שלילי וגם את, הסיכוי שהילד סובל מ- CF קטן ביותר.
3. מספר מזהמים עלולים לגרום לנזק עוברי, ביחד הם מכונים TORCH. יש להתייעץ עם רופא שלך לגבי בדיקות רלוונטיות.
4. המעי אינו בעל תפקיד מרכזי לגבי גדילת העובר בתוך הרחם. לכן לא ניתן להסיק מסקנה לגבי בריאות המעי מעצם שעובר גדל טוב.

תודה על התשובה המהירה!

רציתי לחדד את השאלה האחרונה שלי:
קראתי שאקוגניות מעי יכולה להתבטא בחסימת מעי במידה וגם הגדילה של העובר נפגמת ולכן חשוב לעקוב אחר גדילת העובר.
האם אקוגניות במעי העובר יכולה להצביע על בעיות מעיים יותר פשוטות מחסימת מעי?
כלומר האם המצב יכול להיות יותר מעודד אם שוללים חסימת מעיים?

שלום,אני בת 28 בשבוע 17 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי, לפני כן לפי השקיפות עורפית ובדיקת הדם היה סיכון של 1:10000 ולאחר החלבון שיצא 1:1100 הסיכון המשוקלל של שלושת הבדיקות יצא 1:630. היום עשיתי סקירה מורחבת וההייתי אמורה להיות לפי החישוב הרגיל שבוע 20+6 אבל לפי המשקל והבדיקות יצא שבוע 21+5 כלומר כמעט שבוע הפרש. יכול להיות שזה מה שהשפיע בצורה כזו דרסטית על העלייה בסיכון של שקלול התוצאות? אם היו מחשבים את בבדיקת חלבון עוברי כאילו אני שבוע 18 ולא 17 האם התשובה הייתה משתנה ? ואם כן, לטוב או לרע? סליחה על השאלה הארוכה.האם השקיפות יכולה להרגיע... במידה ולא האם 1:630 ולפי כל הנתונים היית ממליץ מי שפיר? תודה מראש.

רמות AFP בנסיוב עולות במשך ההריון עד ל- 32 שבועות. לכן חשוב להעריך את הרמה כנגד גיל ההריון. הרמות ב-18 שבועות גבוהות יותר מאשר ב 17 לכן טעות בהערכת גיל ההריון עלולה לגרום לטעות בחישוב הסיכון שקשור לרמה. כמובן תמיד נשאלת השאלה אזה הערכה מוטעת (אם בכלל), הראשונה או השניה? בכל מקרה, דרגת הסיכון אשר 1:380 ויותר נחשבת כסיכון מוגבר. מעל רמה זו יש בד"כ המלצה לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר.

לאחר שעשיתי סקירה 2 ראה רופא פס קטן של כיס המרה והופנתי לגנטקאי לשקול מי שפיר לכיס מרה.

היום הייתי אצל גנטקאי, שגם עשה סקירה אמר שהוא רואה כיס מרה אך ממוקם משמאל לוריד הטבורי ,.
והמליץ לעשות סקירה נוספת בשבוע 31-32

בבקשה אנא אמרו לי מה הכוונה כיס מרה ממקום כנראה משמאל לוריד הטבורי, מה ההשלכות, מה הסכנות וכו'..?????????

בבדיקות על-שמעיות נראים ממצאים רבים בודדים אשר לרובם אין משמעות קלינית ידוע. ככלל אם קיים צירוף של 2 או יותר ממצאים חריגים יש לשקול בירור נוסף אשר בדיקה כרומוזומלית (מי שפיר) עשויה להיות כלולה בו. חשוב לוודא שכיס המרה מתפקד ומתפתח היטב. העדרות כיס מרה או התפתחות לא תקינה לפעמים סימן של חסימה חלקית או מוחלטת של כלי המרה וזה מצב שמצריך טיפול דחוף לאחר הלידה כולל לפעמים ניתוח. במקרה שלך איני בטוח שיש בעיה כזו. יש להתיעץ פרטני עם הגנטיקאי.

