רטיניטיס פיגמנטוזה

ישנם פגמים גנטיים רבים ואף צורות תורשה שונות הגורמות לרטיניטיס פיגמנטוזה.
מספר הגנים שיכולים לגרום למחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה הינו מעל 100. המחלה יכולה לעבור בתורשה בצורות שונות, כתלות בגן הפגום. צורות התורשה במחלת רטיניטיס פיגמנטוזה הינן: אוטוזומלי רצסיבי, אוטוזומלי דומיננטי ותאחיזה למין. במקרים מסויימים ישנו פרט אחד בלבד חולה במשפחה והמחלה היא עדיין תורשתית.
רק חלק מהגנים ניתן לבדוק היום באופן קליני (מעשי).
אני ממליצה לך לעבור יעוץ גנטי כדי לבדוק אם ניתן לאתר את הגן הפגום אצל אמך, ואז לדעת האם הוא דומיננטי או רצסיבי, ולבסוף האם אתה נושא אותו.
במידה והבדיקות הגנטיות אינן נותנות את המידע הרצוי, המעקב אכן נעשה על ידי ERG ושדה ראייה.
במקרה זה עליך להיות במעקב של מומחה רשתית, שיוכל לחוות דעה לגבי תוצאות הבדיקות.
טיפול בויטמין A מומלץ לחולי רטיניטיס פיגמנטוזה.
בברכה,
ד"ר דיאנה שטיין

אוקיי, אז אני מניח שהרופא (מומחה בתחום) שבדק אותי ואמר שאני רק נשא יודע על מה הוא מדבר, והוא לא דיבר על טיפול כלשהו...