לבקנות

לבקנות

שלום!
בתי בת 1.5 אובחנה כלבקנית, ללא ניסטגמוס או פזילה, יש לה רוחק ריאה, בסביבות +2 וצלינדר פחות מ-2. לפי מה שניראה לנו היא רואה מצויין, דם דברים קטנים כמו פירורים וגם ציפורים בשמיים. אצלי גם יש רוחק וריאה +3 מגיל 5 והייתה גם פזילה שתוקנה עם משקפיים.
האם זה נדיר שבלבקנות אין ניסטגמוס והריאה טובה? -------------כן
ביצעו לה בדיקת ERG שיצאה תקינה, האם זה אבחנתי? ----------לא, יש בדיקה הקרויה VEP רב ערוצי שהיא הרבה יותר אבחנתית. ככל הידוע לי לא מבצעים אותה בארץ.
אולי זה סוג של לבקנות גבולית? כי לא מצאו שום מוטציה בסריקה של כל הגן לטירוזינאז וגם לא מוטציות בגן P.---------------- לבקנות עינית ועורית יכולה להיות בדרגות שונות של חוסר פגמנט. ברם, האבחנה הקלינית מחייבת מספר פרמטרים אשר רופא המתמצא במצב זה, יכול לאבחן. מאחר ומספר המוטציות רב, ומשתרע על מספר גנים, סריקה לא תמצא בהכרח את המוטציה.
האיבחון ללבקנות נעשה רק כי חשבתי שהיא מאוד לבנה, אז פניתי לרופא עיניים מומחה וידוע, הוא בתחילה לא איבחן, אמר שיש קצת חוסר פיגמנט, אבל זה לא קלסי לאלביניזם.
תודה רבה