בדיקת שקיפות עורפית (Nuchal Translucency Screening) היא בדיקת אולטראסאונד שמטרתה לזהות נשים בעלות סיכון גבוה ללדת תינוקות עם הפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון, מומי לב ועוד. במהלך בדיקת שקיפות עורפית נמדד גודל העובר והעוביו של אזור שקוף לגלי קול, הנמצא בעורף העובר ובו נמצא נוזל הנקרא נוזל צווארי לימפטי.

הצטברות נוזל מתחת לעור העובר היא תופעה נורמאלית כאשר מדובר בפס נוזל דק מאוד. עובי פס הנוזל, אשר צבעו נראה באולטראסאונד כשחור, נמדד בדרך כלל במילימטרים. כאשר פס הנוזל התת עורי הנמדד באזור העורף הוא עבה, קיים סיכון שמדובר בתסמונת דאון או שמדובר בבעיה כרומוזומלית אחרת. הסיכון לתסמונת דאון נקבע על פי השקיפות העורפית, גיל האם וגודל העובר.

באם נמצא בבדיקה שקיפות עורפית כי קיים סיכוי לבעיה, מומלץ לאישה לעבור בדיקות הנקראות סיסי שליה או דיקור מי שפיר. באמצעות שתי הבדיקות האלה ניתן להוציא תאים עובריים ולבדוק את המבנה הכרומוזומלי שלהם וכך לקבוע האם העובר סובל מתסמונת דאון או מליקויים כרומוזומליים אחרים או מליקויים ביוכימיים (כמו מחלת טיי זקס) ותסמונות גנטיות ידועות (כמו ציסטיק פיברוזיס או X שביר). בדיקת סיסי שליה נערכת בדרך כלל כך: האישה שוכבת בכיסא גינקולוגי ודרך הנרתיק וצוואר הרחם, תחת השגחת אולטראסאונד בטני, מחדירים צינורית דקה שמגיעה עד לאזור הסיסים. מפעילים ואקום קל ושואבים דגימת רקמה משליה. בבדיקת מי שפיר, מבצעים בתחילת הבדיקה אולטראסאונד, שעל פיה קובעים את המקום שבו תוחדר מחט. מסמנים את המקום, מחדירים מחט ארוכה ודקיקה דרך דופן הבטן והרחם לתוך שק מי השפיר, ושואבים כ- 30-20 סמ"ק נוזל של מי השפיר.

בדיקת שקיפות עורפית החלה את דרכה בארה"ב בערך בשנת 1995 בעיקר במרכזים רפואיים גדולים. טכנאי אולטראסאונד ורופאים צריכים הכשרה מיוחדת כדי שיוכלו לבצע את הבדיקה וציוד אולטראסאונד ברזולוציה גבוהה כדי לבצע אותה כהלכה. מאחר שבדיקת שקיפות עורפית דורשת הכשרה מיוחדת וציוד, היא עדיין אינה זמינה בכל מקום, אבל היא הופכת ליותר ויותר נפוצה ככל שמומחים רבים יותר משיגים הכשרה לבצע אותה.

בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקה שמטרתה בעצם בפעם הראשונה במהלך ההריון לקבוע מי מהעוברים נמצא בסיכון גבוה ומי מהם נמצא בסיכון נמוך לתסמונת דאון. הבדיקה יכולה להוביל לגילוי של עד כ-70% מכלל מקרי תסמונות דאון. הבדיקה מראה יכולת ניבוי סטטיסטי של 75% סיכוי לתסמונת דאון אצל העובר שנבדק.

מהי תסמונת דאון?
תסמונת דאון הינה הפרעה התפתחותית רב מערכתית המאופיינת בפיגור שכלי, בריבוי מומים מלידה ובתווי פנים אופייניים, שסיבתה עודף בכרומוזום 21, כולו או חלקו, בכל תאי הגוף או בחלקם. תסמונת דאון שכיחה באופן שווה בקרב כל העמים ובשני המינים, בכל מעמד כלכלי ובכל הזמנים. תסמונת זו הינה השכיחה ביותר מבין כל התסמונות, שמקורן וסיבתן סטייה כרומוזומלית. השיעור של תסמונת דאון הצפוי בלידה הוא אחד לכל 800 עד 1000 לידות. השיעור הצפוי לאישה ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית עם הגיל.

מתי יש לבצע בדיקת שקיפות עורפית?

הזמן המומלץ לביצוע בדיקת שקיפות עורפית הוא בין שבוע 10 ושלושה ימים לבין שבוע 13 ושישה ימים. או בקצרה בין שבוע 10 ל-14.

כיצד מתבצעת בדיקת שקיפות עורפית

מדידת השקיפות העורפית היא בדיקה פשוטה, לא חודרנית, אשר איננה מסכנת את ההריון (בניגוד לבדיקת דיקור מי-שפיר או דגימת סיסי שיליה). ברוב המקרים ניתן לבצע את בדיקת האולטראסאונד באופן חיצוני על הבטן אך לעתים יש לבצע אותה דרך הנרתיק.

תוצאות בדיקת שקיפות עורפית

כאשר התוצאות מראות כי עובי שכבת הנוזל בעורף העובר גבוהה, אין עדיין סיבה להיכנס לפאניקה, כיוון שלמרות התוצאות רוב הסיכויים שהעובר בריא. מאחר שעוביו של פס השקיפות משתנה עם הגיל ההריון, לא קיים מדד שרירותי וקבוע מראש שקובע האם התוצאה תקינה או לא. כדי לקבוע את התוצאה מצרפים את המספר שהתקבל בבדיקה יחד עם גודל העובר בתוך נוסחה המחשבת את הסיכון על פי עובי השקיפות וגיל האישה. בכל מקרה, אם קיימת שקיפות בעובי מעל שלושה מ"מ חשוב לפנות לקבלת יעוץ גנטי. במקרה ומתגלה עובר חולה, ניתן לבצע הפסקת הריון על ידי גרידה ואין צורך בביצוע הפלה מאוחרת (על ידי גרימת לידה).

שקיפות עורפית בשילוב בדיקת דם

על מנת להעלות את שיעור הניבוי לתסמונת דאון, אפשר לבצע בדיקת דם לאם. בבדיקה זו, בודקים שני חלבונים המופרשים מהשליה ובאם מתקבלת תוצאה חריגה, אז יתכן כי העובר סובל מתסמונת דאון. בנוסף, יש תוכנה המשקללת ומצרפת את נתוני בדיקת הדם ובדיקת השקיפות העורפית ועל ידי כך עולה שיעור הזיהוי לתסמונת דאון ל-85%-90%. תוצאות הבדיקה נמסרות בשפה סטטיסטית ותוצאה תקינה נעה בין 1:380 ל- 1:9999. ככל שהתוצאה קרובה ל-1:9999, קטן הסיכוי לתסמונת דאון.

שקיפות עורפית בהריון תאומים

בדיקת שקיפות עורפית מומלצת לכל אישה בהריון מרובה עוברים, שכן בדיקה זו יעילה יותר מבדיקת התבחין המשולש שהיא בדיקת דם פשוטה שכל אישה בהריון נשלחת לעבור והיא מתבצעת בין השבוע ה-16 לשבוע ה-20 של ההריון ובודקת רמה של מספר מדדים בדם, כגון חלבון עוברי ועוד.

בדיקת שקיפות עורפית היא חיונית בהריון תאומים, משום שבדיקת התבחין המשולש (חלבון עוברי) אינה רלוונטית בהריון עם תאומים מהסיבה הפשוטה שההורמונים הנבדקים מגיעים לדם האימהי משני העוברים ולא ניתן על פיהם לזהות את העובר שבסיכון. על כן בדיקת שקיפות עורפית בהריון עם תאומים כלולה בסל הבריאות ואינה כרוכה בתשלום, בעוד שבהריונות יחיד הבדיקה כרוכה בתשלום.

מחיר בדיקת שקיפות עורפית

מחיר בדיקת שקיפות עורפית אצל רופא פרטי נע בין 200 ל-800 שקלים. ניתן לקבל החזרים שונים בקופות החולים השונות.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר