אלבניזם

שלום! ברצוני לדעת האם יש מומחה לאלבניזם בישראל? בתי בת 14 חודשים אובחנה במכון מיכאלסון כסובלת מאלבניזם. אין לה ניסטגמוס או פזילה, וגם לא נראה שיש בעיות ריאה. ואם לא צבעה הבהיר לא היה חשד לכך, עד גיל 5 חודשים הרבה רופאים ראו אותה ואף אחד לא העלה את החשד. מנהל מחלקת עיניים ילדים בשניידר בדק אותה ואמר שהוא לא כ"כ מסכים עם האבחנה, אמר שחסר פיגמנט מועט, וזאת לא התמונה הקלסית. עשינו בדיקה גינתית - סריקה של כל הגן לTyrosinase ולא נמצאה מוטציה, אז נשלל OCA1. אנחנו מתכננים הריון נוסף ואני ממש בדילמה, הייתי רוצה לדעת בוודעות האם לבתי יש אלבניזם או לא. תודה רבה