החלטנו לבצע שימור דם טבורי (פעם נוספת), נשמח לקבל פרטים בנושא.

הכוונה היא אינה לדון ביתרונות/חסרונות/בעד/נגד של השימור/השהיית חיתוך וכו',
וגם לא ביתרונות של כל אחת מהחברות, מכיוון שכל אחת מציגה יתרונות בלעדיים רק עבורה,
החל מפטנטים יעודיים, דרך שקיות/מבחנות - מותר/אסור, פיצול - כן/לא, חדר סטרילי ושאר ירקות,
כאשר כמובן כל חברה, ורק היא, עומדת בתקנים מחמירים הנהוגים באירופה, ארה"ב, ה FDA וכו'.

בפעם הקודמת ביצענו את השימור בביוקורד/בנק החיים,
הפעם אנו מעוניינים לבצע בחברה אחרת, משתי סיבות עיקריות:

א. לפצל סיכונים כך שכל שימור יתבצע בחברה אחרת.
ב. לא לבחור הפעם בחברה פרטית.

להבנתינו קיימות שלוש אופציות: טבורית, תא לחיים וקריוסל,
כאשר המחיר לשימור ל 20 שנים + ביטוח לכל המשפחה נע לאחר "הנחות" בין 7,000 ש"ח - 9,000 ש"ח.

לפני שנבצע סבב שיחות ותחקירים, נשמח לדעת:

1. האם יש חברות רלוונטיות נוספות?

2. האם שלושת החברות הנ"ל אינן חברות פרטיות מהיבט השימור עצמו, כולן קשורות בחוזים עם אחד מבתי החולים?
טבורית לדוגמא, זו אמנם חברה פרטית, אז היא רק הזרוע השיווקית של בית חולים תל השומר, שבו מתבצע השימור הפרטי,
החוזה הוא מול טבורית, אך יש סעיף שבו בית החולים, שנמצא בבעלות ממשלתית לוקח על עצמו אחריות לשימור.
תא לחיים להבנתי מבצע את השימור בהדסה, קריוסל באיכילוב ובאירופה, איננו יודעים מעבר לכך עדיין ומה משמעות הנושא.

בשורה התחתונה, בניגוד לביוקורד שזו חברה פרטית המשמרת באופן עצמאי (בראשל"צ),
האם כל שאר החברות זהות מבחינת הבעלות/אחריות לנושא?

3. המלצה היכן כדאי/לא כדאי, מדוע, והאם יש נושאים מסויימים שחשוב לשים אליהם לב.

תודה.

פורום אינטרנט הינו זירה לדיון על שאלות עקרוניות. אין באפשרותו לתת יעוץ פרטני באופן כללי ולא לתת המלצות או אי המלצות לגבי חברות בפרט.

שלום רב,
אני אמא בת 40 בסקירה נימצא כי יש לעובר (בת) TGA
נישלחתי לבצע מי שפיר כולל צ'יפ גנטי
בסקירה לא היו ממצאים נוספים למעט מעי שמעט היפראקואי
קראתי שבד"כ TGA מגיע כתסמין בודד אך לעיתים ילווה תסמונת דאון או מחלות אחרות
שאלתי היא אלו מחלות זה יכול ללות והאם כולן ניתנות לבדיקה דרך מי השפיר? או שמא יש תסמונות אותן לא ניתן לזהות ואשר קשורות במום זה?

תודה

ייתכנו תסמונות גנטיות שונות (הכוללות מומים שונים ובחלקן פיגור שיכלי), שרק את חלקן ניתון לזהות בבדיקת כרומוזומים וצ'יפ גנטי. מומלץ יעוץ גנטי פרטני לסייע לכם בקבלת החלטות.

שלום רב,
אני בת 32 בעלי בן 34 .
מוצא סביי וסבותיי מ2 הצדדים =תימן , מוצא הורי בעלי= מרוקו .
לפני חודשיים הלכתי לבצע בדיקות סקר גנטיות לקראת תכנון כניסה להיריון. הגנומטר המליץ על 5 בדיקות : טלסמיה, תסמונת X שביר, ניוון שריריםsma ,ציסטיק פיברוזיס,חירשות. ביצעתי את הבדיקות הנ"ל והכל יצא תודה לאל תקין.
לאחר קריאה באינטרנט על הבדיקות המומלצות ובעקבות שיחות עם נשים שכבר עברו את השלב הזה לפניי. ראיתי שמאוד מומלץ לעשות את בדיקת טיי זקס שהיא בשכיחות גבוהה. כל מי שדיברתי איתה עשתה היא או בעלה את הבדיקה הנ"ל. אני קצת חוששת שלא עשיתי את הבדיקה הנ"ל פניתי לקופת החולים והם אמרו לי שאם אין המלצת הגנומטר אני לא יכולה לעשות את הבדיקה הנ"ל . גם אם אני רוצה לשלם עליה את הסכום המלא.
והפתרון שהם נתנו לי זה לברר במרפאות שלא שייכות לקופה שעושות בדיקות גנטיות .
רציתי לשאול 2 שאלות:
1) למה לא המליצו לי על הבדיקה הזו. אם היא בשכיחות גבוהה. והאם כדאי לעשות אותה בכל זאת בשביל השקט הנפשי?
2) למי אני פונה והיכן מבצעים את הבדיקות האלו באופן פרטי?
תודה רבה
ליהי

בעבר ביצעו בדיקת נשאות לטייז זקס לכל האוכלוסיה היהודית. לאחר שעברו על נתונים של עשרות אלפי בדיקות נמצא שמחלה זו איננה קיימת ביהדות תימן ולכן שינו את ההמלצות לפני כשנה: כיום, אם אחד מבני הזוג ממוצא תימן אין המלצה או צורך (או מימון של משרד הבריאות) לבדיקה זו. אם את מעוניינת בכל זאת, תבררי במכון הגנטי בשיבא או במעבדות פרטיות כגון פרונטו ברמת גן או GGA בקצרין. אבל כאמור, אין כל המלצה לביצוע הבדיקה במקרה שלך.

הי,

רציתי לשאול לבני בן השנה וקצת חשד לנ.פ 1..
היינו כבר אצל גנטיקאי
האם צריך להיות במעקב גניטיקאי פעם בשנה???
או שאבחון חד פעמי מספיק????



תודה

בתחילה רצוי אחת לשנה אך בהמשך ניתן בהחלט להסתפק במעקב יותר דליל אצל הגנטיקאי (אך בבדיקות רופא עיניים וכדומה בתכיפות כפי שיומלץ על ידי הגנטיקאי)

היי
אנחנו זוג שמתכנן הריון, לאחותי יש MBD שאובחן כשהייתה בת 3-4, היא לא עברה מעולם יעוץגנטי ולא ידוע אם זה משהו גנטי.
באינטרנט MBD כתוב בעיקר כהפרעת למידה, אחותי כבר בת 38 ומדובר בהרבה יותר מהפרעת למידה. מדובר בפגם שמשפיע על כל היכולת שלה לנהל חיים עצמאיים - היא בקושי קוראת מילים (בעברית, על אנגלית כמובן אין מה לדבר) לא מסוגלת לנהל חשבון בנק, ללכת לבד לרופאים, לעבוד בעבודה רגילה, כמובן אין מה לדבר על נהיגה/למידה כלשהי, היא עובדת במפעל של המשקם ומקבלת קצבת נכות מביטוח לאומי עקב פגם מוחי.

עשינו את כל הבדיקות הגנטיות הרגילות - בדיקות סקר והכל נמצא תקין
אנחנו מעוניינים לברר אם מה שיש לה הוא גנטי, נאמר לנו שהיא צריכה לעבור בדיקות גנטיות בעצמה, האם זה משהו שאפשר לעשות בקופת חולים ?
ונניח שיתברר שזה אכן - מה עושים ? האם יש דרך להקטין הסיכון ע"י הריון מבוקר/הפריית מבחנה ?

תודה
מיכל

יש אכן להפנות את אחותך לבירור במכון גנטי (לא בקופ"ח). אם יימצא שורש הבעייה אצלה (הסיכוי לכך לא בהכרח גדול) אפשר יהיה לעשות לך בדיקת דם לראות אם את בכלל בסיכון מוגבר (מרבית הסיכויים שאת לא בסיכון גבוה). ואם יסתבר שאת כן בסיכון משמעותי - ניתן למנוע על ידי בדיקות בהריון / הריון מבחנה. צריך לזכור שהבירור במכון גנטי לוקח זמן ולכן אם אתם מעוניינים בכך כדאי להתחיל בהקדם.

מה הכוונה יש להפנות אותה ליעוץ/בירור גנטי ? האם מדובר בבדיקות שהיא אמורה לעבור או בתשאול ? צריך להבין שכמו שכתבתי מדובר בבחורה עם פגם מוחי מזערי כך שזה לא טריוויאלי להביא אותה לתשאול... במידה ומדובר בבדיקות דם, האם אפשר לקבל הפניה מהמכון הגנטי בלי שהיא תהיה נוכחת ולבצע את הבדיקות איתה בקופ"ח ? הרי מלראות אותה פיסית אי אפשר יהיה לקבוע אם זה גנטי או לא, אני מניחה.

בנוסף האם הבדיקות דם האלו אמורות להיות, ככל הידוע לך, מסובסדות ע"י קופ"ח או כל גוף אחר או שזה משהו פרטי ?

תודה
מיכל

אם אין לה מראה חריג ותחלואה נוספת, בדיקה פיסית שלה על ידי רופא גנטיקאי לא תועיל הרבה. תפנו למכון הגנטי באזורכם לברר אם הם מוכנים להמליץ על בדיקות סטנדרטיות ללא בדיקתה.מרבית הבדיקות, כגון בדיקת קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים) הינן במימון מלא של קופ"ח שלה וייתכן שכבר נעשו לה. ישנן בדיקות נוספות, כגון צ'יפ גנטי, שניתן בהמשך לבצע בתשלום. אם לא מעשי להביא אותה ואין לה מראה חריג, מומלץ לפנות ליעוץ גנטי עם כל המידע הרפואי שקיים לגביה - למשל מכתב סיכום מהרופא המטפל שלה.

שלום,
לביתי ישנה הפרעת תנועה שמתבטאת בנוקשות בארבעת הגפיים.
לאחר שביצענו לה csf נמצא כי הפרעת התנועה נובעת כנראה מפגם גנטי במשאבת הדופמין.
מדובר על גן שנקרא DAT1.
מכיוון שהפגם הינו מאוד נדיר (נאמר לנו כי היא היחידה בארץ) שלחנו את הדם שלנו ושלה למעבדת מחקר באנגליה שאיתרה את הגן.
אנחנו ממתינים המון זמן לתוצאות ורצינו לדעת האם ישנה אפשרות לבודד את הגן הספציפי גם כאן בארץ?

האם הגן בו מדובר הוא אכן Dat1? בכל מקרה, ניתן לקבוע את הרצף של כל גן בתשלום במעבדות פרטיות - הבעייה היא שהעלות היא בדרך כלל.מספר אלפי שקלים והבדיקה לא בסל הבריאות, כלומר על חשובנכם. אם מעוניינים - פנו למכון הגנטי שם אתם במעקב ותבקשו שיתאמו לכם את זה.