האם רטינובלסטומה היא מחלה תורשתית

אייל שלום,

אני שמח שפנית. זה נושא חשוב מאוד.

גם ילדים עם מחלה חד-צדדית (רק עין אחת נגועה ברטינובלסטומה) עלולים להיות נשאים של מוטציה בכל תאי הגוף, כולל בתאי המין (בייציות ותאי זרע) ועלולים להוריש לצאציהם גן פגום ואיתו את המחלה.
בספרות העולמית מדובר על כמעט 100% מהילדים עם מחלה דו-צדדית (שתי העיניים חולות) שיורישו לילדיהם גן פגום, אך זה יעבור רק ל-50% מהצאצאים, ורק 90% מהם יחלו (45% מתוך כלל הצאצאים). לכן אתה עלול להיות נשא שלא פיתח המחלה, אך להוריש אותה הלאה.

בעבודה שערכנו בהדסה, 25% מהילדים עם מחלה חד צדדית נושאים גן פגום בתאי המין ויכולים להוריש אותה לילדיהם.

ניתן לעשות איבחון טרום לידתי אם יודעים מה המוטציה במשפחה. אם לא, כדאי לעשות מאמץ לאפיין את המוטציה כמה שיותר מהר. זה לוקח לפחות מספר חודשים ועד שנה, תלוי במעבדה.

באיזה שבוע אישתך?
אאחל לכם צאצאים בריאים, ולידה קלה.