בעיות ראייה, שמיעה וכליות.

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בעיות ראייה, שמיעה וכליות.
    במבה
    19/07/2011

    מדובר במשפחה של עשרה ילדים ומתוכם שלושה ילדים עם תסמונת גנטית עם שם לא ידוע, שכוללת ירידה בראייה עד עיוורון כתוצאה ממיופיה גבוהה, ולקות שמיעה בדרגות שונות בעשור הרביעי לחיים.
    אצל שניים מתוכם יש בעיות קלות בכליות, אצל האחד רמות גבוהות מן הנורמה של קריאטנין (1.7). ואצל השנייה חלבון בשתן (3). מה שם התסמונת? ומה הצפי שלה לעתיד מבחינת החמרה, אם בכלל?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בעיות ראייה, שמיעה וכליות. - תגובה

    ד``ר דיאנה שטיין
    20/07/2011

    שלום רב,
    מהנתונים שהוצגו אי אפשר לזהות את התסמונת בוודאות.
    ישנם מספר תסמונות המערבות קוצר ראייה, בעיות שמיעה, והפרעה בתפקוד הכליות.
    יש לפנות לגנטיקאי אשר יברר פרטים נוספים באמצעות בדיקת החולה, תשאול לגבי המשפחה ובדיקות נוספות.
    בברכה,
    ד״ר דיאנה שטיין

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו