הדסה: תרופה חדשה לסיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית קשה, אך לאחרונה מסתמנת תקווה חדשה לחולים בה: טיפול תרופתי ניסיוני המטפל בפגם הגנטי מעלה תוצאות חיוביות. התרופה פותחה על ידי רופאים מ"הדסה" וחברה אמריקאית: "אנו שבעי רצון", הם אומרים
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 13/11/2006 |
צפיות: 4,983
"סיסטיק פיברוזיס" היא מחלה תורשתית הנגרמת מפגם בהפרשות הפנימיות של הגוף. ההפרשות ממלאות תפקיד חשוב בשמירה על תפקודי הגוף הנורמליים. בישראל ישנם כ-500 חולי CF. המחלה מופיעה במידה שווה אצל גברים ונשים ונחשבת למחלה התורשתית הקשה הנפוצה ביותר בעולם המערבי.

רופאי הדסה הציגו לאחרונה תוצאות חיוביות לתרופה חדשה הניתנת דרך הפה לחולי סיסטיק פיברוזיס. זוהי הפעם הראשונה בה ניתנת תרופה המיועדת לתקן את הפגם הגנטי הראשוני לחולי סיסטיק פיברוזיס.

הטיפול התרופתי הניסיוני הביא להופעה של תפקוד תקין של חלבון מסוג CFTR החסר אצל חולי CF. הדבר לווה בשיפור משמעותי בהרגשה הכללית ובתפקודי הריאות של רוב החולים המשתתפים בניסוי.

פרופ' איתן כרם, מנהל מחלקת הילדים בבית החולים הדסה הר-הצופים, וד"ר מיכאל וילשנסקי מנהל היחידה לגסטרואנטרולוגיה בילדים, הציגו את ממצאיהם בראשית החודש בכינוס האמריקאי השנתי לסיסטיק פיברוזיס שנערך בדנוור, קולורדו.

התרופה הניסיונית PTC124 מפותחת על ידי חברת PTC Therapeutics האמריקנית, והניסוי מתקיים במקביל בבבית החולים 'הדסה הר הצופים' ובחמישה מרכזים רפואיים בארה"ב.

התרופה מיועדת לחולים הנושאים שינויים גנטיים (מוטציות) הגורמים להפסקה מוקדמת של יצור חלבונים. התרופה גורמת לדילוג על הפקודה המוקדמת וליצירת חלבון באורך מלא.

זהו השלב השני בניסוי הקליני של התרופה, בו קיבלו 23 חולים בוגרים את התרופה דרך הפה לשתי תקופות בנות שבועיים כל אחת. בשלב הבא של הניסוי תינתן התרופה לחולים למשך שלושה חודשים.

הניסוי הבינלאומי אותו הוא המשך למחקר שמנהלים פרופ' כרם וד"ר וילשנסקי אשר הצביע לפני שלוש שנים כי טיפול מקומי באנטיביוטיקה, גנטמיצין, הביא לתיקון פגמים בגנים של חולי CF במקום בו הטיפול ניתן.

פגמים אלה, הידועים בשפה הרפואית בשם מוטציית "STOP", גורמים למחלה בקרב 60% מחולי ה-CF בארץ, בעיקר באשכנזים, ובלמעלה מ-10% מכלל החולים בעולם.

כמו כן, מוטציות אלו גורמות לעד כשליש מהמחלות התורשתיות, ולכן, אם יוכתר הניסוי בהצלחה, ייתן הדבר פתח לטיפול במחלות תורשתיות אחרות.

"אנו שבעי רצון מאוד לנוכח הנתונים המרשימים של תפקודי CFTR ופרמטרים נוספים", אמר פרופ' איתן כרם. "לאור הצלחת הטיפול ב-PTC124 עד כה, אנו מתחילים עתה ניסוי בן שלושה חודשים כדי להמשיך ולבדוק את יעילותה של התרופה החדשה".

על סיסטיק פיברוזיס.בחולי סיסטיק פיברוזיס הריר נעשה צמיג ותפקודו נפגע. האיברים העיקריים הנפגעים במחלה זו הם הלבלב והריאות. ההפרשות צמיגות גורמות לחסימה, לדלקות חוזרות ונזק מתמשך באברים אלו.

ללא טיפול רוב חולי ה-CF יסבלו מהפרעה בספיגת המזון מהרס מתמשך של הריאות. בעזרת התפתחות הטיפול, תוחלת החיים של חולי ה-CF השתפרה מאוד בעשורים האחרונים ורוב החולים מגיעים לתפקוד מלא כבוגרים.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר