שלום רב,

שלום דנאי ולינאור,
קודם כל, אני רוצה לברך אתכן על הבחירה בנושא חשוב זה ובמיוחד בתנתן הסטיגמה שעדיין קיימת למחלה ולכן החשיבות הרבה בחשיפת הנושא בצורה ישירה לקהל כמה שיותר רחב. ניכר משאלותכן שעשיתן עבודה יסודית. בנוגע לתשובות:
1. המנגנונים המדויקים בהם משפיעה החומצה הואלפרוית על התפתחות העובר אינם ידועים. בכל אופן, משערים שלפחות חלק מתופעות אלו קשורות לכך שהחומצה הואלפרואית מעכבת אנזים הנקרא היסטון דהאצטילאז. אנזים זה חשוב לבקרה על ביטוי גנים בכל התאים בגוף. שינוי בביטוים של גנים בזמן תהליך היצירה של העובר עלול לפגוע ביצירה הנכונה של אבריו בטרימסטר הראשון להריון ובשלבים מאוחרים יותר - לפגוע בהתפתחות התקינה של המוח, דבר היכול להשפיע לרעה על התפקוד השכלי של הילד אחרי הוולדו. לאחרונה אף נקשר טיפול בולפוראל במהלך ההריוןלשכיחות יתר של אוטיזם בילדים. בכל אופן, יש לזכור ששעור המומים המולדים בעוברים של נשים שנוטלות חומצה ואלפרואית אינו עולה על 10%, שהירידה הקוגניטיבית בילדים לאמהות שנטלו חומצה ואלפרואית היא בממוצע במספר בודד של נקודות IQ ושהשפעות החומצה הואלפרואית תלויות גם במינון של התרופה. בשל כל זאת, לא ניתנת כלל המלצה גורפת שלא להרות לנשים עם אפילפסיה אשר אינה מגיבה בצורה טובה לתרופות אחרות וחייבות ליטול חומצה ואלפרואית, במיוחד כאשר היא נלקחת במינונים נמוכים.
2. ישנם גורמים שונים להתפתחות של אפילפסיה: בגידולי מוח מסוימים (כמו אוליגודנדרוגליומה וגרורות של מלנומה), שעור החולים המפתחים אפילפסיה עולה על 50%. בחבלות ראש קשות חודרות, כ- 50% יפתחו אפילפסיה. גם ילדים במשפחות בהם ידוע על אפילפסיות גנטיות מסוימות, הנגרמות כתוצאה ממוטציה בגן בודד ועם חדירות גבוהה בסיכון מאד גבוה לחלות במחלה (האחוז המדויק תלוי בהיות המחלה דומיננטית או רצסיבית ובאחוז החדירות).בסיכון מעט יותר נמוך נמצאים אנשים עם חבלות יותר קלות או לא חודרות, אנשים אחרי אירוע מוחי, בעיקר דימומי, אנשים אחרי זיהום מוחי (בעיקר ציסטצרקוזיס - שהיא הסיבה הנפוצה ביותר בעולם להתפתחות של אפילפסיה, והרפס) ובכל מצב של נזק מוחי קורטיקלי או נטיה גנטית יותר חלשה. יחד עם כל זאת, הסיבה למחלה אינה ידועה בכמחצית החולים הלוקים בה כבוגרים.
3. איני בטוחה למה כוונתכם ב"מורכב" יותר. מצד אחד, חולים עם אפילפסיה כללית מגיבים באחוזים גבוהים יותר לטיפול התרופתי (כ- 80%) מאשר חולים עם אפילפסיה מוקדית (60-70%). מצד שני, קיימות פחות תרופות המתאימות לטיפול באפילפסיה כללית מאשר במוקדית. מורכבות הטיפול תלויה לא רק בסוג האפילפסיה ומידת תגובתה לטיפול התרופתי, אלא גם בגורמים אחרים שקשורים לנתונים הבסיסיים של החולה, כמו אלרגיה לחלק מהתרופות, התפתחות של תופעות לוואי, היות החולה בגיל הפוריות, חולים עם הפרעה בתפקוד הכבד או הכליה, חולים עם מחלות אונקולוגיות או שנוטלים תרופות למצבים אחרים ואשר יכולות להתנגש בשימוש בתרופות האנטיאפילפטיות.

מסתבר שכתבתי יותר מידי בתגובה הקודמת ושיש הגבלה. אז נותרה עוד שאלה אחת:
4. לא ניתן לדבר על תרופות שהן היעילות ביותר. יעילות התרופות האנטיאפילפטיות משתנה מסוג אפילפסיה אחד למשנהו ומחולה לחולה. מעטים המקרים בהם ידוע הקשר בין מנגנון הפעולה של התרופה לבין ההשפעה שלה. זה קורה באטוסוקסימיד (זרונטין), אשר ידוע שמעכב תעלות סידן מסוג T. תרופה זו משמשת לטיפול בהתקפים מסוג אבסנס, אשר ידוע שנגרמים כתוצאה מהגברה של הפעילות של אותן תעלות סידן מסוג T בתלמוס. כמו כן, ידוע שלמוטריג'ין וככל הנראה עוד תרופות שמעכבות תעלות נתרן יכולות להחמיר את המצב של חולי אפילפסיה מסוג דראבט, שהינה אפילפסיה הנגרמת כתוצאה ממוטציה בתעלת נתרן, אשר מבוטאת בעיקר בנוירונים מעכבים. אזי עיכוב חזק עוד יותר של הנוירונים המעכבים מחמיר את המצב.

מאחלת לכן המון הצלחה בבגרות ומקווה שהלימודים בתיכון איפשרו טעימה מספיקה בנושא הרפואה ושתחשבו על מקצוע מרתק זה בהמשך.

בברכה,

מעריכות שהקדשת לנו מזמנך היקר,עזרת לנו מאוד.