הסבר על תוצאות בדיקה Mthfr c677t

MTHFR, הוא אנזים. התפקיד שלו הוא לנטרל חומר שנקרא הומוציסטאין. ההומוציסטאין הוא חומר שאם רמתו גבוהה בדם, נגרמים קרישי דם. קרישי דם יכולים לעשות בעיות כמו סתימה בכלי הדם בלב, סתימה בכלי הדם במוח (ואז יש אירוע מוחי), או סתימה בכלי הדם של השיליה בהריון. אם הגן ל- MTHFR פגום, הוא אינו פעיל, ומצטבר הרבה הומוציסטאין בגוף, שיכול לגרום לכל הבעיות האלה, ובמקרה של הריון -יקרישיות יתר עלולה לפגוע בתפקוד השחייה לגרום להפלה או לפגיעה בעובר

ראי את התוספת לתשובתי להלן

מתן תוספת חומצה פולית במינון של 5 מ"ג ליום וויטמינים מקבוצת B לפני ובמהלך ההריון מתקן ומוריד את רמת ההומוציסטאין באנשים אלו, וכך כנראה מוריד חזרה את הסיכון למומים ולהפלות חוזרות. איתור האנשים הנמצאים בסיכון מוגבר לבעיות רפואיות אלו נעשה בבדיקת דם והעיבוד נעשה בשיטות של גנטיקה מולקולרית.