פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד

מנהלי הפורום

הוספת הודעה לפורום
אם את/ה רוצה שנחזור אליך
תמונה
יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום
 
  • נשאות לאשר 1 +!3
    Zoe
    30/04/2017

    הי, האם usher 1 ו 3 usher הם אותו הגן? שני בני זוג האחד נשא של usher3 והשניה של usher 1 עד לפני יומיים לאחר ייעוץ אצל שני מומחים היינו בטוחים שאין חשש. אשמח לדעת עוד ומה עמדתכם במושא, תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    הוספת תגובה
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • איתור CF בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי
    צחי
    29/04/2017

    שלום,
    האם ניתן לאתר בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי CF ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    הוספת תגובה
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תסמונת סטיקלר- האם ייתכן ילד הלוקה בתסמונ' ללא סימפטומים אצל ההורים
    אפרת
    24/04/2017

    שלום,
    בני הצעיר, בן שנה, סובל ממיופיה קשה (מספר משקפיים 8- שאובחן בגיל 7 חודשים), דום נשימה חסימתי בשינה, תווי פנים אופייניים לתסמונת סטיקלר (לדברי רופא א.א.ג ורופאת עיניים).
    גם אני וגם אישי לא סובלים מאף סימפטום המאפיין להבנתי את התסמונת (תווי פנים, בעיות שמיעה, בעיות מפרקים, מיופיה- אני מרכיבה משקפיים מגיל 17 בלבד ואישי רואה מצויין).
    לפי מה שקראתי, התורשה של התסמונת היא אוטוזומלית דומיננטית. שני הרופאים הנ"ל המליצו לנו לבצע בדיקה גנטית לתסמונת. מיותר לציין, שהבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות ויקרה.
    האם יש טעם שניבדק? האם ייתכן שבני לוקה בתסמונת גם אם אצל שנינו אין סימפטומים אופייניים?
    בתודה מראש,
    אפרת

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    הוספת תגובה
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • כרומוזום 16 ומחלת האלצהיימר
    חסוי
    15/04/2017

    האם יש קשר בינו?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    הוספת תגובה
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תסמונת פוץ ייגרס וכתמים בשפה
    נורית
    09/04/2017

    לאחרונה צצו 2 כתמי פיגמנטציה על השפה התחתונה מבחינת עור הם תקינים. רופאת עור חשדה שאולי יש קשר לפוץ ייגרס (יש גם כמה כתמים בתוך הפה) והפנתה אותי לגסטרוסקופיה וקולונסקופיה. ייצא תקין.
    נראה שעומד לצוץ עוד כתם על השפה.
    אני דואגת שאולי זה בכל זאת קשור לתסמונת.
    קראתי שבתסמונת הכתמים מופיעים בילדות ונוטים להעלם. האם זה נכון?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תגובה מגנטיקאי

    אדם
    10/04/2017

    שלום רב,

    מבחינה גנטית, רוב רובן של מקרי תסמונת Peutz-Jeghers נגרמים כתוצאה ממוטציות בגן STK11. מוטציות שגורמות לשיבוש תפקיד החלבון התקין כמבקר על חלוקת התאים.



    בברכה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תוצאות של בדיקות גנטיות
    Noy
    30/03/2017

    היי רציתי לדעת מזה אומר ???? הבדיקה הזוcfiv58st


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • שאלה לגבי גנים במשפחה , אח אוטיזם
    אורטל
    03/03/2017

    שלום , יש לי בן זוג שאחיו הגדול בן ה -24 אוטיזם ,
    ההורים אבחנו אצלו בזמן הגדילה את הדבר הזה ,
    עכשיו אני רוצה לדעת אם בעתיד יכול להיות מצב כזה שלאחיו ולי יצא חלילה ילד כזה בגלל האח האוטיזם
    מה הסיכוי לזה ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • נשאות של מחלת USER1
    זהר
    02/03/2017

    בבדיקות גנטיות שעשיתי בעקבות התחלת היריון התגלה כי אני נשאית של מחלת אשר 1. בעקבות כך, קיבלתי המלצה כי על בן זוגי לעבור גם כן בדיקת נשאות למחלה. לצערי, טרם קיבלנו תוצאות לבדיקות שהוא ערך.

    אני כרגע בשבוע 16 להריוני ואני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר בעוד כ3 שבועות.. יתכן ובדיקת המי שפיר תבוצע לפני שיהיו לנו תוצאות של בדיקת הנשאות של בן זוגי לאשר 1.

    1. האם יש אפשרות לעשות ריצוף גנטי מלא של העובר ממי שפיר? אם כן, מה העלויות של הריצוף?
    2. האם יש בדיקה אחרת שתבדוק נקודתית את גנום העובר לגבי הגן הספציפי למחלת אשר 1?
    3. הבנתי שצ'יפ גנטי ממי השפיר לא יתן תשובה בנוגע למחלת אשר 1 בעובר. האם זה נכון? האם בכל זאת מומלץ לעשות צ'יפ גנטי?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • צ׳יפ גנטי לתרומת ביצית וזרע.
    דנה
    20/02/2017

    שלום רב,
    אני בשבוע כמעט ה17 עם עובר מתרומת ביצית וזרע. גיל התורמת 28. מבדיקת שקיפות עורפית התוצאות 1.7 ו - 1:5100.
    בסקירת המערכות, הפרופ שעשה לי מצא שהכל תקין. .. אין לי רקע גנטי של התורמים. מתלבטת מה לעשות- האם לעשות את הצ׳יפ הגנטי?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • תסמונת טרנר ובדיקת ריצוף SHOX
    יניב
    14/02/2017

    שלום לכולם.
    בתי בת 4 בחודש הבא בעזרת השם והיא מוגדרת כ FTT קשה.
    היא סוובלת מקומה נמוכה.
    ההתפתחות המוטורית שלה וההתפתחות השכלית שלה הם ללא בעיה.
    עלה החשד שהיא סובלת מתסמונת טרנר.
    שלחו אותנו לעשות בדיקה גנטית של ריצוף של SHOX , האם בדיקה זו אכן יכולה לשלול או לאשר את תסמונת טרנר.
    לפני כשנתיים בתי עברה בדיקת קריוטיף ותוצאותיה היו תקינות. האם בדיקת קריוטיף יש ביכולתה לשלוש או לאשר את תסמונת טרנר?
    אני שואל את השאלה משום שאני ואשתי כבר יצאנו מחורפנים ומבולבלים לגמרי מכך שכל רופא או גנטיקאים אומרים משהו אחר ובכך אנו מוצאים עצמנו ללא תשובה מספקת ונכונה.
    אשמח לתשובה מקצועית במהירות האפשרית בבקשה זה ממש חשוב.
    תודה רבה לעונים.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית לפני הריון
    מיטל ביקל
    12/02/2017

    שלום. ביצעתי בדיקות גנטיות בפאנל מורחב לפני הריון. נמסר לי טלפונית שאני נשאית למחלה בשם PCCA2 , וכשקיבלתי את התשובות במייל היה רשום שאני נשאית למחלה בשם Pontocerebellar hypoplasia, type 2E מוטציה: VPS53_c.1556+5G>A. האם מדובר באותה מחלה כמו זו ששמה נמסר לי בטלפון?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • פחד מוגזם? חברה שלי עם תת פעילות
    אובד עצות
    01/02/2017

    שלום ותודה רבה למי שיענה מראש!
    אני בחור בן 28. חברה שלי עם תת פעילות בבלוטת התריס ולוקחת כדורים להתאזן מגיל מאד צעיר.. לאחרונה התחלתי לבדוק קצת על זה והבנתי שזה מסוכן לתינוק אם תיכנס להריון ויכול להיות שיהיו בעיות. אני בעצמי היפוכנדר לא קטן ואובחנתי עם תסמונת גילברט (כבד) לאחרונה אחרי ממצאים בכבד, בלי קשר לזה יש לי 2 שאלות:
    הילד שלנו (בעתיד כמובן) יכול להיות שיסבול מאותה בעיה שלה? מה הסיכויים שגם לו יהיה תת פעילות בבלוטה או גילברט שלי?
    ושאלה שניה שיותר מפחידה אותי - יש סכנה בתהליך ההריון עצמו?? מפחד פחד מוות

    תודה רבה !

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • איך מאבחנים PDD בהריון?
    חדשונת
    11/01/2017

    שלום,
    אני בת 28, בהריון ראשון בשבוע 5.
    אחותי סובלת מ PDD ברמת תפקוד גבוהה.
    האם יש מה לעשות עם זה? יש דרך לאבחן או שצריך לקוות לטוב?

    תודה רבה!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • ממצא area אובחן בסקירה המוקדמת
    ירין
    09/01/2017

    שלום, אני בהריון בשבוע 16 בסקירה המוקדמת אובחן בעובר ממצא arsa. היינו בייעוץ גנטי והומלץ על דיקור מי שפיר וציפ גנטי בכדי לשלול תסמונות ואקו לב עוברי. כל הבדיקות שלי עד כה תקינות: שקיפות עורפית 0.9 מ"מ והסיכון המחושב לפי גילי בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:10000. בסקירה המוקדמת אובחן רק arsa בלי ממצאים נוספים.
    מה שהלחיץ אותנו בייעוץ הגנטי היו הסטטיסטיקות 1:200 חולים בתסמונות וגם לאחר הלידה 1:20 מהילודים נזקק לניתוח כי העורק מפריע.
    דבר ראשון רציתי לדעת האם הסטטיסטיקות מדוייקות? בנוסף מה הסיכוי שנצטרך ניתוח לאחר הלידה? האם מדובר בניתוח מסובך ומסוכן? האם הניתוח משאיר בתינוק צלקות רציניות?
    תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום

  • ממצא שמצאו בשבוע 30
    אלכסנדרה
    21/12/2016

    שלום אני בשבוע 30 +4 נימצאה ממצאה בלב שיכול להתאים לts
    על סמך זה שבהריון הקודם עשינו הפסקת הריון מחשד לאותו מחלה .עד עכשיו כל הבדיקות היום תקינות גם אקו לב שנענשה לפני כחודש היה תקין ולא ראו כלום . הפחד שלי שלי לא לעבור את הסרט הזה עוד פעם ולא מוכנה לעבור עוד פעם הפסקת הריון ולותר על תינוק שלי . ביעוץ גנטי קודם נאמר לנו שזה לא גנטי כי גם יש לי ילדה כבר בת 7 והכל תקין אצלה והיא בריאה לחלוטין . אני באמת לא יודעת מה קורה ומה לעשות .

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    יעוץ אישי
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    יעוץ אישי פנייה ישירה למומחה, ללא פרסום בפורום