שאלות+חששות

בחודש האחרון דווחו באינטרנט ממצאים שלהוועדה לגנטיקה של המכללה למיילדות וגניקולוגיה והחברה לרפואה האם ועובר האמריקאי שפרסמה את דעתה על "היתרונות ומגבלות" של בדיקת הדם לזיהוי פגמים כרומוזומלים בעובר באוכלוסיית היולדות הכללית .
מחקרים שנערכו מאז 2012 מצביעים על כך שהרגישות והסגוליות של בדיקת DNA במקרים של סיכון גבוה להפרעה כרומוזומלית אינה מתאימה לאוכלוסיית יולדות הכלליות, הערך המנבא החיובי הוא נמוך יותר בקבוצה הכללית, כי השכיחות של הפרעות כרומוזומליות הינה נמוכה בהרבה. האגודה האמריקאית למיילדות וגניקולוגיה והחברה לרפואה האם והעובר עודדו את המעבדות הגנטיות לדווח על תוצאות עם הערכות סיכון חיוביות(הסתברות החיובית שנתגלתה כאמיתית), כמו גם הערכות סיכון שליליות(הסתברות השלילית אכן שלילית) תוצאות לממצא חיובי שבפועל היו תקינות יכולות לנבוע משליה(מוזאיקה גנטית שילייתית) ממאירות אימהיות; ממקור אמהי -שכפול כרומוזומליות; הריון מרובה, כולל תאום שנספג, שימוש בביציות מתרומה; קרבת דם; והשתלת מח עצם.נושא נוסף הראוי לתשומת לב הוא ששיעור ה-DNA ממקור עוברי חייב להיות יותר מ-4% מכלל החומר במחזור הדם כדי לקבל תוצאות מדויקות, לכן כשלים בקבלת מידע מתרחשים ב 1% עד 8% דבר הגורם ל-23% מהנשים שמקבלות תוצאות לא ברורה לבצע בדיקת מי שפיר חודרנית.מטופלות אלו מפרשות העדר תוצאה ברורה כסימן לכך שהם נמצאים בסיכון גבוה יותר לחריגות כרומוזומליות,ולכן הן בוחרות לבצע לבדיקה פולשנית.
סוזן קלוגמן, MD, מנהל , גנטיקה רבייה, ופרופסור למיילדות וגינקולוגיה קליניות ובריאות אישה במרכז הרפואי מונטיפיורי / אלברט איינשטיין קולג 'לרפואה טוענת שבדיקת הDNA העוברי בבדיקת הדם עלולה לא לזהות באופן מהימן חסרים מינימלים בכרומוזומים ואינה נותנת מענה משביע רצון בהיריונות מרובה עוברים.
הטכנולוגיה גם אינה מבחינה בין nondisjunction סדיר וסידור מחדש לא מאוזן כמקור של טריזומיה. בגלל תרחישים אלה ישנן סכנות הישנות שונות לכן ההבחנה היא חיונית לצורך הייעוץ הגנטי.
בדיקה זו אינה שוללת פגמים בצינור העצבים,לכן דעת הוועדה המייעצת שיש צורך לבצע בדיקת חלבון עוברי ואולטרסאונד בסרום במקביל להערכת סיכונים ע״י הבדיקה.
על היועצים הגנטיים לידע את המטופלות שניתוח ה- DNA העוברי כיום מספר מידע לגבי טיזומיות בכרומוזומים 13, 18 ו -21,וחברות מסוימות מספקות מידע גם לגבי X ו- Y.
ההחלטה להפסיק את הריון מסיבות רפואיות לא צריכה להסתמך רק על ניתוח גנטי של תאים עובריים בדם האם ,הליך האבחון הסופי מצריךבדיקת מי שפיר לפני נקיטת כל צעד.
יתרון עיקרי של בדיקת ה- DNA העוברי מדם האם הינה זיהוי הפרעה כרומוזומלית בקרב קבוצת נשים עם סיכון נמוך לפגם כזה,מצב שאינו מצדיק הליך פולשני.

לקבוצת הנשים בסיכון הבדיקה האופטימלית הינה בדיקת מי שפיר עם צ׳יפ גנטי