פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד

מנהלי הפורום

הוספת הודעה לפורום
אם את/ה רוצה שנחזור אליך
תמונה
יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום
 
  • HIBM בדיקה גנטית לגילוי המחלה אצל חברה שלי
    אור
    07/08/2017

    שלום, אמא של חברה שלי חולה בניוון שרירים מסוג HIBM, ניוון שרירים זה מועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית. לאחרונה גיליתי שאבא של החברה לא עשה בדיקות גנטיות מאז שאמה של חברה שלי אובחנה, משום שחשבו שאין בכך צורך. הפגם הוא בגן GNE שנמצא ב-M712T. השאלה שלי היא, אם חברה שלי יכולה לעשות בדיקה גנטית כדי לבדוק האם היא חולה? (כלומר אם היא קיבלה שתי גנים פגומים גם מהאבא וגם מהאמא?) ואם כן מה אחוז הדיוק של בדיקות אלו? יש בדיקות של 100% וודאות שיגידו לי שהיא לא תחלה לעולם ורק תהיה נשאית? מה הסיכוי שלמרות שהבדיקות יצאו תקינות חברה שלי תחלה? תודה רבה והמשך שבוע טוב...

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    הוספת תגובה
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • מחלת MPS מחלת אגירה
    אפרת
    16/07/2017

    שלום
    רציתי לשאול אם יכול להיות ילד חולה ב MPS למרות שאחיו הגדול בריא
    אין את המחלות הנל במשפחה וגם לגדול בוצע ציפ גנטי שיצא תקין
    וגם בדיקות גנטיות בהריון יצאו תקינות

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • נשאות ל SLO בתחילת הריון
    מיכל
    02/07/2017

    שלום
    אני בת 41, בשבוע 6 להריוני
    אובחנתי כנשאית SLO -DHCR7 (c.964-1G>C)
    האם בדיקת verify/סיסי שליה/מיי שפיר יכולה לוודא האם העובר חולה?
    האם מבחינת לוחות זמנים יש טעם לשלוח את בן זוגי או לעשות את הבדיקות הנ"ל?

    תודה,
    מיכל


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • בדיקת סיווג רקמות שלילית
    פאני
    29/06/2017

    שלום וברכה,
    אני נשואה כ 9 שנים סובלים מבעיות פריון עקב בעית זרע.
    בעברי 3 הפלות, לאחר בירור מקיף עשינו בדיקת סיווג רקמות (יש ביננו קרבת משפחה מדרגה שניה) בדיקת ההצלבה שלנו יצאה שלילית אשמח לדעת מזה אומר והאם זה מסביר את ההפלות
    תודה רבה!!!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • יעוץ טרום הריון שני
    אורית
    08/06/2017

    שלום רב,
    אני בת 36 ומעוניינת להיכנס להריון שני בתקופה הקרובה. במשפחה שלי אין עבר של מחלות נפשיות, חרדות וכו'. אולם במשפחתו של בעלי ישנו רקע של חרדות וכדומה. לבעלי יש פחד מזריקות, אחותו סבלה מאנורקסיה ויש לה פחד ממקומות סגורים ואחותו הגדולה מקבלת כבר מספר שנים תרופות פסכיאטריות נגד חרדות. ההורים מצד בעלי ללא חרדות אולם ידוע לי האבא מכור להימורים וגם האמא בשנים האחרונות עוברת גמילה מהימורים "קלים". מעבר למה שציינתי אין איזשהי אבחנה פסיכיאטרית. יש לנו ילד בן 4 שנכון להיום נראה ילד רגיל, שלא סובל מחרדות או משהו דומה. שאלתי היא האם זה משהו שיכול לעבור בתורשה? האם יכולה להיות לכך השפעה על התינוק? ואם כן, מה מידת ההשפעה/סיכוי? תודה מראש.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תוצאות בדיקות לקראת הריון
    שני
    31/05/2017

    שלום רב, עשיתי בדיקות גנטיות לקראת הריון ובבדיקת דנא ל-x השביר אלו התוצאות שקיבלתי מס חזרות: אלל א:26 אלל ב:31/41 רשמו לי ששלושת הגדלים בתחום התקין ומומלץ להמשיך בירור התקשרתי למכון גנטי בסורוקה וקבעו לי תור ליעוץ גנטי רציתי לשאול מה זה אומר תוצאת הבדיקה, התור שנקבע רק עוד חודשיים ואשמח לדעת את משמעות הבדיקה לפני תודה ויום טוב

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • סוגיות גנטיקה וסוכרת נעורים
    טל
    03/05/2017

    האם ילד שחלה בסוכרת נעורים קיבל את הנטייה האוטואימונית משני הוריוו או שמספיק שרק צד אחד הוא בעל נטייה אוטואימונית, כדי שהמחלה תתפרץ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • נשאות לאשר 1 +!3
    Zoe
    30/04/2017

    הי, האם usher 1 ו 3 usher הם אותו הגן? שני בני זוג האחד נשא של usher3 והשניה של usher 1 עד לפני יומיים לאחר ייעוץ אצל שני מומחים היינו בטוחים שאין חשש. אשמח לדעת עוד ומה עמדתכם במושא, תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • איתור CF בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי
    צחי
    29/04/2017

    שלום,
    האם ניתן לאתר בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי CF ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תסמונת סטיקלר- האם ייתכן ילד הלוקה בתסמונ' ללא סימפטומים אצל ההורים
    אפרת
    24/04/2017

    שלום,
    בני הצעיר, בן שנה, סובל ממיופיה קשה (מספר משקפיים 8- שאובחן בגיל 7 חודשים), דום נשימה חסימתי בשינה, תווי פנים אופייניים לתסמונת סטיקלר (לדברי רופא א.א.ג ורופאת עיניים).
    גם אני וגם אישי לא סובלים מאף סימפטום המאפיין להבנתי את התסמונת (תווי פנים, בעיות שמיעה, בעיות מפרקים, מיופיה- אני מרכיבה משקפיים מגיל 17 בלבד ואישי רואה מצויין).
    לפי מה שקראתי, התורשה של התסמונת היא אוטוזומלית דומיננטית. שני הרופאים הנ"ל המליצו לנו לבצע בדיקה גנטית לתסמונת. מיותר לציין, שהבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות ויקרה.
    האם יש טעם שניבדק? האם ייתכן שבני לוקה בתסמונת גם אם אצל שנינו אין סימפטומים אופייניים?
    בתודה מראש,
    אפרת

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • כרומוזום 16 ומחלת האלצהיימר
    חסוי
    15/04/2017

    האם יש קשר בינו?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תסמונת פוץ ייגרס וכתמים בשפה
    נורית
    09/04/2017

    לאחרונה צצו 2 כתמי פיגמנטציה על השפה התחתונה מבחינת עור הם תקינים. רופאת עור חשדה שאולי יש קשר לפוץ ייגרס (יש גם כמה כתמים בתוך הפה) והפנתה אותי לגסטרוסקופיה וקולונסקופיה. ייצא תקין.
    נראה שעומד לצוץ עוד כתם על השפה.
    אני דואגת שאולי זה בכל זאת קשור לתסמונת.
    קראתי שבתסמונת הכתמים מופיעים בילדות ונוטים להעלם. האם זה נכון?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תגובה מגנטיקאי

    אדם
    10/04/2017

    שלום רב,

    מבחינה גנטית, רוב רובן של מקרי תסמונת Peutz-Jeghers נגרמים כתוצאה ממוטציות בגן STK11. מוטציות שגורמות לשיבוש תפקיד החלבון התקין כמבקר על חלוקת התאים.



    בברכה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תוצאות של בדיקות גנטיות
    Noy
    30/03/2017

    היי רציתי לדעת מזה אומר ???? הבדיקה הזוcfiv58st


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • שאלה לגבי גנים במשפחה , אח אוטיזם
    אורטל
    03/03/2017

    שלום , יש לי בן זוג שאחיו הגדול בן ה -24 אוטיזם ,
    ההורים אבחנו אצלו בזמן הגדילה את הדבר הזה ,
    עכשיו אני רוצה לדעת אם בעתיד יכול להיות מצב כזה שלאחיו ולי יצא חלילה ילד כזה בגלל האח האוטיזם
    מה הסיכוי לזה ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • נשאות של מחלת USER1
    זהר
    02/03/2017

    בבדיקות גנטיות שעשיתי בעקבות התחלת היריון התגלה כי אני נשאית של מחלת אשר 1. בעקבות כך, קיבלתי המלצה כי על בן זוגי לעבור גם כן בדיקת נשאות למחלה. לצערי, טרם קיבלנו תוצאות לבדיקות שהוא ערך.

    אני כרגע בשבוע 16 להריוני ואני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר בעוד כ3 שבועות.. יתכן ובדיקת המי שפיר תבוצע לפני שיהיו לנו תוצאות של בדיקת הנשאות של בן זוגי לאשר 1.

    1. האם יש אפשרות לעשות ריצוף גנטי מלא של העובר ממי שפיר? אם כן, מה העלויות של הריצוף?
    2. האם יש בדיקה אחרת שתבדוק נקודתית את גנום העובר לגבי הגן הספציפי למחלת אשר 1?
    3. הבנתי שצ'יפ גנטי ממי השפיר לא יתן תשובה בנוגע למחלת אשר 1 בעובר. האם זה נכון? האם בכל זאת מומלץ לעשות צ'יפ גנטי?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום