מחקר: פגם גנטי אצל תימנים פוגע בתינוקות

אחד מכל 40 יהודים תימנים נושא פגם גנטי אשר עלול לגרום לאי ספיקת כבד אנושה בתינוקות. הגן האחראי לכך התגלה על ידי פרופ' אורלי אל- פלג מהדסה. גילוי הפגם הגנטי יתרום גם למציאת טיפולים וגם למניעת לידות ילדים חולים
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 13/09/2009 |
צפיות: 6,902
פגם גנטי אשר נמצא אצל אחד מ-40 יהודים תימנים הוא האחראי לאי ספיקת כבד קשה אצל תינוקות בגיל חודש אחד עד חמישה חודשים, הנולדים להורים נשאי הפגם. את הפגם הגנטי גילתה פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בבית החולים האוניברסיטאי הדסה עין-כרם. ממצאי עבודתה זו התפרסמו בסוף השבוע בכתב העת היוקרתי "American Journal of Human Genetics".

בשנים האחרונות הופיעו במספר בתי חולים בארץ, תינוקות בגיל חודש עד חמישה חודשים שסבלו מאי ספיקת כבד חריפה. כתוצאה מכך הם סבלו מצהבת ומהפרעת קרישה, שגרמו לדימומים קשים ואף לחוסר הכרה. פרט לטיפול תומך לא ניתן היה לעשות דבר למען החולים, משום שהשתלת כבד בגיל זה קשה ביותר. פרופ' אל- פלג, עימה נועצו בתי החולים ואליה הועברו חלק מהחולים, החלה לחקור את התופעה.

לשאלות בנושא בדיקות גנטיות, פגם גנטי, הריון ועוד, היכנסו לפורומים:
פורום מחלות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי טרום לידתי
פורום הריון ולידה
פורום אולטרה סאונד בהריון
פורום חרדה מהריון, חרדה בהריון
פורום הכנה ללידה

דגימות כבד שנלקחו מהילדים הראו דפוס ביוכימי שחזר על עצמו, ומשיחות עם בתי החולים השונים עלה שכל המשפחות היו ממוצא יהודי-תימני. הנחת העבודה הייתה שלכל החולים יש מקטע DNA זהה, שהועבר (קרוב לוודאי) מאותו סב יהודי תימני. באמצעות ציוד משוכלל הנמצא במחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בהדסה, הושווה ה-DNA של כל החולים, ואכן נמצא מקטע קטן של DNA שהיה משותף לכולם. בתוך אותו מקטע מקודדים למעלה מ-20 גנים, ואולם רק אחד מהם מעורב בקביעת הדפוס הביוכימי שנמצא בכבד בעת המחלה. בבדיקת רצף הגן נמצא שאצל תינוקות אלו יש פגם מולד (מוטציה) בגן הזה.

בהמשך נבדקו דגימות DNA של אנשים (אנונימיים) ממוצא יהודי-תימני ונמצא שאחד מכל 40 יהודים תימנים נושא את הפגם הזה. כלומר, אם שני תימנים הנושאים את הפגם מתחתנים, יש סיכוי של 25% שיוולד להם ילד עם הפגם. עוד התגלה כי תוצר הגן הנורמלי משתמש בגופרית ושתינוקות בגילאי חודש עד ארבעה חודשים סובלים מחסר יחסי של גופרית בכבד. כלומר, בעיה בגן של תינוק תתבטא רק בגילאים אלה.

למאמרים נוספים בנושא מחלות גנטיות ועוד:
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
מי שמע על מחלת פברי?
10 מיתוסים על בדיקות גנטיות לפני הריון
PGD - אבחון גנטי טרום השרשה
הריון ראשון - איך מתכוננים אליו?

בתיאוריה לפחות, מתן גופרית אמור להציל את חיי התינוקות. בפועל, שרדו רוב הילדים שחלו באי ספיקת כבד ורק מיעוטם נפטרו. אחת מתוצאות הלוואי של המחקר הייתה שנמצאו באותו גן פגמים אחרים אצל חולים שסבלו מאותה מחלה ולא היו ממוצא תימני (אלא ערבים, צרפתים ממוצא אלג'יראי ויהודים אשכנזים).

"מאז ההכרזה על השלמת מיפוי הגנום האנושי בשנת 2000, מתמקדת הרפואה המודרנית בניסיון להבין את תפקידם של הגנים בגוף האדם. גילוי הקשר בין הגן הפגום והמחלה שנגרמה בעטיו, תורם לא רק לחיפוש אחר טיפולים ותרופות מתאימות אלא גם לאבחון מוקדם של נשאים, מניעה של לידת ילדים חולים נוספים והבנה טובה יותר של תפקיד הגן באופן בסיסי", אומרת פרופ' אל-פלג.

בשנתיים האחרונות פיצחו פרופ' אל-פלג וצוותה בבית החולים הדסה למעלה מעשרה גנים פגומים לאחר שנתבקשו לבדוק ילדים חולים, תוך שימוש בטכנולוגיות מולקולריות מתקדמות.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

יועצים בתחום

  • ד"ר שלמה סטיב ג`קסון
    ד"ר שלמה סטיב ג`קסון
    רופא מוהל מוסמך מטעם הרבנות הראשית לישראל וגם נוירוכירורג בכיר. בוגר בית הספר לרפואה של אוני` ת"א והתמחות בנוירוכירורגיה בבית החולים בלינסון. כיום רופא בכיר בבית החולים בלינסון והרצליה מדיקל סנטר. בעל... קרא עוד

אולי יעניין אותך גם

בדיקת סיסי שליה: כל מה שצריך לדעת על ההליך
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 15/10/2018 |
צפיות: 767
בדיקת סיסי שליה נועדה לאיתור מוקדם של מומים מולדים ושל מחלות גנטיות, כמו תסמונת דאון וסיסטיק פיברוזיס. לבדיקה יש יתרונות וחסרונות שכדאי לדעת לפני שמבצעים את ההליך
קרא עוד
כיצד לשפר את איכות הזרע?
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 04/09/2018 |
צפיות: 1,546
בעיות פוריות אצל גברים הפכו לתופעה שכיחה בעולם בכלל ובישראל בפרט. בשמירה על כמה כללים אפשר לשפר את איכות הזרע ולמקסם את הסיכויים להיכנס להריון
קרא עוד
מאחורי הקלעים של טיפולי פוריות – ראיון עם ד"ר אליעזר גירש, אמבריולוג קליני בכיר
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 16/08/2018 |
צפיות: 1,075
אי-פריון הפך לתופעה נרחבת ומספר האנשים עם בעיות פוריות עולה משנה לשנה. ד"ר אליעזר גירש, אמבריולוג קליני בכיר, מסביר מהם הגורמים לכך וכיצד האמבריולוגים הקליניים יכולים לעזור לזוגות הרוצים להביא ילד לעולם
קרא עוד
בדיקת "שקיפות עורפית" – כבר לא רק בדיקה להערכת הסיכון לתסמונת דאון!
ד"ר רון ברדין
| 09/08/2018 |
צפיות: 1,266
עיתוי נכון של בדיקת שקיפות עורפית מאפשר בנוסף להערכת הסיכון לתסמונת דאון גם לבצע הערכה אנטומית ראשונית של העובר למטרת זיהוי מומים כבר בשליש הראשון של ההריון
קרא עוד
סקירה שלישית: מה היא ולמי מיועדת?
ד"ר רון ברדין
| 05/07/2018 |
צפיות: 1,150
סקירה שלישית היא בדיקת אולטרהסאונד המתבצעת בשבועות המאוחרים של ההריון. מטרת הבדיקה היא לוודא התפתחות תקינה של העובר ולאתר ממצאים חריגים
קרא עוד
דימום לאחר ברית מילה
ד"ר שלמה סטיב ג`קסון
| 14/06/2018 |
צפיות: 1,525
ברית המילה מלווה בחששות רבים להורים הטריים, חששות אלה לא מסתיימים בתום הטקס והפחד מסיבוכים מקננים בלב ההורים. ואכן ישנם סיבוכים שיכולים להתפתח בעקבות הברית ודימום הינו אחד מהם
קרא עוד
הקפאת עוברים: כל מה שצריך לדעת על ההליך
ד"ר אליעזר גירש
| 29/05/2018 |
צפיות: 1,466
הקפאת עוברים הוא הליך של הפריה חוץ גופית שבו מקפיאים עוברים באיכות טובה לשימוש עתידי. ההקפאה מונעת שאיבות חוזרות ומאפשרת הריון גם לאחר טיפולים רפואיים הפוגעים בפוריות
קרא עוד
בדיקות פוריות הגבר: הליך הבדיקה ופירוש תוצאות
ד"ר אליעזר גירש
| 24/04/2018 |
צפיות: 2,577
במקרים של חוסר יכולת להיכנס להריון גם הגבר וגם האישה צריכים לעשות בדיקות פוריות. אצל הגבר הבדיקה נעשית בבחינה של איכות הזרע לפי מדדים שונים
קרא עוד
חסימת חצוצרות: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 09/04/2018 |
צפיות: 2,046
חצוצרות חסומות היא בעיה שיכולה להתפתח עקב גורמים שונים, כמו אנדומטריוזיס, הידבקויות באגן ועוד. החסימה יכולה להוביל לבעיות פוריות ולהריון חוץ רחמי
קרא עוד
איכות העוברים בטיפולי IVF
ד"ר אליעזר גירש
| 08/03/2018 |
צפיות: 1,750
כדי ליצור עובר בר קיימא והריון תקין יש צורך בביצית איכותית ובזרע איכותי. בטיפולי IVF עוקפים את הברירה הטבעית של הגוף
קרא עוד