ה-FDA אישר תרופה לטיפול במחלת גושה

חברת SHIRE הודיעה השבוע על אישור התרופה ופריב (VPRIV) לטיפול במחלת גושה מסוג 1 על ידי רשות התרופות האמריקאית, ה-FDA, כשישה חודשים בלבד ממועד הגשתה.

מהי מחלת גושה?

גושה הינה מחלה גנטית שנגרמת ע"י מוטציה בגן הנקרא GBA ושתוצאותיה הן מחסור באנזים מסוים הגורם לצבירה של חלבונים. המאפיינים הקליניים משתקפים בהגדלת תאי גושה בכבד, בטחול, במח העצם ובאיברים אחרים וגורמים להגדלתם (נוכחותם של תאי גושה במח העצם ובטחול עלולים להוביל לאנמיה משמעותית ולחסר בטסיות דם). מחלת גושה הינה מחלת החסר האנזימטי הנפוצה ביותר.

סוג 1 של מחלת גושה הינו הסוג השכיח ביותר, שמתייחס ליותר מ-99% מבין המקרים ונפוץ בעיקר בקרב יהודים אשכנזים. הסימפטומים יכולים להתחיל בשלב מוקדם בחיים או בבגרות וכוללים כבד וטחול מוגדלים, אנמיה ולויקופניה, נטייה לדימום, נטייה לשברים והפרעות נוספות בריאות ובכליות. אין פגיעה במוח בסוג זה של מחלת גושה. המחסור בטסיות הדם יכול לגרום לעייפות מוגברת אצל חולים. חלק מהחולים יכולים לחיות שנים רבות עם סוג זה של המחלה. אצל חולים רבים הסימפטומים של המחלה הם משניים ואצל מקצתם אין סימפטומים כלל.

למידע נוסף בנושא תרופות, מחלת גושה ועוד, היכנסו לפורומים:
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום בדיקות רפואיות, בדיקות דם
פורום תרופות סבתא
פורום מחלות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי טרום לידתי
פורום פוריות פריון הפריה חוץ גופית

מאחר ומחלת גושה נגרמת על ידי חסר באנזים הנקרא בטא-גלוקו-סרברו-סידאז (Beta Glucocerebrosidase) הטיפול המתאים ביותר למחלה הוא מתן תחליף במקום האנזים האנושי הטבעי. התרופה ופריב שאושרה כעת מופקת בטכנולוגיה מתקדמת להשגת זהות לאנזים האנושי הנוצר בגוף האדם ומהווה תכשיר ממקור הומני ומאפשרת קבלת טיפול אנזימטי חליפי (Enzyme Replacement Therapy) במתן ארוך טווח כטיפול במחלת גושה, בקרב ילדים ומבוגרים.

התרופה מציעה כיום אפשרות טיפולית חדשה לחולי גושה ילדים ומבוגרים, אשר התקשו בתקופה האחרונה לקבל טיפול בתכשיר דומה עקב אי זמינות.

אישור ה- FDA יאפשר לחברה המייצרת את התרופה להטמיע כעת תוכנית סיוע ספציפית "Onepath" הנועדה לתמוך בצרכי החולים במחלות נדירות, וכן לפשט את התחלת הטיפול ולהפחית את הנטל הכלכלי על חולים המטופלים בתכשירי החברה. התרופה זכתה למסלול הערכה מהיר גם ע"י רשות התרופות האירופאית ה-EMEA באיחוד האירופי והחברה מצפה להשיק את התכשיר באירופה עד סוף 2010, ובמדינות אחרות עד סוף 2011. בישראל משווקת התרופה בימים אלו בכל מרפאות גושה בארץ במסגרת תוכנית "מתן אישי" (שם חולה).

כתבות נוספות בנושא תרופות:
סרטן הלבלב: תרופת סוטנט התגלתה כיעילה
טיפול בסרטן השד מתחיל בתרופת פמרה
תרופות מזויפות: יותר נפוצות ממה שחשבתם
טיפול בסוכרת 2: FDA אישר את ויקטוזה
תרופה נגד שפעת מעלה סיכויי הישרדות

רקע מחקרי לתרופה ופריב

הטיפול בתרופת ופריב התאפשר לאחר פרסום תוצאות מחקרי פאזה 3, אשר הוכיחו כי האנזים הנו יעיל ובטוח במיוחד בקרב מעל ל-100 חולים. תוכנית מחקרי פאזה 3 שביצעה החברה היא בין הגדולות והמקיפות שהתקיימו עד היום למחלת גושה: יותר מ-100 מטופלים ב-10 מדינות ברחבי העולם השתתפו במחקרים אלה. בכל שלושת מחקרי פאזה 3, נבדק האנזים VPRIV הן בקרב חולי גושה שלא קיבלו טיפול קודם והן אצל אלו שקיבלו טיפול.

מחקר אחד למשל בדק את בטיחות והיעילות של התרופה בקרב חולים עם מחלת גושה מסוג 1 שלא קיבלו טיפול קודם. מחקר זה בוצע במתכונת רב-מרכזית, אקראית, כפולת סמיות. במחקר, ניתנו שני מינונים של VPRIV. מטופלים שהתקבלו למחקר היו חולים מגיל שנתיים ומעלה ובנוסף:

סבלו מאנמיה הקשורה למחלה.

סבלו מביטוי קליני אחד לפחות של מחלת גושה מהבאים: תרומבוציטופניה, הגדלת טחול או כבד מוגדל באופן מוחשי

המטופלים נבחרו באקראי לקבל VPRIV במינון של 45 יח'/ק"ג או 60 יח'/ק"ג לתקופה של 12 חודשים. במחקר נמצא כי המטופלים נהנו מעלייה חשובה ומשמעותית מבחינה סטטיסטית ברמת ההמוגלובין, אשר נבדקה לפני ואחרי קבלת האנזים במינון של 60 יח'/ק"ג כל שבוע שני במשך 12 חודשים. בנוסף, נצפה בתום המחקר שיפור משמעותי מבחינה סטטיסטית בהשוואה לתחילת המחקר במספר הטסיות וגודל הטחול והכבד.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר