בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים

מחלת SMA, סיסטיק פיברוזיס, פנקוני A, טיי זקס, מחלת ה-X השביר, ניוון שרירים ועוד מחלות חשוכות מרפא - את כולן ניתן לאתר באמצעות בדיקות גנטיות. קבלו מדריך מקוצר ובו חמישה דברים על בדיקות גנטיות
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 23/06/2008 |
צפיות: 22,510
גנטיקה היא למעשה תחום המנסה להסביר את השפעתם של הגנים על בני האדם.

כל תא בגוף האדם, למעט תאי הרביה, מכיל 46 כרומוזומים, כאשר כל כרומוזום מכיל מידע גנטי לגבי מספר רב של תכונות (גנים) המקודדות כמולקולות DNA מתאי הגוף.

הגנים קובעים את מין האדם, את המראה החיצוני, גובה, צבע שיער, נטיה להשמנה, וכדומה, את תכונות האופי, הכישורים, ובמידה מסוימת גם את המצב הבריאותי ואת אורך החיים של האדם.

הנושא בולט במיוחד כשרוצים להביא ילד אל העולם, בזמן ההריון או לפניו עוברים ההורים בדיקות גנטיות, על מנת לאתר מראש מחלות גנטיות לא רצויות העשויות לסכן את העובר במחלה קשה כלשהי.

בקרב האוכלוסיה היהודית קיימת מודעות מאוד גדולה לחשיבות ביצוע בדיקות גנטיות, ורוב הנשים בהריון מבצעות את הבדיקות לאחר כניסתן להריון.

למידע נוסף בנושא הריון, לידה, גנטיקה היכנסו:
פורום הריון ולידה
פורום מחלות מטבוליות, גנטיות, נוירולוגיות
פורום אולטרה סאונד בהריון
פורום הריון בסיכון גבוה
פורום תזונת נשים בהריון

קיימות למעלה מ-130 מחלות תורשתיות המאפיינות את האוכלוסיה היהודית בישראל, ולמעלה מ-200 מחלות תורשתיות המאפיינות אוכלוסיות לא יהודיות בישראל.

בדיקות גנטיות - כמה הן נפוצות? ישראל היא המדינה בה עוברות נשים את מספר הבדיקות הגנטיות הגבוה ביותר, ודומה שהיותן מודעות יותר (או חרדתיות יותר) מביאה רבות מבין הנשים לבצע בדיקות לפני הריון, הרבה יותר מנשים בארה"ב או באירופה.

חברת BdiCoface בחנה את הנושא וערכה סקר שמצא נתונים מעניינים בנוגע לאחוז הבדיקות הנעשות בארץ. אחד הנתונים שנמצאו הוא כי מבין כלל הבדיקות הנערכות בשוק, כ-75% נערכות בשלבים שונים של הריון ורק 25% נערכות לפני הכניסה להריון.

הבדיקות הנפוצות ביותר הן לגילוי סיסטיק פיברוזיס (26%), 'כרומוזום X השביר' (24%) ו-'טיי זקס' (19%). למאמר המלא: ישראל: יותר בדיקות גנטיות בכל שנה

מהם סוגי המחלות? מחלות כגון איקס שביר, אנמיה פנקוני, טיי זקס, גושה, סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים, דיסאוטונומיה משפחתית, הן רק מבחר חלקי של מחלות גנטיות שיש לבדוק בהריון. היכנסו למילון המלא על מחלות גנטיות, בדיקות גנטיות

תסמונת פנקוני. אחת מהמחלות הגנטיות הפחות מוכרות היא אנמיה מסוג פנקוני A. מדובר במחלה תורשתית הנפוצה יחסית בקרב יוצאי צפון אפריקה, אולם המודעות לאבחונה עדיין נמוכה, מכיוון שעד לאחרונה בדיקת נשאות הגן למחלה לא היתה זמינה.

לכתבות נוספות על מחלות גנטיות:
יום המודעות למחלת סיסטיק פיברוזיס
למה לעשות בדיקת דם בהריון?
מחקר: אלפי גנים אחראים להשמנה
חידוש: תאי גזע עם מחלת ה-X השביר
על דולי, אתיקה ועל גנטיקה

תסמונת פנקוני מסוג A היא מחלה קשה המתבטאת בחוסר בתאי דם אדומים, ובהמשך גם במרכיבי דם אחרים. המחלה מאופיינת בנטיה מוגברת להתפתחות מחלות סרטן, בעיקר סרטן דם מסוג לוקמיה בגיל צעיר.

המחלה מתאפיינת בנוסף במומים מולדים כגון פגמים במבנה השלד, מומים של הכליה, פיגמנטציה בלתי תקינה של העור, משקל וקומה נמוכים של הילד, היקף ראש קטן ופיגור שכלי. לכתבה המלאה על תסמונת פנקוני

מחלת ה-SMA. מחלה גנטית קשה נוספת היא מחלת ה-SMA. מדובר במחלה תורשתית חשוכת מרפא הפוגעת בתאי העצב המוטוריים של חוט השדרה.

מחלת ה-SMA גורמת לניוון של השרירים האחראים לפעולות כמו זחילה, הליכה, בליעה ושליטה בראש ובצוואר. התחושה ביתר הגוף היא נורמלית, כמו גם היכולות האינטלקטואליות של הילד.

מחלה זו הינה הגורם הגנטי השכיח ביותר לתמותה בתינוקות מתחת לגיל שנתיים. הגן מועבר באופן רצסיבי, כלומר, כדי שייוולד ילד החולה במחלה, על שני ההורים להיות נשאים. למידע נוסף על מחלת ה-SMA

אבחון גנטי טרום השרשה. אחת הדרכים לביצוע אבחון גנטי בשיטה חדשה יותר, הינה עריכת אבחון גנטי טרום השרשה. זוהי שיטה למניעת לידה של צאצאים הלוקים במחלה גנטית מסוימת.

השיטה מיועדת לזוגות נשאים של מחלות גנטיות, שאותרו באמצעות בדיקות סקר גנטיות או לאחר לידה של חולה במשפחה. בשיטה זו מבצעים הפריה חוץ גופית (הפרית מבחנה) ועורכים בדיקה גנטית בתא בודד הנלקח מהעובר.

בדרך זו מזהים את העוברים התקינים ומחזירים רק אותם לרחם, כך ניתן להימנע מהצורך בהפסקת הריון במקרה של עובר הלוקה במחלה גנטית. לכתבה: PGD אבחון גנטי טרום השרשה

אכן תורשה מסבירה הכל, תופעות של השמנה, מבנה גוף, אופי, תחלואה, אך כל עוד אפשר לנסות ולמנוע מהילדים שלכם להיוולד עם מחלות קשות ומפחידות - עשו הכל על מנת לאתר זאת בזמן.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

יועצים בתחום

  • ד"ר ראובן אייכנבאום
    ד"ר ראובן אייכנבאום
    נוירולוג בכיר ומומחה ברפואה פיזיקלית, שיקום ושיקום נוירולוגי. נותן חוות דעת שניה, רפואית ורפואית משפטית.... קרא עוד