האם נמצא גן האלצהיימר?

במחקר בינלאומי שבוצע על ידי חוקרים מהטכניון ומאוניברסיטאות בוסטון, טורונטו, קולומביה ו-Case Western Reserve, התגלה גן חדש - SORL1, המוביל לאלצהיימר מאוחר (late-onset Alzheimer).

גן זה, שהתגלה בארבע קבוצות אתניות שונות, הוא הגן השני בלבד שהתגלה בהקשר למחלת האלצהיימר המאוחר. הגן הראשון, APOE, התגלה ב-1993.

במאמר שפורסם אתמול במהדורה המקוונת של Nature Genetics, מספרים החוקרים כי גילו שמשתנים של הגן שכיחים בקרב אנשים הסובלים ממחלת האלצהיימר המאוחר יותר מאשר בקרב אנשים בריאים בני גילם.

החוקרים מאמינים שהמשתנים הגנטיים הללו משנים את התיפקוד הרגיל של הגן החדש, ומשגרים חלבון מקדים עמילואיד (APP) לנתיב המגביר את ייצור הפפטידים של בטא-עמילואיד רעיל במוח, וגורמים למחלת האלצהיימר. כשגן זה עובד כראוי הוא משגר את ה-APP לנתיבי מיחזור וכך מונע ממנו להפוך לרעיל.

אנשים הסובלים מווריאנטים גנטיים אלה אינם מייצרים כמויות רגילות של גן SORL1, מה שמצביע על כך שלגן זה יש תפקיד הגנתי כשהוא עובד כראוי. החוקרים מאמינים כי הפחתת רמת הגן החדש במוח מגבירה את הסבירות להתפתחות מחלת אלצהיימר.

יש צורך במחקר נוסף

היבט חשוב של הממצאים הוא שהקישור בין מחלת אלצהיימר לגן ה-SORL1 חזר על עצמו בארבע קבוצות אתניות שונות - אירופים לבנים, אפרו-אמריקנים, קריביאנים-היספאנים, וערבים ישראלים. מחקרים קודמים בנושא הגנטיקה של מחלת אלצהיימר לקחו נתונים כמעט רק מאוכלוסיה לבנה ממוצא אירופי ואמריקאי.

המחקר הנוכחי, שארך חמש שנים, השתמש בדגימות DNA מ-6,000 מתנדבים. בראש צוות המחקר בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת בוסטון עמד פרופ' לינדסי פארר, ראש המסלול לגנטיקה.

בראש הצוות באוניברסיטת טורנוטו עמד פרופ' פיטר סנט ג'ורג'-היסלופ, ראש המרכז לחקר מחלות ניווניות, ובראש הצוות במרכז הרפואי של אוניברסיטת קולומביה עמד פרופ' ריצ'ארד Mayeux, מנהל שותף של מכון טאוב לחקר מחלת אלצהיימר והמוח המזדקן.

"SORL1 מייצג מקטע קריטי נוסף של הפאזל ששמו מחלת אלצהיימר. זהו הגן השני הגורם למחלת אלצהיימר מאוחרת, וכנראה ישנם וריאנטים גנטיים חשובים נוספים שיש לזהות לפני שתהיה בידינו התמונה השלמה", אומרים החוקרים.

פרופסור רבקה אינזלברג מהטכניון, מנהלת מחלקת נוירולוגיה בבית החולים "מאיר" בכפר סבא, אומרת כי רק מחקרים אפידמיולוגיים גדולים ושיתופי פעולה בינלאומיים כגון זה עשויים לקדם את המחקר. הבנה של אופן הפעולה של גנים אלה עשויה להוביל לפיתוח דרכי מניעה וריפוי של המחלה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר