שאלה

שלום עדי,
רטינובלסטומה יכולה להיות מורשת (התינוק ירש גן פגוע מהורה שיש לו את מהחלה), או אקראית (במהלך ההתפתחות העוברית ארעה מוטציה בגן לרטינובלסטמה בעובר - מה שבהמשך הוביל להופעת גידול).
רוב מקרי רטינובלסטומה מוגדרים כאקראים, ואילו מיעוט המקרים עוברים בתורשה.
ברוב המקרים האקראים (sporadic cases) שני עותקי הגן נפגעו רק בתא אחד בגוף - ברשתית העין ועל כן יציגו מחלה חד צדדית. 10-15% מהמקרים הספורדים יציגו מחלה דו-צדדית, בה כל תא ותא בגוף נושא את הגן הפגוע (כמו שקורה בכל המקרים המורשים).

המצאות גן פגוע הכל תאי הגוף מסוכנת יותר לילד מגן פגוע בתא אחד בלבד בעין, ולכן בד"כ מחלה אקראית מסוכנת פחות לחיי הילד.

אם הגן פגוע בכל תאי הגוף, הוא פגוע גם בתאי הזרע והבייציות ואז כשהילד שנושא את המוטציה יגדל למבוגר הוא יכול להוריש את המחלה לצאציו. כבר כיום ניתן למנוע זאת ע"י בדיקה טרום השרשתית של העוברים ובחירת עוברים שלא נושאית את המוטציה.