רטינובלסטומה: אבחון גנטי חשוב לטיפול

מחקר שהתפרסם לאחרונה מגלה כי לאבחון גנטי קליני יש חשיבות רבה בתהליך הטיפול של אנשים עם רטינובלסטומה (סרטן העין). רטינובלסטומה היא מחלה הגורמת לגידולים סרטניים על הרשתית ומופיעה בעיקר אצל ילדים. המחקר התבצע על ידי חוקרים מביה"ס לרפואה Baylor College שביוסטון, ארה"ב וממצאיו התפרסמו בכתב העת Archives of Ophthalmology.

למידע נוסף בנושא עיניים, מחלות עיניים היכנסו לפורומים:
פורום ניתוחי עיניים, ניתוחי עפעפיים
פורום סרטן העין (אונקולוגיה של העין)
פורום רפואת עיניים ילדים
פורום רפואת עיניים, מחלות עיניים, בעיות ראיה
פורום תמיכה במשפחות ילדים חולי סרטן

מהי רטינובלסטומה?

רטינובלסטומה היא תסמונת נדירה, אשר מופיעה אצל 4 מיליון ילדים ברחבי העולם. עם זאת, מבין גידולי העיניים הממאירים אצל ילדים, היא הגידול הנפוץ ביותר. פעמים רבות ניתן לרפא רטינובלסטומה, אך לעתים העין הפגועה לא תשרוד את הגידול. רוב הילדים החולים ברטינובלסטומה מחלימים.

המחלה יכולה להופיע באחת משתי הצורות הבאות.
רטינובלסטומה בילטרלית (בשתי העיניים) - רטינובלסטומה מסוג זה בדרך עוברת בתורשה במשפחה ומופיע בעיקר אצל תינוקות וילדים צעירים.
רטינובלסטומה אונילטרלית - רטינובלסטומה מסוג זה פוגעת רק בעין אחת ובדרך מופיעה בילדים מבוגרים יותר. צורה זו של המחלה אינה בהכרח עוברת בתורשה.

על המחקר

המחקר נמשך שמונה שנים uמתעד את ההצלחה שבטיפול במקרים של רטינובלסטומה על יד צוות רב תחומי, אשר שם לעצמו למטרה לבצע אבחונים גנטיים ובדיקות גנטיות לכל חולי הרטינובלסטומה במרכז לילדים חולי סרטן בטקסס. מהי החשיבות של אבחון גנטי לחולי רטינובלסטומה?

על פי החוקרים, שילוב של אבחון גנטי בטיפול במחלה עוזר לנו להבין האם המחלה עברה בתורשה או לא. למידע זה יש משמעות רבה בעת הטיפול בחולים, ובנוסף הוא מאפשר לקבוע האם קרוביהם נמצאים בסיכון לחלות במחלה גם הם. כמו כן, הידיעה אם המחלה תורשתית או לא מאפשרת לרופאים לקבוע האם החולה נמצא בסיכון מגבר לחלות סוגים אחרים של סרטן בהמשך חייו.

במסגרת המחקר, צוות קליני שכלל רופאי עיניים, אונקולוגים של ילדים, פתולוגים, גנטיקאים ויועצים גנטיים ערך אבחונים גנטיים של כמעט 65% מחולי הבלסטומה במרכז. בדיקות שכללו את ריצוף ה-DNA של החולים ובדיקות גנטיות מתקדמות יותר הצליחו לאבחן תורשתיות של המחלה בשיעור גבוה יותר בהשוואה לבדיקות אחרות.

להלן תוצאות המחקר:
בקרב 90% מחולי רטינובלסטומה בילטרלית, הבדיקות הגנטיות המתקדמות הצליחו לאתר את המוטציה הגנטית שגרמה למחלה.
אצל חולי רטינובלסטומה אונילטרלית, הבדיקות הגנטיות הצליחו למצוא את הצורה התורשתית של המחלה בקרב 17% מן החולים.

בנוסף, תוצאות הבדיקות הגנטיות של חולי הרטינובלסטומה הובילו לבדיקתם של 46 קרובי משפחה של החולים (בעיקר הורים ואחים) שנמצאו בקבוצת הסיכון לחלות במחלה. בבדיקות אלו נמצאו שישה נשאים של המוטציה אשר היה עליהם לעבור בהמשך בדיקות מעקב על ידי רופא עיניים. ה-40 הנוספים עברו בדיקות גנטיות שיצאו שליליות ולא נזקקו למעקב נוסף.

החוקרים אומרים שבדרך כלל קרובי המשפחה, בעיקר תינוקות שהם אחים של החולים, עוברים בדיקות עיניים תחת הרדמה במטרה לבדוק את הימצאותם של גידולים בעיניהם. במחקר זה החוקרים הצליחו להראות שבאמצעות בדיקות גנטיות שיטתיות לקרובי המשפחה של החולים, הצורך לבצע את בדיקות העיניים שלעיל אינו נדרש וכך מופחתות עלויות הבדיקות הנדרשות והסיכונים האפשריים של בדיקה בהרדמה.

איך מטפלים במחלה?

כדי לטפל ברטינובלסטומה, חייבים לדעת האם המחלה היא תורשתית במשפחה או שהתפתחה באקראי. כמו כן, יש לקבוע את מיקומם וגודלם של הגידולים והמידה בה הם משפיעים על הראייה. קיימים שני סוגים של טיפולים לרטינובלסטומה: טיפולים מקומיים וטיפולים סיסטמטיים.

אם מדובר ברטינובלסטומה אונילטרלית, הטיפול הנפוץ הוא אנוקלאציה (עקירת העין). על אף שהמשמעות של כך היא איבוד העין, אם עקירת עין נעשית כהלכה (כלומר, חותכים בה חלק גדול ככל האפשר של עצב הראייה) הרי שהסיכוי לריפוי מוחלט הוא גבוה ביותר.

לכתבות נוספות בנושא עיניים, מחלות עיניים:
שריטה בקרנית: גורמים, תסמינים וטיפול
תשע עובדות מפתיעות על יובש בעיניים
עיוורון צבעים: תסמינים, אבחון וטיפול
על רטינובלסטומה (סרטן העין) אצל ילדים
קוצר ראייה? תשלחו את הילדים לשחק בחוץ

אם הרטינובלסטומה היא בילטרלית, הטיפול המומלץ הוא טיפול כימותרפיה תוך ורידי. טיפול אפשרי נוסף הוא הקרנות חיצוניות. נמצא שטיפול מסוג זה מקטין את הסבוכים האפשריים בחולים מעל גיל שנה. עוד טיפול הניתן לעתים הוא כימותרפיה משולבת תוך ורידית. אולם טיפול זה עשוי לעתים לגרום לסיבוכים, למשל, זיהומים שונים באזור, דיכוי זמני של מח העצם והופעתם של גידולים משניים.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר