אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים

שלום ענבל,

התאור שלך בהחלט מתאים לאפילפסיה מיוקלוניות של נעורים, או JME. אם אכן זהו המקרה, אזי פעמים רבות ניתן לראות גם תמונה אופיינית בבדיקת ה- EEG.

סוג זה של אפילפסיה הינו מאוד נפוץ. יתכנו בסוג זה של אפילפסיה 3 סוגים של התקפים: מיוקלוניות (אותן קפיצות של גפיים), ניתוקים (חסר תגובה וקליטה של הסביבה במשך מספר שניות) והתקפים טוניים קלוניים כלליים (פרכוס של כל הגוף עם נפילה ואבדן הכרה). לאנשים השונים עם סוג זה של אפילפסיה יתכנו שילובים שונים של 3 סוגי התקפים אלו. למשל, רק מיוקלוניות או 3 הסוגים של ההתקפים או רק מיוקלוניות וניתוקים. כלומר, יתכן שחולה JME אחד יסבול רק מקפיצות של הגפיים במהלך כל המחלה ואילו לאחר יהיו פרכוסים פעם בחצי שנה, ניתוקים ומיוקלוניות פעם בשבוע.
ברוב המוחלט של המקרים הנטיה להתקפים ב- JME נשארת במהלך כל החיים, אך סוג זה של אפילפסיה גם מגיב מצוין לטיפול תרופתי ורוב החולים הינם חופשיים לגמרי מהתקפים תחת טיפול תרופתי. לרוב אין החמרה במהלך החיים.
בנוגע לתורשה - סוג זה של אפילפסיה יכול להיות קשור לנטיה גנטית שרצה במשפחה, אך הדבר אינו תמיד נכון ובהחלט ישנם גם מקרים בודדים במשפחות גדולות.

בברכה,