רטינובלסטומה לפני 25 שנים

לילך שלום,
אני שמח שאת פונה בשאלה הזו.
לאחרונה מצאנו כי למעלה מ-25% מהילדים עם מחלה חד-צדדית נושאים מוטציה גרמינטיבית, מונח שמשמעו שהם יכולים להוריש את המחלה לצאציהם!
זהו מספר גדול משמעותית מה-10-15% המדווחים בספרות, ומחייב בדיקה גנטית של כל הילדים עם רטינובלסטומה, בין אם הם חד-צדדים או דו-צדדיים.

אני לא יודע איזו בדיקה עשו לך לפני 25 שנים. אני מקווה שהתאור שנמסר לך שהמחלה שלך ספורדית אכן מבוסס על בדיקת רצף הגן לרטינובלסטומה, ולא רק על זה שמחלה היתה חד צדדית (ואם כך, למה קיבלת כמותרפיה?)

העובדה שטופלת בכמותרפיה סיסטמית שמה אותך בקבוצת סיכון לגידולים משניים, ומחייב מעקב במרפאת שורדים של אונקולוג ילדים המכיר את המחלה.
נשמח לקבלך למרפאת השורדים שלנו בהדסה בניהולו של פרופ' מיקי ויינטרוב, מנהל המחלקה להמטולוגיה ואונקולוגיה של ילדים. בנוסף, אם לא עברת בדיקה של הגן RB1, נשמח לקבלך לייעוץ גנטי בשרות שלנו העורך גם את הבדיקות המולקולריות.

אני נמצאת במעקב אחת לשנה במרכז רפואי עם אונקולוגים מצויינים שמודעים להשלכות על שורדי רטינובלסטומה ועל החשיבות במעקב כל החיים..אני קיבלתי כימותרפיה מפני שהיתה חדירות מינימלית של התאים בתוך העין והוסבר להורי שזה גידול מקומי שלא פלש מחוץ לעין אבל על מנת להבטיח את בריאותי תינתן לי כימותרפיה מינורית בכל זאת.בכל מקרה להרגיע אותי לא הצלחת..לעבור שוב בדיקה גנטית אני לא אעבור כי במקרה והתשובה תהיה חיובית ותאשר תורשתיות אני אחיה כל חיי בצפיה לסרטן נוסף ובחרדה שאני על זמן שאול...ןותסכים איתי שאי אפשר יהיה לקרוא לזה חיים..אז תודדה על המענה המקצועי..אני יודעת שזה מתפקידך להתריע ולהסביר ואני מעריכה מאד את ההתיחסות

לילך,
בהיותך בת שלושים, לא ציינת אם כבר יש לך ילדים, או שזה עדיין בתכנון עתידי.
אני חושב שלמען ילדייך כדאי שתדעי מה מצבך, יותר מאשר החשש לגידולים משניים, מעקב שאת מחוייבת לו בשל הכמותרפיה שקיבלת, ללא קשר להיותך נשאית מוטציה. אם כי אם יש מוטציה גרמינלית, זה חשוב אף יותר. אז גם חשוב להמנע מעישון (סיכון מוגבר לסרטן ריאות) ומשמש (סיכון מוגבר לסרטן עור).
המידע לא נועד להרגיע, או להפחיד. את פשוט צריכה לדעת.
אם את מחפשת מידע מרגיע, אז תזכרי שגם שכיחות מוגברת לסרטן ביחס לאוכלוסיה הכללית, הוא עדיין נמוך מאוד מאוד.
ואם נחזור לילדים, אפשר להוציא מהארכיון את התיק הישן שלך ולברר מה בדיוק בדקו.
אם אין תשובה של מוטציה בגן לרטינובלסטומה (חיובית או שלילית) אפשר בבדיקת דם פשוטה לבדוק. בארץ זה לוקח כשנה. בקנדה כ-3חודשים, אך בתשלום.
בהצלחה.

בלי להכיר אותךהלואי ויהיו רבים כמותך ולו רק בגלל ההתיחסות האישית והסבלנות..אני מתכננת ילדים כמובן ואשקול בבטחון ברור טרום השרשתי..אני לא מתכונת לגרום סבל לילדים העתידיים שיהיו לי כמו שעבר ועובר עלי..הילד שאלד יהיה בריא מרטינובלסטומה..אני מקפידה לשמור על הלאוים שעלולים להגביר את הסיכון להישנות כמו שמש ועישון..אולי בוקר אחד אקבל אומץ ואגיע אליכם לבדיקה גנטית של המחלה המגעילה הזאת..בכל מקרה אתה באמת אדם ורופא משכמו ומעלה וכבר פגשתי רבים..שתהיה לך אחלה שבת וחיים נפלאים

תודה רבה.
אולי תאזרי בתוכך כח להצטרף לקבוצת המשפחות שלנו?
זה החל מקבוצת הורים וילדים, אבל אוסף אליוגם שורדים מבוגרים. אנו מנסים לעשות פעיחות פעם בשנה.
בשנה שעברה ערכנו פיקניק לכל המשפחות (כולל שלנו, הצוות המטפל). השנה (לפני כשלושה שבועות), ערכנו כנס להורים שאליו באו גם השורדים הבוגרים.
כולם מרוויחים.
מה את אומרת?
תתקשרי, או חפשי את eyecan באינטרנט

הפעילות הזו מבורכת ובודאי תורמת להמון בוגרים ושורדים..הורים ומשפחות...אני באופן אישי מתרחקת כמו מאש מכל מה שמזכיר לי את ההיסטוריה שלי וגורם לי לשוב ולהיזכר...רוצה לשים הכל מאחור הכי רחוק שאפשר....פחדנית מה לעשות..בכל אופן תודה על ההזמנה ושוב אין עליך..איזה נחישות..בעלי מוסיף שאתה אחד הטובים שיש וגאוה למקצוע...