פורום איסוף ושימור דם טבורי, תאי גזע וגנטיקה - יש לך שאלה?

לא ידעתי שאפשר לשמור דם טבורי הרגו לי את התינוק ברשלנות רפואית ורציתי לשאול אם עבר חודש זה עדיין שם אני רוצה לשמור את חבל הטבור ולמה צריך לשלם 8אלף אם זה של הילד שלי וגם עוד משהו אם ארצה להביא עוד ילד אפשרי לעשות שיבוט עם חבל הטבור שהוא יצא דומה לו או משהו

שלום,
נמצא במנת הדם הטבורי שנלקחה Enterococcus faecalis
1.האם התינוק צריך להיות מטופל בעקבות הממצא באנטיביוטיקה?
2.האם המנה נחשבת עדיין באיכות גבוהה וכדאי לשמר אותה?
3.אובחנתי כחיובית לgbs כשבועיים לאחר הלידה ,בהריון עשיתי את הבדיקה ויצאתי שלילית(בהנחה שביצעתי את הדגימה באופן נכון) האם יש קשר בין ממצא זה לממצא במנת הדם הטבורי?
תודה רבה

שלום רב,

עשינו לפני שנתיים בדיקת פאנל מורחב בו נמצאתי נשאית ל2 מחלות ובעלי לא . נאמר לנו שהסיכויים להולדת עובר חולה נמוכים אך לא אפסיים. וכדי להנמיך סיכויים ניתן לעשות ריצןף מלא לגן של בעלי כדי לשלול מוטציות. הבנתי שמאז חלק משיטות הבדיקה השתדרגו וחלקן עושות ריצוף מלא של הגן.
ברצוני לדעת אם אני עושה את הבדיקה של חברת INVITAE האם זה כולל ריצוף מלא ויכול לאשש את הבדיקה הראשונה? כלומר זה בבדיקת ריצוף מלא.
אשמח לחוות דעתכם . בדקתי ברשימת הגנים שהם בודקים ואכן הם בודקים את הנשאיות. רק רןצה לברר שזה מה שצריך להשלים .
תודה רבה
אדווה

אני נשאית של טרנסלוקציה רוברטסונית מאוזנת (13;14)
רציתי לשאול
1. מה ההסתברות להריון טבעי
2. במידה והעובר יאובחן עם טרנסלוקציה מאוזנת ושלילת upd האם יש סיכוי של חסר או עודף בחומר הגנטי? אם כן איזו בדיקה תוכל להבטיח אבחון מדויק בנושא?

שלום,
עברתי לפני 5 שבועות דיקור מי שפיר בשיטת הצ'יפ הגנטי. לצערי אני ב-5% שקיבלו תוצאה "אפורה", כזו שהמשמעות הקלינית שלה לא ברורה.
אצלנו גילו חסר בחלק מגן אחד.

להלן הממצא:
"בבדיקה זו נמצא חסר גנומי ב7q31.3 חסר זה כולל חלק מהגן IMM2PL".
(צירפתי תמונה עם צילום מפורט של הממצא).
לדברי היועצת הגנטית, לא ברורה המשמעות הקלינית של ממצא זה, כיוון שקיימים מספר דיווחים שזה מעלה סיכון לחשש להפרעות נוירו התפתחויות, אך ישנם גם דיווחים על אנשים בריאים עם שינוי זה ופנוטיפ תקין.

מיותר לציין שאנחנו באי שקט גדול מאז. לקחו משנינו דם כדי לבדוק אם זה תורשתי או חדש (דנובו). עדיין אין תשובות.

1. האם תוכל לספר לי יותר על משמעות של חסר בגן הספציפי הזה?

2. על אילו הפרעות מדובר במידה וכן ייגרם נזק מהחוסר? למה הכוונה בנירו התפתחותיות?

3. האם העובדה שמדובר בחלק מגן אחד בלבד (ולא מקטע של מספר גנים או כרומוזום שלם) מעודדת?

אני בהריון מתקדם (שבוע 26!) ולא יודעת אם זה ממצא שבעקבותיו יש לנקוט בצעדים דרסטיים, כגון הפסקת הריון, או לא.
:-(

תודה!

שלום,
בצעתי אתמול בדיקת זרע. מצורפת.
בריא,ללא מחלות. בן 28
אשמח לבדיקת תקינות הבדיקה לכלל ערכיה.
תודה רבה

שמעתי שאם אשהה את חיתוך חבל הטבור למעלה מ- 5 דקות אז אני מגדילה את הסיכון לצהבת או מחלות נוספות לעובר

עד כמה זה נכון , אם בכלל

שלום, ברצוני לדעת אם תאי הגז העוברים שיש לי יכולים לעזור לבעיה רפואית "מיוסקלרוזיס" - שבה מח עצם לא שולט על ייצור תאי הדם .
אשמח לתשובה בהקדם.
תודה

שלום רב.
ברצוני לברר האם מנת דם טבורי שהזדהמה בחיידקי אי קולי ובקטרוידים פרגיליס בטא לקטמאז תהיה שמישה בעת הצורך?

שלום ד"ר טרבס,

מקווה שהשאלה "במגרש שלך" אחרת עימך הסליחה.
אנחנו בהריון עם 2 תאומות לא זהות שבוע 15,
אשתי בת 31.10. בבדיקת שקיפות עורפית של התאומה הראשונה הממצאים הם: שקיפות עורפית 1 מ"מ, אורך העובר הוא (CRL) 70 מ"מ, סיכון משוקלל לתסמונת דאון הוא 1:3500, צוואר הרחם ארוך וסגור

בבדיקת שקיפות עורפית של התאומה השניה:
שקיפות עורפית 1.7 מ"מ, אורך העובר הוא (CRL) 70 מ"מ, סיכון משוקלל לתסמונת דאון הוא 1:3500

האם לאור התוצאות הנ"ל היית ממליץ לעשות בדיקת NIPT בהקשר תסמונת דאון (הוסבר לנו שלשאר המקרים הבדיקה פחות מהימנה במקרה של תאומים לא זהים) שכן יש לנו התחבטות קשה ורצינית בנושא.

תודה רבה מראש,
מיכאל.

חלפו 5-6 שנים מאז הדיון בעיניין הזרקת תאי גזע לברך הסובלת מאוסטריטיס חריף. יש לי אוסטריאטריטיס בשתי הברכיים. מומלץ לי להחליף ברכיים, אך אני מנסה להימנע מפתרון כירורגי פולשני זה. האם היום ידוע, אם אכן יש תוצאות טובות לטיפול באמצעות תאי גזע?
תודה

קיבלנו מכתב ובו כתוב שמנת הדם הטבורי שנלקחה מבננו מכילה-anaerobic gram negative rod -מה זה אומר?
נאמר שעלינו להתייעץ עם רופא, פנינו לרופא ילדים שלנו ועל מנת לשלול הכול מהכול הוא רוצה שנעשה תרביות דם-דרך המיון. כאמור אנחנו חודש אחרי הלידה. האם עלינו לרוץ למיון כעת? האם ניתן לעשות תרביות במקום אחר? ושוב מה אומר בכלל הממצא.

שלום אני בשבוע 35 עם חשש למחלת אגירה [עקב הידרוטקס שכנראה אינו לימפתי], האם יש טעם לשמור את הדם טבורי לצורך טיפול עתידי? והאם דם טבורי של תינוק שחולה במחלה זו יכול לעזור לו?
תודה רבה

היי
תרמתי דם טבורי בלידה לפני כשלושה שבועות, קיבלתי מכתב בדואר שנושא שלו הוא שהתוצאה חיובית ולהמשך טיפול לפנות לרופא המטפל.
אשמח לדעת במה מדובר.
תודה
קרן

האם השתלת תאי גזע מאושר על ידי משרד הבריאות והאם יש תוצאות חיוביות לטיפול