פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
בבדיקת חומצות אורגניות בשתן נכתב:
בבדיקה זאת נראתה הפרשה קלה של חומצה סולפורית.
1. מה זה אומר?
2. האם ממצא זה יכול להתאים לאבחון בעיית טרימתילאמינוריה?
תודה מראש

אני רופא. אני מחפש חברות מומלצות שמבצעות בדיקות גנטיות שיש בה איתור קרובי משפחה עם יכולת לשלוח לקרובים המדפחה החדשים מייל וגם שהחברה תספק עצות רפואיות ובריאותיות לפי הדיאנאיי שלי

שלום וברכה,
רציתי לשאול הכם ברמה התיאורטית יש קשר בין בעיות כרומוזומליות, אלו אשר מאתרים במי שפיר ובצ'יפ גנטי, לבין סטרס קיצוני בזמן קיום יחסי המין או במהלך השבועיים הראשונים לאחר ההתעברות? למשל, סטרס קיצוני הנובע מתקופת מלחמה. האם הדבר משפיע על תסמונות הקשורות לפיגור שכלי וכדומה. אשמח לתשובה.

שלום, עשיתי צ'יפ גנטי ונאמר לי שיש ממצא אחד וזה חוסר בכרומוזום 16, פי 12.1. לא היו עוד ממצאים מלבד זה. כמו כן נאמר שאם אני ואו בעלי בעלי אותו חוסר הייעוץ שונה מאשר אם לא.
אני בשבוע 20 עד כמה החוסר הזה למור, זה שיש חוסר כזה אומר בהכרח שתהייה בעיה?
יש לי 3 ילדים בריאים האם זה אומר שזה נוצר בהריון ולא גנטי?

לאחרונה צצו 2 כתמי פיגמנטציה על השפה התחתונה מבחינת עור הם תקינים. רופאת עור חשדה שאולי יש קשר לפוץ ייגרס (יש גם כמה כתמים בתוך הפה) והפנתה אותי לגסטרוסקופיה וקולונסקופיה. ייצא תקין.
נראה שעומד לצוץ עוד כתם על השפה.
אני דואגת שאולי זה בכל זאת קשור לתסמונת.
קראתי שבתסמונת הכתמים מופיעים בילדות ונוטים להעלם. האם זה נכון?

במאמר נמצא גורם לתסמינים קליניים למחלת הWILSION אך אין עדות נוספת או תמיכה בספרות הרפואית.
האם צריך לבצע ריצוף גנטי בשביל ZINC TRANSPORT GENE?
בריצוף מצאו אצלי שינוי נדיר בגן 5' UTR, rs73184332  c.-128A>C

שלום,

רציתי לדעת אם יש אפשרות לבדוק בבדיקות גנטיות לעובר הימצאות פטוזיס.
התינוק הבכור שלנו נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, הבנתי שישנה אפשרות שזה גנטי, למרות שלא לי ולא לבעלי ידוע על מישהו במשפחתו שיש את זה.

כעת אני בהיריון שני ורציתי לדעת אם ישנה אפשרות לגלות בעוד מועד הימצאות הגן בעובר.

תודה,

שני

שלום,
אני שבוע 25, בת 39+ היריון שני (ראשון תקין עם ילדהשמחה וקופצנית).
נמצא רבדומיומה בחדר הימני בלב העובר (ממצא יחיד). עשיתי מי שפיר עם צ'יפ ויצא תקין. גם הרחבה של הצ'יפ תקינה.
אקו לב עוברי תקין.
האם למישהו יש מידע מחקרי עדכני, מה ההסתברות ל TS (טוברוס סקלרוזיס) כשמוצאים רבדומיומה ? (אנחנו לא נשאים).
הציעו לנו לעשות ריצוף גנטי של הגנים למחלה (בעלות אסטרונומית, אבל זה לא מה שחשוב). כמה הבדיקה (בהנחה שתצא תקינה) אכן תשלול את המחלה.
האם יכולים להיות הסברים אחרים? האם זה שהבדיקה הראשונית הגנטית תקינה יכולה להעיד שגם אם יש TS, היא תהיה במופע קל?
מי נחשב מומחה/חוקר למחלה הזו?
תודה רבה ואשמח לתשובה מהירה...

