אי ודאות קלה

שלום ניב,יתכן ואתה חולה במחלה למרות שלא היה לך אף התקף. אני לא מיעץ לך להפסיק את הטיפול בקולכיצין לפני שתתיעץ פעם נוספת עם ראומטולוג. דרך אגב, מי עשה את האבחנה ועל סמך מה נעשתה?

האבחנה הייתה על סמך תסמינים בלבד ללא ממצאה גנטי של הגן mefv אני איני לוקח את הכדורים לפחות שנתיים.
מה גם שכדורים לא באמת עזרו לי וכל הזמן העלו לי את המינון ל 2.5 מ"ג ופתאום אחרי זמן מה הם נעלמו.
היום אחרי שנתיים ללא הכדורים אני דיי בטוח שאני איני חולה ב fmf.
כל הבדיקות דם פלוס שתן תקינות ומעולות.
בגלל שאין עדות ממשית של המחלה יכול להיות שהיה רופא שטעה באבחנה היא אינה פשוטה??
דבר אחד אני יכול להגיד שמהיום שחשבתי להפסיק את הכדורים בדיקות הדם והשתן שלי רק השתפרו והתחושה הכללית בגוף עלתה ובנוסף אין לי התקפים מוזרים.
אגב ההתקפים שלי היו מגיעים בלילה בלבד ונעלמים בבוקר למחרת אחרי לילה ללא שינה.
מוזר שהתקף של fmf יהיה קצר כל כך לא ממה שאני יודע הם לרוב מעל 12 שעות.
תודה ויום טוב
אגב אני אשמח אם תוכל אולי לייעץ לי על בדיקות נוספות שאני צריך אולי לעשות.
וכמו שכבר אמרתי דם פלוס שתן מעולה saa מעולה וללא גן mefv.
הייתי שמח להפגש עם רופא שהוא ממוחה ב fmf

שלום ניב
קיימות עוד מוטציות גנטיות האופיניות לFMF .האם הרופא שאבחן את מחלתך היה ראומטולוג?
אם לא , כדאי שתבדק אצל ריאומטולוג. כל ריאומטולוג יש לו ידע מספיק כדי לאבחן את מחלתך. כמובן שקיימות אפשרויות אבחנתיות נוספות מלבד מחלת ה-FMF .
פרופ' סוקניק