על רטינובלסטומה (סרטן העין) אצל ילדים

רטינובלסטומה (סרטן העין) הינה מחלה הגורמת לגידולים סרטניים על הרשתית ומופיעה בעיקר אצל ילדים. חשוב ביותר לאבחן רטינובלסטומה בזמן גם כדי להציל את הראיה והעין, אך בעיקר כדי להציל את חיי הילד. כל הפרטים על רטינובלסטומה, האבחון והטיפול.
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 02/11/2009 |
צפיות: 17,119
ילדים רבים מפתחים מחלות עיניים שונות עד גיל 15, הגורמות לדאגה רבה אצל ההורים. רובן של אותן מחלות עיניים נפתר והילד ממשיך בחייו כאילו לא חלה מעולם ולעומתם בחלק מהמקרים הילד מתבגר ונשארת בעיה כלשהיא בעין הדורשת טיפול והשגחה. למרות העובדה כי מחלות עיניים אצל ילדים אינן גורמות, דרך כלל, לסכנת חיים, ישנה מחלה אחת המתפתחת בעיני הילד שאסור להתעלם מקיומה ויש לטפל בה במהירות האפשרית: רטינובלסטומה.

רטינובלסטומה הינה למעשה תסמונת נדירה (מופיעה אצל כארבעה מיליון ילדים ברחבי העולם) הגורמת להופעת גידול סרטני ברשתית העין. מכלל הגידולים הממאירים המופיעים אצל ילדים, גידולי רשתית מהווים כ-3% מהם, אך חשוב לציין כי לא כל גידול ברשתית הוא רטינובלסטומה.

רטינובלסטומה - כיצד היא מתפתחת?


גידול סרטני ברשתית מסוג רטינובלסטומה מתפתח בעקבות הופעת מוטציות בגן RB1 הפוגעות בפעילותו ולא מאפשרות לו לייצר חלבון מסוים החשוב לבקרה על חלוקת התא. בעיה זו מאפשרת לתא להתחלק ללא הגבלה ולהפוך לגידול סרטני מסוכן. בשני סוגי גידולי רטינובלסטומה אצל ילדים, הגנטית והאקראית, הגן תקין בתחילה אך לאחר זמן מה נפגע על ידי התפתחות המוטציות. בסופו של דבר, ידוע כי 90% מנשאי המוטציות לגן רטינובלסטומה אכן מפתחים גידול זה.

למידע נוסף על רטינובלסטומה, סרטן ועוד, היכנסו לפורומים רפואיים:
פורום סרטן העין (אונקולוגיה של העין)
פורום רפואת עיניים ילדים
פורום רפואת עיניים, מחלות עיניים, בעיות ראיה
פורום סרטן (אונקולוגיה)
פורום סרטן ילדים, המטואונקולוגיה ילדים

כמחצית מהגידולים ברשתית המופיעים אצל ילדים בגלל סיבות הקשורות לתורשה וגנטיקה, כששאר הגידולים מופיעים ללא כל נטייה גנטית אלא באופן אקראי. במרבית המקרים, חולים שמחלתם הופיעה בגלל סיבות גנטיות מפתחים גידולים רבים בשתי העיניים ולעומתם חולי רטינובלסטומה שמחלתם אקראית, מפתחים גידול או גידולים בעין אחת בלבד.

בשני המקרים של רטינובלסטומה - רטינובלסטומה גנטית או רטינובלסטומה אקראית - הגידול מופיע ברשתית בלבד ואינו מתפשט. עם זאת, ישנו חשש שהגידול יגדל לאורך עצבי הראייה ויגיע בסופו של דבר אל המוח. בנוסף, ילדים חולי רטינובלסטומה תורשתית נמצאים בקבוצת סיכון גבוהה לפתח מחלות סרטן נוספות שאינן קשורות לסרטן העין, כגון סרקומה של העצם.

כיצד מאבחנים רטינובלסטומה?


הסימנים השכיחים של רטינובלסטומה הם פזילה, אישון לבן (Leukocoria), דלקת עינית וצבעי אישונים שונה. אבחון רטינובלסטומה אצל ילדים הינו חיוני עבור הצלת העין ובמקרים קשים אף להצלת חיי הילד. כדי לאבחן רטינובלסטומה נבדקות קרקעיות העיניים עם אישונים מורחבים. גידולי רטינובלסטומה נראים בצבע לבן או צהבהב מתחת או מעל הרשתית. בכל מקרה, אסור לבצע ביופסיה עם מחט מחשש שהתאים הסרטניים יתפזרו מתוך הגידול.

רטינובלסטומה תורשתית - בדיקות מצילות חיים


רטינובלסטומה תורשתית ניתנת לאבחנה, בדרך כלל, לפי אופן התבטאות המחלה. כל המקרים בהם יש רטינובלסטומה בשתי העיניים וכל המקרים שבהם המחלה פוגעת בבני משפחה נוספים, הינם מקרים תורשתיים. במרבית המקרים בהם מתפתחת רטינובלסטומה בעין אחת, לא מדובר במחלת תורשתית.

יחד עם זאת, ב-15% מהמקרים בהם גידול רטינובלסטומה מופיע בעין אחת בלבד, מדובר במחלת סרטן תורשתית גם אם אין קרובי משפחה נוספים שחולים במחלה. על מנת לזהות את המקרים התורשתיים יש צורך בבירור גנטי, בו בודקים האם קיימת מוטציה בכל תאי הגוף של החולה ומי מבני המשפחה הנוספים נושא את אותה מוטציה.

מכיוון שמרביתם המכרעת של הנשאים יפתחו גידולים בילדותם, משפחות בהן מועברת בתורשה המוטציה, עשויות לשקול ביצוע אבחנה טרום לידתית או טרום השרשתית (pre-implantation diagnosis). באופן כללי, מומלץ כי כל משפחה בה אירע מקרה של רטינובלסטומה תיגש לקבל ייעוץ גנטי אשר בעקבותיו ניתן יהיה לקבוע האם המחלה הינה מורשת או אקראית וכן לאתר את בני המשפחה המצויים בסיכון.

ישנה חשיבות גדולה ביותר לזיהוי המקרים התורשתיים, משום שהחולה מצוי בסיכון להתפתחות גידולים נוספים. בנוסף, בני משפחתו ובפרט אחיו ואחיותיו, מצויים אף הם בסיכון. על ידי בדיקה גנטית המבוצעת לחולה ניתן לדעת אם יש סיכון להישנות המחלה במשפחה. במידה ואכן מזוהה מוטציה במשפחה, בעזרת הבדיקה ניתן לדעת מי מקרובי המשפחה ירש את המוטציה ומצוי בסיכון לפתח גידולי רטינובלסטומה ומי מקרובי המשפחה לא ירש את המוטציה ואינו מצוי בסיכון למחלה זו.

כיצד מטפלים במחלת רטינובלסטומה?


הטיפול במחלת רטינובלסטומה חייב לכלול בדיקות הקובעות את סוג המחלה - תורשתי, אקראי - מיקום וגודלם של הגידולים ומהי מידת ההשפעה על הראייה. הטיפולים מחולקים לשניים: טיפולים מקומיים וטיפולים סיסטמטיים.

למאמרים נוספים בנושא רטינובלסטומה, סרטן ועוד:
הכל על מחלות עיניים בילדים
הכל על אבחון סרטן בילדים
יש סרטן המוח במשפחה? אתם בסיכון
מחלות עיניים הגורמות להופעת עיוורון
קרטקונוס - מחלת עיניים של צעירים

במידה וגידולי רטינובלסטומה הופיעו בעין אחת בלבד, הטיפול המקומי הנפוץ הוא אנוקלאציה - עקירת העין. אמנם משמעות הדבר היא איבוד העין, אך עקירת עין הנעשית כהלכה, דהיינו חיתוך חלק גדול ככל האפשר של עצב הראייה, הסיכול לריפוי מוחלט הוא כמעט מושלם.

במדיה וגידולי רטינובלסטומה מופיעים בשתי העיניים, מומלץ על טיפול כימותרפי תוך ורידי. בנוסף, ניתן לטפל על ידי טיפולים כגן הקרנות חיצוניות (רטינובלסטומה הינו גידול רגיש להקרנות), הידועות כמקטינות את הסיכון לסיבוכים שונים מעל גיל שנה. פרט לאלה, כימותרפיה משולבת תוך ורידית הינה אפשרות נוספת, אך עלולה לגרום לסיבוכים כגון הופעת גידולים משניים, דיכוי זמני של מח העצם וזיהומים שונים באזור.

במידה וגידול רטינובלסטומה הוא קטן (קוטר של עד שלושה מ"מ) ונמצא בחלק הקדמי של הרשתית, ניתן להשתמש בשיטת טיפול מקומית בשם "קריתרפיה", המקפיאה את הגידול. אם הגידול נמצא בחלק האחורי של הרשתית, אפשר להשתמש בשיטת "פוטוקואגולציה" - קרן לייזר המשמידה אותו.

רטינובלסטומה במשפחה? אל תזניחו בדיקות עיניים תקופתיות


מומלץ כי חולי רטינובלסטומה תורשתית ובני משפחותיהם המצויים בסיכון יבצעו בדיקות שגרתיות אצל רופא עיניים. בדיקת העיניים מאפשרת לזהות את הגידולים בשלביהם המוקדמים ולטפל בהם ביעילות, תוך צמצום הסיכון להפרעות ראיה או לסיבוכים אחרים.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

יועצים בתחום

  • פרופ` שחר פרנקל
    פרופ` שחר פרנקל
    אונקולוגיה של העין מומחה באונקולוגיה ופתולוגיה של העין. התמחות ברפואת עיניים במרכז הרפואי הדסה, י-ם. התמחות בפתולוגיה של העין באוניברסיטת אילינוי בשיקגו. מרצה ברפואת עיניים, וחבר באיגוד רופאי העיני... קרא עוד