פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד

מנהלי הפורום

הוספת הודעה לפורום
אם את/ה רוצה שנחזור אליך
תמונה
יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום
 
  • הריון- גורם רזוס שלילי
    גיל
    10/10/2017

    סוג הדם של בת הזוג שלי הוא רזוס שלילי. בבדיקת coombs indirect נמצאו אצלה נוגדנים מסוג Anti-D ברמה של 1:1024.
    הוסבר לנו שבכל מקרה היא לא תוכל לשאת עובר עם סוג דם רזוס חיובי.
    סוג הדם שלי הוא רזוס חיובי. בבדיקת איפיון מולקולרי לזיגוטיות של רזוס אצלי (האב) נמצא גנוטיפ רזוס הומוזיגוטי +/+. צורפה הסתייגות שלא ניתן לשלול הטרוזיגוט
    RHD-CEׂ(2-9ׁ)-D-i2+268A.
    האם בנתונים אלו יש טעם בהמשך בירור (למשל ביחס להסתייגות שצורפה) או שלמעשה אין דרך בה בת הזוג שלי תוכל להתעבר מתאי זרע שלי מבלי שהעובר יציג פנוטיפ רזוס חיובי שייתקף ע"י הנוגדנים שלה (וברמת נוגדים כמו זו שאצלה המשמעות ברורה)?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    הוספת תגובה
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • מנפואזה מוקדמת בעקבות איקס שביר
    נילי
    07/10/2017

    שלום, אני בחודש הבא אהיה בת 33
    אובחנתי כנשאית של איקס שביר עם 85 חזרות
    בעקבות זה ביצעתי בדיקת amh והתוצאה הייתה 0.31.
    אני רווקה, אין לי ילדים וטרם התחלתי את הטיפולים.

    בדיקות fsh הראו תוצאות שונות בתאריכים שונים:
    21/5/15 24.7
    02/08/15 6.9
    05/10/16 11.6
    14/12/16 6.6
    26/02/17 10.9

    פרופיל הורמונלי:
    Tsh 1.63
    Prolactin 190
    Lh luteinzing hormone 7.5
    Estradiol (e2) 130
    Progesterone 1.7
    Testosterone total קטן מ1.5
    Hydroxyprogesterone-17 1.71

    אני עומדת לעבור טיפול ivf ובנוסף pgd בעקבות האיקס השביר.

    יש לי 2 שאלות:
    1.האם בעקבות הבלות המוקדמת שלי (בגלל האיקס השביר) הנתונים שלי, סיכויי ההצלחה שלי ואיכות הביציות שלי שווים למישהי בת גילי? או שמא בגלל הבלות המוקדמת הנתונים שלי דומים למישהי בגילאי 40+ או אפילו יותר?
    2. אני משתמשת בתורם זרע עם הריונות מוכחים, האם יש לכך משמעות מבחינת אחוזי הצלחה?

    תודה מראש על תשובתך :)

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • מוזאיקה במי שפיר זכר
    מיכל
    24/09/2017

    שלום. אני בת 39 הריון שלישי עם בן זכר. בשבוע 24 בבדיקת מי שפיר קיבלתי תוצאה של מוזאיקה 46xy 45xo. קבענו תור לייעוץ גנטי ועד אז אשמח לקצת הבהרות. האם יש דרך לדעת מה אחוז התאים הפגומים(הבנתי שפחות מ10 אחוז זן דיאגנוזה טובה יןתר). האם ניתן לשלול בוודאות באולטראסאונד ובבדיקותנוספות מצב של אינטרסקס? כלומר אם על פי מי השפיר ועל פי אולטראסאונד מדובר בזכר אז אין חשד לאינטרסקס? ודבר נוסף. האם המאפיין של צוואר מעובה גם ניתן לשלילה באולטראסאונד? תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • האם הסיכוי שלי לפתח סרטן גדל?
    ניקול
    22/09/2017

    לסבתי מצד אבי היה סרטן השד, כמו כן גם לבתה (אחותו של אבי). מהצד של אמא שלי אין היסטוריה של סרטן השד. האם עקב זה הסיכוי שלי לפתח סרטן השד גדל? ואם כן, בכמה?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תשובות של שקיפות עורפית
    לירון
    18/09/2017

    היי בצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה ואלה התשובות
    גיל האישה 29.7
    גיל ההריון 12+6
    מטרת הבדיקה שקיפות עורפית
    מס שקי הריון 1
    מבנה השק שלם
    רקמה עוברית נצפתה
    תנועות כן
    BPD מ"מ מתאים לשבוע NA
    CRL מ"מ מתאים לשבוע 13
    שקיפות עורפית 2.5
    כמות מי שפיר תקינה
    הנתונים
    סינון לפי גיל האם 1:900
    סינון משוקלל 1:1000
    נראתה עצם אף
    עכשיו נעבור לבדיקת דם של השקיפות
    PAPP_A 040 mom טווח הנורמה מעל 0.15mom
    HCGb (1477.7 mu\l 1/36 טווח הנורמה עד 3mom
    שקיפות עורפית NT
    50.1 NG/ML
    2.3 MOM
    2.5
    טווח הנורמה עד 3 MM
    הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:953
    הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:25
    טריזומיה 18
    הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:2077
    אלה תוצאות של השקיפות פלוס הסקר
    סקירת מערכות תקינה פרט לשתי מוקדים אקגונים בלב העובר בחדר שמאל
    השאלה שלי היא מה הסיכוי שלי לעובר בריא
    אני לחוצה ולא ישנה בלילות אשמח אם תוכל לעזור לי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • שיקולים לשימור דם טבורי
    לירז
    28/08/2017

    שלום רב,
    האח הבוגר של בעלי נפטר ממחלת הסרטן בגיל 21 :חלה בסרטן מסוג הודג'קין ולאחר מכן פעמיים בסרטן מסוג מיאלומה. האם מחלה זו נחשבת מחלה גנטית?

