תסמונת דואן

מרבית המקרים של תסמונת דואן הם מקרה בודד במשפחה. ברם קיימים גם מקרים חד-צדדיים ודו-צדדיים תורשתיים עם סיכון של 50% בדר"כ לרשת את התסמונת אם יש אותה לאחד ההורים. ברם, קיימת שונות גדולה בתוך המשפחות הללו של הצורה בה מתבטאת התסמונת. זוהו מספר גנים. בחלק מהמקרים מיקום הגנים המדוייק זוהה וכן השינויים בגנים אשר גרמו למצב זה.
לסיכום, באופן מעשי מרבית המקרים אינם תורשתיים ובמיעוט המקרים התורשתיים זיהוי הגנים הוא חלקי ועדיין מחקרי ברובו ולא קיימות בדיקות גנטיות שגרתיות או בדיקות אולטרה סאונד לאיתור טרום לידתי של המצב.

ראשית-תודה על תשובתך המהירה. שנית-האם תוכל לשלוח חומר על הגנים המעורבים בתסמונת ?מי הם הכרומוזומים ומה המיקום המדויק על כבי הכרומוזום

שבוע טוב
אורית

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=126800