פרופסור שלום רב,

שאלתי היא כזו, האם אם יש תינוק שאובחן במחלה הגנטית טיי זקס שהועברה לו ע"י ההורים שאר התינוקות שהזוג יעשה יהיו גם עם הגן הזה? זה יהיה תקף לגבי כל ההריונות?

אודה מאוד לתשובה,
אירית

אבקש לדעת מה אומרת הבדיקה עם תוצאה כזו גבוה. אני חולה לב, סוכרת, מטופל בכדורים המקובלים. ליפיטור 20 כל יום.

שלום
אני בהריון מתרומת ביצית.
גיל התורמת 26
אני בת 46 ובהריון שבוע עשירי
ההריון התחיל בשני שקים: אחד השקים יש דופק והתפתחות תקינה, בשק השני מעולם לא היה דופק אבל ניצפה חלבון עוברי.
כיום השק השני לאט לאט קטן -- אבל עדיין קיים! (לא ניצפתה שיליה בשק השני)
----
אני עומדת לעשות שקיפות עורפית בקרוב
לאחר מכן אני מתלבטת אם לשות את בדיקת הדם המשולשת לאחר השקיפות העורפית - כיוון שהבנתי שהמצאותו של השק השני שלא התפתח תשבש את התוצאות וסתם תלחיץ.
1.האם שק נוסף שלא התפתח יכול לשבש תוצאות בבדיקה המשולשת?
2. האם השק הנוסף יכול לשבש תוצאות של בדיקת הדם NIPT שמחליפה את דיקור מי השפיר? - בחברה שעושים את בדיקת הדם הזו (חברת פרונטו) - נאמר לי שהם כן מסוגלים לבצע את הבדיקה במצב של שק נוסף שלא התפתח מכיןן שהם עושים מיפוי של כרומוזומים רנדומאלי ולא מכוון.
3. במידה והשק שלא מתפתח ייעלם וייספג - האם עדיין ה DNA של העובר שלא התפתח נמצא בדם שלי?

אשמח לתשובות
תודה

שלום,
אני בת 41 בהריון ראשון. בשבוע 12 בבדיקת שקיפות עורפית גילו נוזל 4.3 שבעקבותיו נשלחתי לעשות סיסי שליה .
את הבדיקה עשיתי באיכילוב. לאחר שבוע שלא חזרו אליי פניתי אליהם ונאמר לי שהיה צורך לגדל את התאים בתרבית כי לא היה מספיק חומר לבדיקה הראשונית של ה72 שעות.
האם עובדה זו מעידה על תוצאות הבדיקה או על איכות העובר?

תודה רבה..

בגלל סיפור מישפחתי של 3 דודות שחלו בסרטן השד..המליצו לי לעשות מדי חצי שנה את בדיקת הדם הזו.
לפני חצי שנה התוצאה היתה 26.95 ועכשיו התוצאה 33.47 ..יש משמעות לעלייה הזו?או כל עוד זה פחות מ 35 זה בסדר?אני צריכה לעשות משהו בנוגע לזה?
אודה תשובה

מה ניתן לגלות מבדיקת שבב גנטי (מעבר למחלות גנטיות)

האם ניתן להעריך תכונות כמו Q.I?

שלום רב,

בני בן 16, לבוש במהלך כל השנה בלבוש חם. כרגע חולצה+שני סווטשרטים, כולל קפוצ'ונים.
רק כפות ידיו ופניו חשופים.

האם יש בכך סכנה או נזק בריאותי בחודשי הקיץ?

תודה!