פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד

מנהלי הפורום

הוספת הודעה לפורום
אם את/ה רוצה שנחזור אליך
תמונה
יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום
 
  • שאלה לגבי גנים במשפחה , אח אוטיזם
    אורטל
    03/03/2017

    שלום , יש לי בן זוג שאחיו הגדול בן ה -24 אוטיזם ,
    ההורים אבחנו אצלו בזמן הגדילה את הדבר הזה ,
    עכשיו אני רוצה לדעת אם בעתיד יכול להיות מצב כזה שלאחיו ולי יצא חלילה ילד כזה בגלל האח האוטיזם
    מה הסיכוי לזה ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • נשאות של מחלת USER1
    זהר
    02/03/2017

    בבדיקות גנטיות שעשיתי בעקבות התחלת היריון התגלה כי אני נשאית של מחלת אשר 1. בעקבות כך, קיבלתי המלצה כי על בן זוגי לעבור גם כן בדיקת נשאות למחלה. לצערי, טרם קיבלנו תוצאות לבדיקות שהוא ערך.

    אני כרגע בשבוע 16 להריוני ואני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר בעוד כ3 שבועות.. יתכן ובדיקת המי שפיר תבוצע לפני שיהיו לנו תוצאות של בדיקת הנשאות של בן זוגי לאשר 1.

    1. האם יש אפשרות לעשות ריצוף גנטי מלא של העובר ממי שפיר? אם כן, מה העלויות של הריצוף?
    2. האם יש בדיקה אחרת שתבדוק נקודתית את גנום העובר לגבי הגן הספציפי למחלת אשר 1?
    3. הבנתי שצ'יפ גנטי ממי השפיר לא יתן תשובה בנוגע למחלת אשר 1 בעובר. האם זה נכון? האם בכל זאת מומלץ לעשות צ'יפ גנטי?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • צ׳יפ גנטי לתרומת ביצית וזרע.
    דנה
    20/02/2017

    שלום רב,
    אני בשבוע כמעט ה17 עם עובר מתרומת ביצית וזרע. גיל התורמת 28. מבדיקת שקיפות עורפית התוצאות 1.7 ו - 1:5100.
    בסקירת המערכות, הפרופ שעשה לי מצא שהכל תקין. .. אין לי רקע גנטי של התורמים. מתלבטת מה לעשות- האם לעשות את הצ׳יפ הגנטי?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תסמונת טרנר ובדיקת ריצוף SHOX
    יניב
    14/02/2017

    שלום לכולם.
    בתי בת 4 בחודש הבא בעזרת השם והיא מוגדרת כ FTT קשה.
    היא סוובלת מקומה נמוכה.
    ההתפתחות המוטורית שלה וההתפתחות השכלית שלה הם ללא בעיה.
    עלה החשד שהיא סובלת מתסמונת טרנר.
    שלחו אותנו לעשות בדיקה גנטית של ריצוף של SHOX , האם בדיקה זו אכן יכולה לשלול או לאשר את תסמונת טרנר.
    לפני כשנתיים בתי עברה בדיקת קריוטיף ותוצאותיה היו תקינות. האם בדיקת קריוטיף יש ביכולתה לשלוש או לאשר את תסמונת טרנר?
    אני שואל את השאלה משום שאני ואשתי כבר יצאנו מחורפנים ומבולבלים לגמרי מכך שכל רופא או גנטיקאים אומרים משהו אחר ובכך אנו מוצאים עצמנו ללא תשובה מספקת ונכונה.
    אשמח לתשובה מקצועית במהירות האפשרית בבקשה זה ממש חשוב.
    תודה רבה לעונים.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית לפני הריון
    מיטל ביקל
    12/02/2017

    שלום. ביצעתי בדיקות גנטיות בפאנל מורחב לפני הריון. נמסר לי טלפונית שאני נשאית למחלה בשם PCCA2 , וכשקיבלתי את התשובות במייל היה רשום שאני נשאית למחלה בשם Pontocerebellar hypoplasia, type 2E מוטציה: VPS53_c.1556+5G>A. האם מדובר באותה מחלה כמו זו ששמה נמסר לי בטלפון?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • פחד מוגזם? חברה שלי עם תת פעילות
    אובד עצות
    01/02/2017

    שלום ותודה רבה למי שיענה מראש!
    אני בחור בן 28. חברה שלי עם תת פעילות בבלוטת התריס ולוקחת כדורים להתאזן מגיל מאד צעיר.. לאחרונה התחלתי לבדוק קצת על זה והבנתי שזה מסוכן לתינוק אם תיכנס להריון ויכול להיות שיהיו בעיות. אני בעצמי היפוכנדר לא קטן ואובחנתי עם תסמונת גילברט (כבד) לאחרונה אחרי ממצאים בכבד, בלי קשר לזה יש לי 2 שאלות:
    הילד שלנו (בעתיד כמובן) יכול להיות שיסבול מאותה בעיה שלה? מה הסיכויים שגם לו יהיה תת פעילות בבלוטה או גילברט שלי?
    ושאלה שניה שיותר מפחידה אותי - יש סכנה בתהליך ההריון עצמו?? מפחד פחד מוות

    תודה רבה !

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • איך מאבחנים PDD בהריון?
    חדשונת
    11/01/2017

    שלום,
    אני בת 28, בהריון ראשון בשבוע 5.
    אחותי סובלת מ PDD ברמת תפקוד גבוהה.
    האם יש מה לעשות עם זה? יש דרך לאבחן או שצריך לקוות לטוב?

    תודה רבה!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • ממצא area אובחן בסקירה המוקדמת
    ירין
    09/01/2017

    שלום, אני בהריון בשבוע 16 בסקירה המוקדמת אובחן בעובר ממצא arsa. היינו בייעוץ גנטי והומלץ על דיקור מי שפיר וציפ גנטי בכדי לשלול תסמונות ואקו לב עוברי. כל הבדיקות שלי עד כה תקינות: שקיפות עורפית 0.9 מ"מ והסיכון המחושב לפי גילי בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:10000. בסקירה המוקדמת אובחן רק arsa בלי ממצאים נוספים.
    מה שהלחיץ אותנו בייעוץ הגנטי היו הסטטיסטיקות 1:200 חולים בתסמונות וגם לאחר הלידה 1:20 מהילודים נזקק לניתוח כי העורק מפריע.
    דבר ראשון רציתי לדעת האם הסטטיסטיקות מדוייקות? בנוסף מה הסיכוי שנצטרך ניתוח לאחר הלידה? האם מדובר בניתוח מסובך ומסוכן? האם הניתוח משאיר בתינוק צלקות רציניות?
    תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • ממצא שמצאו בשבוע 30
    אלכסנדרה
    21/12/2016

    שלום אני בשבוע 30 +4 נימצאה ממצאה בלב שיכול להתאים לts
    על סמך זה שבהריון הקודם עשינו הפסקת הריון מחשד לאותו מחלה .עד עכשיו כל הבדיקות היום תקינות גם אקו לב שנענשה לפני כחודש היה תקין ולא ראו כלום . הפחד שלי שלי לא לעבור את הסרט הזה עוד פעם ולא מוכנה לעבור עוד פעם הפסקת הריון ולותר על תינוק שלי . ביעוץ גנטי קודם נאמר לנו שזה לא גנטי כי גם יש לי ילדה כבר בת 7 והכל תקין אצלה והיא בריאה לחלוטין . אני באמת לא יודעת מה קורה ומה לעשות .

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • נשיאת גן של תסמונת קליינפלטר
    שרה קדם
    01/12/2016

    שלום רב,

    בבדיקות גנטיות שערך בני במסגרת בירור בעיית פריון התגלה כי הוא סובל מתסמונת קליינפלטר (47XXY) ולכן בין היתר לא נמצא זרע בבדיקה שערך (יצויין כי קיבל טיפולים כימוטרפיים בגיל 8) כיום הוא בן 32. בקיצור שילוב אכזרי של גורמים לחוסר ביצור זרע. השאלה שלי ברור שהוא קיבל את הגן ממני או מבעלי , מסובך לברר ממי וגם לא רלוונטי ולא חשוב. הענין שיש לנו בת שהיא בגיל 28 מה ההשלכות לגביה בגין גן זה? אני מבינה שזו תסמונת לגברים בלבד אבל ייתכן שהיא גם נשאית של הגן ובמקרה שתלד בן זכר הוא עלול לקבל את התסמונת? האם אפשר במקרה של הפרייה חוץ גופית לנטרל מהעובר את הכרומוזום המיותר?

    בתודה,

    שרה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • וילסון כמה מוטציות באותו גן
    מעין
    21/11/2016

    היי לכולם,
    אני ובעלי מתכננים להיכנס להריון. עשיתי את הצ'יפ הגנטי של פרופסור שוחט ונמצאה אצלי מוטציה ATP7B_c.3191A>C שאחראית על מחלת הווילסון. רציתי לשאול 2 שאלות:
    1. נבדקו אצלי רק מספר מוטציות של הגן שאחראי למחלה ונמצא שאני נשאית של אחת מהן. מה הסיכוי שאני נשאית של עוד מוטציה באותו הגן?
    האם הסיכוי גבוה יותר מהימצאות מוטציה בגן אחר כלשהו בגלל שכבר יש פגם בגן הזה?
    2. קראתי באינטרנט שמוטציה מספר 1069 היא מאד נפוצה במחלה זו. לא בדקו לי את המוטציה הזו. האם לאור המוטציה שנמצאה אצלי שווה שאני או בעלי נעשה ריצוף של הגן כדי לבדוק גם את המוטציה הזו?

    תודה רבה רבה!!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • סיסי שיליה מאוחר או מי שפיר מוקדם
    דני
    08/11/2016

    אני בשבוע 13 וקיבלתי תוצאה לא טובה בשקיפות עורפית. מודאגת. האם אפשר לעשות עדיין סיסיי שילייה? הבנתי שדרך הבטן אפשר גם אחרי שבוע 14? האם עושים את זה בסורוקה?
    אם לא, מתי הכי מוקדם שאני יכולה לעשות מי שפיר?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • לבקנות- הסיכוי לילד חולה
    קרן
    06/11/2016

    הבנתי שיש סוגים שונים של מוטציות ללבקנות ושכל מוטציה שכיחה בעדה שונה.

    1. האם יכול להיוולד ילד לבקן בתנאי ששני ההורים נשאים של אותה מוטציה בדיוק?

    2. במידה וכל הורה נשא של מוטציה אחרת הגורמת ללבקנות, למשל האב נשא מוטציה השכיחה ביוצאי לוב והאם נשאית של מוטציה השכיחה ביוצאי אשכנז, האם עדיין הילד יכול להיות חולה?

    אני מבררת מכיוון שאני ממוצא אשכנזי ועיראקי ובעלי ממוצא טריפוליטאי ותורכי.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • ריבוי מי שפיר שבוע 24+6
    קרן
    06/11/2016

    שבוע 24 +6 סקירת מערכות מורחבת נצפתה ריבוי מי שפיר של250 מ"מ הרופאה קישרה לסכרת הריון (בשלושת ההריונות הקודמים הייתה סכרת ) נשלחתי להעמסה של 100 והתוצאות תקינות אפילו נמוכות מהנורמה- סכרת נשללה. נשלחתי לייעוץ גנטי אקו לב בדיקה מכוונת בדקתי גם דרך הקופה וגם דרך בתי חולים אין תורים קרובים פנויים לייעוץ גנטי אני בלחץ ממש קראתינקצת וממש ממש נלחצתי אשמח לכל מידע וחוות דעת שיכולה לסייע לי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תהיות לגבי ציפ גנטי
    מודאגת
    03/11/2016

    בעקבות הפחות חוזרות שבבדיקת קריוטיפ להריון אחרון נמצאה תופעת טרפליאדה או מוזאיקה. נשלחנו לבצע יעעוץ גנטי. מה ההשלכות? מה יכול להיות נניח וישנה בעיה גנטית?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום