רטינובלסטומה - בדיקות גנטיות

עניתי, זה לא נקלט במערכת.

חוזר:
לצורך ברור גנטי כל שנדרש הוא בדיקת דם מוריד היקפי (בדיקת דם פשוטה).
הבדיקה מתבצעת בארץ לאחר הפניה ממרפאה גנטית לאחר פגישה עם יועצ/ת גנטית.
לוקח כשנה, כי צריך לבדוק את הרצף המלא של הגן. יש כמעט מוטציה שונה לכל חולה. ברגע שיודעים מהי המוטציה במשפחה מסויימת, ניתן לבדוק אותה בכל בני המשפחה.

במקרים מיוחדים ניתן לפנות לביצוע הבדיקה בקנדה, זה אורך כ-3 חודשים בלבד, ועולה כסף.

אם את זקוקה לתשובה דחופה בשל הריון - כדאי לשלוח לקנדה, אך בכל מקרה כדאי להגיע ליעוץ גנטי.

חשוב לזכור: בכל המקרים הדו-צדדים, ובכ-10-15% מהמקרים החד צדדיים יש מוטציה בגן לרטינובלסטומה בכל תאי הגוף, מה שמוביל לצאצאים נשאים בהסתברות של כ-50%. צאצא שנושא מוטציה בכל תאי גופו בפועל הוא חולה, אך אין חדירות מלאה של המוטציה ולכן מעט פחות מ-50% מהצאצאים חולים.

ראשית, תודה על התשובה העניינית.
אני מבינה שצריך להגיע אליכם עם הפניה לאחר פנייה למרפאה הגנטית של הקופ"ח. הכוונה להפניה+התחייבות (ט'17)? אני מבוטחת בכללית.

ולגבי טיב המוטציה - לגבי אותם 10-15% מהחד צדדיים שהם מוטנטים לגן בכל הגוף - האם דינם כדין הדו צדדיים מבחינת הסיכון לפתח סוגים אחרים של סרטן בהמשך חייהם (סרטני עור וריאות, לפי מה שראיתי פה)?
ומה באשר לרוב קבוצת החד צדדיים שלא נמצאו מוטנטים לגן בכל גופם? באיזו רמת סיכון הם, ולמה?
ובאשר לצאצאים של אלה (חד צדדיים מוטנטים לא בכל הגוף) - מהי ההסתברות להעברת הגן הפגום?
אני מודה לך.

לברור גנטי צריך להגיע למרפאה גנטית, ולא אלינו למרפאת גידולי עיניים.

ה-10-15% החד צדדיים הנושאים את המוטציה בכל תאי גופם כמוהם כדו-צדדיים באשר לסיכון לגידולים משניים בהמשך. הסיכון שלהם להוריש את הגן הפגוע לילדיהם גם הוא זהה.

אנחנו מדברים על הסתברות של כ-45% לצאצא חולה.
למרבה המזל היום ניתן לבצע איבחון טרום לידתי לעוברים וללדת רק צאצאים בריאים.
למי שהפלה הוא נושא בעייתי בעיניו (וזה לא משנה אם זה מטעמי דת, מצפון, או סתם קושי ריגשי) ניתן לעשות איבחון טרם השרשתי, שזה אומר הפריית מבחנה ובחירת העוברים הבריאים בלבד להשתלה.
לכן חשיבות הברור הגנטי לפני התקרבות תכנון הילודה.

זה נושא חשוב ביותר. החידושים בתחום הגינקולוגיה, הפוריות והמיילדות מאפשרים לילדים של היום להיות בעתיד הורים לילדים בריאים.