נמצא פגם גנטי הגורם למחלת ה-HFM

חוקרי הטכניון גילו פגם גנטי אצל תינוק הלוקה במחלה הקטלנית HFM, המונעת ספיגה של חומצה פולית בגוף. הגילוי סולל את הדרך לזיהוי מוקדם של המחלה וכן לייעוץ גנטי וטיפולי למשפחות.
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 13/07/2008 |
צפיות: 16,319
גילוי פגם גנטי מולד בתינוקות החולים במחלת Hereditary Folate Malabsorption) HFM) עשוי למנוע לידת צאצאים החולים במחלה.

חוקרים בראשותו של פרופ' יהודה אסרף, ראש המעבדה לחקר הסרטן מהפקולטה לביולוגיה בטכניון, גילו ואפיינו פגם גנטי מולד אצל תינוק הסובל מהמחלה הקטלנית.

בעקבות הגילוי המדעי שהושג בטכניון ופורסם בכתב העת המדעי המוביל BLOOD, נסללה הדרך לזיהוי מוקדם של הפגם, וכן למתן ייעוץ גנטי למשפחות במטרה להביא ילדים בריאים לעולם וכן לגישות טיפוליות חדשניות.

התינוק החולה הגיע לבית החולים "שניידר" כשהוא סובל מאנמיה קשה, פרכוסים ובלימה בהתפתחותו. בבדיקות יסודיות התברר שהוא סובל מרמה נמוכה ביותר של חומצה פולית בדם ובנוזל השדרה.

לפיכך, הועלה חשד כי מדובר כנראה במחלה מולדת הקרויה HFM, שבה התינוק החולה לוקה בהיעדר קליטה של חומצה פולית מהמעי הדק אל הדם, וכן מהדם אל נוזל השדרה.

למידע נוסף על מחלות גנטיות היכנסו לפורומים:
פורום הריון בסיכון גבוה
פורום מחלות מטבוליות, גנטיות, נוירולוגיות
פורום רפואת תינוקות, טיפול בתינוקות
פורום התפתחות תינוקות
פורום הריון ולידה

פגם זה העובר בתורשה, מביא לפגיעה בחלבון PCFT האחראי לקליטתה של החומצה הפולית מן המעי הדק.

החומצה הפולית הינה חיונית להתפתחות מערכות גוף מרכזיות ובהן מערכת הדם, הכוללת את תאי הדם האדומים החשובים להובלת החמצן לרקמות; תאי הדם הלבנים החיוניים לתפקוד מערכת החיסון ומערכת העצבים המרכזית.

לתינוק הוזרקה דרך הווריד נגזרת של חומצה פולית הזמינה לתאים הקרויה חומצה פולינית, והדבר הביא לנורמליזציה של ערכי החומצה הפולית בדם וכן לנרמול מסוים של רמת החומצה הפולית בנוזל השדרה.

רופאי ביה"ח "שניידר" פנו לפרופ' אסרף וביקשו ממנו להתחקות אחר הפגם הגנטי ממנו סובל התינוק, ואכן פרופ' אסרף וצוות המחקר שלו גילו כי שני עותקי הגן PCFT (שנתרמו מהאב ומהאם) של התינוק, מכילים מוטציה גנטית זהה (מוטציה הומוזיגוטית).

יצוין כי הורי התינוק הם בני דודים ראשונים הנושאים את המוטציה, אך אינם חולים במחלה. עובדה זו מעלה באופן ניכר את הסבירות להבאת צאצא חולה שירש את המוטציה משני הוריו.

את המוטציה החדשה שזיהו חוקרי הטכניון החדירו לגן PCFT מאדם בריא בעזרת שיטות של הנדסה גנטית.

ההחדרה של הגן PCFT מאדם בריא לתאים השרתה קליטה יעילה ביותר של חומצה פולית, בעוד שהתאים אליהם הוחדר הגן הפגום מהתינוק החולה, היו נטולי כל יכולת קליטה של החומצה הפולית.

לכתבות נוספות בנושא מחלות גנטיות, גנטיקה:
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
מחלות גנטיות, בדיקות גנטיות - מילון
הטכניון: מצאנו בסיס גנטי לסרטן שד בגברים
מהו "אילן היוחסין" של התאים?
מחקר: למי אין טביעות אצבעות?

"ממצאים אלה אוששו את השערתנו שהמוטציה החדשה שהתגלתה בגן PCFT מובילה לשיתוק מוחלט של פעילות החלבון האחראי לקליטה של החומצה הפולית מן המעי הדק אל הדם, ומכאן גם החסר החמור של החומצה הפולית בדם ובנוזל השדרה של התינוק החולה", מסביר פרופ' אסרף.

הגישה בה נקטו החוקרים יחד עם ד"ר פביאן גלזר מהפקולטה לביולוגיה בטכניון, חשפה אתרים חיוניים בחלבון PCFT החשובים לקליטה של החומצה הפולית.

בעזרת גישות חדשניות של פרמקוגנטיקה, מניח מחקר זה את היסודות לחיזוי של השיבוש האפשרי בקליטת חומצה פולית, שמוטציות ושינויים אחרים (כגון פולימורפיזם) יגרמו באנשים בריאים או חולים.

"מכאן סלולה הדרך לזיהוי מוקדם, לייעוץ גנטי וכן לגישות טיפוליות חדשניות במחלת ה-HFM שיפחיתו באופן משמעותי את התחלואה והתמותה ממחלה זו", מדגיש פרופ' אסרף.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

תסמונת HELLP: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 20/06/2019 |
צפיות: 99
תסמונת HELLP היא סיבוך של רעלת הריון הפוגעת בכבד ובדם. הטיפול בתסמונת כולל מנוחה במיטה, עירוי דם וזירוז לידה
קרא עוד
שליית פתח: גורמים, תסמינים וסיבוכים אפשריים
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 18/06/2019 |
צפיות: 161
שליית פתח היא תופעה שחלה בהריון ובה השלייה חוסמת את הפתח של צוואר הרחם. המצב עשוי לחלוף לפני הלידה, אך , במקרים חמורים יותר, עלול לגרום ללידה מוקדמת ולדימום מוגבר
קרא עוד
בדיקת סיסי שליה: כל מה שצריך לדעת על ההליך
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 15/10/2018 |
צפיות: 935
בדיקת סיסי שליה נועדה לאיתור מוקדם של מומים מולדים ושל מחלות גנטיות, כמו תסמונת דאון וסיסטיק פיברוזיס. לבדיקה יש יתרונות וחסרונות שכדאי לדעת לפני שמבצעים את ההליך
קרא עוד
כיצד לשפר את איכות הזרע?
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 04/09/2018 |
צפיות: 1,922
בעיות פוריות אצל גברים הפכו לתופעה שכיחה בעולם בכלל ובישראל בפרט. בשמירה על כמה כללים אפשר לשפר את איכות הזרע ולמקסם את הסיכויים להיכנס להריון
קרא עוד
מאחורי הקלעים של טיפולי פוריות – ראיון עם ד"ר אליעזר גירש, אמבריולוג קליני בכיר
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 16/08/2018 |
צפיות: 1,264
אי-פריון הפך לתופעה נרחבת ומספר האנשים עם בעיות פוריות עולה משנה לשנה. ד"ר אליעזר גירש, אמבריולוג קליני בכיר, מסביר מהם הגורמים לכך וכיצד האמבריולוגים הקליניים יכולים לעזור לזוגות הרוצים להביא ילד לעולם
קרא עוד
בדיקת "שקיפות עורפית" – כבר לא רק בדיקה להערכת הסיכון לתסמונת דאון!
ד"ר רון ברדין
| 09/08/2018 |
צפיות: 1,494
עיתוי נכון של בדיקת שקיפות עורפית מאפשר בנוסף להערכת הסיכון לתסמונת דאון גם לבצע הערכה אנטומית ראשונית של העובר למטרת זיהוי מומים כבר בשליש הראשון של ההריון
קרא עוד
סקירה שלישית: מה היא ולמי מיועדת?
ד"ר רון ברדין
| 05/07/2018 |
צפיות: 1,255
סקירה שלישית היא בדיקת אולטרהסאונד המתבצעת בשבועות המאוחרים של ההריון. מטרת הבדיקה היא לוודא התפתחות תקינה של העובר ולאתר ממצאים חריגים
קרא עוד
דימום לאחר ברית מילה
ד"ר שלמה סטיב ג`קסון
| 14/06/2018 |
צפיות: 1,642
ברית המילה מלווה בחששות רבים להורים הטריים, חששות אלה לא מסתיימים בתום הטקס והפחד מסיבוכים מקננים בלב ההורים. ואכן ישנם סיבוכים שיכולים להתפתח בעקבות הברית ודימום הינו אחד מהם
קרא עוד
הקפאת עוברים: כל מה שצריך לדעת על ההליך
ד"ר אליעזר גירש
| 29/05/2018 |
צפיות: 1,606
הקפאת עוברים הוא הליך של הפריה חוץ גופית שבו מקפיאים עוברים באיכות טובה לשימוש עתידי. ההקפאה מונעת שאיבות חוזרות ומאפשרת הריון גם לאחר טיפולים רפואיים הפוגעים בפוריות
קרא עוד
בדיקות פוריות הגבר: הליך הבדיקה ופירוש תוצאות
ד"ר אליעזר גירש
| 24/04/2018 |
צפיות: 3,485
במקרים של חוסר יכולת להיכנס להריון גם הגבר וגם האישה צריכים לעשות בדיקות פוריות. אצל הגבר הבדיקה נעשית בבחינה של איכות הזרע לפי מדדים שונים
קרא עוד