CADASIL וMELAS

CADASIL הינה מחלה גנטית העוברת התאחיזה אוטוזומלית דומיננטית ,דהיינו לצאצא של חולה קיים סיכוי של 50 % לפתח את המחלה. המחלה מאפיינת בחסימת כלי דם מוחיים ומופיעה בעשורים החמישי והשישי. הסימפטומים כוללים בעיקר ירידה קוגנטיבית,חוסרים נוירולוגים שונים וכן כאבי ראש בעלי אופי מיגרנוטי. ניתן לאבחן את המחלה על יחדי ביופסיית עור או בדיקה גנטית.
MELAS הינה אף היא מחלה גנטית הנובעת ממוטציה בחומר התורשתי הנמצא באיברון תוך תאי בשם מטוכנדריה. לרוב המחלה עוברת רק מהאם לצאצאים. גם היא כוללת אירועים מוחיים המופיעים בגיל צעיר יחסית וכן כאבי ראש.
שתי המחלות הינן נדירות ולכן במידה וקיים חשד אבחנתי כדאי להתיעץ עם נוירולוג המומחה למחלות כלי דם של המוח.

שלום רב,

אני בת 28 ובשנה האחרונה עברתי כ- 3 אירועים מוחיים שהגדרו כ- TIA, לאחר האירוע הראשון בו חשתי רדימות בפנים וביד בצד ימין + בעיית ראייה בעין צד שמאל + בעייה למספר דקות בדיבור)בוצע MRI מוח ונמצאו" אותות חריגים מרובים בחומר הלבן תת קורטיקלי והפריונטריקולרי יכולים להתאים למוקדים איסכמים בעקבות ארועים טרומבואבליים, אולם לא ניתן לשלוןל מחלה דאמילנטיבית". בהמשך למקרה זה אושפזתי לאחר קבלת תוצאות הMRI לבירור. בוצעו בדיקות של אקו לב פנימי, ניקור מותני, דופלר צווארי, EEG ו מגוון בדיקות דם לבדיקת קרישיות בדם מתוכן רק ANA יצא חיובי, ערכתי גם בדיקות לקרישיות יתר, וקיבלתי טיפול יומיומי במיקרופרין 75 MG. לפני כחודשיים הרגשי כאבים ביד שמאל בחזה בצד שמאל וכאבי ראש לאחר מכן הרגשתי מעט רדימות בצד שמאל של הגוף, ניגשתי לחרופא המטפל באותו יום ולאחר בדיקה גופנית אמר שכנראה שהתרחש אירוע נוסף, כיוון שחשתי יותר טוב לא ניגשתי לבית החולים. הנויורולוג המליץ על פלוויקס והתחלתי לקחת טיפול והמשך בירור, לשלילת CADASIL, אותה ביצעו בבה"ח הדסה עין כרם לפני כחודש. ביום ראשון האחרון אושפזתי בבית חולים בעקבות רדימות בצד ימין שהתגברה (במשך 3 ימים קודם לכן היו לי כאבי ראש מאוד חזקים, הופיעו גם מיד לאחר האירוע הראשון). באשפוז ביצעו CT ראש והתוצאות הראו "באונה פרונטלית מימין הודגמו מספר ממצאים היפודנסיים קטנים" השאר היה תקין ונתנו לי טיפול תרופתי נוסף של CARDOXIN, בדקו LACTATE ודופלר צווארי שיצאו תקינים. והשתחחררתי להמשך מעקב, ולבדיקת MRI נוספת. עדיין בימים הללו יש לי זרמים בפנים ובידיים, מעט בכף הרל בצד שמאל ומעט הרדמות של האצבעות ביד שמאל - חולף ושב. היום קיבלתי חלק מהתוצאות והרופא המטפל שלי שוהה בחו"ל ואנני מצליחה להשיגו. תוצאות בדיקת הCADASIL, נראים בסדר "גליל עור ללא שינויין ראויים לציון, כולל כלי הדם (ולל בצביעת PAS ובצביעה אימונוהיסטוכימית לאלפא- אקטין )" אך מציינים ש"ממצאי הבדיקה במיקרוסקופ אלקטרוני יימסרו בהמשך"- האם זה אומר שטרם יש תשובה סופית? אני פשוט חסרת אונים, כיוון שהאירועים חוזרים וטרם יודעים ממה הם נגרמים והאם מדובר בקרישי דם שאוטמים את כלי הדם או שמדובר במחלה וסקולרית בכלי הדם.
אגב, יש בתורשה אירועיים מוחיים, סבא שלי נפטר מאירוע מויחי ודודה שעברה גם כן.
אודה לתגובתך או להארה, כיוון אחר שכדאי לבדוק .

בברכה,

אודליה

מאחר ומדובר במקרה מורכב הכולל אבחנה מבדלת רחבה מעבר לCADASIL. יש צורך בתיעצות מסודרת ומעבר על כל החומר הרפואי. לא ציינת האם בצעת בדיקת MRA להדגמת כלי הדם התוך גולגולתיים המחוייבת לאור תיאור המקרה. יש צורך בהתיעצות משותפת בין נוירולוגים לראומטולוגים לשלילת תהליך של דלקת סביב כלי דם (וסקוליטיס) או נטיה לקרישיותת מוגברת.

ד"ר איתן אוריאל, תודה רבה על תגובתך המהירה אני כל כך מקווה להבין וכמה שיותר מהר למה הגעתי למצב הזה ומהו הטיפול הטוב ביותר, אני אמא לתינוק בן שנתיים, אשת קריירה והסיטואצייה הזו כל כך לא פשוטה עבורי.

לשאלתך, טרם בוצעה בדיקת MRA, אני שומעת עליה כאן לראשונה (עברתי מספר התייעצויות ואני בטיפול של נויורולוג והמטולוג). כיצד אני יכולה להגיע להתייעצות של נויורולוג וראומטולוג ביחד ? ומאיזה רופא עליי לבקש את בדיקת ה- MRA ?

אגב, שכחתי לציין שאני חולת פסורייאזיס ודלקת פרקים מזה מספר שנים, לא נוטלת שום תרופה לטיפול במחלות אלו כבר 4 שנים. דלקת הפרקים אינה פעילה כבעבר ומתבטאת בכאבי פרקים חולפים מידיי פעם. הפסוריאזיס מתבטא בעור הקרקפת ובמספר נקודות על הגוף ( התפשט בשנה האחרונה)

שוב תודה

אודליה

לאור האינפורמציה החדשה שסיפקת אף מתחזק הצורך בהתיעצות משותפת של נוירולוג וראומטולוג ובהשלמת הבירור שציינתי. מומלץ שתהיי מטופלת במרפאה שתכיר היטב את פרטי הסיפור ותרכז רת הבירור. הינך מוזמנת לפנות למרפאת שבץ במרכז הרפואי תל אביב.

ד"ר אוריאל, שוב תודה, אעשה כך

קיבלתי אישור לבדיקת MRI נוספת ואעשה אותה במרכז הרפואי תל אביב (איכילוב),

האם מבצעים אצלכם גם בדיקת MRA ? ומה עדיף בשלב הזה, MRI /MRA ? כיוון שיש MRI קודם

לצורך השוואה. או שרצוי לבצע את שניהם ?

בנוסף אגיע למרפאת שבץ להמשך בירור. אני יכולה לתאם תור ישירות מול המרפאה באיכילוב?

( כמובן שאביא איתי את האישורים הנדרשים)

יום טוב ורגוע,

אודליה

יש לדאוג שבדיקת הMRI תבוצע גם בפרוטוקול MRA להדגמת כלי הדם.