עובר נשא לשתי מוטציות של קונקסין

ענבל שלום,
המקום הטוב ביותר להתייעץ בנושא זה הוא אצל גנטיקאי מוסמך. קופת החולים מעמידה לרשותך יעוץ גנטי במהלך ההריון, ולהם יש את המידע הרב ביותר על המוטציות הנ"ל ועל הסיכויים ללקות בשמיעה.
על סמך עבודתי בתחום אני יכולה לומר לך שפגשתי ילדים בעלי חומרה שונה של ירידה בשמיעה על רקע גנטי, החל מירידות קלות ביותר ועד ירידות חמורות ביותר. עד רמה מסוימת של ירידה בשמיעה ניתן להעזר במכשיר שמיעה. לירידות החמורות-עמוקות קיים היום הפיתרון של שתל השבלול אשר מביא לתפקוד שמיעתי המאפשר לנהל אורח חיים המתבסס על שמיעה בלבד.
בברכה

מה הכוונה ב- "המאפשר לנהל אורח חיים המתבסס על שמיעה בלבד"
בנוסף , מתי ניתן להתחיל לשים שתל/מכשיר שמיעה?

איך ילדים אלו מסתדרים בחברה? האם העובדה שאנו רוצים להשאיר את הילדה יגרום לה לשנוא אותנו כל ימי חייה?

תודה

הי,

אני אמא לבת שנתיים לק"ש על רקע גנטי (נודע לי רק לאחר הלידה. לא ידעתי לבדוק את המוטציה במי שפיר).

אם יש לך שאלות, שלחי לי את כתובת המייל שלך ואענה לך.

בהצלחה בכל שתבחרי!

שמי מורן ובפעם השלישית ברציפות לאחר בדיקת סיסיי שלייה גילינו כי העובר שלנו נושא שתיי מוטציות של קונקסין - פגם גנטי הפוגע בשמיעה.
לאף אחד אין תשובה באיזו רמה ולמה זה בדיוק גורם...
האם הילדה שלך עם שתל?

תשובות שילחי מייל ונענה לך