בדיקת דם עתידה להחליף בדיקת מי שפיר

חוקרים מאוניברסיטת וושינגטון פרסמו מחקר במגזין הרפואה Science Translational, בו דיווחו כי הם הצליחו לקבוע את רצף התשליל הגנטי (דנ"א) של שני עוברים ברחם אימם, על-ידי לקיחת בדיקת דם פשוטה ולא פולשנית מהאם בשבוע ה-18 להריון, ולקיחת דגימת רוק מהאב. דרך דגימת הדם והרוק, הצליחו החוקרים לגלות את מראם החיצוני של העוברים שנבדקו, את המחלות הגנטיות שלהם ואף תכונות אופי, וכל זאת ללא ביצוע בדיקת מי שפיר.

למידי נוסף בנושא הריון ובדיקות הריון היכנסו לפורומים:
פורום אולטראסאונד בהריון
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום בדיקות רפואיות, בדיקות דם
פורום הריון בסיכון גבוה
פורום הריון ולידה

מתוך דגימות הדם והרוק שנלקחו מההורים, מיפו החוקרים את הדנ"א של האב והאם ומה שנותר הם תשלילי הדנ"א של העובר. הפיתוח והמחקר החדש באים במטרה להחליף את בדיקת מי השפיר המסורתית שתפקידה לגלות מחלות גנטיות בעובר, ולמנוע את הסכנות שבה.

הבדיקה החדשה שלא מוצעת עדיין לציבור הרחב, תוכל לגלות יותר מ-3,000 מחלות שנגרמות ממוטציה בגן יחיד. רבות מהמחלות הללו הן "מחלות יתומות" כלומר מחלות נדירות מאוד שלחברות התרופות אין טעם לפתח עבורן תרופות מפני שלא חולים בהן מספיק אנשים ברחבי העולם.

אבל לא רק מחלות נדירות שאיש לא שמע עליהן בדיקת הדם החדשה תוכל לגלות, היא תוכל לגלות להורים את כל המאגר הגנטי של תינוקם וזה כולל את צבע עיניו של העובר, גוון עורו, צבע שיערו, יכולות אתלטיות, כישורים חברתיים, פוטנציאל גובה, אינטלגנציה, יציבות נפשית ואפילו לדעת אם תינוקכם יקריח כשיגדל ואם תהיה לו נטייה להשמנה.

מדוע הבדיקה נחשבת לפריצת דרך?

כיום משתמשים בבדיקת מי שפיר כדי לגלות מחלות גנטיות אצל העובר. בדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית, במסגרתה באמצעות מזרק ומחט ארוכה שואבים הרופאים מעט מי שפיר מבטנה של האם בליווי בדיקת אולטרסאונד. מי השפיר מכילים תאי עור שנשרו מן העובר, תאים אלו נושאים את הקוד הגנטי שלו. לאחר הוצאת התאים ממי השפיר, מגדלים אותם בתנאי מעבדה ומבצעים עליהן בדיקות. הבדיקות נועדות כדי לגלות מחלות גנטיות ומומים מולדים.


כל אישה יכולה לבצע את הבדיקה, אבל בשל הסיכון הכרוך בה, היא מוצעת לנשים שנמצאות בקבוצת סיכון ללדת ילדים עם מחלות גנטיות ומומים מולדים. אלו בדרך כלל נשים מעל גיל 35 או נשים שיודעות כי במשפחתן קיימת מחלה גנטית, או שהן סובלות ממחלה גנטית בעצמן. גם נשים שבדיקת השקיפות העורפית שהן עברו ובדיקת סקירת מערכות הראו תוצאות שדורשות ביצוע בדיקת מי שפיר נשלחות לעשות את הבדיקה.

לא כל אישה מעוניינת לעבור בדיקת מי שפיר. גם הנשים שנשלחות אליה כי יש צורך בכך, חוששות ממנה מאוד וזאת בשל הסיכונים הכרוכים בה. בדיקת מי שפיר עלולה לעלות את הסיכון להפלה בגלל זיהום שעלול להתפתח לאחר הבדיקה. כמו כן קיים הסיכון לירידת מים מוקדמת לאחר הבדיקה. מכאן שבדיקת הדם הלא פולשנית כלל, הופכת לאלטרנטיבה מבורכת לבדיקת מי השפיר.

לכתבות נוספות בנושא הריון ולידה:
הריון בחודשי הקיץ: כך תעברי אותו בקלות
רפואה סינית והקשר לטיפולי פוריות
התפתחות תינוקות בשנה הראשונה לחייהם
מדוע חשוב להשכיב תינוקות על הבטן?
כל המידע על בדיקת הריון ביתית

בדיקת הדם מההיבט הפילוסופי והערכי

החשש הגדול שמביעים אנשים רבים מעולם הרפואה ומחוצה לו לגבי הבדיקה הוא שהיא תחרוג מיעודה המקורי – לגלות מחלות גנטיות קשות כמו תסמונת דאון, אוטיזם, אפילפסיה וסכיזופרניה ותגרום ריבוי הפלות. המפרט הגנטי של התינוק יכלול לא רק את המחלות מהן הוא עתיד לסבול אלא גם את נתוניו האישיים, מה שיכול להורים רבים להחליט על ביצוע הפלה כי לא ימצא חן בענייהם צבע עיניו של תינוקם או כישוריו החברתיים העתידים.

כדי שבדיקת הדם החדשה תוכל לתרום לפיתוח האנושות, אין ספק שיש צורך בכללים ברורים לגבי מי יוכל לבצע את הבדיקה בדומה לבדיקת מי השפיר ולא לאפשר אותה לכל זוג שירצה בה. ההגבלות יצטרכו להיות מחמירות לאנשים בכל שכבות האוכלוסיה. יש לדאוג שהורים לא יוכלו לעשותה תמורת מחיר כספי אלא רק בהמלצת רופא וזאת כדי למנוע מהורים לנצל את הבדיקה לייצור ילדים בהזמנה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר