סרטן השד: טיפול אישי על ידי פרמקוגנטיקה

פרמקוגנטיקה הינה מדע המשלב בין מדע התרופות (פרמקולוגיה) והתכונות התורשתיות של האדם (גנטיקה). תחום הפרמקוגנטיקה עשוי לעזור בניבוי ההשפעה - חיובית או שלילית - של תרופה מסוימת על אדם כלשהוא, זאת בהתבסס על הגנים של אותו אדם. פרמקוגנטיקה, כך מקווים בעולם הרפואה, תאפשר בסופו של דבר מתן תרופות מתאימות לחולים, ללא כל תופעות לוואי או השפעות שליליות.

בשנים האחרונות מואץ פיתוחן של בדיקות פרמקוגנטיות שתפקידן לזהות מוטציות תורשתיות המשפיעות על האופן שבו המטופל מגיב לתרופה. על בסיס בדיקות אלו ניתן, כאמור, להתאים למטופל באופן אישי את הטיפול היעיל והבטוח ביותר עבורו.

לשאלות על סרטן השד, פרמקוגנטיקה ועוד, היכנסו לפורומים:
פורום סרטן השד
פורום סרטן (אונקולוגיה)
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום סרטן נשים, סרטן צוואר הרחם, סרטן השחלות
פורום מחלות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי טרום לידתי

מהי תרופת טמוקסיפן? טמוקסיפן הינו הורמון סינתטי אנלוגי לאסטרוגן המשמש כתרופה אנטי-סרטנית לחולות סרטן השד וסרטן השחלה. בחולות אלו טיפול אוראלי בטמוקסיפן הוא הטיפול האנטי-סרטני הנפוץ ביותר. טמוקסיפן פועלת על ידי דיכוי תהליך קשירת הורמון האסטרוגן לקולטן שעל פני התא הממאיר, וכך נעצרת צמיחתה של הרקמה הממארת בשד.

התרופה ההורמונלית "טמוקסיפן" נמצאת בשימוש נפוץ ביותר בקרב חולות סרטן שד, בכל הגילאים ובכל שלבי המחלה. היא ניתנת לחלק גדול המטופלות שגידוליהן נושאים קולטנים להורמונים (ER+) ומומלצת בשלבים המוקדמים של סרטן השד כטיפול תומך ומונע הן לנשים המצויות בסיכון גבוה להישנות המחלה, והן לנשים אשר המחלה אצלן מתקדמת והטיפול עשוי לבלום את התפשטותה.

למרות שרוב המטופלות מפיקות תועלת מהטיפול בטמוקסיפן, חלק מהן אינו מגיב לטיפול כלל. אחת הסיבות האפשריות לאי תגובה לטיפול בטמוקסיפן היא שהטיפול בטמוקסיפן אינו מתאים לפרופיל הגנטי-תורשתי שלהן. על פי הערכות, עקב פגם באנזים CYP2D6, אנזים המצוי בכבד, מפרק את הטמוקסיפן והופך אותה לתרופה פעילה. הטיפול בטמוקסיפן אינו יעיל עבור כ-7%-10% מקרב הנשים לבנות עור, ויעיל באופן חלקי בלבד בקרב 15% נוספות.

טמוקסיפן אינה פעילה בפני עצמה. יש צורך בשפעול של הטמוקסיפן למטבוליט אנדוקסיפן בכדי להביא לפעילות מלאה של התרופה. לצורך שפעול זה יש צורך בפעילות של האנזים CYP2D6. אצל נשים עם פעילות נמוכה של האנזים, טמוקסיפן הינו בעל יעילות פחותה ויתכן ויש צורך לתת טיפול הורמונאלי על ידי תרופה שונה

מהי בדיקת CYP2D6? בדיקת CYP2D6 הינה בדיקה פרמקוגנטית חדשה לחולות סרטן שד המיועדות לקבל טיפול הורמונלי בטמוקסיפן. על פי עדויות מחקריות רבות - מעבדתיות וקליניות - הבדיקה מאפשרת לנבא את מידת היעילות של הטיפול בטמוקסיפן ומסייעת לבחירת הטיפול המתאים ביותר. זיהוי מראש של אותן חולות סרטן שד שהטיפול בטמוקסיפן אינו יעיל עבורן יאפשר להן לקבל טיפול בתרופות חליפיות וכך ישפר את סיכויי ההחלמה שלהן.

למאמרים נוספים בנושא סרטן השד, פרמקוגנטיקה ועוד:
סרטן: על כימותרפיה וטיפולים ביולוגיים
אבחון גנטי של סרטן השד
סרטן השד וגרורות - איבחון וטיפול
תרמוגרפיה רפואית לאבחון מוקדם של סרטן
סרטן השד, עודף משקל ומה שביניהם

בדיקת CYP2D6 כרוכה בהפנייה מהרופא המטפל אל חברת "אדבנטסט-אונקוטסט טבע" המשווקת בארץ את הבדיקה, ומתבצעת על בסיס בדיקת דם פשוטה שנלקחת מהחולה ומפוענחת תוך 10 ימים, כאשר התוצאות נשלחות ישירות אל הרופא המפנה. הבדיקה מאושרת על ידי מנהל התרופות והמזון האמריקאי (FDA) אך עדיין לא כלולה בסל התרופות או בביטוחי קופות החולים. עלות הבדיקה כ- 1900 ש"ח.

ד"ר נעה אפרת (בן ברוך) מנהלת המכון האונקולוגי במרכז הרפואי "קפלן": "לכל אחד ואחת מאיתנו יש מאפיינים יחודיים לנו. אחת ההתפתחויות המשמעותיות ביותר בעולם הרפואה והטיפול התרופתי היא התובנה שלאותה תרופה פעילות ורעילות שונות במטופלים שונים, עקב שונות בפרוק וניצול התרופה.

אודות מחלת סרטן השד בישראל. סרטן השד הינה המחלה הממארת השכיחה ביותר בישראל ובעולם המערבי בכלל. על פי נתוני האגודה למלחמה בסרטן, כ- 4,000 נשים מאובחנות מדי שנה כחולות בסרטן השד. על פי נתוני הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה, מדי שנה נפטרות בישראל 954 נשים מסרטן השד ועל פי נתוני רישום סרטן לאומי במשרד הבריאות, אחת מכל שמונה נשים בישראל עלולה לחלות בסרטן השד במהלך חייה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר