תלסמיה: המחלה התורשתית הנפוצה בעולם

המוטציה הראשונית שלה חשוכת מרפא, בעוד השנייה מסוכנת ביותר גם היא. כל מה שאתם צריכים לדעת על מחלת התלסמיה – מחלת הדם התורשתית
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 29/01/2019 |
צפיות: 418
דירוג: 5.0 מתוך 2 הצבעות
התקבלו 2 דירוגים בציון ממוצע 5.0 מתוך 5
ישנם לא מעט גורמים אשר עלולים להשפיע על התפתחותה של מחלת דם. בחלק מן המקרים גורמים אלו נרכשים במהלך החיים ומובילים להתפתחות המחלה, אולם במקרים אחרים אלה גורמים תורשתיים אשר מקורם מצוי בפגם גנטי המועבר מנשא או מחולה לילדיו. תלסמיה היא שם כללי לקבוצה של הפרעות דם גנטיות מהמסוכנות ביותר שקיימות באגן הים התיכון.

כדי להבין כיצד המחלה ההרסנית הזו משפיעה על גוף האדם, תחילה יש להבין קצת כיצד הדם נוצר. המוגלובין הוא מרכיב נשיאת החמצן של תאי הדם האדומים. ההמוגלובין מורכב משני חלבונים שונים, אלפא וביתא. אם הגוף אינו מייצר מספיק משני החלבונים הללו, תאי הדם האדומים אינם נוצרים כראוי ולא יכולים לשאת מספיק חמצן. התוצאה היא אנמיה המתחילה בילדות המוקדמת ונמשכת לאורך כל החיים.

הסיבה העיקרית ביותר לתמותה ממחלת תלסמיה נעוצה בשקיעה של כמויות גדולות של ברזל באיברים חיוניים בגוף. אחד הנזקים הבולטים ביותר הוא פגיעה במערכת הלב, שיכולה במקרים מסוימים להוביל לאי ספיקת לב ואף למוות. האפשרות היחידה למנוע את הנזקים היא בסיוע תכשירים אשר נלקחים בצורה אוראלית, תכשירים אלו קושרים את הברזל ומאפשרים לחולה להפרישו דרך מערכת השתן או דרך העיכול. מאחר שתלסמיה אינה בדיוק מחלה המתמקדת באזור ספציפי, אלא היא קבוצה של הפרעות הקשורות ביניהן ומשפיעות על גוף האדם בדרכים דומות, חשוב להבין את ההבדלים בין הסוגים השונים של תלסמיה.

למידע נוסף היכנסו לפורומים:
פורום הריון ולידה - התפתחות עוברית
פורום המטולוגיה, לוקמיה, קרישת דם, סרטן הדם
פורום פוריות הגבר והאישה, אמבריולוגיה,IVF
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום מיאלומה נפוצה, המטולוגיה, לימפומה, קרישה ואנמיה

אלפא-תלסמיה לעומת בטא-תלסמיה

אלפא-תלסמיה היא הפרעת דם המפחיתה את ייצור ההמוגלובין בגוף. אנשים הסובלים מהמחלה מפתחים אנמיה, אשר יכולה לגרום לעור חיוור, חולשה, עייפות, וסיבוכים חמורים עוד יותר. ישנם שני סוגים של אלפא-תלסמיה אשר עלולים לגרום לבעיות בריאותיות, הסוג החמור ביותר ידוע בכינוי תסמונת Hb Bart בעוד הצורה המתונה יותר נקראת מחלת HbH. התסמינים של תסמונת Hb Bart הם הידרופס פטאליס (בצקת בקרב העובר), אנמיה חמורה, כבד מוגדל, מומים בלב וכן הפרעות במערכת השתן או אברי המין.

מחלת HbH, הצורה הנוספת של אלפא-תלסמיה, עלולה לגרום לאנמיה קלה עד בינונית והתסמינים שלה הם כבד מוגדל, צהבת או שינויים בעצמות. אלפא-תלסמיה נובעת בדרך כלל משינויים הקשורים לגנים HBA1 ו-HBA2. חשוב לציין, כיום הרפואה עוד לא מצאה טיפול יעיל לתסמונת Hb Bart הקטלנית. אם כי עבור מחלת HbH, עירויי דם אדומים מזדמנים עשויים להיות אפקטיביים.

בטא תלסמיה היא הצורה הקטלנית ביותר של המחלה. היא מתבטאת באנמיה אשר פורצת בגיל ינקות ומצריכה עירויי דם תכופים (אחת למספר שבועות) וכן היא מתאפיינת בתופעות חמורות נוספות. התסמינים של בטא תלסמיה כוללים הגדלה משמעותית של הטחול, דילול העצם ושלל בעיות אחרות בעצמות לצד פיגור בגדילה ובאופן ההתפתחות של הנשא. עירויי הדם התכופים שמטרתם לטפל במחלה לעיתים אף מובילים לעודף ברזל בדם, דבר המחייב טיפול תרופתי קבוע בכדי למנוע מוות בטרם עת מבעיות בתפקוד הלב.

יותר מ-200 מוטציות יכולות לפגוע בגן הבטא-גלובין, המצוי על גביי כרומוזום מספר 11. רוב המוטציות אשר גורמות לבטא-תלסמיה הן מוטציות נקודתיות, זאת אומרת, שינוי באות אחת של הצופן הגנטי. בישראל זוהו עד כה כמעל לשלושים מוטציות המסוגלות לגרום למחלה בקרב בני העדות השונות. חלק מהמוטציות הללו ייחודיות לעדה מסוימת, בעוד חלקן השני ייחודי לבני כל העדות. המוטציות פוגעות ביצירת שרשראות הבטא של ההמוגלובין, כל אחת בצורה שונה. לעומת אלפא-תלסמיה, מחלת הבטא-תלסמיה למרבה המזל ניתנת לריפוי בהשתלה של לשד עצם מתורם בריא הנמצא מתאים לחולה בסיווג הרקמות (בדרך כלל בן משפחה מדרגה ראשונה).

תלסמיה בזמן היריון

במהלך ההיריון, נפח הדם בגוף האישה עולה באופן משמעותי. תופעה זו יכולה להוביל לאנמיה, אשר עלולה להגביר את הצורך בעירוי דם וגורמת למערכת הלב לעבוד הרבה יותר קשה בשביל לדחוף את הדם לכל רקמות הגוף. נפח הדם הגבוה יותר בגוף האישה מוסיף גם הוא לכמות העבודה שמוטלת על הלב. לכן, נשים עם תלסמיה מוכרחות לבדוק את תפקוד הלב שלהן לפני שהן מחליטות להיכנס להיריון. הלחץ של ההיריון יכול להפוך את הסימפטומים של המחלה לגרועים יותר. הלב והכבד של האישה הם הפגיעים ביותר במהלך תקופת ההיריון, כך גם המערכת האנדוקרינית אשר אחראית על הפרשת ההורמונים בגוף. כל אחת ממערכות אלה חייבת להיות במעקב צמוד לפני ההיריון ובמהלכו. חומצה פולית היא בגדר דרישה תזונתית קריטית למהלך השבועות הראשונים של היריון נורמלי, נכון הדבר גם לגביי היריון עם תלסמיה. כדי לסייע במניעת פגמים בצינור העצבי של התינוק המתפתח, החומצה הפולית תפחית את הסיכון של האמא לפתח סוג מיוחד של אנמיה הנקרא אנמיה מגלובלסטיק.

אם אתם נשאים של המחלה, ישנו סיכוי גדול כי גם התינוק שלכם עלול לרשת אותה. יועץ גנטי יוכל להסביר לכם את הסיכונים הכרוכים בכך ולהציע סדרת בדיקות שתקבע אם התינוק שטרם נולד מושפע מן המחלה. בקרב נשים אשר נושאות את מחלת התלסמיה ונזקקות לעירויי דם לעיתים קרובות, קיים שיעור גבוה ביותר של אי פוריות. עם זאת, במקרים מסוימים נשים הנושאות את המחלה אכן מצליחות להביא ילד אל העולם. למרבה הצער, רוב התינוקות הנולדים עם המחלה הזו אינם מצליחים לשרוד עד הלידה. אלו שכן, ברוב המקרים, מוסרים את נשמתם זמן קצר לאחר מכן.

אולי יעניין אותך גם:
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
טלסמיה או טאי זקס? בדיקות גנטיות בהריון
קשר דם: מה גורם להתפתחות אנמיה?
אנמיה חרמשית: תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
ספיגת ברזל: כיצד להעלות את רמת הברזל בדם?

נגיפים המהונדסים לטיפול בתלסמיה

בשנים האחרונות חוקרים ורופאים עושים מאמצים כבירים כדי למצוא טיפול אשר יוכל לרפא את המחלה. מחקר חדש בנושא הדגים שימוש מקורי ומבטיח בכל הנוגע לדרכי הטיפול של מטופלים אשר לוקים במחלה. החידוש במחקר הנוכחי טמון בשימוש בנגיפים גורמי מחלות אשר יכולים לחדור אל התא האנושי ולזרוע בו הרס וכך לשחרר את מטענם הגנטי. תחילה, הרופאים ביצעו הריסה מבוקרת של תאי הגזע האחראים על ייצור תאי דם אדומים בגופם של המטופלים, בדומה לפעולה הנעשית ממש לפני השתלת מוח עצם. אחר כך, החזירו את תאי הגזע למערכת הדם של המטופלים בתקווה שייצרו תאי דם אדומים בריאים.

במסגרת המחקר נלקחו שלל תאי גזע מאנשים החולים במחלה והשרו אותם עם נגיפים שעברו תהליך הנדסה גנטית. אותם נגיפים העבירו את המטען הגנטי המשופר שלהם אל המטופלים וגופם ייצר תאי דם מאופיינים בהמוגלובין תקין. הגן התקין הצליח להשתלב כראוי בתאי הדם של המטופלים והתוצאה הייתה ירידה ניכרת בצורך לעירויי דם בקרב כלל המטופלים. החוקרים ערכו מעקב אחר אוכלוסיית המחקר לאורך שלוש שנים ומצאו שהנפח הכללי של עירויי הדם ירדב-73% לעומת המדד הקודם. יתרה מכך, למעלה ממחצית החולים במחקר אינם נזקקו לעירויי דם במסגרת תקופת המחקר, בעוד המדידות הצביעו על כך שהגן התקין שוכפל בהצלחה בקרב מרבית המטופלים, וכן רמתו בדנ"א של תאי הדם האדומים נשמרה ברמה גבוהה כשנתיים לאחר ההשתלה הראשונית של תאי הגזע המהונדסים.

במערב ישנם חילוקי דעות בין גורמים שונים בנושא ההגבלות האתיות בשימוש הכלי החדש לעריכת גנים, אם כי בסין ניסויים כאלה מתקיימים כבר בבני אדם, מבלי לעורר מהומה. סין, שככל הנראה אינה מטרידה את עצמה בזוטות כמו זכויות בני האדם, ביצעה אשתקד ניסויים רבים בכ-86 עוברי אדם במטרה לנסות ולטפל במחלת התלסמיה. לטענתם, הניסוי הצליח בקרב כ-28 עוברים. אז כן, אפשר לצקצק מעט בלשון ולהביע סלידה מהניסויים בעוברי אדם, אך חשוב לזכור, הגבות הורמו גם לפני שנים בנוגע לטכנולוגיית הפריה חוץ-גופית, והנה היום זוהי שיטה מקובלת ביותר שהביאה אושר למיליוני זוגות ברחבי העולם שבזכותה הפכו להורים. לכן, אל לנו לפחד מהטכנולוגיה המתקדמת, אלא עלינו לאמץ את כל דרכיה, שכן בזכותה קיים סיכוי ממשי לבטל את קיומה של מחלת התלסמיה.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

fUS: טיפול חדשני לרעד
ד"ר סיימון ישראלי-קורן
| 06/06/2019 |
צפיות: 468
פיתוח ישראלי הוביל ליצירת טיפול חדשני המפחית משמעותית הופעת רעד בקרב חולי פרקינסון ומחלת הרעד הראשוני. כיצד מתבצע הטיפול? האם קיים צורך בתפרים? ומה הם אחוזי ההצלחה?
קרא עוד
ASC-US: תשובה לא תקינה של משטח ציטולוגי
ד"ר שרגא וקסלר
| 05/06/2019 |
צפיות: 454
בדיקת פאפ היא בדיקה שגרתית ומאוד חשובה לגילוי מוקדם של סרטן צוואר הרחם. רוב תוצאות הבדיקות מעידות על תאים תקינים, אך מה קורה כאשר בבדיקה מתגלים תאים קשקשיים לא תקינים?
קרא עוד
דמנציה ושכחת הקרובים
ד"ר דנה פאר
| 04/06/2019 |
צפיות: 261
מחלת הדמנציה פוגעת, בעיקר, בזיכרון לטווח הקצר. אחד הקשיים הכואבים ביותר איתם יש להתמודד במחלה הוא הרגע בו מתחיל החולה לא לזהות את קרוביו. רגע זה מרגיש כמו אגרוף שורף בבטן חשופה. ד"ר דנה פאר מסבירה מה מומלץ לעשות ברגעים אלו וכיצד מתמודדים עם השלב הכואב
קרא עוד
הזעת לילה: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 28/05/2019 |
צפיות: 315
הזעת לילה היא תופעה שעלולה להתרחש עקב גורמים רבים. היא יכולה להופיע מעצמה או כסימפטום שמאותת על בעיה בריאותית אחרת. מתי יש צורך להיוועץ עם הרופא? ומהם הגורמים השכיחים ביותר לתופעה זו?
קרא עוד
הקשר בין חום גוף גבוה בעבר למניעת תאים סרטניים בהווה
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 26/05/2019 |
צפיות: 287
האם מקרי עבר שבהם סבלתם מחום גוף גבוה יכולים לעזור במניעת מחלת הסרטן? מחקרים חדשים בתחום שופכים אור חדש בנושא
קרא עוד
הסוכר שבדם: כל מה שצריך לדעת על גלוקוז
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 21/05/2019 |
צפיות: 364
הסוכר בדם הוא מרכיב חיוני עבור תפקוד יעיל של הגוף. באילו רמות עליו להיות? מהיכן הוא מגיע וכיצד הוא מתעכל בגוף?
קרא עוד
הוספיס: המקום לטיפול פליאטיבי תומך
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 20/05/2019 |
צפיות: 281
התמודדות עם מוות זו גזירה שחלה על כולנו. את הגזירה הזו ניתן להפוך לקשה פחות, בעזרתו של הצוות המקצועי בהוספיס
קרא עוד
ייחודו של המוח האנושי: מדענים גילו תא עצב חדש במוח שמפריד בינינו לבין בעלי החיים
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 19/05/2019 |
צפיות: 221
קבוצת חוקרים עשתה צעד נוסף לקראת הבנה מעמיקה יותר של הפרמטר הראשי ההופך את המוח האנושי לכה ייחודי
קרא עוד
ריקוד מסייע להפחתת תסמיני מחלת הפרקינסון
ד"ר סיימון ישראלי-קורן
| 14/05/2019 |
צפיות: 779
מחלת הפרקינסון היא מחלה נוירולוגית ניוונית שכיחה בעולם אחרי דמנציה מסוג אלצהיימר. למחלה קיים טיפול תרופתי יעיל מאוד בכל הקשור להקלה על הסימפטומים, אך טרם נמצא טיפול אשר יכול להאט את התקדמות המחלה. בשנת 1980, אמר המייסד של המכון הלאומי להזדקנות בארצות הברית: "אם אימון גופני יכול להיות ארוז בתוך גלולה, זה יהיה התרופה הרשומה והיעילה ביותר במדינה". כיצד פעילות גופנית מסייעת להתמודדות עם פרקינסון? מדוע תחום המחול נחשב לכלי אפקטיבי לסיוע בהתמודדות עם תופעות המחלה? מהו סוג הריקוד המומלץ ביותר? ומהו הקשר בין תנועה לשמיעה?
קרא עוד
אלרגיה למים: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
ד"ר יורם פייטלסון
| 12/05/2019 |
צפיות: 671
מים הם מרכיב חיוני לחיינו. כל יצור חי באשר הוא זקוק למים בשביל לחיות. המוח והלב האנושי מכילים 70% מים. העצמות מכילות 30% מים, והריאות מובילות עם 80% ריכוז מים. ומה מתרחש כאשר אדם אלרגי למים? מה הן הסיבות לתופעה נדירה זו? וכיצד יש לטפל בה?
קרא עוד