נמצא פגם גנטי הגורם למחלת ה-HFM

גילוי פגם גנטי מולד בתינוקות החולים במחלת Hereditary Folate Malabsorption) HFM) עשוי למנוע לידת צאצאים החולים במחלה.

חוקרים בראשותו של פרופ' יהודה אסרף, ראש המעבדה לחקר הסרטן מהפקולטה לביולוגיה בטכניון, גילו ואפיינו פגם גנטי מולד אצל תינוק הסובל מהמחלה הקטלנית.

בעקבות הגילוי המדעי שהושג בטכניון ופורסם בכתב העת המדעי המוביל BLOOD, נסללה הדרך לזיהוי מוקדם של הפגם, וכן למתן ייעוץ גנטי למשפחות במטרה להביא ילדים בריאים לעולם וכן לגישות טיפוליות חדשניות.

התינוק החולה הגיע לבית החולים "שניידר" כשהוא סובל מאנמיה קשה, פרכוסים ובלימה בהתפתחותו. בבדיקות יסודיות התברר שהוא סובל מרמה נמוכה ביותר של חומצה פולית בדם ובנוזל השדרה.

לפיכך, הועלה חשד כי מדובר כנראה במחלה מולדת הקרויה HFM, שבה התינוק החולה לוקה בהיעדר קליטה של חומצה פולית מהמעי הדק אל הדם, וכן מהדם אל נוזל השדרה.

למידע נוסף על מחלות גנטיות היכנסו לפורומים:
פורום הריון בסיכון גבוה
פורום מחלות מטבוליות, גנטיות, נוירולוגיות
פורום רפואת תינוקות, טיפול בתינוקות
פורום התפתחות תינוקות
פורום הריון ולידה

פגם זה העובר בתורשה, מביא לפגיעה בחלבון PCFT האחראי לקליטתה של החומצה הפולית מן המעי הדק.

החומצה הפולית הינה חיונית להתפתחות מערכות גוף מרכזיות ובהן מערכת הדם, הכוללת את תאי הדם האדומים החשובים להובלת החמצן לרקמות; תאי הדם הלבנים החיוניים לתפקוד מערכת החיסון ומערכת העצבים המרכזית.

לתינוק הוזרקה דרך הווריד נגזרת של חומצה פולית הזמינה לתאים הקרויה חומצה פולינית, והדבר הביא לנורמליזציה של ערכי החומצה הפולית בדם וכן לנרמול מסוים של רמת החומצה הפולית בנוזל השדרה.

רופאי ביה"ח "שניידר" פנו לפרופ' אסרף וביקשו ממנו להתחקות אחר הפגם הגנטי ממנו סובל התינוק, ואכן פרופ' אסרף וצוות המחקר שלו גילו כי שני עותקי הגן PCFT (שנתרמו מהאב ומהאם) של התינוק, מכילים מוטציה גנטית זהה (מוטציה הומוזיגוטית).

יצוין כי הורי התינוק הם בני דודים ראשונים הנושאים את המוטציה, אך אינם חולים במחלה. עובדה זו מעלה באופן ניכר את הסבירות להבאת צאצא חולה שירש את המוטציה משני הוריו.

את המוטציה החדשה שזיהו חוקרי הטכניון החדירו לגן PCFT מאדם בריא בעזרת שיטות של הנדסה גנטית.

ההחדרה של הגן PCFT מאדם בריא לתאים השרתה קליטה יעילה ביותר של חומצה פולית, בעוד שהתאים אליהם הוחדר הגן הפגום מהתינוק החולה, היו נטולי כל יכולת קליטה של החומצה הפולית.

לכתבות נוספות בנושא מחלות גנטיות, גנטיקה:
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
מחלות גנטיות, בדיקות גנטיות - מילון
הטכניון: מצאנו בסיס גנטי לסרטן שד בגברים
מהו "אילן היוחסין" של התאים?
מחקר: למי אין טביעות אצבעות?

"ממצאים אלה אוששו את השערתנו שהמוטציה החדשה שהתגלתה בגן PCFT מובילה לשיתוק מוחלט של פעילות החלבון האחראי לקליטה של החומצה הפולית מן המעי הדק אל הדם, ומכאן גם החסר החמור של החומצה הפולית בדם ובנוזל השדרה של התינוק החולה", מסביר פרופ' אסרף.

הגישה בה נקטו החוקרים יחד עם ד"ר פביאן גלזר מהפקולטה לביולוגיה בטכניון, חשפה אתרים חיוניים בחלבון PCFT החשובים לקליטה של החומצה הפולית.

בעזרת גישות חדשניות של פרמקוגנטיקה, מניח מחקר זה את היסודות לחיזוי של השיבוש האפשרי בקליטת חומצה פולית, שמוטציות ושינויים אחרים (כגון פולימורפיזם) יגרמו באנשים בריאים או חולים.

"מכאן סלולה הדרך לזיהוי מוקדם, לייעוץ גנטי וכן לגישות טיפוליות חדשניות במחלת ה-HFM שיפחיתו באופן משמעותי את התחלואה והתמותה ממחלה זו", מדגיש פרופ' אסרף.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר