צ'יפ גנטי - עזרה בממצא

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • צ'יפ גנטי - עזרה בממצא
    הריון יקר
    27/06/2019

    שלום,
    עברתי לפני 5 שבועות דיקור מי שפיר בשיטת הצ'יפ הגנטי. לצערי אני ב-5% שקיבלו תוצאה "אפורה", כזו שהמשמעות הקלינית שלה לא ברורה.
    אצלנו גילו חסר בחלק מגן אחד.

    להלן הממצא:
    "בבדיקה זו נמצא חסר גנומי ב7q31.3 חסר זה כולל חלק מהגן IMM2PL".
    (צירפתי תמונה עם צילום מפורט של הממצא).
    לדברי היועצת הגנטית, לא ברורה המשמעות הקלינית של ממצא זה, כיוון שקיימים מספר דיווחים שזה מעלה סיכון לחשש להפרעות נוירו התפתחויות, אך ישנם גם דיווחים על אנשים בריאים עם שינוי זה ופנוטיפ תקין.

    מיותר לציין שאנחנו באי שקט גדול מאז. לקחו משנינו דם כדי לבדוק אם זה תורשתי או חדש (דנובו). עדיין אין תשובות.

    1. האם תוכל לספר לי יותר על משמעות של חסר בגן הספציפי הזה?

    2. על אילו הפרעות מדובר במידה וכן ייגרם נזק מהחוסר? למה הכוונה בנירו התפתחותיות?

    3. האם העובדה שמדובר בחלק מגן אחד בלבד (ולא מקטע של מספר גנים או כרומוזום שלם) מעודדת?

    אני בהריון מתקדם (שבוע 26!) ולא יודעת אם זה ממצא שבעקבותיו יש לנקוט בצעדים דרסטיים, כגון הפסקת הריון, או לא.
    :-(

    תודה!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    צ'יפ גנטי - עזרה בממצא

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הריון יקר

    אבי טרבס PhD
    27/06/2019

    לצערי, הפורום אינו עוסק בניתוח ממצאים במי שפיר.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו