גיל אב מבוגר - אחראי עיקרי למוטציות

מנהל הפורום

פרופ` יעקב (ג`קי) אשכנזי
פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי
לקביעת תור אצל פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי ללא פרסום בפורום
 
  • גיל אב מבוגר - אחראי עיקרי למוטציות
    רוני
    04/09/2012

    מחקר חדש שמפורסם היום במאקו:

    ציטוטים עיקריים מהמחקר, שפורסם בכתב העת המדעי NATURE:

    "המחקר, שנערך ב"מכון רייקאוויק לגנטיקה" באיסלנד ותוצאותיו פורסמו ב-NATURE, אחד מכתבי העת המדעיים היוקרתיים בעולם, גילה כי 97 אחוז מכלל המוטציות הגנטיות הגורמות לסכיזופרניה ואוטיזם – מקורם בזרעם של גברים מבוגרים – ללא כל תלות בגילה של האם. עוד מצאו החוקרים כי הסיכון של ילד לאב בן 40 לסבול מהמוטציה הגנטית גבוה פי שניים וחצי מהסיכון של ילד לאב בן 20 לסבול מאותן בעיות.

    במסגרת איסוף הנתונים, ביצעו החוקרים אנליזה גנטית ל-78 משפחות שילדיהן היו על הספקטרום האוטיסטי, או אובחנו כחולי סכיזופרניה. לאחר מכן, הושוו המפות הגנטיות המשפחתיות מול מאות פרופילים של משפחות בריאות.
    באופן טבעי, בכל משפחה היו מוטציות גנטיות בדרגות חומרה משתנות, אולם החוקרים הבחינו עד מהרה כי על כל שנה נוספת בגילו של האב, לילד היו שתי מוטציות נוספות. בעוד שאב בן 20 העביר כ-25 גנים עם מוטציות, אב בן 40 העביר לא פחות מ-65 מוטציות שונות. האמהות, לפי המחקר, העבירו כ-15 מוטציות בקירוב, ללא תלות בגילן."


    האם יש בכך כדי להשפיע על ההתייחסות שהיתה עד היום לתרומה של גיל האם? והאם זה יכול להשפיע ולשנות את ההחלטה של הפסקת טיפולים בגיל 45 ומעלה?
    אם לא - אנא ציינו מדוע לא?


    בתודה מראש.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • מקפיצה

    רוני
    04/09/2012

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • לפרופ' אשכנזי

    רוני
    04/09/2012

    פרופ' אשכנזי שלום,


    ראשית, תודה רבה על התשובה המלומדת, המשוקעת והמעמיקה.


    תודה כמובן על הטקסט שצירפת.



    עדיין משהו לא מסתדר לי בין שני המחקרים. לפחות מבחינת המשפט האומר שגיל האם אינו רלוונטי לממצאים באותו המחקר העוסק באוטיזם ובסכיזופרניה.



    אני כמובן מבינה שהבעיה בביציות לא קשורה דווקא לאוטיזם וסכיזורפניה, אלא דווקא לכל מיני טריזומיות או חסרים הקשורים בלכידות בעת ההתחלקות המחודשת.


    אני מקווה שייערך בעתיד מחקר שישפוך אור על החומר שמאפשר את שמירת הביציות תקינות בתוך גוף האישה ובכך יאפשר את המשך פוריותה גם בגילאים מאוחרים יותר (מבלי קשר לשאלות האתיות העולות מכך), כי הרי אפילו לפי חוק ההורות בישראל, הורות ביולוגית מותרת עד גיל 54!! וכשמפסיקים טיפולים בגיל 45, מדובר ב-9 שנים תמימות העוברות מגיל הפסקת הטיפולים ועד לסיום שלב ההורות הביולוגית על פי החוק הישראלי, וזה משמעותי.

    לפני כחודש נתבשרתי על ידי מטופלת IVF על כך שילדה ילדה בריאה, כשהכניסה להיריון היתה ממש על סף גיל 45, כשידוע שהרופאים רוצים להורידו לגיל 33-34.
    הנה דוגמה שדברים כאלה כן יכולים לקרות, ואסור לדעתי לרופאים לתת לנו להרגיש את חוסר התקווה הזאת. אני יודעת שהשיקולים שלכם הם שיקולים רחבים יותר של תקציבים, הנוגעים לשאלה כמה למשאבים "לבזבז" על מישהי שסיכוייה נמוכים, ובכל זאת, כל מקרה כזה משנה חיים לאותה אישה או לאותו הזוג, ואין לזלזל בכך!! אסור לחתוך את התקווה הזאת.


    כל התקווה שלי היא שתימצא תרופה שתינתן בגיל בו הביציות עוד במצב תקין ושתשמר אותן תקינות בגוף האישה כל אשר תחפוץ בכך.


    האם יש מחקרים בכיוון הזה בעולם?


    בתודה מראש.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • לפרופ' אשכנזי - תגובה

    פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי
    05/09/2012

    רוני שלום
    כבוד הוא לי לקרוא את הערותייך העמוקות והרציניות.
    בשלב הנוכחי את מירווח הזמן שבין גיל 45-54 ממלא הטיפול עם תרומת ביציות בהצלחה רבה,ולאושרן של נשים רבות.
    באשר לעתיד ברצוני לבשר לך על מחקרים אחרונים בהם נעשו נסיונות להפיק תאי אב stem cells משחלה של נשים מבוגרות ולמיינם לביציות-הליך שעשוי להפוך את האישה לפוריה לתמיד כמו הגבר

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • שאלה נוספת באותו עניין

    גילי
    05/09/2012

    שלום פרופ' אשכנזי,

    ראשית תודה רבה רבה על תשובותיך המעמיקות והרציניות - נשים רבות משכילות ממה שאתה כותב (וגם גברים..).

    אני בת 42, אמא לתינוק בן שנה, שוקלת היריון נוסף. האם את מרבית המומים והפגמים הקשורים בהתבגרות הביציות ניתן לגלות במהלך ההיריון, עם בדיקות מקיפות?

    שוב תודה!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • שאלה נוספת באותו עניין - תגובה

    פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי
    05/09/2012

    שלום
    את מרבית הליקויים הכרמוזומלים +כ-1500גנים ניתן לסררק באמצעות ציפ גנטי בבדיקת מי שפיר

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • לפרופ' אשכנזי

    רוני
    05/09/2012

    אני רוצה להודות לך בהוקרה רבה על התשובות המושקעות המכבדות ואפילו על המחמאות שבדרך. הצטרפותך לכאן מורגשת ביחס מאוד חיובי לשאלות ובסבלנות שאתה מפגין בתשובתך.

    אכן, משמח לדעת על המחקר החדש. אמנם כתבת מעט מאוד פרטים, ובכל זאת זה משמח, והשאלה כמובן - כמה זמן ייקח ליישם את זה בשטח?


    שוב תודה לך,
    וכמו שראיתי, הצטרפה מישהי נוספת לדיון והודתה גם היא לך על התשובות החשובות האלו.


    שתהיה לכולנו שנה טובה, בהערכה גדולה לרופאים המעניקים מזמנם היקר לענות לנו על שאלותנו.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • לפרופ' אשכנזי - תגובה

    פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי
    06/09/2012

    שלום,תודה על מילותייך,באשר לנסיונות בתאי אב ,המחקרים מתקדמים מאוד,אולם עקב טבעם וחדשנותם עד לאישורי הבטיחות שינתנו ע״י ה-FDA -מינהל המזון והתרופות האמריקאי לישום בבני אדם בודאי יחלפו עוד מספר שנים

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • רק פרופ' אשכנזי עונה תשובות מלאות ו

    טלי
    06/09/2012

    יישר כוח!!!!!!!!!!!!!!!!!!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו