שאלה

שלום שרה,
כפי שכבר דננו כאן בעבר, רובם הגדול של החולים ברטינובלסטומה מפתחים את המוטציה ואינם יורשים אותה. חלקם יורישו אותה לילדיהם, וחלקם לא. הכי חשוב לדעת האם לסבא וסבתא שלך היתה רטינובלסטומה.
לשאלתך, האם המחלה גנטית התשובה חיובית, במובן שהיא נובעת מגן מסויים שאירעה בו מוטציה.
זה לא אומר שבהכרח המחלה תהיה תורשתית. ההסתברות משתנה כאשר מדובר במחלה חד-עיינית ומחלה דו-עיינית.

אז נעשה סדר, על פי הסטטיסטיקה:
קבוצה א'- מחלה תורשתית
להורה עם מחלה דו עיינית יהיו 55% צאצאים לא נגועים, ו-45% צאצאים נגועים, שמתוכם ל-15% תהיה מחלה חד-צדדית, ול-85% תהיה מחלה דו-צדדית.
לכל אחד מצאצאי ההורה עם המחלה הדו-עיינית, בין אם אינם חולים, ובין אם יש להם מחלה חד- או דו-צדדית, יש סיכון של 45% להוריש המחלה לצאצאיו.

קבוצה ב'- מחלה לא תורשתית
להורה עם מחלה חד-צדדית יהיו 85-93% צאצאים לא נגועים שלהם סיכון של 15% להוריש את המחלה הלאה; ו-7-15% צאצאים חולים ברטינובלסטומה חד- (15%) או דו-צדדית (85%). לצאצאים אלו, שהינם חולים בעצמם (וירשו את המחלה), יש 45% סיכון להוריש את המחלה לצאציהם, בדיוק כמו להורה עם המחלה הדו-עיינית מהקבוצה הקודמת, שכן גם להם יש מחלה תורשתית !

ובחזרה אליך - אם אף אחד מהדורות הקודמים לא היה חולה עד לדודתך, אזי הסיכון שלך לחלות, או להוליד ילד חולה זהה לסיכון של כל אדם אחר באוכלוסיה.
משום שהמחלה מתגלה בד"כ בשנתיים הראשונות לחיים, ובמקרים נדירים במהלך העשור הראשון לחיים, אם עברת את גיל 10, סיכוייך לחלות נמוכים ביותר.
בכל מקרה של חשש את מוזמנת לפנות לבדיקת רופא עיניים, או אלינו.