שאלה לפרופ' אשכנזי בדיקת דם לצ'יפ גנטי

מעל כ - 50% מהפלות בשליש הראשון של הריון מקורן בגורמים גנטיים. בהפלות חוזרות, 30% מקורן ברקע גנטי. האבחון נעשה ע"י בדיקה גנטית של העובר לאחר גרידה. במידת הצורך יינתן יעוץ גנטי. כמו כן מבוצעת בדיקה כרומוזומלית של ההורים (בדיקת קריוטיפ), על מנת לברר האם הם מעבירים אנומליה כרומוזומלית לצאצאיהם.
רק בחלק קטן מהמקרים הבעיה נובעת משינוי במבנה הגנטי אצל אחד ההורים. ייתכנו שני סוגי שינויים: האחד, טרנסלוקציה – מיקום מחדש והשני, אינוורסיה – היפוך סדר המטען הגנטי. בין אם חלק מהמטען הגנטי התחלף במקומו עם מטען גנטי מכרומוזום אחר (טרנסלוקציה) ובין אם הוא הסתדר בצורה הפוכה על אותו הכרומוזום מצב ההורה הוא מאוזן ועל-כן הוא בריא לחלוטין, כי אין כל שינוי בכמות החומר הגנטי אצלו. לעומת זאת אם ההורה מוריש כרומוזום "מאורגן מחדש" שכזה לעובר, עלול להתקבל מבנה כרומוזומלי לא מאוזן שיתבטא בתוספות או חסרים של מקטעי כרומוזומים שלמים.
שינוי כרומוזומלי לא מאוזן שכזה עלול לגרום בחלק מהמקרים להפלה טבעית. יחד עם זאת, בחלק מהמקרים עלול להתפתח עובר אשר אם לא ייבדק בהריון למבנה הכרומוזומים שלו (על ידי בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), עלול עובר זה להיוולד עם מומים ו/או פיגור שכלי עקב חוסר האיזון הכרומוזומלי.