רטיניטיס פיגמנטוזה- דחוף בבקשה!!!!!

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

רטיניטיס פיגמנטוזה- דחוף בבקשה!!!!!
עינת
16/10/2008

בני בן ה6.5 עבר בדיקת עיננים בבי"ח (הופפנה בהקשר אחר לגמרי) כאשר בבדיקה שכללה הרחבת אישונים התגלה שינוי פיגמנט (כפי שרשמה הרופאה). אבי ודודי חולים במחלה מבקשת לשאול: 1. האם ניתן לומר בוודאות ע"י בדיקת העיניים כי מדובר במחלה וכל מה שנותר הוא לקבוע את חומרתה או שמה יתכן שאין זה המקרה (אנו ממתינים לבדיקת ERG בעוד כחודשיים) 2. בשל היות המחלה גנטית האם יתכן שאנו ההורים לא נשאים ובננו חולה? האם ישנה בדיקה גנטית למחלה? אם כן מה שמה (עבור ילדינו האחרים)

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
רטיניטיס פיגמנטוזה- דחוף בבקשה!!!!!

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
RP
פרופ` יאיר מורד
16/10/2008

שלום רב
לשאלותיך:
. האם ניתן לומר בוודאות ע"י בדיקת העיניים כי מדובר במחלה וכל מה שנותר הוא לקבוע את חומרתה או שמה יתכן שאין זה המקרה (אנו ממתינים לבדיקת ERG בעוד כחודשיים) - רק בדיקת ה ERG תתן תשובה חד משמעית
2. בשל היות המחלה גנטית האם יתכן שאנו ההורים לא נשאים ובננו חולה? כן
האם ישנה בדיקה גנטית למחלה? אם כן מה שמה (עבור ילדינו האחרים) לצורך כך יש להגיע ליעוץ גנטי עם הילד, תוצאות ה ERG שלו, ומידע רב ככל האפשר על בני משפחה חולים אחרים. לעיתים יש בדיקה גנטית ולעיתים רק ERG יתן תשובה.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
בדיקה גנטית ל-RP
ד''ר עידי מצר
16/10/2008

המעבדה המרכזת ומבצעת בארץ חינם (בחו"ל עלות הבדיקה 800 אירו!) את בדיקות הדם ל-RP נמצאת בפקולטה לרפואה של הטכניון בחיפה ליד מרכז רפואי רמב"ם. על מנת להגיע לשם צריך אבחנה קלינית (בדיקת רופא עיניים) ואלקטרופיסיולוגית (ERG) שיאשרו את המצאות RP. על מנת להעלות את הסיכוי למצוא את הפגיעה בקוד הגנטי מומלץ שכל בני המשפחה החולים יבצעו את הבדיקה. תאום תור לבדיקה נעשה בטלפון 04-8295228.
בהצלחה!

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום