.jpg)
.jpg)
.jpg)
גריג פנה לבסוף למרפאה במינסוטה כדי להיבדק. הרופאים בישרו לגריג את החדשות הרעות - הוא חלה ב- ALS, מחלה ניוונית של תאי העצב. מאז מותו של גריג בשנת 1941, ALS נודעת גם כמחלת לו גריג.
למידע נוסף על ALS היכנסו לפורומים:
פורום איסוף דם טבורי, שימור דם טבורי, תאי גזע
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום בדיקות רפואיות, בדיקות דם
פורום נוירולוגיה, שבץ מוחי, אירוע מוחי
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
הסיבה שגריג כל כך נחלש לא טמונה בכך שהשרירים שלו לא תפקדו כהלכה, אלא שגופו הפסיק לשלוח אותות עצביים להניע את השרירים. ALS תוקפת תאי עצב מוטוריים, תאי עצב ששולטים על תנועות רצוניות כמו הליכה או העלאה מעלה של הזרועות. חוסר תפקוד של הנוירונים המוטוריים גורם לחוסר תפקוד של השרירים וניוונם. ALS אינה המחלה היחידה שמשפיעה על העצבים המוטוריים, דוגמה נוספת לכך היא טרשת נפוצה.
מהם הגורמים ל-ALS?
ALS היא מחלה נדירה ביותר, היא מופיעה רק אצל שניים מתוך 100,000. על אף המחקר המקיף שנעשה בתחום, עדיין לא ידוע מה גורם ל-ALS להופיע. ב 90-95% מהמקרים אין סיבה ידועה למחלה, במקרים אלו המחלה נקראית ALS ספוראדי. ב 5-10% מהמקרים המחלה עוברת במשפחה, במקרים אלו המחלה נקראית ALS משפחתי. ילד שנולד להורה עם ALS משפחתי הוא בעל סיכוי של 50% לחלות ב ALS.
חוקרים חיפשו תקופה ארוכה את הגנים האחראיים ל-ALS משפחתי. בשנת 1993 נעשתה פריצת דרך ענקית, חוקרים גילו כי מוטציה בגן הנקרא SOD1 עשויה להיות הגורם ל-ALS משפחתי. כאשר מבנה הגן תקין, הוא גורם לייצור של חלבון המגן על תאי העצב המוטוריים מפני רדיקלים חופשיים. אם הגן עבר מוטציה, הוא אינו יכול לייצר את החלבון, כך שתאי העצב חשופים לנזק על ידי אותם רדיקלים. כ-20% מהאנשים עם ALS משפחתי הם בעלי מוטציה בגן SOD1. חוקרים עדיין מחפשים גנים נוספים שעלולים להיות מעורבים בתהליך.
ALS נפוצה במיוחד בקרב גברים לבנים ולרוב מתפרצת בין הגילאים 40-60, אולם המחלה יכולה לתקוף גם בגיל מוקדם יותר. במחקרים נמצא שלחולי ALS יש עודף של חומר שנקרא גלוטמט בדמם ובנוזל השדרה. גלוטמט משמש כשליח כימי בגוף שמקשר בין תאי העצב במוח ובחוט השדרה, אולם בכמויות גדולות גלוטמט יכול להרוס תאי עצב מוטוריים.
תיאוריות בדבר הגורמים ל- ALS
חוקרים העלו השערות רבות בדבר גורמים אפשריים נוספים ל-ALS. על פי כמה מההשערות הרווחות ALS נגרם כתוצאה מ:
תגובה אוטואימונית בה הגוף תוקפת בטעות תאי העצב המוטוריים שלו
חשיפה לחומרים רעילים או וירוסים
חריגות של המערכת החיסונית שמובילות לדלקת במוח ובחוט שדרה
מחסור בחומרים מזינים מסוימים בתפריט
טראומה
עם זאת, אין מספיק עדויות מחקריות על מנת לאושש את התיאוריות הללו.
תסמינים של ALS
כאשר ALS מתפרצות לראשונה, התסמינים של המחלה עשויים להיות קשים לאבחון. חלק מהחולים מסורבלים יותר מהרגיל, אחרים חווים חולשה או נוקשות בשרירים, חולים נוספים מתקשים להגות מילים כהלכה ובולעים את המילים.
התסמינים המופיעים לראשונה תלויים בשריר שנפגע עלי ידי המחלה. אם ALS פוגעת בתאי עצב מוטוריים נמוכים, שרירים בחלק מסוים של הגוף (כמו יד או רגל) יושפעו. אם ALS משפיע על תאי עצב מוטורים עליונים, החולים יתפקדו באופן שלומיאלי ויתקשו בדיבור ובבליעה. בסופו של דבר המחלה תתפשט לכל שרירי הגוף ותגרום לשיתוק מוחלט.
תסמינים נוספים שיכולים להופיע בשלבים המוקדמים של המחלה עשויים לכלול חולשה בשרירים בצד אחד של הגוף, נטיה למעוד ולהפיל דברים, אובדן משקל ואובדן מסת שריר, עוויתות שרירים והתקפים בלתי נשלטים של צחוק או בכי.
לכתבות נוספות בנושא אורתופדיה:
חולה בדלקת פרקים? כך תמנע מהתקף גאוט
כאב: לא תאמינו מה גורם לו להופיע
שבר ופציעה של עצם הבריח
דלקת פרקים: האם ניתן לטפל בצמחי מרפא?
פציעות כתף שכיחות: תסמינים ושיטות טיפול
אופן התקדמות המחלה שונה מאדם לאדם. בשלבים המאוחרים של ALS, החולים עלולים לחוות קשיים בנשימה, נוקשות שרירים ורפלקסים מוגזמים, כולל רפלקס הקאה חזק. לאחר זמן מה, אנשים מאבדים את היכולת לנשום בכוחות עצמם ונזקקים למכונת הנשמה. רוב החולים ב- ALS, מתים, בסופו של דבר מדלקת ריאות או אי ספיקה נשימתית, כיוון שהם לא יכולים לבלוע כראוי ושואפים מזון ונוזלים לריאות.
ALS פוגעת אנושות בגוף, אולם המחלה אינה משפיעה על תפקוד השרירים הלא רצוניים, כגון תפקוד המעי ושלפוחית השתן, על החושים או על היכולת לחשוב.
* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר
.jpg)
.jpg)