    בתודה,

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • HIBM בדיקה גנטית לגילוי המחלה אצל חברה שלי
    אור
    07/08/2017

    שלום, אמא של חברה שלי חולה בניוון שרירים מסוג HIBM, ניוון שרירים זה מועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית. לאחרונה גיליתי שאבא של החברה לא עשה בדיקות גנטיות מאז שאמה של חברה שלי אובחנה, משום שחשבו שאין בכך צורך. הפגם הוא בגן GNE שנמצא ב-M712T. השאלה שלי היא, אם חברה שלי יכולה לעשות בדיקה גנטית כדי לבדוק האם היא חולה? (כלומר אם היא קיבלה שתי גנים פגומים גם מהאבא וגם מהאמא?) ואם כן מה אחוז הדיוק של בדיקות אלו? יש בדיקות של 100% וודאות שיגידו לי שהיא לא תחלה לעולם ורק תהיה נשאית? מה הסיכוי שלמרות שהבדיקות יצאו תקינות חברה שלי תחלה? תודה רבה והמשך שבוע טוב...

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • מחלת MPS מחלת אגירה
    אפרת
    16/07/2017

    שלום
    רציתי לשאול אם יכול להיות ילד חולה ב MPS למרות שאחיו הגדול בריא
    אין את המחלות הנל במשפחה וגם לגדול בוצע ציפ גנטי שיצא תקין
    וגם בדיקות גנטיות בהריון יצאו תקינות

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • נשאות ל SLO בתחילת הריון
    מיכל
    02/07/2017

    שלום
    אני בת 41, בשבוע 6 להריוני
    אובחנתי כנשאית SLO -DHCR7 (c.964-1G>C)
    האם בדיקת verify/סיסי שליה/מיי שפיר יכולה לוודא האם העובר חולה?
    האם מבחינת לוחות זמנים יש טעם לשלוח את בן זוגי או לעשות את הבדיקות הנ"ל?

    תודה,
    מיכל


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • בדיקת סיווג רקמות שלילית
    פאני
    29/06/2017

    שלום וברכה,
    אני נשואה כ 9 שנים סובלים מבעיות פריון עקב בעית זרע.
    בעברי 3 הפלות, לאחר בירור מקיף עשינו בדיקת סיווג רקמות (יש ביננו קרבת משפחה מדרגה שניה) בדיקת ההצלבה שלנו יצאה שלילית אשמח לדעת מזה אומר והאם זה מסביר את ההפלות
    תודה רבה!!!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • יעוץ טרום הריון שני
    אורית
    08/06/2017

    שלום רב,
    אני בת 36 ומעוניינת להיכנס להריון שני בתקופה הקרובה. במשפחה שלי אין עבר של מחלות נפשיות, חרדות וכו'. אולם במשפחתו של בעלי ישנו רקע של חרדות וכדומה. לבעלי יש פחד מזריקות, אחותו סבלה מאנורקסיה ויש לה פחד ממקומות סגורים ואחותו הגדולה מקבלת כבר מספר שנים תרופות פסכיאטריות נגד חרדות. ההורים מצד בעלי ללא חרדות אולם ידוע לי האבא מכור להימורים וגם האמא בשנים האחרונות עוברת גמילה מהימורים "קלים". מעבר למה שציינתי אין איזשהי אבחנה פסיכיאטרית. יש לנו ילד בן 4 שנכון להיום נראה ילד רגיל, שלא סובל מחרדות או משהו דומה. שאלתי היא האם זה משהו שיכול לעבור בתורשה? האם יכולה להיות לכך השפעה על התינוק? ואם כן, מה מידת ההשפעה/סיכוי? תודה מראש.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תוצאות בדיקות לקראת הריון
    שני
    31/05/2017

    שלום רב, עשיתי בדיקות גנטיות לקראת הריון ובבדיקת דנא ל-x השביר אלו התוצאות שקיבלתי מס חזרות: אלל א:26 אלל ב:31/41 רשמו לי ששלושת הגדלים בתחום התקין ומומלץ להמשיך בירור התקשרתי למכון גנטי בסורוקה וקבעו לי תור ליעוץ גנטי רציתי לשאול מה זה אומר תוצאת הבדיקה, התור שנקבע רק עוד חודשיים ואשמח לדעת את משמעות הבדיקה לפני תודה ויום טוב

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • סוגיות גנטיקה וסוכרת נעורים
    טל
    03/05/2017

    האם ילד שחלה בסוכרת נעורים קיבל את הנטייה האוטואימונית משני הוריוו או שמספיק שרק צד אחד הוא בעל נטייה אוטואימונית, כדי שהמחלה תתפרץ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • נשאות לאשר 1 +!3
    Zoe
    30/04/2017

    הי, האם usher 1 ו 3 usher הם אותו הגן? שני בני זוג האחד נשא של usher3 והשניה של usher 1 עד לפני יומיים לאחר ייעוץ אצל שני מומחים היינו בטוחים שאין חשש. אשמח לדעת עוד ומה עמדתכם במושא, תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • איתור CF בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי
    צחי
    29/04/2017

    שלום,
    האם ניתן לאתר בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי CF ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום