רטיניטיס פיגמנטוזה – כיצד מזהים את המחלה שגורמת לעיוורון ואיך מטפלים בה?

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה תורשתית הפוגעת ביכולת הראייה. היא גורמת לראיית צינור, לעיוורון לילה ואף לעיוורון מלא
מאת מערכת BeOK
| 12/02/2017 |
צפיות: 246
רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלת עיניים גנטית הפוגעת ומנוונת את תאי הרשתית – שכבת הרקמות אשר מצפה את החלק האחורי של העין. המחלה פוגמת ביכולת הראייה ולעיוורון לילה, לראיית צינור ואף לעיוורון חלקי או לעיוורון מלא. המחלה נגרמת ממוטציה גנטית ואחד מתוך 4000 אנשים בארצות הברית ובאירופה לוקה בה, בישראל שכיחות המחלה גבוהה יותר.

רוצים לדעת עוד? שאלו את המומחים:
פורום רפואת עיניים ילדים
פורום רפואת עיניים, מחלות עיניים, בעיות ראיה
פורום ניתוחי עיניים, ניתוחי עפעפיים
פורום כבדי ראיה, מחלות רשתית, ראיה ירודה

מחסור בחלבונים שהגוף מייצר עלול לגרום למחלה

ישנם יותר מ-60 גנים שונים שיכולים לגרום לרטיניטיס פיגמנטוזה. במצבם התקין, הגנים נושאים את הידע ליצירת חלבונים שמצויים בפוטורצפטורים – תאי הרשתית שהאור עובר דרכם. הפוטורצפטורים הם המקום שבו מתחיל תהליך הראייה, הם אלו שסופגים את האור וממירים אותו לאותות חשמליים. האותות נשלחים לתאים אחרים ברשתית ואל המוח, שם מתבצע עיבוד התמונה. ישנם שני סוגים של פוטורצפטורים – קנים ומדוכים. הקנים ממוקמים בחלק החיצוני של הרשתית והם אחראיים על ראיית הלילה, המדוכים ממוקמים במרכז הרשתית והם אחראיים על ראייה של אור ושל צבע.

ישנם סוגים שונים של שינויים ושל מוטציות שיכולים לפגוע בתהליך זה. ישנה מוטציה אשר גורמת למחסור בחלבונים ובכך מגבילה את התפקוד התקין של תאי הרשתית. מוטציה אחרת גורמת לייצור של חלבון רעיל שפוגם בתאים עצמם ושינוי גנטי אחר גורם לייצור חריג של חלבונים. כל השינויים הללו גורמים לתוצאה זהה – נזק לפוטורצפטורים וליקויים בראייה.

החולים מאבדים בהדרגה את כושר הנהיגה

הקנים הם הראשונים שנפגעים מהרטיניטיס פיגמנטוזה. כאשר תאים אלה מתים אנשים הלוקים במחלה סובלים מעיוורון לילה ומאבדן של שדה הראייה, השטח שהעין רואה ברגע נתון. איבוד הקנים מוביל בסופו של דבר לשבירה ולאבדן המדוכים. בשלבים האחרונים של הרטיניטיס פיגמנטוזה, כאשר גם המדוכים מתים, שדה הראייה מצטמצם עד שישנה ראיית צינור. במקרים אלה החולים במחלה מתקשים לבצע פעולות יומיומיות כמו קריאה ונהיגה וכן הם צריכים סיוע בהליכה ובזיהוי עצמים ואנשים.

התסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה מתחילים עוד בילדות, כאשר הילדים מתקשים להתמצא בחושך ולוקח להם זמן רב להתרגל לשינויים תאורה ובין אור לחושך. ככל ששדה הראייה מצטמצם כך החולים נוטים למעוד ולהיראות מגושמים. כמו כן, אור בהיר גורם להם לאי נוחות, מצב זה מכונה "פוטופוביה" או "בעת אור". מכיוון שישנם סוגים שונים של מוטציות גנטיות שגורמות למחלה, קצב ההתקדמות שלה משתנה בין אדם לאדם, כך שיש אנשים שבגיל 50 הראייה המרכזית ושדה הראייה שלהם תקינים, ויש כאלה שמאבדים את מרבית יכולת הראייה שלהם עוד בילדות. אך בסופו של דבר כל החולים מאבדים את מרבית יכולת הראייה שלהם בשלב כזה או אחר.

איך מטפלים ברטיניטיס פיגמנטוזה?

אין תרופה למחלה והתדרדרות שלה היא בלתי נמנעת, אך רופאים וחוקרים מחפשים טיפולים מתקדמים כל הזמן. נכון להיום ישנן כמה אפשרויות להאטה של איבוד יכולת הראייה ובהן תרופה בשם אצטזולאמיד. בשלבים המתקדמים של המחלה האזור שבמרכז הרשתית יכול להתנפח ולהיות בצקתי ובכך להקטין עוד יותר את יכולת הראייה. התרופה מונעת את ההתנפחות ומשפרת את יכולת הראייה. כמו כן, כמויות גדולות של ויטמין A (רטינול) יכולות להאט את התקדמות המחלה. את הוויטמין יש לקחת באופן מבוקר לפי המלצת רופא מכיוון שכמות גדולה מדי יכולה להיות מסוכנת ולגרום להרעלה.

על מחלות עיניים נוספות קראו גם:
לא רק להומואים. איידס במאה ה-21
עיוורון בעדה התימנית? יש גורם גנטי
סכנה: מחלות עיניים פוגעות בראיה
בדיקת ראיה לנהיגה, בצעו בעצמכם
רשתית מלאכותית שתאפשר לעיוורים לראות

אנשים שחולים במחלה צריכים להקפיד על הרכבת משקפי שמש כדי להגן על העיניים הרגישות לאור. החשיפה לקרני האולטרה סגול יכולה להאיץ את התקדמות המחלה ולהחמיר אותה. האפשרות המתקדמת ביותר, המוצעת בעיקר לאנשים שהתעוורו לחלוטין, היא השתלה של עין ביונית. העין היא למעשה שבב אלקטרוני שבשילוב משקפיים מיוחדים היא מאפשרת לראות אותיות גדולות ולהסתדר במרחב ללא סיוע של כלב נחייה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

עדשות מגע צבעוניות – מהן הסכנות הבריאותיות?
מאת מערכת BeOK
| 08/03/2017 |
צפיות: 114
אחת הדרכים לשדרוג התחפושת בפורים היא הוספת עדשות מגע צבעוניות. ואולם, הן עלולות לגרום לנזקים חמורים, כמו שריטות, זיהומים ואפילו עיוורון
קרא עוד
קטרקט – סימנים מקדימים למחלה
מאת מערכת BeOK
| 23/01/2017 |
צפיות: 420
קטרקט היא מחלת עיניים הגורמת לערפול ולהתעכרות עדשת העין. הזנחה של המחלה גורמת לטשטוש הראייה ואף לעיוורון
קרא עוד
גוף זר בעין - באילו דרכים ניתן לנקוט כדי להוציאו?
מאת מערכת BeOK
| 14/02/2016 |
צפיות: 22,089
חדירת גוף זר לעין גורמת לתחושה מטרידה ואף יכולה לגרום לנזק חמור אם החלקיק תקוע בעין ולא יוצא. חשוב שלא לשפשף את העין ולשטוף אותה במים פושרים, ובמקרה הצורך לפנות לרופא
קרא עוד
על נפלאות העין והראיה - חלק ב'
| 26/08/2014 |
צפיות: 39,378
כיצד שונתה תפיסת הראיה לאורך הדורות? מהם ליקויי הראיה וכיצד מתקנים אותם? כתבה שניה בסדרה על נפלאות הראייה והטכנולוגיה החדישה ביותר בתחום
קרא עוד
על נפלאות העין והראיה - חלק א'
| 21/08/2014 |
צפיות: 52,261
כיצד שונתה תפיסת הראיה לאורך הדורות? מהם ליקויי הראיה וכיצד מתקנים אותם? כתבה ראשונה בסדרה על נפלאות הראייה והטכנולוגיה החדישה ביותר בתחום
קרא עוד
יובש בעיניים? אולי קפה יעזור
מאת מערכת BeOK
| 14/08/2014 |
צפיות: 57,376
עיניים יבשות היא תופעה מוכרת לכ- 5% מכלל האוכלוסיה. בשל אורח החיים המודרני האחוז הזה רק הולך וגדל. מחקר חדש שנערך לאחרונה גילה שלקפאין יש השפעה על ייצור דמעות מה שמקל מאוד על אנשים שמתמודדים עם עיניים יבשות
קרא עוד
כך תבחרו רופא עיניים
מאת מערכת BeOK
| 07/08/2014 |
צפיות: 55,422
ביקור אצל רופא עיניים נערך בדרך כלל בשל בעיות ראייה, חשד לדלקת או לצורך בדיקה תקופתית. במקרים מורכבים יותר, מומלץ להכיר את המענה הרפואי הקיים בתחום ולדעת לבחור רופא עיניים מתאים
קרא עוד
8 סיבות לטיקים בעיניים
מאת מערכת BeOK
| 31/07/2014 |
צפיות: 64,966
סובלים מטיקים בעיניים? יש לכף שמונה סיבות נפוצות אפשריות והפתרונות לטיקים פשוטים למדי. הכל על טיקים בעיניים בכתבה הבאה
קרא עוד
זבובים בעיניים - תופעה במעופה
מאת מערכת BeOK
| 10/07/2014 |
צפיות: 55,455
אתם רואים כתמים נעים, כמו זבובים? מסתבר כי "זבובים בעיניים" היא תופעה שכיחה. ישנם אנשים המרגישים כי צפים להם זבובים בעיניים המפריעים לשדה הראייה שלהם. כל הפרטים על זבובים בעיניים בכתבה הבאה
קרא עוד
להדוף את הקטרקט בריצה
מאת מערכת BeOK
| 03/07/2014 |
צפיות: 55,030
קטרקט היא מחלת עיניים אשר עלולה להביא לירידה בראיה ואף לגרום לעיוורון. מחקר שנערך בארה"ב מצא שפעילות גופנית מאומצת כמו ריצה עשויה להפחית את הסיכון למחלת קטרקט ומחלות עיניים נוספות
קרא עוד